Гемофилия. Причины, симптомы, диагностика и лечение заболевания. Наследственные заболевания у ребенка: гемофилия Детская гемофилия

Гемофилия - это заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови (именно так переводится с греческого этого слово). Болезнь передается по наследству. Кровотечения и кровоизлияния при этом заболевании длительные, иногда они возникают самопроизвольно, без всякой видимой причины.

Роковое «наследство»

Любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Фредерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Монархи-родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом людей, посвященных в тайну болезни, и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

Много лет назад.

На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в «Талмуде» - своде религиозных трактатов иудаизма, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерли от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания - все равно, будет ли он от одного и того же отца или от другого». И это неудивительно, ведь религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксального иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, «Талмуд» рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови. До конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.

Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.

Почему и как свертывается кровь?

Известно, что свертывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь в норме должна свернуться в течение 3-4 минут. При этом кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий поврежденный сосуд и останавливающий кровотечение. У больных гемофилией такой механизм образования тромба нарушен. Главными клетками, ответственными за свертывание крови, являются тромбоциты. При разрыве кровеносного сосуда повреждаются клетки, которыми он выстлан изнутри. Под выстилкой лежат длинные волокна основного белка соединительной ткани - коллагена, к которому тромбоциты способны прилипать. Прочное прикрепление тромбоцитов к поверхности раны ведет сразу к нескольким важным последствиям. Во-первых, внутри прикрепившегося тромбоцита сжимается своеобразное кольцо из микротрубочек, в результате чего меняется форма клетки и на ее поверхности возникают многочисленные выросты, что способствует закреплению тромбоцита в ране. Во-вторых, на его поверхности появляются белки, которые нужны для прикрепления новых тромбоцитов. Образно говоря, проникшие в рану тромбоциты подают сигнал: «Сюда, к нам! Здесь нужна экстренная помощь!» Из кинувшихся на подмогу тромбоцитов начинает выделяться биологически активное вещество - гормон серотонин. Под его воздействием за счет сокращения гладкой мускулатуры начинается сосудистая реакция - местное сокращение просветов сосудов (спазм). Наконец, прилипшие к ране тромбоциты выделяют вещество, стимулирующее деление клеток гладких мышц. Тоже понятно - края разрыва надо стянуть с помощью мускулатуры.

Если поврежденным оказался капилляр, нередко кучки «навалившихся» на место повреждения тромбоцитов оказывается вполне достаточно, чтобы закрыть место разрыва. Если же поврежден более крупный сосуд, включается механизм образования фибриновой пробки. Происходит это так. Прикрепленные к ране тромбоциты выделяют специальное вещество - фактор контакта, который запускает целый каскад взаимодействий различных белков, участвующих в образовании тромба.

Главный белок, необходимый для образования тромба, - фибриноген. Мономеры фибрина напоминают блоки конструктора «Лего», из которых легко можно построить длинную балку. Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, относящийся к группе глобулинов, один из факторов свертывания крови. Под действием фермента тромбина он способен превращаться в фибрин.

Образующиеся полимерные нити фибрина стабилизируются специальным белком фибриназой Так в ране появляется настоящая заплатка из густо переплетенных нитей фибрина, которые нейтрализуют тромбин. Если бы этого не происходило, тромбин мог бы свернуть всю кровь в организме.

Ясно, что фибриновая пробка не может существовать бесконечно долго. Довольно скоро клетки эндотелия (однослойного пласта плоских клеток, выстилающих внутреннюю поверхность кровеносных и лимфатических сосудов) и гладкой мускулатуры закрывают собой образовавшуюся брешь в стенке сосуда, и тогда сгусток начинает мешать восстановившемуся кровотоку. Следовательно, его надо удалить, и это делает еще один участник процесса - фермент фибринолизин. Под его воздействием фибриновый тромб начинает распадаться и вскоре полностью исчезает.

Кто болеет гемофилией?

Гемофилия передается от родителей к детям. Но у нее есть одна интересная особенность: болеют гемофилией только мужчины, а передают ее по наследству только женщины. Например, больной отец передает гемофилию дочери, у которой не будет внешних признаков болезни, но она передаст ее своему сыну, у которого гемофилия проявится в полной мере. Однако ошибаются те, кто думает: не было в семье этой напасти - и не будет никогда. Увы, это не всегда так. Беда может прийти в любую семью. Доказано: часть больных получили гемофилию не по наследству, а вследствие так называемой спорадической мутации гена - например, когда в наследственный материал организма внедряется чужеродная генетическая информация вирусной природы. Официально больных гемофилией в России зарегистрировано 6,5 тысяч, А на самом деле, по мнению медиков, их может быть в 1,5-2 раза больше.

Тяжелая форма гемофилии обычно может проявляться уже на первом году жизни - обширными синяками и в виде необычно долгих кровотечений. Легкая и средняя формы часто впервые проявляются при хирургических операциях, даже таких, как удаление зубов, в виде длительного кровотечения.

Даже ушиб, который у здорового человека проявится в худшем случае синяком, у больного гемофилией может иметь тяжелые последствия. Под кожей, внутри кожи, между мышцами могут образовываться целые «озера» крови. А если ушиблено колено, кровь может излиться в полость сустава, что приводит к ограничению и даже полной потере подвижности, деформации, болям, поэтому человек, больной гемофилией, должен быть особенно осторожен в быту.

Диагностика

Раннее выявление носителя гемофилии основано, в первую очередь, на анализе семейного генеалогического древа, измерении соотношения коагулянтной активности факторов крови VIII и IX, фактор Виллебранда, а также на анализе ДНК. Диагноз по ДНК является наиболее точным, но не всегда информативным. Возможна пренатальная диагностика при выполнении биопсии ворсин хорион на 9-11-й неделе беременности или пункции плодного пузыря на 12-15-й неделе развития плода, а также выделения ДНК из клеток плода для ее ответствующего анализа. Диагностика гемофилии А сразу после родов основана на том, что не удается выявить нормальную коагулянтную активность фактора VIII у предполагаемого новорожденного, у которого взяли кровь из вены. Диагностика гемофилии В, или недостатка фактора IX, более сложна, так как у любого новорожденного низкий уровень активности данного фактора. Низкий уровень фактора IX может выявляться у новорожденного до 6 месяцев, даже если у ребенка нет гемофилии. Противопоказаны пунктирование артерий, яремной, бедренной и локтевой вены, а так же обрезание, пока у пациента не установится соответствующий уровень фактора.

Для уточнения диагноза гемофилии проводится лабораторная диагностика. При обследовании выполняют ряд анализов крови, по результатам которых судят о состоянии системы свертывания.

Проявления болезни

Чаще всего первые проявления кровоточивости у больных гемофилией развиваются в то время, когда ребенок начинает ходить и подвергается бытовым травмам. У некоторых первые признаки гемофилии проявляются уже в период новорожденности, например в виде синяков на теле (подкожных гематом). Во время грудного вскармливания угрожающих жизни кровотечений обычно не бывает. Это можно объяснить тем, что в женском молоке содержатся вещества, которые до поры не дают проявляться заболеванию. В целом дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледностью кожи и слабо развитым подкожным жировым слоем.

У новорожденных, больных гемофилией, могут также легко образовываться обширные кефалогематомы (гематомы головы), подкожные и внутрикожные кровоизлияния в области ягодиц и промежности, поздние кровотечения из перевязанной пуповины в первые 24 часа после рождения, а чуть позже (после 5-7 месяцев) - кровотечения во время прорезывания зубов.

У больных детей 1,5-2 лет даже незначительные травмы сопровождаются кровоподтеками на лбу, конечностях, ягодицах, а прорезывание зубов, прикусывание языка и слизистой оболочки щек, инъекции - длительным, иногда многосуточным (до 2-3 недель) кровотечением. Часто отмечаются кровоизлияния в суставы. Подкожные, межмышечные гематомы обширны, имеют тенденцию к распространению, по виду напоминают опухоли, сопровождаются «цветением» (голубой цвет - сине-фиолетовый - бурый - золотистый). Рассасываются они тоже очень долго - в течение 2 месяцев.

Лечение и профилактика

От гемофилии нельзя избавиться полностью, но качество жизни больного, постоянно получающего лечение, не страдает. Без лечения гемофилия приводит к стойкой инвалидности и довольно часто -к преждевременной смерти. Еще в начале XX века продолжительность жизни больного гемофилией была невелика. Сегодня на фоне специального лечения больной гемофилией может прожить столько же, сколько здоровый мужчина. Лечение больных гемофилией проводится у гематолога. В настоящее время вы-пускается целый ряд препаратов, способных восстанавливать свертываемость крови больных гемофилией. Большая часть этих препаратов представляет со-бой высушенные концентраты крови здоровых людей. Лечение концентратами факторов помогает поддерживать необходимый уровень свертываемости крови. Российская промышленность лекарств использует отечественную донорскую плазму и криопреципитат, которые являются полуфабрикатом для производства концентратов свертывания крови. Они вводятся внутривенно. В настоящее время делаются попытки наладить выпуск лекарств против гемофилии методами генной инженерии с использованием стволовых клеток.

Лечение гемофилии также включает в себя введение находящегося в дефиците у больного фактора свертывания крови непосредственно в вену пациента. Терапия может или предотвращать кровотечения, или уменьшать их последствия, стараться предупреждать развитие осложнений. Кровотечение прекращается, когда достаточное количество фактора свертывания крови достигает травмированного места. Если лечение проведено на ранней стадии, вероятность продолжения кровотечения резко снижается. Если лечение отсрочено, то кровотечение продолжается и распространяется, вызывая более тяжкое повреждение тканей, что, в свою очередь, увеличивает вероятность последующих кровотечений. Периодичность применения индивидуальна и зависит от степени тяжести заболевания и частоты обострений.

К сожалению, болезнь пока не побеждена. Лечение гемофилии на сегодняшний день доступно в основном больным, живущим в развитых странах, где используются высокоэффективные и вирусо-безопасные концентраты факторов свертывания крови. В Российской Федерации в настоящее время отсутствует технология, позволяющая производить препараты крови, соответствующие импортным аналогам. В России проблемами гемофилии занимается Гематологический научный Центр РАМН, в котором создано специальное отделение для амбулаторной помощи больным, страдающим гемофилией, с круглосуточными выездными бригадами. Если вам необходима дополнительная информация относительно имеющихся диагностических возможностей, обращайтесь в ближайший центр лечения гемофилии или общественную организацию больных гемофилией, где есть соответствующие специалисты. Концепция всесторонней помощи в центрах лечения гемофилии - это подход из области искусства в лечении данного заболевания, где состояние пациента оценивается многопрофильной командой, которая обычно состоит из гематолога, ортопеда, диетолога, инфекциониста, социального работника, физиотерапевта, стоматолога, специалиста по реабилитации, психолога и консультанта по вопросам генетики. Такой штат разрабатывает скоординированный план оказания помощи пациенту и рассчитывает, что этот план будет принят педиатром по месту жительства пациента.

Гемофилия считается одним из самых дорогостоящих заболеваний в мире, так как для профилактики, лечения, проведения хирургических операций используются препараты, изготавливаемые из человеческой донорской плазмы. Больным гемофилией важно знать и помнить, что им категорически противопоказаны такие препараты, как АЦЕТИЛСАЛИЦИЛОВАЯ КИСЛОТА (АСПИРИН), БРУФЕН, ИНДОМЕТАЦИН, бутазолидины, АНАЛЬГИН. Такие препараты обладают способностью разжижать кровь и в еще большей степени увеличивать вероятность кровотечения. При порезах и травмах больному гемофилией немедленно требуется первая помощь, раны следует очистить от сгустков и промыть раствором антибиотика. Затем накладывают марлю, пропитанную одним из кровоостанавливающих средств (адреналин, перекись водорода) и гемостатические губки. Возможно также использование грудного молока и сыворотки крови человека и животных. Кровоточащая рана должна быть хорошо затампонирована, то есть закрыта, зажата. И конечно, в таких случаях надо незамедлительно ехать в больницу! Следующий этап лечения - переливание крови. Для остановки кровотечения, как правило, бывает достаточно небольших доз. При значительных кровопотерях дозы переливаемой крови возрастают. Поскольку внутримышечные и подкожные инъекции образуют гематомы, больным гемофилией лекарства вводят внутривенно.

Если ваш ребенок страдает гемофилией...

• Немедленно сообщайте врачу, если ребенок получил травму,даже незначительную. Особенно опасны травмы головы, шеи или живота. Если вашему ребенку предстоит хирургическая операция или удаление зуба, поговорите с врачом относительно необходимых мер.
• Внимательно наблюдайте за ребенком, не пропустите таких признаков обширного внутреннего кровотечения, как сильные боли (в том числе в животе), отечность сустава или мышцы, ограничение движений в суставах, кровь в моче, дегтеобразный стул и сильная головная боль.
• Поскольку ребенку делают вливания компонентов крови, существует опасность заражения гепатитом. Первые признаки инфицирования могут появиться в период от 3 недель до 6 месяцев после того, как ребенок получал компоненты крови. Симптомы заболевания: головная боль, повышенная температура, плохой аппетит, тошнота, рвота, болезненность живота и боль в области печени (в подреберье и в центре живота, изменение цвета мочи потемнение) и кала (светло-серый), желтушность кожных покровов и склер.
• Никогда не давайте ребенку АСПИРИН, так как он может вызвать кровотечение, а также такие препараты, как БРУФЕН, ИНДОМЕТАЦИН.бутазолидины,АНАЛЬГИН. В любом случае, прежде чем давать ребенку новый лекарственный препарат, посоветуйтесь с врачом!
• Если у вас есть дочери, обратитесь в специализированный медицинский центр, чтобы проверить, не являются ли они носительницами гемофилии. Больным членам семьи мужского пола нужна психологическая помощь.
• Проследите, чтобы ребенок всегда носил медицинский идентификационный браслет - это информация о заболевании и группе крови, которая в любую минуту может пригодиться. Она должна быть у таких пациентов, чтобы в неотложных состояниях любой человек, впервые оказывающий помощь такому больному, легче сориентировался в ситуации. Такая информация должна быть у любого больного гемофилией.
• Научите ребенка регулярно и тщательно чистить зубы мягкими щетками. Избегайте удаления зубов.
• Оберегайте ребенка от травмирования, но не практикуйте излишние ограничения, которые задерживали бы его развитие. Вшейте в его одежду наколенники и налокотники с прокладками, чтобы защитить суставы при падениях. Детям старшего возраста запретите заниматься контактными и травматичными видами спорта (например футболом), но они могут, например, плавать или играть в гольф.
• На место поражения прикладывайте холодные компрессы и лед, а на кровоточащие места - слабо давящие повязки. Чтобы не допустить возвращения кровотечения, ограничивайте подвижность ребенка в течение 48 часов после того, как оно будет остановлено. Придайте травмированной части тела возвышенное положение.
• Чтобы избежать частых госпитализаций, вам следует научиться вводить компоненты крови с фактором свертываемости. Не медлите с введением концентрата фактора свертываемости крови, если началось кровотечение. Держите концентрат всегда наготове, даже на отдыхе.
• Позаботьтесь, чтобы ребенок регулярно проходил обследования у гематолога.
• Если началось кровотечение, немедленно обращайтесь за медицинской помощью!

Гемофилия относится к весьма опасным заболеваниям. Она до сих пор приводит к высокой смертности. Поэтому важнейшее профилактическое мероприятие - медико-генетическое консультирование вступающих в брак. При браке больного гемофилией и женщины – носительницы гемофилии детей иметь не рекомендуют. У здоровой женщины, состоящей в браке

с больным гемофилией, на 14-16-й неделе беременности специальным методом трансабдоминального амниоцентеза (прокол плодного пузыря через переднюю брюшную стенку и стенку матки с целью получения околоплодных вод для исследования) устанавливается пол плода. При выявлении заболевания во избежание рождения больного ребенка рекомендуется прерывание беременности.

Известна как «царская болезнь». Это редкое заболевание передается только по наследству и, как правило, проявляется в юношеские годы жизни. Ее главным признаком является повышенная склонность к кровотечениям и слишком длительная свертываемость крови.

Гемофилия у детей возникает чаще всего у мальчиков, но сама болезнь передается только через женщин вместе с мутированной Х-хромосомой.

Если не заниматься своевременным лечением этого недуга, существует вероятность того, что ближе к подростковому возрасту больной станет инвалидом. Это происходит, поскольку организм теряет способность к выработке веществ, необходимых для свертывания крови.

Краткая характеристика заболевания

Эта болезнь относится к группе наследственных коагулопатий, ее первоисточником является нехватка факторов свертывания плазмы крови, что может вызывать длительные кровотечения даже при минимальном травмировании.

Гемофилию диагностируют примерно у 1 ребенка на 15 тыс. человек, и в основном именно у мальчиков. Поскольку эта патология выявляется в раннем возрасте, ее изучением и лечением занимается педиатрия.

В настоящее время медики различают три вида гемофилии в зависимости от нехватки того или иного фактора свертывания крови:

• A (классическая) - является наиболее распространенной формой заболевания и встречается более чем у 80% пациентов. Связана она с нехваткой антигемофильного глобулина - 8 фактора свертывания. Она является провоцирующей нарушение образования активной тромбокиназы;
• тип B - наблюдается у 10-13% больных, обусловлена недостаточным содержанием плазменного компонента тромбопластина - 9 фактора. Этот вид недуга также известен как болезнь Кристмаса;
• гемофилия C - ее диагностируют только у 2% детей, первоисточником такой патологии является нехватка 11 фактора свертывания (тромбопластина).

А также в медицине существуют и другие формы этого заболевания, но на них приходится около 0,5% случаев. Поэтому специалисты не относят их к основным. Симптоматика и тяжесть протекания заболевания могут отличаться. Они зависят от нехватки активности факторов свертывания.

При тяжелой форме болезни дефицит определенного фактора будет составлять около 1%, что приведет к развитию геморрагического синдрома с первых месяцев жизни малыша. Ребенок при этом будет страдать от периодических внезапных кровоизлияний в мышцы, внутренние органы и суставы.

Эта патология обнаруживается во время рождения малыша, когда кровотечение из пуповины не будет останавливаться в течение длительного времени. В начальные годы жизни верным признаком гемофилии является чрезмерная кровоточивость, связанная с прорезанием молочных зубов.

Если ребенок страдает от гемофилии средней тяжести, нехватка плазменного фактора будет составлять примерно 2-5%. Болезнь при этом полностью даст о себе знать еще в дошкольном возрасте, обострения будут случаться около 3 раз в год. Кровотечения при этом будут не слишком обильными и кратковременными.

Причины

Гемофилия возникает только по одной причине - мутации в генах, отвечающих за свертывание крови. Именно эти гены отвечают за своевременную остановку кровоточивости и формирование тромба при повреждении целостности капилляров.

При нехватке определенных факторов кровь не будет сворачиваться в течение более длительного времени, поскольку формирование тромба, который сможет полностью закупорить стенку сосуда, займет длительный срок. Других первоисточников развития гемофилии не существует.

К каким изменениям приводят мутировавшие гены?

При нехватке любого фактора свертывания крови в организме будут происходить патологические изменения, негативно влияющие на внутренние органы и ткани:

• если кровотечения будут частыми и обильными, у ребенка развивается хроническая анемия. Это состояние приводит к кислородному голоданию, а также препятствует нормальному росту и развитию внутренних органов и тканей;
• некоторые кровоизлиянию сопровождаются не только синяками, но и способствуют сдавливанию головного мозга малыша, а также сосудов и нервных стволов. Подобные действия приводят к торможению развития мышц и двигательной активности;
• повреждение суставных сумок - становится причиной воспаления суставов, нарушения питания хрящей и костной ткани. Если патологий перейдет в запущенную форму, у человека появится артроз, а также могут срастись суставные щели, что ограничит подвижность пораженной конечности или позвоночного столба;
• большие гематомы могут сдавливать мягкие ткани и некоторые внутренние органы (чаще всего страдают почки). Все это может привести к выделительной дисфункции или хроническому воспалению.

Если у человека не имеется проблем со свертыванием крови, при получении ран и порезов кровь будет останавливаться через несколько минут. А у пациентов, страдающих гемофилией, тромб образуется не раньше чем через 6-7 часов. При кровоизлиянии в мозг часто происходит геморрагический инсульт, паралич и даже смерть ребенка.

Симптоматика

Несмотря на то что общие признаки гемофилии уже давно выявлены специалистами, большинство людей имеют неправильное представление об этом заболевании. Они считают, что если человек банально порежет палец ножом, это непременно приведет к его гибели.

Медики утверждают, что подобное представление в корне неверное. Человек, страдающий от гемофилии, не будет истекать кровью от незначительных ранений, кровотечение будет более продолжительным, чем у здорового человека.

Кроме того, при этой болезни даже из-за небольших ушибов и ссадин могут возникать подкожные кровоизлияния и выбросы в межмышечное пространство. А также гемофилию можно определить по следующим симптомам:

• кровь постоянно течет даже после незначительных травм: укусов насекомых, ушиб во время падения, укол иголкой и пр.;
• в месте травмирования всегда будут образовываться большие гематомы;
• во время замены молочных зубов на постоянные, у школьников наблюдается кровотечение из носа;
• обильные кровотечения после проведения несложных операций, например, удаления полипов в носу;
• носовые кровотечения без видимых причин.

Со временем (ближе к 15 годам) у ребенка также могут появиться новые симптомы:

• проблемы с пищеварением;
• временное повышение температуры тела, вызванное непонятными причинами;
• появление крови в моче и кале;
• кровоизлияние в крупные суставы. Гемартрозы всегда сопровождаются болезненными ощущениями, отечностью и ограничивают подвижность сустава. Если подобные кровоизлияния будут периодически повторяться, сустав может начать деформироваться, что повлечет за собой непредсказуемые последствия.

Внешние признаки

Опытные специалисты могут заподозрить эту патологию у малыша и по внешним признакам, без проведения лабораторных и инструментальных обследований. О ее появлении свидетельствуют следующие факторы:

• неостанавливающееся кровотечение из перевязанной пуповины;
• появление кефалогематом - участок, на котором скапливается кровь после родовой травмы (под надкостницей черепа). На черепе также может появиться припухлость, которая начнет увеличиваться через 2-3 суток;
• при слабом надавливании на тело малыша или тугом пеленании будет происходить кровоизлияние в подкожную клетчатку.

Размер кровоизлияний будет не соответствовать полученным повреждениям и нажатиям, кровоподтеки будут превышать пораженную область в несколько раз.

Что такое гемартрозы и как они проявляются

Гемартрозы - типичное поражение суставов, вызванное кровоизлиянием в суставную сумку. В большинстве случаев гемофилия у детей вызывает поражение коленных и локтевых суставов, но иногда кровоизлияние может произойти даже в тазобедренное или межпозвоночное соединение.

Если в суставной сумке скопится большое количество крови, это приведет к формированию огромной гематомы. Она будет сдавливать хрящ и препятствовать поступление питательных веществ в хрящевые ткани.

Все это в совокупности может привести к инфицированию или воспалению участка. Ребенок при этом будет страдать от сильных болей и повышения температуры тела. Кроме того, при внешнем осмотре будут заметны следующие симптомы:

• сустав значительно увеличиться в объеме, поверхностные ткани будут казаться отекшими;
• покраснение кожи в области сустава;
• повышенная температура кожи в пораженном месте.

При отсутствии своевременного и грамотного лечения при рассасывании внутри сустава останется часть фибрина, которая приводит к рубцеванию тканей. Это происходит из-за того, что детские кости нежные и хрупкие, а также чувствительно реагируют на нарушение питания. Сформировавшиеся рубцы будут затруднять подвижность костных соединений, а также блокировать питание надкостницы.

Если подобные кровоизлияния будут повторяться, соединительная ткань начинает стремительно разрастаться. Это приведет к срастанию поверхностей костей и полной неподвижности сустава.

При таком поражении суставов конечности в скором начнут деформироваться. Они изменятся не только по форме и размерам, но также приведут к нарушению походки. В некоторых случаях при отсутствии своевременного лечения гемофилия приводит к инвалидности уже в школьном возрасте.

Диагностика

Если у ребенка подозревается гемофилия, осматривать его и проводить диагностику будут сразу несколько специалистов: педиатр, гематолог и неонатолог. Кроме того, при появлении сопутствующих болезней также требуется консультация гастроэнтеролога, детского травматолога и отоларинголога.

Если супружеская пара входит в зону риска по рождению ребенка с гемофилией, медики рекомендуют пройти генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Определить присутствие такого гена позволяет молекулярно-генетическое исследование и анализ генеалогических результатов.

Подтвердить диагноз гемофилии после рождения ребенка родители могут при помощи ряда лабораторных исследований. Наиболее достоверным методом выявления этого заболевания является анализ крови, который позволяет медикам определить следующие показатели:

• сколько времени требуется для свертывания капиллярной и венозной крови;
• нарушено ли образование тромбов;
• пониженный расход протромбина;
• как долго проходит рекальцификация;
• дефицит антигемофильных факторов;
• количество тромбоцитов в крови и длительность кровотечения по Дъюку;
• при появлении гемартрозов диагностика гемофилии также включает в себя:
• рентген суставов (если имеется подозрение на внутреннее кровотечение);
• УЗИ брюшной полости (при гематомах на животе и боках);
• общий анализ мочи;

Только после того, как врач поймет, с какой формой и степенью заболевания столкнулся маленький пациент, ему подберут оптимальную методику лечения.

Лечение

Поскольку гемофилия довольно специфическое заболевание, большинство детей при нем начинают чувствовать себя неполноценно. Чтобы исключить риск психического травмирования и ощущения собственной неполноценности, родителям важно привить ребенку правильное отношение к своему здоровью.

Лечение гемофилии у детей включает в себя не только медикаментозную терапию, родители малыша также должны будут следить за его рационом и физическими нагрузками. Кроме того, мать и отец должны знать, как оказать первую помощь при травмировании и особенности ухода за малышом.

Чтобы максимально укрепить организм и иммунитет, питание ребенка должно быть грамотным и сбалансированным. В рацион необходимо включить больше свежих овощей и фруктов, а также нежирное мясо и кисломолочную продукцию. Ребенку нужно обеспечить щадящий режим, который сведет к минимуму вероятность травмирования, а также возникновение опасных ситуаций.

Чтобы снизить риск кровотечений, больному малышу необходимо делать каждый месяц переливания свежей донорской крови. Для обеспечения максимальной безопасности кровь должна быть взята у родственников ребенка. А также в лечении гемофилии активно используется:

• антигемофильная плазма;
• антигемофильный глобулин;
• концентрированный антигемофильный глобулин, добытый из свежезамороженной плазмы.

Если для терапии используются современные медикаменты, длительность курса и дозировка препарата должны строго подбираться лечащим врачом. Для лечения пациентов с гемофилией рекомендуется применять только вирусинактивированные средства.

Профилактика

Несмотря на то что эта болезнь считается неизлечимой, здоровье пациента все же необходимо поддерживать в удовлетворительном состоянии. В первую очередь для этого необходимо вовремя проводить переливания крови с недостающим фактором свертывания. Подобные действия в несколько раз уменьшат вероятность кровоизлияния в мышцы и суставы.

В домашних условиях родители должны знать, как правильно ухаживать за малышом и чем его кормить. Детям, страдающим «царской болезнью», нельзя заниматься спортом и вести активный образ жизни, так как это сопровождается повышенным риском получения травмы.

Профилактика гемофилии также включает в себя консультирование в специальных медико-генетических центрах, где родителям расскажут все об особенностях этого заболевания.

Гемофилия - очень тяжелое заболевание. Чтобы обеспечить малышу нормальное существование, родители должны максимально заботиться о ребенке и прививать ему уверенность в себе.

Несмотря на то что патология неизлечима, адекватная диагностика и соблюдение врачебных рекомендаций позволяют максимально облегчить жизнь ребенка и снизить вероятность летального исхода.

Болезнь, передающаяся генетически; проявляется трудно останавливаемыми периодическими кровотечениями, что вызваны недостатком некоторых факторов свертывающей системы крови.

Название болезни было предложено в начале 19-го века. Шенлейн исследовал , описав ее основные признаки. Но в те времена еще не говорили о плохой свертываемости крови, этот фактор был выявлен в середине 19-го века А. А. Шмидтом.

Существует три вида гемофилии :

• гемофилия А (при дефиците антигемофильного глобулина VIII фактора)
• гемофилия В (при которой нарушено свертывание крови из-за недостатка компонента тромбо-пластина плазмы - IX фактора)
• гемофилия С (редкая форма, возникающая по причине недостатка предшественника тромбопластина плазмы - XI фактора)

Наследование при гемофилии А и В происходит по рецессивному признаку, сцепленному с полом. Фиксируют заболевание в основном у лиц мужского пола. Наследование происходит от деда к внуку через дочь (научным языком дочь в этом случаев именуется кондуктором). Гемофилия бывает у женщин, которые родились от матери-кондуктора и отца с гемофилией. Это бывает крайне редко. Сыновья, которые получили от матери Х-хромосому, гемофилией не заболевают. Х-хромосомное наследование означает, что половина детей женщины-носительницы будет страдать гемофилией (сыновья) или будут такими же носительницами (дочери), как и она сама.

Уровень заболеваемости гемофилией среди детей разный. В различных странах фиксируют от 6,6 до 20 случаев на 100000 жителей мужского пола или 1:5-10 тыс. новорожденных мальчиков, из этого числа около 87-94 % страдает гемофилией А. Во всех странах в целом на сегодняшний день, согласно статистике, 350000 людей разного возраста с диагнозом «гемофилия». В Украине их примерно три тысячи. Но считается, что статистика искажена, поскольку есть больные с легкой формой заболевания, которые на учете не стоят. С годами заболеваемость гемофилией растет, потому что увеличивается частота спонтанных мутаций.

Что провоцирует / Причины Гемофилии у детей:

Все виды гемофилии передаются по наследству. С наследуется по аутосомно рецессивному типу, могут болеть дети мужского и женского полов. У трети больных не могут выявить семейный анамнез, который говорил бы о склонности к этой болезни. Ученые объясняют это новой мутацией гена.

Патогенез (что происходит?) во время Гемофилии у детей:

В крови человека в норме невелика концентрация VIII и IX факторов (1-2 мг и 0,3-0,4 мг на 100 мл соответственно, или одна молекула VIII фактора на 1 млн. молекул альбумина). Но в случае дефицита одного из факторов процесс свертывания крови нарушается в первую фазу по внутреннему пути активации (образовывается тромбопластин - один из важнейших компонентов системы свёртывания крови). Этим и обусловлен отсроченный гематомный тип кровоточивости.

Первый (ранний) этап свертывания крови представляет собой процесс образования . Он может нормально протекать лишь при достаточной концентрации в крови человека факторов VIII и IX. Его продолжительность - около 15 мин. Весь последующий процесс свертывания крови после возникновения активного тромбопластина происходит почти мгновенно. В случае развития гемофилии нарушается именно эта - плазменная - фаза гемостаза (комплекса реакций организма, направленного на предупреждение и остановку кровотечений). Именно этим и объясняется особенный тип кровоточивости, характерный только для указанного заболевания. Непосредственно после получения травмы кровотечение может и не наблюдаться, поскольку первичный сосудисто-тромбоцитарный гемостаз, обеспечивающий образование первичного тромба, функционирует нормально.

Но в силу того, что первичный тромб не в состоянии обеспечить полную остановку кровотечения, а вторичный гемостаз, представляющий собой формирование фибринового (окончательного) тромба при гемофилии страдает (рис. 3), то и кровотечение может возобновиться. Такая патология возникает неожиданно, чаще всего спустя несколько часов (а в некоторых случаях и на следующие сутки) после вмешательства или травмы. Подобное кровотечение может продолжаться довольно длительное время. Его важнейшая особенность - отсутствие нарастания объема кровопотери.

Симптомы Гемофилии у детей:

Степень тяжести гемофилии определяется по уровню активности фактора VIII (IX):

Тяжелая форма
. средней тяжести
. легкая форма

Согласно такому исследователю как З. Баркаган, выделяют такие скрытую и крайне тяжелую формы.

Осложнения гемофилии :

• кровоизлияния в жизненно важные органы
• постгеморрагическая анемия
• хроническая боль
• хроническая гемофилическая артропатия
• переломы
• контрактуры
• заражение трансмиссивными агентами
• псевдоопухоли мягких тканей и/или костей
• ингибиторная форма

При гемофилии у детей возникает так называемый геморрагический синдром, который проявляется:

• кровотечениями
• гемартрозами

Геморрагический синдром при гемофилии неадекватен тяжести травмы. Наблюдаются рецидивы синдрома.

Гематомы при гемофилии у детей

Гематомы образуются в различных местах: между мышцами, под кожейю Также существуют поднадкостничные, ретроперитонеальные, субсерозные и т.д. Они распространяются более или менее быстро. Рассасываются они медленно. Кровь, которая излилась, длительный период не сгущается, что облегчает ее проникновение в ткани и распространение вдоль фасции (соединительнотканной оболочки).

Ретроперитонеальные гематомы опасны для жизни. Они могут быть похожи по симптомам на острый аппендицит. Субсерозные гематомы кишечника могут вызвать частичную непроходимость, могут и прорваться в просвет кишечника ребенка. В некоторых случаях гематомы обширные, потому сдавливают нервные стволы или крупные артерии, что проявляются нарушением чувствительности и движений. Если пережаты сосуды, может возникнуть некроз тканей, разрушаются кости, что приводит к образованию гемофилических псевдоопухолей.

Гематомы сопровождаются местной и общей симптоматикой. Среди местных проявлений выделют ощущение онемения, покалывания и жара, болезненные ощущения, ограничение движения. Общие симптомы: лихорадка и нарушение общего состояния ребенка в период рассасывания гематомы, недомогание, слабость, нарушение аппетита и сна. Если излилось много крови, есть вероятность развития .

Кровотечения

Кровотечения при гемофилии у ребенка могут быть внутренними и наружными. У большинства встречаются кровотечения носовые, из десен и слизистых рта. А в редких случаях могут быть почечные и из желудочно-кишечного тракта. Часто они являются следствием травм. У меньшинства больных гемофилией детей бывают длительные почечные кровотечения, приводящие к анемическим состояниям. При внутренних кровотечениях в основном наблюдается острая боль.

Кровотечения при гемофилии у детей делятся на обычные и угрожающие жизни. Обычные могут быть в мышцах, суставах, мягких тканях. А жизнеугрожающие развиваются в различных органах, которые важны для жизнедеятельности организма. В частности это мозговые оболочки и мозг. При излиянии крови в спинномозговой канал при травме может случиться или даже смерть ребенка. Высока вероятность тяжелого органического поражения нервной системы из-за жизнеугрожающих кровотечений.

Тяжесть кровоизлияния не аналогична тяжести травмы. Симптомы могут проявиться не сразу, а на протяжении суток. Особо опасно так называемое ретрофарингеальное кровотечение, потому что его результатом может стать удушье (сгустки крови скапливаются в верхних дыхательных путях ребенка).

Особенность геморрагического синдрома при гемофилии заключается в отсроченности, позднем проявлении кровотечений. В зависимости от того, насколько большая нехватка коагуляционного фактора, могут быть спонтанные или посттравматические кровотечения.

Существует миф, что больной гемофилией ребенок может потерять много крови даже при небольших порезах. Это не так. Объем кровотечения при гемофилии не увеличивается, а только продолжительность. У больных гемофилией детей кровотечение из небольших ран прекращается так же быстро, как у детей без такого диагноза. Но опасность есть в хирургических операциях, крупных ранениях, спонтанных внутренних излияниях крови в суставы и мышцы, а также в удалении зубов.

У детей с гемофилией кровотечения частые, возникают легко, в разное время дня и ночи. Типичны обильные и длительные кровоизлияния. От тяжести гемофилии зависят проявления и тяжесть геморрагического синдрома. Например, при гемофилии А тяжелой формы количество кровотечений в год может составлять 35.

Гемартрозы - кровоизлияния в суставы - это типичное и наиболее частое (примерно 70-80% случаев) . Наиболее частым источником подобных кровотечений в суставе выступает суставная сумка. В том случае, когда адекватная терапия своевременно не была проведена, кровотечение продолжится, пока сустав не преисполнится кровью. Маленькие дети редко подвержены кровоизлияниям в суставы. Частота этого недуга возрастает со взрослением ребенка, в то время как повышается его двигательная активность, которая увеличивает нагрузки на суставы. Наиболее часто бывают поражены коленные суставы (44%), локтевые суставы (25%) и голеностопные суставы(15%). Реже заболевают плечевые суставы (8%), тазобедренные суставы (5%) и мелкие суставы кистей и стоп. Крайне редко подвергаются заболеванию лучезапястные суставы и позвоночник. В зависимости от тяжести недуга и возраста пациента, могут быть повреждены 8-12 суставов.

Гемартроз чаще всего развивается без очевидных причин. Острое кровоизлияние в суставы характеризуется очень быстрым увеличением объема сустава, локальной гиперемией (переполнение кровью сосудов кровеносной системы какого-либо органа или области тела), гипертермией (повышением температуры тела), напряженностью кожи над суставом, резкой болью. Функции сустава нарушаются, и возникает контрактура. Движения в суставе очень ограничиваются, сам сустав деформируется. Он расширяется и принимает неправильную форму, когда конечности распрямляются. В большинстве случаев, уже после первых гемартрозов в синовиальной полости кровь рассасывается, и постепенно восстанавливаются функции сустава. А. Аронстам (А. Aronstam) назвал сустав, часто подверженный кровоизлияниям, «суставом-мишенью».

При возникновении сустава-мишени иногда не возникают или даже прекращаются воспалительные явления. Но в большинстве случаев начинает медленно развивается артрит. При повторных кровоизлияниях, если не проводится скорая и адекватная заместительная терапия, происходят стойкие деформирующие изменения в суставах. Это заболевание получило название гемофилическая артропатия. Артрозом постепенно поражаются хрящ, капсула, прилегающие мягкие ткани и кости. Воспаляется и утолщается синовиальная оболочка (внутренний слой суставной сумки). Ее сосуды повреждаются очень легко. Они и могут послужить источником и причиной повторных кровоизлияний. Позднее фиброз капсулы и окружающей ткани приводит к деформации сустава, а это, в свою очередь, становится причиной ограничения его подвижности.

Протеолитические ферменты (белки, ферменты, которые расщепляют пептидные связи между аминокислотами в белках и пептидах) разрушают хрящ сустава. Прилегающая кость, параллельно с заболеванием хряща, подвергается остеопорозу. В ней образуются наполненные студенистой жидкостью кисты. Мускулатура, которая окружает сустав, атрофируется. Эти болезненные процессы еще больше увеличивает нагрузку на сустав. По прошествии некоторого времени пациенты, у которых наблюдаются множественные артропатии, становятся глубокими инвалидами.

При гемофилической артропатии течение процесса делится на такие формы:

• острый гемартроз
• постгеморрагической синовиит (острый, подострый, хронический, ревматоидный синдром)
• деформирующий остеоартроз

Если у больного ребенка рано возникают гемартрозы и синовииты, возникает устойчивое поражение суставных поверхностей и периартикулярных тканей, формируется деформирующий остеоартроз, а далее и артроз.

Возрастная эволюция симптомов при гемофилии у детей

У детей и подростков разного возраста гемофилия может иметь свои особенности. Чем раньше проявляется это заболевание, тем сильнее выражен дефицит фактора. Гемофилия диагностируется в среднем в возрасте 8-9 месяцев (если форма тяжелая), а при средней тяжести болезни - позже, в возрасте 20-22 месяцев.

Гемофилия у новорожденных проявляется:

• течением крови из мест уколов, пупочного остатка и пр.
• церебральными кровоизлияниями

В возрасте до 28 дней проявляется гемофилия тяжелой формы. Ее подозревают по обширным кровоизлияниям в мягкие ткани после подкожных или внутримышечных инъекций, при развитии обширной кефалогематомы при физиологических родах и пр. наиболее опасны для младенцев церебральные кровотечения. Далее по степени снижения опасности называют ятрогенные, внутримышечные, слизистые, кожные и пр. кровотечения.

Церебральные кровотечения бывают у десяти процентов младенцев. Для подтверждения используют ультрасонографию. Неврологически этот вид кровотечений проявляется менее чем у 0,4%. В некоторых случаях при тяжелой форме гемофилии у младенцев бывают скрытые кровотечения, проявляющиеся серьезной анемией. В таких случаях нужно прибегать к заместительной терапии.

У детей раннего возраста проявления приближаются к взрослым: кровотечения, гематомы. Ребенок в таком возрасте начинается активно двигаться, играться, потому риск травм возрастает. У детей до 3-х лет при гемофилии развивается гемартроз. Диагноз могут заподозрить при удалении зубов. У малышей в возрасте менее 3 лет появляются кровотечения из слизистой оболочки полости рта - в частности, когда прорезаются зубки.

У малышей от 1,5 до 2 лет даже небольшая травматизация вызывает кровоподтеки на руках и ногах, на лбу, ягодицах, при прикусывании языка. Кровотечение может длиться несколько суток и даже недель. Опасность несут кровотечения из слизистой оболочки гортани, которые могут стать причиной удушья, как говорилось выше. В некоторых случаях причину кровотечения установить нельзя. Опасно излияние крови в глазное яблоко - оно может спровоцировать ухудшение зрения или .

У детей до 6 лет редко бывают кровотечения из мочевыводящих путей, но с годами они могут быть более интенсивными. Из пищеварительного тракта кровотечения также редки. Стоит отметить, что при гемофилии у детей возникают особенности психики, поскольку процессы возбуждения преобладают над процессами торможения. Часто детей с гемофилией называют недисциплинированными и балованными. Телосложение у таких детей хрупкое, аппетит плохой.

У детей от 6 лет болезнь проявляется такими же симптомами, как у взрослых:

• гемартрозы
• гематомы
• кровотечения

Гемартрозы типичны для детей от 3 лет. Рано формируется атрофия мышц конечностей. Возникает «порочный» круг : атрофия мышц - неловкость движения - вероятность травмы - рецидив кровотечения - деформация сустава - инвалидность.

Симптомы зависят от тяжести болезни. При тяжелой форме спонтанные кровотечения не имеют связи с травмой. При среднетяжелой форме кровотечения появляются вслед за небольшой травмой (но не сразу во время нее). Стертая (латентная) гемофилия у детей проявляется кровотечениями после серьезных травм или больших операций.

Диагностика Гемофилии у детей:

Семейно-наследственный анамнез . Гемофилия предполагается у больных мужского пола с гемартрозами и гематомным типом кровоточивости, которые возникают уже в раннем детстве.

І. Клинические проявления

У больного присутствуют посттравматические кровотечения, гематомы и гемартрозы.

ІІ. Лабораторные тесты

1. Ориентировочные:

а) более длительное время свертывания крови (больше 10 минут). При этом показатели тромбинового и протромбинового тестов, длительность кровотечения нормальны;

б) удлиняется время рекальцификации плазмы (более 200 секунд).

2. Подтверждающие:

а) продление активированного частичного тромбопластинового времени (более 50 секунд) при нормальных значениях длительности кровотечения, тромбинового и протромбинового тестов;

б) более длительное время аутокоагуляционного теста - более 2 секунд;

в) уровень факторов VIII или IX снижен;

г) определение антигена - Ar VIII или IX факторов для раздельной диагностики гемофилии (особенно ее легкой формы), и болезни Виллебранда. В отличие от болезни Виллебранда, также относящейся к врожденным коагулопатиям, у пациентов с гемофилией нормальный уровень антигена факторов VIII и IX. Гемофилия В в 60-70% случаев также может быть диагностирована благодаря измерению активности плазменного фактора IX;

д) для раздельной диагностики гемофилии А и В используется тест генерации тромбопластина, а также коррекционные пробы в аутокоагулограмме (графическо отражение динамики возрастания и следующего з ним угасания тромбопластин-тромбиновой активности в плазме испытуемого):

В случае гемофилии А нарушение свертываемости крови может быть устранено путем добавления к плазме заболевшего донорской плазмы. Она предварительно адсорбируется сульфатом бария. В таком случае удаляется фактор IX, но сохраняется фактор VIII). Но это не возможно добавлением нормальной сыворотки, длительность хранения которой менее 1-2 суток - она содержит фактор IX, не имеет фактора VIII;

При гемофилии В коррекция происходит благодарят старой сыворотке, но не ВаSO4-плазме.

Наиболее достоверные результаты достигаются благодаря молекулярно-генетическому исследованию . Например, более легко генетически идентифицируются мутации гена фактора IX. Для этого применяют такие способы:

1. Исследование полиморфизма ДНК (RFLP (restriction fragment length polymorphism) - полиморфизм длин рестрикционных фрагментов. VNTR (variable number of tandem repeats) - локусы с изменяющимся количеством тандемных повторов). Это позволяет определить нарушения генов факторов свертывания с точностью более 99%.

2. Обнаружение в 22-м интроне мутации гена фактора VIII , где наиболее часто диагностируются аномалии гена. При этом выявляют от 40 до 50% пациентов с аномальным геном в случаях тяжелой гемофилии. Это наиболее точный, но и наиболее дорогостоящий метод, доступный далеко не всем семьям.

Оба эти способа дают возможность также диагностировать носительство гемофилии А.

Определение ингибитора (вещества замедляющего или предотвращающего течение какой-либо химической реакции)

1. Качественное. В случае наличия в крови пациента иммунного ингибитора антигемофильного фактора («ингибиторная» форма гемофилии) коррекция не достигается ни ВаSO4-плазмой, ни старой сывороткой, поскольку невысокие темпы роста уровня дефицитного фактора в плазме больного после внутривенного введения его концентрата или донорской плазмы. Титр (способ выражения концентрации) ингибитора определяют по способности различных степеней разведений плазмы больного нарушать свертываемость нормальной свежей донорской плазмы.

2. Количественное. Определяется ингибитор к VIII или IX факторам.

Методы определения носительства гемофилии А основаны на следующих факторах.

1. Исследование полиморфизма ДНК (точность результатов достигает 99,9% в том случае, когда возможно обследовать пробанда (лицо, с которого начинается составление родословной при генеалогическом анализе) и членов его семьи).

2. Определение свертывающей активности фактора VIII, использование отношения свертывающей активности фактора к его антигенной части. В таком случае возможно идентифицирование от 91 до 99% носителей заболевания гемофилии.

3. Выявление мутации гена фактора VIII в 22-м интроне (участке ДНК, являемся частью гена, но не содержим информации о последовательности аминокислот белка).

Для того, чтобы во время родов не возникло опасное для жизни и здоровья младенца внутричерепное кровотечение, проводят пренатальную диагностику (комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития).

Пренатальная диагностика представляет собой молекулярно-генетическое исследование. Ее можно осуществить благодаря амниоцентезу после 15-й недели гестации (периода вынашивания плода в матке), а также способом пункции ворсин хориона на 10-12-й неделе. Но в случае, когда маркеры ДНК недоступны для изучения, то для выявления прямого уровня активности фактора VIII пробы крови у плода берут на 20-й неделе беременности. Кроме того, для раннего определения гемофилии А производится забор крови из пуповины. Но поскольку уровень фактора IX у плода и у новорожденного физиологически низкий, этот метод практически не применим для выявления гемофилии В.

При амниоцентезе пункции ворсин хориона обычная частота осложнений у матери и плода составляет, соответственно, 0,5-1% и 1-2%. Забор крови плода более сложен. В 1-6% случаев может быть спровоцирована потеря плода. Именно поэтому все вышеперечисленные аналызы проводятся только с разрешения обоих супругов.

Еще более достоверными считаются результаты, полученные при применении методики полимеразной цепной реакции . Она позволяет диагностировать конкретные изменения в хромосомах: инверсию (тип хромосомной перестройки (мутации), заключающийся в разрыве и повороте на 180 градусов одного из внутренних участков хромосомы), делецию (хромосомные перестройки, при которых теряется участок хромосомы) и т. п.

Дифференциальный диагноз проводится с такими болезнями:

1. Гиповитаминоз К (фактор IX витамин К-зависимый).

2. Патология тромбоцитов (тромбоцитоз, тромбоцитопения).

4. Иные нарушения гемостаза (например, дефицит других факторов, в частности, афибриногенемия).

Гемофилию необходимо отличать от болезни Виллебранда (аутосомно-наследуемой группы геморрагических диатезов, которые сходны с гемофилией, но отличаются по клиническим проявлениям и наследованию).

Для того чтобы оценить форму и тяжесть поражения суставов и костей, состояние органов, которые дают профузные кровоточения (почки, кишечник, желудок), необходимо провести рентгенологическое исследование . Оно очень важно для наблюдения динамики процесса. Если кровотечения происходят из кишечника и желудка, используют эзофагогастродуоденоскопию и колоноскопию. Но эти манипуляции выполняются только после заместительного лечения. Диагностика гематом, определение их размеров и локализации в большой степени может быть облегчена, если произвести ультразвуковое сканирование и компьютерную томографию.

Лечение Гемофилии у детей:

Лечение гемофилии у детей проводится при помощи заместительной терапии. При гемофилии типа А делают прямое переливание крови (от родственников). Также иногда используется свежезаготовленная цитратная кровь. Переливание хранившейся крови смысла не имеет, потому что при хранении антиге-мофильный глобулин разрушается быстро.

Среди антигемофильных препаратов часто применяют антигемофильный глобулин, антигемофильную плазму, крио-преципитат. Выраженный гемостатический эффект эти средства оказывают при струйном введении в высоких концентрациях. При гемофилии В и С для лечения детей можно применять консервированную кровь. При гемофилии В эффективен комплексный препарат PPSB, в составе которого компонент тромбопластина плазмы, проконвертин, фактор Стюарта - Прауэра.

Если повышена фибринолитическая активность крови, применяют 5 - 6% эпсилон-аминокапроновую кислоту. Для местного гемостаза применяют гемостатическую губку, фибриновую пленку, желатин, тромбин, свежее женское молоко, богатое тромбопластином.

При кровоизлияниях в сустав в острый период ребенку обеспечивают абсолютный покой, недлительную иммобилизацию конечности в физиологическом положении (2 - 3 дня), холод местно. При массивном кровоизлиянии сразу проводят пункцию сустава с аспирацией крови и введением гидрокортизона в полость сустава. Далее нужен легкий массаж мышц пораженной руки или ноги, ЛФК и физиотерапия (крайне осторожно!).

Если функция сустава у ребенка утеряна, прибегают к хирургическим методам лечения.

Из трансфузионных средств предпочитают плазму при отсутствии у пациента анемии. Причина в том, многочисленные переливания крови и препаратов, приготовленных из нее, приводят к изоиммунизации, развитию ингибиторной гемофилии. Появление ингибиторов против факторов свертывания осложняет лечение, поскольку ингибитор нейтрализует антигемофильный фактор, и обычная заместительная терапия оказывается неэффективной. В этих случаях пытаются применить . Но это эффективно не для всех больных детей.

Прогноз при гемофилии у ребенка

Гемофилия без надлежащего лечения вызывает стойкую инвалидность, часты летальные случат. Еще не так давно больной с гемофилией мог жить только 15 лет. Сегодня при адекватном и своевременном лечении течение жизни такое же, как и у здоровых детей. При отсутствии лечения могут возникнуть:

• множественные поражения суставов и потеря мышечной массы, что приводит к резкому нарушению передвижения
• повреждения суставов, требующие ортопедического лечения
• длительные госпитализации
• использование костылей, тростей, колясок
• проблемы с трудоустройством, когда ребенок вырастет
• длительное отсутствие в школе, что негативно отражается на уровне образования
• нарушения семейной жизни

Профилактика Гемофилии у детей:

Все дети и подростки с диагнозом «гемофилия» должны стоять на диспансерном учете. В специальном документе указывают тип болезни, проведенное лечение и его результаты. Родители больного гемофилией должны быть знакомы с особенностями ухода за детьми с этим заболеванием и оказания им первой помощи. Мать и отец должны дать ребенку все условия, чтобы он нормально развивался как личность. Физическим трудом дети с гемофилией заниматься не могут, потому упор нужно делать на интеллектуальный труд, развивать способности и склонность к нему.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гемофилия у детей:

Гематолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гемофилии у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни ребенка (педиатрия):

Bacillus cereus у детей

Аденовирусная инфекция у детей

Алиментарная диспепсия

Аллергический диатез у детей

Аллергический конъюнктивит у детей

Аллергический ринит у детей

Ангина у детей

Аневризма межпредсердной перегородки

Аневризма у детей

Анемии у детей

Аритмия у детей

Артериальная гипертензия у детей

Аскаридоз у детей

Асфиксия новорожденных

Атопический дерматит у детей

Аутизм у детей

Бешенство у детей

Блефарит у детей

Блокады сердца у детей

Боковая киста шеи у детей

Болезнь (синдром) Марфана

Болезнь Гиршпрунга у детей

Болезнь Лайма (клещевой боррелиоз) у детей

Болезнь легионеров у детей

Болезнь Меньера у детей

Ботулизм у детей

Бронхиальная астма у детей

Бронхолегочная дисплазия

Бруцеллез у детей

Брюшной тиф у детей

Весенний катар у детей

Ветряная оспа у детей

Вирусный конъюнктивит у детей

Височная эпилепсия у детей

Висцеральный лейшманиоз у детей

ВИЧ-инфекция у детей

Внутричерепная родовая травма

Воспаление кишечника у ребенка

Врожденные пороки сердца (ВПС) у детей

Геморрагическая болезнь новорожденных

Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом (ГЛПС) у детей

Геморрагический васкулит у детей

Гемофильная инфекция у детей

Генерализованая недостаточная обучаемость у детей

Генерализованное тревожное расстройство у детей

Географический язык у ребенка

Гепатит G у детей

Гепатит А у детей

Гепатит В у детей

Гепатит Д у детей

Гепатит Е у детей

Гепатит С у детей

Герпес у детей

Герпес у новорожденных

Гидроцефальный синдром у детей

Гиперактивность у детей

Гипервитаминоз у детей

Гипервозбудимость у детей

Гиповитаминоз у детей

Гипоксия плода

Гипотония у детей

Гипотрофия у ребенка

Гистиоцитоз у детей

Глаукома у детей

Глухота (глухонемота)

Гонобленнорея у детей

Грипп у детей

Дакриоаденит у детей

Дакриоцистит у детей

Депрессия у детей

Дизентерия (шигеллез) у детей

Дисбактериоз у детей

Дисметаболическая нефропатия у детей

Дифтерия у детей

Доброкачественный лимфоретикулез у детей

Железодефицитная анемия у ребенка

Желтая лихорадка у детей

Затылочная эпилепсия у детей

Изжога (ГЭРБ) у детей

Иммунодефицит у детей

Импетиго у детей

Инвагинация кишечника

Инфекционный мононуклеоз у детей

Искривление носовой перегородки у детей

Ишемическая нейропатия у детей

Кампилобактериоз у детей

Каналикулит у детей

Кандидоз (молочница) у детей

Каротидно-кавернозное соустье у детей

Кератит у детей

Клебсиелла у детей

Клещевой тиф у детей

Клещевой энцефалит у детей

Клостридиозы у детей

Коарктация аорты у детей

Кожный лейшманиоз у детей

Коклюш у детей

Коксаки- и ECHO инфекция у детей

Конъюнктивит у детей

Коронавирусная инфекция у детей

Корь у детей

Косорукость

Краниосиностоз

Крапивница у детей

Краснуха у детей

Крипторхизм у детей

Круп у ребенка

Крупозная пневмония у детей

Крымская геморрагическая лихорадка (КГЛ) у детей

Ку-лихорадка у детей

Лабиринтит у детей

Лактазная недостаточность у детей

Ларингит (острый)

Легочная гипертензия новорожденных

Лейкоз у детей

Лекарственная аллергия у детей

Лептоспироз у детей

Летаргический энцефалит у детей

Лимфогранулематоз у детей

Лимфома у детей

Листериоз у детей

Лихорадка Эбола у детей

Лобная эпилепсия у детей

Мальабсорбция у детей

Малярия у детей

МАРС у детей

Мастоидит у детей

Менингиты у детей

Менингококковая инфекция у детей

Менингококковый менингит у детей

Метаболический синдром у детей и подростков

Миастения у детей

Мигрень у детей

Микоплазмоз у детей

Миокардиодистрофия у детей

Миокардит у детей

Миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста

Митральный стеноз

Мочекаменная болезнь (МКБ) у детей

Муковисцидоз у детей

Наружный отит у детей

Нарушения речи у детей

Неврозы у детей

Недостаточность митрального клапана

Незавершенный поворот кишечника

Нейросенсорная тугоухость у детей

Нейрофиброматоз у детей

Несахарный диабет у детей

Нефротический синдром у детей

Носовое кровотечение у детей

Обсессивно-компульсивное расстройство у детей

Обструктивный бронхит у детей

Ожирение у детей

Омская геморрагическая лихорадка (ОГЛ) у детей

Описторхоз у детей

Опоясывающий герпес у детей

Опухоли головного мозга у детей

Опухоли спинного мозга и позвоночника у детей

Опухоль уха

Орнитоз у детей

Осповидный риккетсиоз у детей

Острая почечная недостаточность у детей

Острицы у детей

Острый гайморит

Острый герпетический стоматит у детей

Острый панкреатит у детей

Острый пиелонефрит у детей

Отек Квинке у детей

Отит среднего уха у детей (хронический)

Отомикоз у детей

Отосклероз у детей

Очаговая пневмония у детей

Парагрипп у детей

Паракоклюш у детей

Паратрофия у детей

Пароксизмальная тахикардия у детей

Паротит у детей

Перикардит у детей

Гемофилия – это генетический синдром, который проявляется нарушением свертывания крови и относящийся к геморрагическим диатезам (коагулопатиям). Из всех геморрагических диатезов гемофилия в той или иной форме встречается чаще всего.

Исторические факты

Гемофилия – это одна из исторически известных болезней, ее называют «царской болезнью». В истории России заболевание гемофилией стало фигурировать в династии Романовых. Британская королева Виктория была носительницей гена гемофилии и передала ее четырем из пяти детей. Ее сын Леопольд был болен гемофилией, а три дочери Виктория, Алиса и Беатриса стали носительницами гена. Алиса родила девочку – будущую русскую императрицу Александру Федоровну Романову, урожденную Алису Гессен-Дармштадскую.

У Александры Федоровны было пятеро детей, 4 дочери с детства отличались очень слабым иммунитетом, все переболели корью, часто переносили простуды, которые осложнялись отитами и пневмониями.

Но единственный сын царской семьи, долгожданный цесаревич Алексей был болен куда серьезнее. Уже в двухмесячном возрасте у него открылось массивное кровотечение из пупочной ранки. Затем кровотечения и кровоизлияния в суставы преследовали малыша постоянно.

Единственного наследника крайне берегли и приглашали лучших докторов. В лечении царевича принимал участие даже «старец Григорий Распутин», к которому обращались в моменты отчаяния. Мы не знаем, сколько бы прожил Алексей в мирное время, так как его жизнь прервалась от двух выстрелов большевиков 17 июля 1918г.

Как возникает заболевание?

Гены гемофилии являются рецессивными. Рецессивные гены — это условно «слабые» гены, и в большинстве случаев генетических заболеваний клинические проявления гемофилии возможны только в том случае, если и у отца ребенка и у матери в генотипе присутствуют эти рецессивные гены, и они встретились в генотипе ребенка.

Но в случае с гемофилией ситуация несколько иная. Гемофилия — это заболевание, сцепленное с Х-хромосомой.

Ген, обуславливающий развитие гемофилии, присоединен к Х-хромосоме, как у матери, так и у отца. У отца генотип по половым хромосомам ХУ, у матери — ХХ.

Таким образом, гемофилия наследуется по материнской линии, так как мальчик получает от отца У — хромосому, а от матери Х-хромосому. У девочки наличие одной здоровой Х-хромосомы перекрывает дефекты второй. У мальчика Х-хромосома в единственном экземпляре и «перекрыть» ее в случае дефекта нечем.

Кто болеет?

Мальчики (мужчины)

Если мальчик унаследовал от матери-носительницы дефектную Х-хромосому, то он будет болен гемофилией. У-хромосома никак не связана с геном гемофилии.

Девочки

В подавляющем числе случаев девочки не болеют гемофилией, но могут являться носительницами дефектного гена. Болеть девочка может только в исключительных случаях, когда ее мать-носительница гена, а отец болен гемофилией. В этом случае мать-носительница отдает дефектную Х-хромосому, а отец единственную (также дефектную) Х-хромосому.

Классификация

Классификация по типам

1. гемофилия типа А — дефект VIII фактора свертывания крови (антигемофильный глобулин в комплексе с фактором Виллебранда).
2. гемофилия типа В — дефект IX фактора свертывания (фактор Кристмаса)
3. сочетанная форма — дефекты VIII и IX факторов (встречается редко).

Эта классификация крайне важна для подбора лечебных препаратов.

Классификация по тяжести состояния

Тяжесть течения заболевания зависит от степени пораженности свертывающей системы. У всех детей она может выявляться в разной степени. Это зависит от выраженности генетического дефекта гена.

1. латентная (скрытая. стертая) — по разным данным от 15 до 50%
2. легкая степень — около 5-15%;
3. средняя степень тяжести — около 1-5%;
4. тяжелая — менее 1%.

Клинической классификации гемофилии не существует, так как клиника однотипна и различается только интенсивностью проявлений.

Клинические проявления (признаки) гемофилии

Клиника гемофилии – это образование кровоизлияний в различных органах и тканях. Тип кровоточивости – гематомный, это значит, что кровоизлияния имеют большой объем, болезненны и имеют отсроченный характер.

Кровоизлияние может образовываться через 1-4 часа после травмирующего воздействия. Сначала реагируют сосуды (спазм) и тромбоциты (свертывающие клетки крови).

И сосуды и клетки крови при гемофилии не страдают, функция их не нарушена, поэтому вначале кровотечение останавливается.

Но затем, когда приходит очередь образования плотного тромба и окончательной остановки кровотечения, в процесс вступает неполноценное плазменное звено свертывающей системы крови (плазма содержит дефектные факторы свертывания) и кровотечение возобновляется.

Так образуются все нижеперечисленные патологические состояния, присущие гемофилии.

Какие признаки могут быть у новорожденного ребенка?

У новорожденных проявления гемофилии могут быть замаскированы, если ребенок находится на грудном вскармливании, так как он получает от матери с грудным молоком, в том числе и факторы свертывания. Часто бывает, что манифест заболевания приходится на период отказа от грудного вскармливания более 1 месяца. При искусственном вскармливании симптомы появляются раньше и интенсивнее.

Характерными признаками нарушения свертывании крови у новорожденного ребенка являются:

• значительных размеров (скопление крови в промежутке между костями черепа и кожей головы) при самостоятельных родах в головном предлежании,
• гематомы на ягодицах при самостоятельных родах в ягодичном предлежании,
• позднее кровотечение из остатка пупочного канатика .

Для уточнения диагноза, следует сдать анализы (см. ниже).

Геморрагическая экзантема

Геморрагическая экзантема – это сыпь различной величины и выраженности, возникающая на коже спонтанно либо при механическом воздействии. Зачастую, воздействие минимальное, к примеру, измерение артериального давления или следы резинок на одежде и белье.

В зависимости от тяжести заболевания сыпь может проходить самостоятельно при соблюдении щадящего режима и отсутствии травматизации, а может распространяться и превращаться в гематомы мягких тканей.

Гемартрозы

Гемартрозы – это кровоизлияния в суставы, которые чаще наблюдается у больных гемофилией детей от 1 до 8 лет. Преимущественно страдают крупные суставы, особенно коленные и локтевые, реже тазобедренные плечевые.

• Острый гемартроз – это впервые возникшее состояние с бурной клиникой.
• Рецидивирующий гемартроз – это частые, повторные кровоизлияния в один и тот же сустав.

Частота и локализация кровоизлияний в суставы зависит от тяжести гемофилии и вида физической нагрузки:

• При быстром беге и прыжках могут образовываться симметричные гематомы в коленных уставах.
• При падении на какую-либо сторону – гемартроз с соответствующей стороны.
• При нагрузке на пояс верхних конечностей (подтягивание, вис, отжимания и другие виды активности, связанные с работой рук и плечей) – часты кровоизлияния в локтевые и плечевые суставы, мелкие суставы кистей. Пораженный сустав увеличивается в объеме, наблюдается отек, болезненность при ощупывании и движении.

Гемартрозы без лечения, особенно рецидивирующие, могут осложняться нагноением содержимого суставной капсулы, а также организацией (перерождением в рубцовую ткань) и формированием анкилоза (негнущегося неподвижного сустава).

Гематомы различной локализации

Самым частым (до 85-100% болеющих) проявлением гемофилии у детей являются гематомы мягких тканей, возникающие спонтанно или при незначительном воздействии. Сила воздействия и размер последующей гематомы часто несопоставим для взгляда постороннего человека. Гематомы в тканях могут осложниться нагноением и сдавлением соседних тканей.

Гематомы могут возникать в коже, мышцах, распространяться на подкожную жировую клетчатку.

Повышенная кровоточивость при вмешательствах

Для детей, больных гемофилией, опасны любые посторонние инвазивные вмешательства. Инвазивные вмешательства – это те, где предполагается прокол, надрез или любое другое нарушение целостности тканей: инъекции (внутримышечные, внутри- и подкожные, внутрисуставные в редких случаях), операции, удаление зубов, проведение скарификационных аллергопроб и даже забор крови на анализ из пальца.

Гематурия

Гематурия – это выделение крови с мочой, грозный симптом, свидетельствующий о нарушении функционирования почек либо повреждениях мочеточника, мочевого пузыря и уретры (мочеиспускательного канала). Если есть склонность к камнеобразованию, то необходимо регулярно наблюдаться у уролога с целью предотвратить образование камней и травматизацию слизистых.

Гематурия чаще наблюдается у детей старше 5 лет. Провоцирующим фактором может являться также травма поясничной области, ушибы, которые здоровому ребенку не нанесут ущерба, здесь могут стать фатальными.

Спонтанные кровотечения

Спонтанные (ничем внешне не обусловленные) кровотечения могут проявиться с самых первых дней жизни, это зависит от тяжести генетического дефекта.

• в этом случае часто возникают без видимой причины, часты или самостоятельно не купируются.
• десневые кровотечения возникают иногда с самого раннего возраста, когда любое механическое воздействие вызывает появление прожилок крови в слюне, это может быть воздействие от столовых приборов или прорезывателя для зубов и тому подобное. Позднее, когда малыш начинает чистить зубы – кровь в слюне появляется ежедневно. Такие малые, но ежедневные кровопотери могут привести к анемизации ребенка (снижение гемоглобина). Насторожить должны и следы крови при откусывании от плотных и жестких продуктов (следы крови на яблоке или моркови).

Желудочно-кишечные кровотечения

В случае тяжелого течения гемоглобина и выраженной недостаточности факторов свертывания (чаще при сочетанном дефиците VIII и IX факторов) следы крови можно заметить уже при первых срыгиваниях после кормления малыша. Чрезмерно твердая пища, проглатывание детьми мелких предметов (особенно имеющих острые грани или выступы) способны травмировать слизистую оболочку желудочно-кишечного тракта.

Как правило, если в рвотных массах или при срыгивании выявляется свежая кровь, то повреждение нужно искать на слизистой оболочке пищевода. Если рвотные массы имеют вид «кофейной гущи», то источник кровотечения в желудке, кровь успела среагировать с соляной кислотой, и образовался солянокислый гематин, который и имеет характерный вид.

В случае источника кровотечения в желудке может также наблюдаться наличие черного, чаще жидкого, дегтеобразного стула, который называется «мелена». При наличии свежей крови в кале ребенка можно заподозрить кровотечение из самых нижних отделов кишечника – прямой и сигмовидной кишок.

Кровоизлияния в головной мозг

Кровоизлияние в головной мозг или геморрагический инсульт – это тяжелое состояние, с неутешительным прогнозом, иногда бывает первым проявление гемофилии в раннем детском возрасте, особенно при наличии травмы головы (падение с кроватки и так далее). Нарушается координация движений, характерны параличи и парезы (неполный паралич, когда конечность двигается, но крайне вяло и некоординированно), возможно нарушение самостоятельного дыхания, глотания, развитие комы.

Сочетанные клинические синдромы

Гены, кодирующие развитие дальтонизма и гемофилии, расположены в Х-хромосоме на очень близком расстоянии, поэтому нередки случаи их совместного наследования. При рождении дочери, заболевание не развивается в клиническую форму, но в 50% случаев дочь становится носительницей патологического гена. Мальчик, рожденный в браке мужчины-дальтоника и здоровой женщины, на 50% имеет вероятность быть дальтоником, если же мать-носительница дефектного гена, а отец болен (дальтонизм или дальтонизм вместе с гемофилией), то рождение больного мальчика составляет 75%.

Диагностика

• Общий анализ крови - интересуют признаки снижения гемоглобина и полноценность свертывающих клеток крови – тромбоцитов.
• Общий анализ мочи - наличие белка и крови в моче.
• Биохимический анализ крови (АлАТ, АсАТ, ГГТ, ЩФ, сывороточное железо, общая железосвязывающая способность сыворотки – ОЖСС, сывороточный )
• Гемостазиограмма (протромбиновое время – ПТВ или ПВ, протромбиновый индекс – ПТИ или ПИ, активированное частичное тромбопластиновое время – АЧТВ, международное нормализованное отношение – МНО, Д-димер, РФМК – растворимый фибрин-мономерный комплекс, время рекальцификации)
• Исследование содержания в плазме крови VIII и IX факторов свертывания крови , а также фактора Виллебранда. У детей до 6 месяцев девятый фактор свертывания крови может быть снижен физиологически, незнание этого факта может привести к гипердиагностике. При выявлении изолированного снижения IX фактора, следует провести контрольное исследование в 6 и в 12 месяцев, и уже только затем делать выводы и уточнять диагноз.
• Рентгенологическое исследование суставов и дополнительные методы исследования по показаниям - УЗИ внутренних органов и почек, фиброгастродуоденоскопия и другие.
• Высокотехнологичные методы диагностики:
  • молекулярно-генетическое исследование для установления наличия поврежденного гена в Х-хромосоме . В качестве материала исследования используется венозная или артериальная кровь, реже сухой образец крови. Этот метод рекомендован парам, у которых семье есть случаи гемофилии.
  • пренатальная диагностика гемофилии . Это метод, проводимый во время беременности, для уточнения наличия заболевания у плода. В качестве исследуемого материала используются ворсины хориона. Забор материала производится в сроке 11-13 недель.

Такие исследования проводятся в специализированных генетических центрах, медико-генетических консультациях и имеют высокую стоимость и практически 100%-ную достоверность.

Лечение

Лечением гемофилии занимается врач-гематолог. Это специалист по всем заболеваниям крови. Гематолог является ведущим врачом, который осуществляет наблюдение и выбор лечения пациента. Больным гемофилией часто требуется помощь многих других докторов: травматолог (при гемартрозах), хирург (при желудочных кровотечениях), челюстно-лицево хирург (при десневых кровотечениях) и многих других смежных специалистов.

Препараты, применяемые для лечения гемофилии – это концентраты факторов свертывания крови. Эти препараты изготавливают из плазмы крови донора и получаются пациентами по льготным рецептам. Есть несколько схем лечения:

• по требованию , то есть при возникновении кровотечений или гемартрозов
• профилактический – это введение концентратов факторов свертывания крови внутривенно 2-3 раза в неделю. Срок лечения – пожизненный. Такой режим лечения признан более эффективным, так как сводит на нет все возможные осложнения, при адекватной заместительной терапии таким пациентам можно проводить операции, экстракции зубов и прочие вмешательства.
• самостоятельно : при возникновении кровотечение важно не допустить массивной кровопотери. Если пациент находится на пожизненной заместительной терапии, то домашние средства вполне могут полностью остановить кровотечение. Если же лечение применяется по требованию, то самостоятельные действия не заменят профессиональной помощи, но помогут уменьшить объем кровопотери на время транспортировки в больницу.
  • иммобилизация, то есть обездвиживание поврежденной конечности, с помощью шинирования подручными средствами (доска, кусок плотного картона, лыжа и так далее). К доске конечность прибинтовывают любой мягкой тканью (эластичный бинт, подручные средства в виде маек или шарфов). При бинтовании следует стараться, чтобы давление на ткани было равномерным, без врезания.
  • прижатие источника кровотечения. Можно использовать чистую ткань или ватно-марлевый тампон.
  • холод на место повреждения. Холодные предметы (лед, замороженные продукты и так далее) прикладывают к месту кровотечения, обернув чистой тканью. Этот метод может использоваться дома при небольших травмах и ссадинах. При повреждении более или менее крупных сосудов эффекта не будет.

Дополнительное лечение:

• местная гемостатическая терапия (гемостатические губки)
• гипсовая иммобилизация суставов, особенно крупных
• физиотерапия и лечебная физкультура
• внутрисуставные инъекции глюкокортикостероидов (преднизолон, кеналог, дипроспан)

Показаниями для госпитализации служат кровотечения опасные для жизни, некупируемые амбулаторно.

Прогноз

У мужчин

При своевременной и регулярной заместительной терапии и модификации образа жизни (атравматический образ жизни, своевременное обращение к врачам) продолжительность жизни мальчиков/мужчин практически сравнима с общей в мужской популяции. При ранней манифестации симптомов прогноз, как правило, неблагоприятный.

У женщин

Женщины-носительницы гена гемофилии не болеют и опасности избыточной кровоточивости не имеют. Те редкие случаи женской гемофилии – это тяжелая инвалидность и крайне неблагоприятный прогноз с момента наступления менструаций.

Заключение: гемофилия – это тяжелое наследственное заболевание, которое нуждается в пожизненном заместительном лечении и особом образе жизни. Однако, отрадно знать, что медицинская наука не стоит на месте и сейчас есть возможность помочь таким пациентам.

Любая патология или заболевание, связанное с системой крови у детей, всегда протекает тяжело и носит фатальные последствия. Медицинская наука научилась купировать большинство из них, что дает маленьким пациентам шанс, победить болезнь и навсегда забыть о тяжелом лечении и неприятных симптомах. Гемофилия у детей – это генетически обусловленное нарушение в системе свертывания крови, которое проявляется коагулопатией и возникновением кровоточивости при минимальных травмах.

Такое заболевание более известно в сравнении с другими патологиями свертывания за счет того, что им страдали различные представители королевских и царских родов. Поэтому врачи древности часто списывали такой недуг на особые заболевания дворянства. Однако развитие молекулярной биологии и генетической диагностики раз и навсегда открыло причины гемофилии, а также доказало ее наследственную природу.

Современные меры по планированию семьи и генетическому консультированию молодых пар, позволяют еще до зачатия определить вероятность возникновения такого заболевания у будущего ребенка. Это дает родителям возможность решить, стоит ли вообще вести речь о «проблемной» беременности и рождении таких детей, учитывая тяжелый характер течения гемофилии и сложности в ее лечении и купировании симптомов. Современная генетика позволяет осуществить зачатие без переноса дефектных генов.

Гемофилия у детей – это очень тяжелое заболевание, которое за счет своей наследственной природы требует решительности от родителей в плане принятия решения на этапе планирования беременности, если есть данные о встречаемости патологии в роду со стороны женщины.

Причины возникновения заболевания

Основной причиной развития патологии у детей является генетическая мутация в Х-хромосоме. Поэтому таким заболеванием страдают исключительно мальчики, которые имеют лишь одну из Х-хромосом матери с дефектным рецессивным геном. Девочки и женщины выступают в роли носителей заболевания и не болеют, поскольку функция поврежденного гена компенсируется аллельным геном другой Х-хромосомы. Развитие организма с двумя дефектными Х-хромосомами невозможно – плод погибает внутриутробно.

Рецессивный ген – это ген, который проявляется не со 100%-вероятностью, т.е. не каждое его присутствие приводит к заболеванию. Чтобы оно развилось, требуется наличие и второго рецессивного гена; если его нет, то организм будет здоровым.

Гемофилия у детей чаще проявляется от брака женщины-носителя дефектного гена болезни и здорового мужчины. В случае, когда здоровая женщина рожает девочку от больного гемофилией мужчины, она в 100% случаев будет носителем дефектного гена, но не будет иметь никаких проявлений болезни. Также с вероятностью 50% женщина-носитель может родить полностью здоровую девочку.

Медицине известны случаи, когда мутации в соответствующем участке молекулы ДНК возникали сами по себе и не могли быть объяснены наследственным фактором (спорадические случаи). Конечно, не исключается вероятность простого недостатка важной информации о состоянии здоровья родителей, бабушек и дедушек и т.д. Однако мутагенное действие ряда химических веществ, вирусов, ионизирующего излучения не стоит исключать из причин развития гемофилии у детей.

Родителям будущего ребенка важно понимать, что гемофилия возникает исключительно по наследственным причинам, которые можно выяснить, изучив генеалогическое древо каждого из супругов.

Патологические механизмы при гемофилии

Вероятность рождения ребенка, страдающего гемофилией, у супругов, которые не являются больными или носителями болезни, ничтожно малы. Если в семье отец болеет гемофилией, его дочери будут носителями болезни без проявления клинической симптоматики в 100% случаях, а мальчики всегда здоровыми. В ситуации, когда мать является носителем гена, отвечающего за развитие патологии, а мужчина здоров – в 50% случаев может родиться больной мальчик, и в 50% случаев девочка носитель гена гемофилии. В остальных случаях родятся абсолютно здоровые дети без явлений наследственно обусловленной коагулопатии.

По тем изменениям, которые возникают при гемофилии у ребенка, выделяют следующие формы патологии:

1. Тип А – заболевание, при котором из-за мутации генов в Х-хромосоме не вырабатывается важный протеин системы свертывания крови. Его обозначают как фактор VIII. Это самый частый вариант гемофилии, который встречается почти у 85% всех больных людей.
2. Тип В – вариант патологии, при котором сходная генетическая мутация в половой Х-хромосоме ведет к недостатку фактора IХ свертывающей системы крови.

Ранее также выделялся тип С гемофилии, который однако носил характер смешанной мутации и мог проявляться как у мужчин, так и у женщин. Поэтому современные классификации наследственных патологий свертываемости крови выделяют такую форму болезни в отдельную группу, не связанную с истинной классической гемофилией.

Задача всех белков и клеток, которые отвечают в организме ребенка за гемостаз (остановку крови) – своевременно реагировать на травмы и любые повреждения. Даже незначительное повреждение кожи, падение и удар о твердый предмет – все то, что встречается у детей в повседневной жизни, приводит к нарушению целостности сосудистой стенки и выходу крови в мягкие ткани.

В большинстве случаев у здорового ребенка при незначительной травме этот процесс вызовет кратковременную боль и дискомфорт. При более серьезном и обширном физическом воздействии на организм – приведет к формированию кожных гематом (синяков). Серьезная травма вызовет разрыв мягких тканей, кровотечение и переломы костей, которые также сопровождаются кровоизлиянием. Задача свертывающей системы в таких ситуациях – путем формирования кровяных сгустков купировать потерю крови и восстановить целостность сосудистой сети. Достигается это за счет целого каскада биохимических реакций, ферментов, а также белков, названных факторами свертывания крови, и тромбоцитов.

При гемофилии недостаток факторов свертывания крови приводит к нарушению процесса гемостаза, тем самым провоцируя опасные для жизни ребенка состояния, связанные с кровопотерей.

Симптомы патологии у детей

Симптомы гемофилии у детей обусловлены нарушением нормального процесса свертывания крови в организме. Основными признаками такого состояния являются следующие симптомы, которые отмечаются у ребенка с момента его рождения:

• Кровоизлияния в мягкие ткани. Нарушение системы свертывания крови приводит к тому, что у ребенка формируются не только кожные кровоизлияния (синяки) при малейшей травме, но и межмышечные, субфасциальные и подкожные полости, заполненные кровью (гематомы).
• При ударах коленом или локтем довольно часто возникает кровоизлияние в сустав – гемартроз.
• Порезы и другие серьезные нарушения целостности кожи приводят к длительному кровотечению, которое сложно остановить.
• Длительное нахождение крови в мягких тканях и суставах приводит к возникновению воспалительной реакции или их инфицированию и нагноению. Поэтому у детей с гемофилией довольно часто развиваются артрозы и контрактуры мышц.

Важно отметить, что организм ребенка, имея богатые возможности компенсаторных реакций, нередко самостоятельно справляется с небольшими травмами. То есть, все-таки, в большинстве случаев небольшой синячок или царапина не приведут к огромной кровопотере. Однако удаление зубов и другие оперативные вмешательства действительно представляют угрозу для жизни детей в любом возрасте, у которых установлен диагноз «Гемофилия».

Особое внимание медицинского персонала к маленьким детям с гемофилией возникает тогда, когда после инъекций вакцин, лекарств внутримышечно или забора венозной крови возникают гематомы, не характерные для такой, по сути, незначительной травмы.

Диагностика состояния

Признаки гемофилии у детей довольно часто можно спутать с другими коагулопатиями, а также гематологическими патологиями, при которых наблюдается снижение количества тромбоцитов крови. Одновременно с этим ранняя диагностика заболевания еще в утробе матери позволяет родителям принять решение о том, сохранять или прерывать беременность. Поэтому для выявления заболевания применяют следующие методы:

1. Общий анализ крови. При гемофилии у ребенка не будет иметь выраженных изменений.
2. Коагулограмма. Исследование основных параметров свертывающей системы при гемофилии указывает на нарушение формирования кровяного сгустка, а также на удлинение времени кровотечения.
3. Добавление 8-го и 9-го фактора свертывания приводит к нормализации параметров свертывания и формирования кровяного сгустка. Именно от того, какой из факторов отсутствует в плазме крови ребенка, и зависит тип заболевания (А или В).

Уточнение наследственного анамнеза, а также дополнительное проведение генетических тестов ставит точку в диагностике и установке диагноза «Гемофилия». Родителям подробно объясняют, что это за заболевание, чем оно грозит здоровью и жизни детей, а также как его купировать.

На этапе пренатальной диагностики (обследования беременной женщины после зачатия, но до рождения) после исследования амниотической жидкости также может быть подтвержден диагноз о наследственной патологии. В таком случае родители могут сделать выбор, учитывая тяжесть этого заболевания для ребенка, проводить ли прерывание беременности или сохранять ее.

Диагностика гемофилии у ребенка не представляет сложности, поэтому выставляется такой диагноз обычно незадолго после родов при тщательном обследовании ребенка, а также при наличии наследственного анамнеза у родителей (случаи болезни у родственников).

Лечение и заместительная терапия при гемофилии

Гемофилия возникает из-за генетических мутаций в геноме человека, поэтому повлиять и полностью устранить этот дефект ДНК современной медицине не представляется возможным. Таким образом, эта наследственная коагулопатия является неизлечимым заболеванием. Но лечение гемофилии у детей возможно за счет заместительной терапии тех факторов свертывающей системы, дефицит которых существует в организме.

Для купирования явлений патологии применяют 2 основных вида факторов свертывания:

• Белки, полученные из донорской крови.
• Факторы свертывания, полученные биотехнологическим путем с помощью животных (рекомбинантные).

Правильное купирование болезни, регулярное введение в кровь недостающего фактора свертывания крови позволяют ребенку прожить в среднем такую же жизнь, как и его сверстникам.

На этапе планирования семьи после оценки наследственного анамнеза будущим родителям озвучивают шансы рождения детей с такой патологией. Повлиять на них можно, если беременность планируется вспомогательными технологиями, (например, ЭКО), когда врач может провести отбор половых клеток, используемых для зачатия.

При развитии кровотечения родители должны уведомить врачей о том, что ребенок имеет гемофилию определенного типа (А и В), а также получает ли он факторы свертывания, какие и в каком количестве.

При гемофилии типа А улучшение функции свертывающей системы крови можно достичь за счет переливания донорской плазмы, криопреципитата или специально подготовленной противогемофильной плазмы.

Для остановки кровотечения при типе В применяют свежезамороженную плазму крови и введение недостающего фактора свертывания. Далее оценивается общее состояние ребенка, проводится симптоматическая терапия и при необходимости вводится эритроцитарная масса, коллоиды и кристалоиды для восполнения должного объема крови. Лечение гемофилии у детей должно проводиться под строгим контролем врача.