Боковой атеросклероз бас и его признаки возникновения. Излечим ли боковой амиотрофический склероз — причины и первые симптомы БАС, фото патологии. Показания к госпитализации

Боковой амиотрофический склероз (другие названия БАС, болезнь Шарко, Лу Герига) – прогрессирующая патология нервной системы, которым болеют около 350 тысяч человек во всем мире, причем ежегодно диагностируется примерно 100 тыс. новых случаев. Это одно из распространенных двигательных расстройств, ведущее к серьезным последствиям и летальному исходу . Какие факторы влияют на развитие заболевания, и можно ли предотвратить развитие осложнений?

Диагноз БАС — что это

В течение долгого времени патогенез заболевания был неизвестен, но с помощью многочисленных исследований ученым удалось получить необходимую информацию. Механизм развития патологического процесса при БАС заключается в мутации в нарушении сложной системы рециркуляции белковых соединений, которые находятся в нервных клетках головного и спинного мозга, вследствие чего они утрачивают к регенерации и нормальному функционированию.

Существует две формы БАС – наследственная и спорадическая. В первом случае патология развивается у людей с отягощенным семейным анамнезом, при наличии бокового амниотического склероза или лобно-височной деменции у близких родственников. У подавляющего количества больных (в 90-95% случаев) диагностируется спорадическая форма амиотрофического склероза, которая возникает вследствие невыясненных факторов. Установлена связь между механическими травмами, армейской службой, интенсивными нагрузками и воздействием вредных веществ на организм, но говорить о точных причинах БАС пока говорить не приходится.

Интересно: самым известным больным боковым амиотрофическим склерозом на сегодняшний день является физик Стивен Хокинг – патологический процесс развился, когда ему был 21 год. На данное время ему исполнилось 76 лет, и единственная мышца, которой он может управлять – это мышца щеки.

Симптомы БАС

Как правило, болезнь диагностируется в зрелом возрасте (после 40 лет), причем риск заболеть не зависит от пола, возраста, этнической группы или других факторов. Иногда встречаются случаи ювенильной формы патологии, которая наблюдается у молодых людей. На первых стадиях БАС протекает бессимптомно, после чего у больного начинаются легкие судороги, онемение, подергивания и слабость мышц.

Патология может поражать любую часть тела, но обычно (в 75% случаев) она начинается с нижних конечностей – больной ощущает слабость в голеностопном суставе, из-за чего начинает спотыкаться при ходьбе. Если проявление признаков начинается с верхних конечностей, человек теряет гибкость и силу в кистях и пальцах. Конечность истончается, мышцы начинают атрофироваться, а рука становится похожей на птичью лапу. Один из характерных признаков БАС – ассиметричность проявлений, то есть сначала симптомы развиваются на одной стороне тела, а через некоторое время на другой .

Кроме того, заболевание может протекать в бульбарной форме – затрагивать речевой аппарат, после чего возникают трудности с глотательной функцией, появляется сильное слюнотечение. Мышцы, отвечающие за жевательную функцию и мимику, поражаются позже, вследствие чего больной утрачивает мимику лица – не способен надуть щеки, двигать губами, иногда перестает нормально держать голову. Постепенно патологический процесс распространяется на все тело, наступает полный парез мышц и обездвиживание. Болей у людей с диагнозом БАС практически не бывает – в некоторых случаях они проявляются в ночное время, и связаны с плохой подвижностью и высокой спастичностью суставов.

Таблица. Основные формы патологии.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) - это неизлечимое прогрессирующее заболевание ЦНС, при котором у больного наблюдается поражение … заболевания относятся крампы (болезненные мышечные спазмы), вялость и слабость в области дистальных отделов рук, бульбарные расстройства

Вышеперечисленные признаки можно назвать усредненными, так как у всех больных БАС проявляется индивидуально, поэтому выделить определенные симптомы достаточно сложно. Ранние симптомы могут быть незаметны как для самого человека, так и для окружающих – наблюдается легкая неуклюжесть, неловкость и тягучесть речи, которую обычно списывают на другие причины.

Важно: когнитивные функции при БАС практически не страдают – умеренное ухудшение памяти и нарушение умственных способностей наблюдаются в половине случаев, но от этого общее состояние больных ухудшается еще больше. Из-за осознания собственного положения и ожидания смерти у них развиваются тяжелые депрессии.

Диагностика

Диагностика бокового амиотрофического синдрома усложняется тем, что встречается заболевание редко, поэтому далеко не все врачи могут отличить его от других патологий.

При подозрениях на развитие БАС больной должен отправиться на прием к неврологу, после чего пройти ряд лабораторных и инструментальных исследований.

В качестве дополнительных методов диагностики может использоваться биопсия мышц, поясничная пункция и другие исследования, которые помогают получить полную картину состояния организма и поставить точный диагноз.

Для справки: на сегодняшний день проводится разработка новых диагностических методик, позволяющих выявлять БАС на ранних стадиях – была обнаружена связь между заболеванием и повышением в моче уровня белка p75ECD, но пока данный показатель не позволяет с высокой точностью судить о развитии .

Лечение БАС

Терапевтических методик, которые способны излечить БАС, не существует – лечение направлено на продление жизни больных и улучшении ее качества. Единственное лекарственное средство, которое позволяет затормозить развитие патологического процесса и отсрочить летальный исход – препарат «Рилутек». Он в обязательном порядке назначается людям с данным диагнозом, но в общем практически не влияет на состояние пациентов.

При болезненных мышечных спазмах назначаются миорелаксанты и противосудорожные средства, при развитии интенсивного болевого синдрома – сильные анальгетики, в том числе наркотические. У пациентов с боковым амиотрофическим склерозом часто наблюдается эмоциональная нестабильность (внезапный, беспричинный смех или плач), а также проявления депрессии – для устранения данных подобных симптомов назначаются психотропные препараты и антидепрессанты.

Для улучшения состояния мышц и двигательной активности применяется лечебная гимнастика и ортопедические приспособления, включая шейные воротники, шины, аппараты для захвата предметов. Со временем пациенты теряют способность передвигаться самостоятельно, вследствие чего приходится использовать инвалидные кресла, специальные подъемники, потолочные системы.

HAL-терапия. Используется в клиниках Германии и Японии. Позволяет улучшить подвижность пациента. Метод лечения замедляет атрофию мышц, но не влияет на темпы гибели мотонейронов и продолжительность жизни больного. HAL-терапия предполагает использование роботизированного костюма. Он воспринимает сигналы от нервов и усиливает их, заставляя мышцы сокращаться. В таком костюме человек может ходить и совершать все необходимые действия для самообслуживания

По мере развития патологии у больных нарушается глотательная функция, что препятствует нормальному приему пищи и ведет к дефициту полезных веществ, истощению и обезвоживанию. Чтобы предотвратить данные нарушения, пациентам накладывают гастростому или вводят через носовой проход специальный зонд. В результате ослабления мышц глотки больные перестают разговаривать, и для общения с окружающими им рекомендуется использовать электронные коммуникаторы.

На последних стадиях БАС у больных атрофируются мышцы диафрагмы, из-за чего затрудняется дыхание, в кровь попадает недостаточно воздуха, наблюдается одышка, постоянная усталость, беспокойный сон. На данных этапах человеку при наличии соответствующих показаний может понадобиться неинвазивная вентиляция легких с помощью специального аппарата с подсоединенной к нему маской.

Если вы хотите более подробно узнать, — что это такое, вы можете прочитать статью об этом на нашем портале.

Хороший результат в устранении симптомов бокового амиотрофического склероза дают массаж, ароматерапия и акупунктура, которые способствуют релаксации мышц, циркуляцию крови и лимфы, снижают уровень тревожности и депрессии.

Экспериментальный способ лечения БАС – использование гормона роста и стволовых клеток, но данная область медицины еще не до конца изучена, поэтому говорить о каких-либо положительных результатах пока нельзя.

Важно: состояние людей, страдающих от бокового амиотрофического склероза, во многом зависит от ухода и поддержки близких – больные требуют дорогостоящего оборудования и круглосуточного ухода.

Прогноз

Прогноз при БАС неблагоприятный – заболевание ведет к летальному исходу, который обычно наступает от паралича мышц, отвечающих за дыхание. Продолжительность жизни зависит от клинического течения заболевания и состояния организма больного – при бульбарной форме человек умирает через 1-3 года, причем иногда смерть наступает еще до потери двигательной активности. В среднем больные могут прожить 3-5 лет, 30% пациентов живут более 5 лет и всего 10-20% – более 10 лет. Вместе с тем, медицине известны случаи, когда состояние людей с данным диагнозом спонтанно стабилизировалось и продолжительность их жизни не отличалось от продолжительности жизни здоровых людей.

Профилактических мер по предупреждению бокового амиотрофического склероза не существует, так как механизм и причины развития заболевания практически не изучены. При появлении первых симптомов БАС необходимо как можно скорее обратиться к неврологу. Раннее использование симптоматических методик лечения дает возможность увеличить продолжительность жизни больного на срок от 6 до 12 лет и существенно облегчить его состояние.

Видео — БАС (боковой амиотрофический склероз)

Другие болезни - клиники в Москве

Выбирайте среди лучших клиник и записывайтесь на приём

Другие болезни - специалисты в Москве

Выбирайте среди лучших специалистов и записывайтесь на приём

Боковой амиотрофический склероз (БАС, «болезнь Герига», «заболевание двигательных нейронов») впервые описал французский врач-психиатр Мартен Шарко в 1869 году.

В США и Канаде есть другой термин - «болезнь Лу Герига», известного бейсболиста, которому пришлось завершить свою карьеру в возрасте 36 лет из-за бокового амиотрофического склероза.

Что такое боковой амиотрофический склероз?

Боковой амиотрофический склероз - это заболевание нервной системы, которое быстро поражает двигательные нейроны спинного мозга, ствола и коры головного мозга.

В патологическом процессе участвуют двигательные нервы черепно-мозговых нейронов (лицевой, троичный, языкоглоточный).

Боковой амиотрофический склероз встречается редко (2-3 человека на 100000) и быстро прогрессирует.

В медицине существует еще одно понятие - синдром бокового амиотрофического склероза. Его провоцирует другое заболевание, поэтому лечение в этом случае направлено на устранение основной патологии. Если у пациента присутствуют симптомы БАС, но их причины не известны, врачи говорят не о синдроме, а о болезни.

При БАСе разрушаются мотонейроны, они перестают подавать сигналы от мозга к мышцам, в результате последние начинают слабеть и атрофироваться.

Причины

Причины, которые провоцируют появление этого заболевания, до сих пор не установлены. Однако ученые предлагают несколько теорий:

Наследственная

Установлено, что в 10-15% случаев заболевание носит наследственный характер.

Вирусная

Эта теория получила широкое распространение в 60 годы 20 века в США и СССР. В это время проводились опыты на обезьянах. Животным вводили экстракты спинного мозга больных людей. Также предполагалось, что заболевание может провоцироваться вирусом полиомиелита.

Генная

Нарушение генов обнаруживается у 20% пациентов с БАС. У них кодируется фермент Супероксиддисмутазу-1, который превращает опасный для нервных клеток Супероксид в кислород.

Аутоиммунная

Ученые проводили исследования и обнаружили антитела, которые убивают двигательные нервные клетки. Доказано, что эти антитела могут образовываться при тяжелых заболеваниях (лимфоме Ходжкина, раке легких и т.д.).

Нейронная

Эта теория была разработана британскими учеными, которые считают, что формирование БАС могут провоцировать элементы глии - клетки, отвечающие за жизнедеятельность нейронов. Если нарушена функция астроцитов, удаляющих глутамат из нервных окончаний, риск возникновения болезни Шарко возрастает в несколько раз.

Среди факторов риска врачи выделяют: наследственную предрасположенность, возраст старше 50 лет, курение, работа, связанная с использованием свинца, и служба в армии.

Симптомы БАС

Независимо от формы заболевания, все больные чувствуют мышечную слабость, появляются мышечные подергивания, уменьшается мышечная масса.

Ослабление мышц быстро нарастает, но глазные мышцы и сфинктер мочевого пузыря не затрагиваются.

На ранней стадии заболевания возникает:

• слабость мышц в области лодыжек и стоп;
• атрофия рук;
• нарушение моторики и речи;
• трудности при глотании;
• подергивание мышц;
• судороги языка, рук и плеч.

С развитием БАС появляются приступы смеха и плача, нарушается равновесие, появляется атрофия языка.

Познавательные функции ухудшаются только в 1-2% случаев заболевания, у остальных пациентов психическая активность не меняется.

На поздних стадиях у больного развивается депрессия, начинаются перебои с дыханием, утрачивается способность передвигаться самостоятельно.

Больные БАС перестают интересоваться своими близкими и внешним миром, они становятся капризными, несдержанными, эмоционально лабильными и агрессивными. Когда дыхательные мышцы перестают работать, человек нуждается в искусственной вентиляции легких.

Течение болезни

Вначале появляются симптомы, которые мешают человеку вести полноценную жизнь: онемение мышц, судороги, подергивания, затруднения речи. Но, как правило, в самом начале определить точную причину этих расстройств сложно.

В большинстве случаев БАС ставят на стадии мышечной атрофии.

Постепенно мышечная слабость распространяется и охватывает новые участки тела, больной не может самостоятельно передвигаться, начинаются проблемы с дыханием.

Больные БАС редко страдают слабоумием, но их состояние приводит к тяжелой депрессии в ожидании смерти. На последней стадии человек уже не может самостоятельно есть, ходить и дышать, ему требуются специальные медицинские приспособления.

Формы заболевания

Формы заболевания различают по месту расположения поврежденных мышц.

Бульбарная

Поражаются черепно-мозговые нервы (9,10,12 пары).

У больных с бульбарной формой БАС начинаются проблемы с речью, они жалуются на сложности в произношении, им трудно шевелить языком.

При прогрессировании заболевания нарушается акт глотания, пища может выливаться через нос. На поздней стадии заболевания мышцы лица и шеи полностью атрофируются, исчезает мимика, пациенты с БАС не могут открывать рот и пережевывать пищу.

Шейно-грудная

Болезнь прогрессирует в верхних конечностях с обеих сторон.

Вначале появляется дискомфорт в кистях, человеку становится трудно выполнять сложные движения руками, писать, играть на музыкальных инструментах. При осмотре врач замечает, что мышцы рук пациента напряжены, а сухожильные рефлексы повышены.

На поздних стадиях заболевания мышечная слабость прогрессирует и распространяется на предплечья и плечи.

Пояснично-крестцовая

Первый симптом - слабость в нижних конечностях.

Больному становится сложнее выполнять работу, стоя на ногах, подниматься по ступенькам, ездить на велосипеде и ходить на дальние расстояния.

Со временем начинает отвисать стопа, меняется походка, затем мышцы ног полностью атрофируются, человек не может ходить, развивается недержание мочи и кала.

Практически 50% пациентов страдают от шейно-грудной формы БАС, по 25% приходится на пояснично-крестцовую и бульбарную.

Диагностика

Невролог в качестве основных методов диагностики использует:

МРТ головного и спинного мозга

С помощью этого метода можно выявить дегенерацию пирамидных структур и атрофию моторных отделов головного мозга.

Нейрофизиологические обследования

Для выявления БАС используется ТКМС (транскраниальная магнитная стимуляция), ЭНГ (электронейрография), ЭМГ (электромиография).

Цереброспинальную пункцию

Определяется уровень содержания белка (нормальный или повышенный).

Биохимические исследования крови

У пациентов с БАС обнаруживается повышение в 5 и более раз креатинфосфокиназов, накопление креатинина и мочевины, увеличение АСТ и АЛТ.

Молекулярно-генетический анализ

Исследуется ген, кодирующий Супероксиддисмутазу-1.

Но для выявления постановки диагноза этих методов недостаточно, параллельно используется дифференциальная диагностика , чтобы подтвердить или исключить заболевания:

• головного мозга : дисциркуляторную энцефалопатию, опухоли задней черепной ямки, мультисистемную атрофию.
• спинного мозга : опухоли, сирингомиелию, лимфолейкоз, спинальную амиотрофию и т.д.
• мышц : миозит, окулофаренгиальную миодистрофию, миотонию Россолимо-Штейнера-Куршмана.
• периферийных нервов : мультифокальную моторную невропатию, синдром Персонейджа-Тернера и т.д.
• нервно-мышечного синапса : синдром Ламберта-Итона, миастению.

Лечение

Вылечиться от БАС нельзя, но можно замедлить прогрессирование этого заболевания, увеличить продолжительность жизни и облегчить состояние человека.

Для этого используют комплексную терапию:

Препарат, который впервые для лечения БАС начали использовать в Великобритании и США. Активные вещества блокируют выделение глутамина и замедляет процесс повреждения нейронов. Препарат необходимо принимать 2 раза в день по 0,05 г.

Миорелаксанты и антибиотики помогают справиться с мышечной слабостью. Для устранения мышечных спазмов и подергиваний назначают «Мидокалм», «Баклофен», «Сирдалуд».

Для увеличения мышечный массы используется анаболик «Ретаболин».

Антибиотики, если развивается сепсис или возникли инфекционные осложнения. Врачи назначают фторхинолоны, цефалоспорины, карбопены.

Витамины группы В, Е, А, С для улучшения импульса по нервным волокнам.

Антихолинэстеразные препараты , которые замедляют процесс разрушения ацетилхолина («Калимин», «Прозерин», «Пиридостигмин»).

В некоторых случаях используется трансплантация стволовых клеток . Она предотвращает смерть нервных клеток, способствует росту нервных волокон и восстанавливает нейронные связи.

На поздних стадиях применяют антидепрессанты и транквилизаторы , обезболивающие нестероидные средства и опиаты.

Если нарушается сон, назначают препараты бензодиазепина.

Для облегчения движений необходимы кресла и кровати с различными функциями, трости, фиксирующие воротники. Врачи советуют логопедическую терапию. На поздних стадиях заболевания понадобится слюноотсос, а затем трахеостома, чтобы больной мог дышать.

Нетрадиционные методы лечения при БАС не дают положительно результата.

Прогноз и последствия

Прогноз для больных БАС неблагоприятный . Летальный исход наступает через 2-12 лет, так как развивается тяжелая пневмония, дыхательная недостаточность или другие серьезные заболевания, спровоцированный болезнью Герига.

При бульбарной форме и у больных пожилого возраста срок сокращается до 3 лет.

Профилактика

Меры профилактики БАС медицине до сих пор неизвестны.

Заболевание прогрессирует очень быстро, случаев успешно излечения и восстановления двигательных функций организма нет. Мышечная слабость, которая нарастает постепенно, полностью изменяет жизнь человека и его семьи.

Но несмотря на неутешительные прогнозы и недостаточное изучение заболевания, близкие люди должны надеяться, что в ближайшее время будут разработаны эффективные терапевтические методы лечения. А пока необходимо принимать меры по облегчению состояния человека с БАС.

Боковой амиотрофический склероз - опасное заболевание, способное обездвижить человека и привести к летальному исходу.

Врачи до сих пор не могут установить точные причины заболевания и найти эффективные методы лечения. На данный момент, все, что может сделать медицина - облегчить состояние пациентов с БАС. Полностью излечиться от этого заболевания не смог ни один пациент. Важно отличать «болезнь БАС» от «синдрома БАС». Во втором случае прогнозы на выздоровления намного лучше.

Боковой амиотрофический склероз, является серьезным неврологическим заболеванием, которое вызывает мышечную слабость, инвалидность и в конечном итоге смерть. БАС часто называют болезнью Лу Герига, в честь знаменитого игрока в бейсбол, которому был поставлен диагноз в 1939 году. В некоторых странах, БАС и заболевания моторных нейронов иногда используются как синонимы.

Во всем мире, БАС встречается у 1-3 человек на 100.000. В подавляющем большинстве случаев - от 90 до 95 процентов случаев этого заболевания медики не могут объяснить причину возникновения этого заболевания. Только в 5-10 процентах случаев прослеживается генетическая детерминированность. БАС часто начинается с мышечных судорог в руке или ноге и с нарушения речи. В конце концов, БАС нарушает контроль над мышцами, отвечающими за движения дыхания глотания.

Симптомы

Ранние симптомы БАС включают в себя:

• Затруднения при подъеме передней части стопы и пальцев стопы ног (отвисание стопы)
• Мышечная слабость в ноге, стопе или лодыжке
• Слабость в руках и нарушение тонкой моторики рук
• Нарушение речи или проблемы с глотанием
• Мышечные судороги и подергивания (фибрилляции) в руках, плечах и языке

Заболевание часто начинается с рук, ног или конечностей, а затем распространяется на другие части тела. С дебютом заболевания симптоматика начинает прогрессировать, мышцы становятся слабее и затем возникает парализация. В конечном итоге происходит нарушение актов жевания глотания и дыхания.

Причины

При боковом амиотрофическом склерозе нервные клетки, контролирующие движения (моторные нейроны) начинают постепенно отмирать, что приводит к постепенному ослаблению мышц и их атрофии. БАС передается по наследству в 5-10 процентах случаев. В остальных случаях БАС возникает, судя по всему спонтанно.
В настоящее изучается несколько возможных причин БАС, в том числе:

• Генная мутация. Различные генетические мутации могут привести к наследственным формам БАС.
• Биохимические нарушения. У пациентов с наличием БАС, как правило, отмечается повышенный уровень глутамата (химического медиатора нервной системы). Как известно повышенное количество этого нейромедиатора оказывает токсическое действие на некоторые нервные клетки.
• Нарушение иммунного ответа. Иногда иммунная система человека начинает воспринимать собственные клетки как чужие и атакует их, что приводит к развитию аутоиммунных реакций и повреждению клеток - мишеней. Такой механизм возникновения БАС тоже возможен.
• Наличие аномальных белков. Выработка аномальных белков и в дальнейшем их накопление в конечном счете вызывает отмирание нервных клеток.

Факторы риска

Основные факторы риска БАС включают в себя:

• Наследственность. До 10 процентов пациентов наследует это заболевание от своих родителей. Если у родителей есть это заболевание, то риск у детей составляет 50%.
• Возраст. БАС наиболее часто встречается у людей в возрасте от 40 до 60.
• Пол. В возрасте до 65 лет вероятность этого заболевания выше у мужчин. Гендерное различие исчезает после 70 лет. Вполне возможно, что БАС, подобно другим заболеваниям, вызывается определенной комбинацией факторов окружающей среды у людей, которые уже имеют генетическую предрасположенность к этому заболеванию. Например, некоторые исследования по изучению генома человека выявили многочисленные генетические вариации, характерные для пациентов с БАС которые возможно делают человека более восприимчивыми к данному заболеванию.

Факторы внешней среды, увеличивающие риск этого заболевания включают в себя:

• Курение. Как оказалось, статистические данные указывают на то, что боковой амиотрофический склероз встречается в 2 раза чаще у курящих, чем у некурящих. Чем более длительный стаж курения, тем больше риск. С другой стороны, отказ от курения может в конечном итоге снизить этот повышенный риск.
• Интоксикация свинцом. Некоторые данные свидетельствуют о том, что воздействие свинца на организм во время работы на вредных производствах может быть связано с развитием БАС.
• Служба в армии. Последние исследования показывают, что люди, которые служили в армии, подвергаются более высокому риску развития бокового амиотрофического склероза. Что именно является провоцирующим фактором у людей при службе в армии (травмы физические нагрузки инфекции или воздействие вредных веществ) не известно.

Осложнения

По мере прогрессирования болезни, у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом возникают следующие осложнения.

• Нарушение дыхания. БАС, в конечном счете, парализует мышцы участвующие в акте дыхания. Для борьбы с этими нарушениями применяются устройства которые применяются только в ночные часы для того чтобы предотвратить ночное апноэ (они создают постоянное положительное давление в дыхательных путях). В терминальных стадиях БАС применяется трахеотомия (хирургическое созданное отверстие в гортани) для обеспечения подключения аппаратов искусственной вентиляции легких которые осуществляют дыхание.
  Наиболее частой причиной смерти пациентов с БАС является дыхательная недостаточность, которая, как правило, развивается в течение трех-пяти лет после появления первых симптомов.
• Нарушения, связанные с приемом пищи. Когда происходит вовлечение в процесс мышц ответственных за глотание, то возникает гипотрофия и обезвоживание. Также увеличивается риск аспирации пищи жидкости что может вызвать пневмонию. Питание через зонд уменьшает риск возникновения таких осложнений
• Интеллектуальные нарушения. У некоторых пациентов с БАС отмечаются проблемы с памятью и принятием решений и в конечном итоге таким пациентам ставится диагноз лобно-височной деменции.

Диагностика

При появлении некоторых из ранних симптомов нервно-мышечных заболеваний необходимо обратиться к лечащему врачу, который при необходимости направит на консультацию к неврологу. Но даже своевременное обращение к неврологу не гарантирует того что диагноз будет выставлен сразу так как требуется некоторое время для верификации диагноза. Невролога будет интересовать история болезни и неврологический статус.

• Рефлексы
• Мышечная сила
• Мышечный тонус
• осязание и зрение
• Координация

Боковой амиотрофический склероз достаточно сложно диагностировать на ранних стадиях, так как симптоматика схожа с другими неврологическим заболеваниями. Из диагностических методов используются следующие:

• Электронейромиография. Этот метод позволяет измерить электрические потенциалы в мышцах и проводимость импульса по нервным волокнам и мышце. Для миографии в мышцу вставляются игольчатые электроды, которые позволяют регистрировать электрическую активность в мышцах, как в покое, так и при сокращении мышцы. Электронейрография позволяет исследовать проводимость по нервным волокнам. Для этого теста, электроды крепятся к коже над нервом или мышцей, которые необходимо исследовать. Чрез электроды пропускается небольшой электрический ток и определяется скорость проведения импульса.
• МРТ . Это метод использует мощное магнитное поле и позволяет детально визуализировать различные ткани, в том числе и нервную ткань.
• Анализы крови и мочи. Лабораторный анализ образцов крови и мочи может помочь врачу исключить другие возможные причины симптоматики.
• Биопсия мышцы. Если есть предположение о наличии мышечного заболевания то может быть назначена биопсия мышц. При этой процедуре проводится забор кусочка мышечной ткани который проводится под местной анестезией. Образец ткани затем направляется на исследование.

Лечение

В связи с тем, что процессы при боковом амиотрофическом склерозе не дается повернуть вспять, то лечение направлено на замедление прогрессирования симптоматики.

Медикаментозное лечение. Препарат рилузол (RILUTEK) является первым и единственным препаратом, одобренным для замедления БАС. Препарат оказывает тормозящее влияние на прогрессирование заболевания у некоторых пациентов возможно за счет снижения уровня глутамата - вещества являющегося медиатором в нервной системе и уровень, которого у пациентов с БАС часто повышен. Кроме того возможно назначение других медикаментов для уменьшения таких симптомов как запор мышечные судороги усталость гиперсаливация боль депрессия.

ЛФК. Физические упражнения под наблюдением врача ЛФК позволяют поддержать мышечную силу и диапазон движений на более длительный период деятельность сердечно-сосудистой системы и улучшить общее самочувствие.

Использование ходунков или инвалидной коляски тоже позволяет сохранять определенный объем движений.

Психологическая помощь. Нередко требуется помощь психолога в связи осознанием пациентом неизлечимости заболевания. Хотя в некоторых случаях продолжительность жизни может превышать 3-5 лет и достигать 10 лет.

Среди неврологических заболеваний есть такие, которые успешно поддаются лечению. Но есть и такие, которые можно лишь приостановить — они относятся к группе дегенеративно-дистрофических. Одним из таких заболеваний является БАС — боковой амиотрофический склероз. Про другие читайте тут.

В чем суть патологии?

При боковом амиотрофическом склерозе происходит постепенная гибель нервных клеток, расположенных в боковых рогах спинного мозга и отвечающих за двигательную функцию.

При этом развиваются различные двигательные нарушения. Заболевание постепенно прогрессирует и в итоге приводит к летальному исходу из-за поражения дыхательных мышц.

Кто болеет?

БАС — достаточно редкое заболевание. В мире им заболевает не более трёх человек из ста тысяч. В возрасте до 65 лет заболевание в полтора раза чаще встречается у мужчин, далее мужчины и женщины болеют одинаково.

Возникать боковой амиотрофический склероз может в любом возрасте — от подростков до стариков. В десяти процентах случаев это семейная форма заболевания. Остальные случаи — спорадические.

Классификация

Выделяют несколько форм БАС в зависимости от первого поражаемого отдела спинного мозга:

• шейный;
• грудной;
• поясничный;
• крестцовый.

Задай вопрос врачу о своей ситуации

Причины

Единой причины развития бокового амиотрофического склероза нет — он возникает в результате совокупности нескольких факторов.

Причинные факторы могут исходить из самого организма, и из внешней среды:

• Генетические нарушения — обнаружено 18 генов, ответственных за развитие БАС;
• Нейротропные вирусы и прионы;
• Плохая экология;
• Чрезмерные стрессы.

Клиническая картина

Симптомы бокового амиотрофического склероза различаются в зависимости от уровня поражения:

1. При патологии в шейном и грудном отделе спинного мозга первыми симптомами будет развитие вялого паралича верхних конечностей. При этом будет наблюдаться усиление всех рефлексов. Затем появляются признаки напряженного паралича нижних конечностей, также усиливаются все рефлексы.
2. Появляются патологические признаки поражения пирамидных путей. Постепенно развивается атрофия мышц. Прогрессирование заболевания приводит к нарушению подвижности диафрагмы и межреберных мышц — как следствие, развивается острая дыхательная недостаточность.
3. Если заболевание начинается с поражения поясничного и крестового отделов, первым развивается вялый паралич нижних конечностей и усиление рефлексов. Присоединяются патологические пирамидные симптомы.
4. Затем формируется напряжённый паралич верхних конечностей с гиперрефлексией. Паралич верхних конечностей достигает своего максимума позднее, чем паралич нижних. В обоих случаях последней стадией являются признаки бульбарной недостаточности.

Выделяют бульбарную форму — при ней заболевание начинается со следующих симптомов:

Самым неблагоприятным вариантом развития бокового амиотрофического склероза является первично-генерализованная форма:

• Сразу развивается паралич всех конечностей;
• Сухожильные рефлексы при этом ослаблены;
• Практически сразу присоединяется бульбарный синдром с нарушением речи и глотания;
• Пациент быстро теряет массу тела;
• Быстро развивается дыхательная недостаточность.

Диагностика

БАС — серьёзное заболевание с неизбежным летальным исходом. Поэтому, чтобы поставить такой диагноз, необходимо провести массу исследований.

Что учитывается при постановке диагноза:

• Наличие пораженного периферического мотонейрона, подтвержденное клиническими данными и инструментальными методами исследования;
• Наличие пораженного центрального мотонейрона, подтвержденное клиническими данными;
• Прогрессирующее распространение этих повреждений по всем отделам спинного мозга;
• Исключение всех других заболеваний, способных вызвать такие симптомы.

Как определить клинически поражение периферического мотонейрона?

При этом развиваются парезы и атрофии мышц тех участков тела, которые иннервируются пораженными нейронами:

• Поражение на уровне ствола мозга — страдает вся мускулатура лица, мягкое небо, язык, глотка и гортань;
• При поражении в шейном отделе страдают мышцы шеи, верхних конечностей, диафрагма;
• Поражение в грудном отделе — страдают мышцы спины и передней брюшной стенки;
• При поражении в крестцовом отделе страдают мышцы спины и ног.

Как клинически определяется поражение центрального мотонейрона?

Появляются усиленные рефлексы, пирамидные знаки, спастичность:

• При поражении ствола мозга — спазм жевательной мускулатуры, признаки орального автоматизма, спазм гортани, непроизвольный плач и смех;
• При поражении в шейном , грудном и поясничном отделе — спазм и гиперрефлексы в соответствующей конечности, мелкие судороги мышц, пирамидные знаки.

Достоверно диагноз бокового амиотрофического склероза ставится при поражении периферических и центральных мотонейронов в трёх отделах спинного мозга.

Инструментальные методы

Какие инструментальные методы проводятся для диагностики БАС:

• Электромиография — игольчатая и стимуляционная, определяет повреждение периферических нейронов;
• Для дифференциальной диагностики и исключения других заболеваний проводится компьютерная или магнитно-резонансная томография.

Из лабораторных методов единственным специфическим является генетическое картирование — выявление генов, ответственных за развитие бокового амиотрофического склероза.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальную диагностику необходимо проводить для того, чтобы исключить все подобные заболевания:

• Различные спинальные амиотрофии, в том числе и возрастные;
• Паранеопластический синдром при злокачественных опухолях;
• Гормональный дисбаланс;
• Некоторые инфекции, обладающие тропностью к веществу спинного мозга;
• Сосудистые повреждения спинного мозга;
• Хронические интоксикации тяжелыми металлами;
• Физические повреждения спинного мозга.

Лечение

Боковой амиотрофический склероз лечению не поддается. Единственным исходом этого заболевания является смерть от острой дыхательной недостаточности.

Однако лечение все же применяется и преследует две цели:

• Замедление прогрессирования патологического процесса, максимальное продление способности к самообслуживанию;
• Достижение лучшего качества жизни пациентов.

Для достижения первой цели используется всего один лекарственный препарат — Рилузол. Он продлевает жизнь пациентам с боковым амиотрофическим склерозом на три месяца.

В большинстве случаев используется только симптоматическое лечение:

• При судорогах назначается один из следующих препаратов — Карбамазепин, Баклофен, Тизанил;
• Болевой синдром можно снять только наркотическими анальгетиками — Трамал, Морфин;
• При депрессии назначается Амитриптилин, Флуоксетин;
• Для коррекции метаболических нарушений — Кортексин, Глутоксим, Тиогамма;
• Витамины группы В — Комбилипен, Мильгамма.

При нарушениях осанки и деформациях стоп назначают корсеты и ортопедическую обувь. Для профилактики тромбозов — компрессионные чулки или бинтование эластичным бинтом. При нарушении процесса глотания — протертая пища, питание через назогастральный зонд.

Нейродегенеративное заболевание, которому сопутствует гибель центральных и периферических мотонейронов. Основные проявления заболевания – атрофия скелетных мышц, фасцикуляции, спастичность, гиперрефлексия, патологические пирамидные знаки в отсутствии тазовых и глазодвигательных расстройств. Характеризуется неуклонным прогрессирующим течением, приводящим к летальному исходу. Боковой амиотрофический склероз диагностируется на основании данных неврологического статуса, ЭНГ, ЭМГ, МРТ позвоночника и головного мозга, анализа цереброспинальной жидкости и генетических исследований. К сожалению, на сегодняшний день медицина не располагает эффективной патогенетической терапией БАС.

Общие сведения

Нейродегенеративное заболевание, которому сопутствует гибель центральных и периферических мотонейронов. Основные проявления заболевания – атрофия скелетных мышц, фасцикуляции, спастичность, гиперрефлексия, патологические пирамидные знаки в отсутствии тазовых и глазодвигательных расстройств. Характеризуется неуклонным прогрессирующим течением, приводящим к летальному исходу.

Понятию «боковой амиотрофический склероз» соответствуют также: болезнь двигательного нейрона, семейная болезнь двигательного нейрона, прогрессирующая мышечная атрофия, прогрессирующий бульбарный паралич.

Причины БАС

Боковой амиотрофический склероз - «конечный путь» каскада общепатологических реакций, инициируемых различными известными или неизвестными триггерами. В некоторых случаях боковой амиотрофический склероз может быть обусловлен мутациями в гене супероксиддимутазы-1, когда основным патогенетическим фактором служит цитотоксическое действие дефектного фермента. Мутантная супероксиддисмутаза-1 накапливается меж слоев митохондриальной мембраны, нарушая аксональный транспорт; взаимодействует с другими белками, что приводит к нарушению их деградации.

Возникновению спорадических случаев бокового амиотрофического склероза способствуют неизвестные триггеры, которые также как и мутантная супероксиддисмутаза-1, способны к реализации своих эффектов в условиях повышенной функциональной нагрузки на мотонейроны, что вызывает их селективную уязвимость. В результате усиления функций мотонейронов повышается уровень выброса глутамата, накапливается избыток внутриклеточного кальция, активируются внутриклеточные протеолитические ферменты, а выделяемый избыток свободных радикалов из митохондрий повреждает микроглии, астроглии, а также сами мотонейроны с их последующей дегенерацией.

Классификация

В настоящее время различают четыре основных формы бокового амиотрофического склероза:

• высокая (церебральная);
• шейно-грудная;
• бульбарная;
• пояснично-крестцовая.

Симптомы БАС

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с шейным дебютом в начале заболевания формируется ассиметричный верхний вялый парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками одновременно. Наряду с этим развивается ассиметричный нижний спастический парапарез с гиперрефлексией и патологическими знаками. В дальнейшем присоединяется сочетание бульбарного и псевдобульбарного синдромов, еще позднее в большей степени проявляются амиотрофии нижних конечностей, преобладающие в разгибательной группе мышц.

В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с шейным дебютом в начале заболевания формируется асимметричный верхний вялый парапарез, которому сопутствуют гипорефлексия и патологические пирамидные знаки в нижних конечностях (без гипертонуса). На момент развития плегии в проксимальных конечностях минимальная пирамидная симптоматика в руках угасает, пациенты в это время сохраняют способность передвигаться самостоятельно. С развитием заболевания присоединяется и бульбарный синдром, еще позднее возникают отчетливые амиотрофии и парезы в нижних конечностях.

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с диффузным дебютом заболевание стартует с развития вялого асимметричного тетрапареза. Наряду с этим развивается бульбарный синдром в виде дисфонии и дисфагии . Наблюдается быстрая утомляемость, выраженное снижение массы тела, инспираторная одышка .

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом в начале заболевания формируется асимметричный нижний вялый парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками. Вместе с этим наблюдается асимметричный верхний парапарез с амиотрофиями, гипертонус мышц, гиперрефлексия и патологические пирамидные знаки. На момент развития вялой параплегии пациенты сохраняют способность пользоваться руками. Позднее присоединяются бульбарный и псевдобульбарный синдромы.

В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом заболевание стартует с формирования нижнего вялого асимметричного парапареза с атрофиями и ранним угасанием сухожильных рефлексов. В дальнейшем присоединяется верхний вялый асимметричный парапарез с ранним угасанием сухожильных рефлексов. Развивающийся впоследствии бульбарный синдром проявляется в виде дисфонии и дисфагии. Наблюдается выраженная инспираторная одышка по причине раннего вовлечения в патологический процесс вспомогательной дыхательной мускулатуры, а также выраженное снижение массы тела.

В пирамидном варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом заболевание манифестирует с формирования нижнего спастического асимметричного парапареза с гиперрефлексией, амиотрофиями и патологическими пирамидными знаками; в дальнейшем к нему присоединяется и верхний спастический парапарез с такими же признаками, после чего развивается псевдобульбарный синдром.

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с прогрессирующим бульбарным параличом в начале заболевания развиваются дизартрия , дисфагия, назофония, атрофия и фасцикуляции языка. В последствии развивается верхний вялый асимметричный парапарез с гиперрефлексией, атрофиями и патологическими пирамидными знаками. Затем присоединяется нижний спастический асимметричный парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками. Наблюдается выраженное снижение массы тела, а в поздней стадии болезни присоединяются дыхательные нарушения.

В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с прогрессирующим бульбарным параличом заболевание стартует с развития дисфонии, дисфагии, дизартрии, выпадения глоточного и мандибулярного рефлексов. Далее развивается верхний вялый асимметричный парапарез с гиперрефлексией, атрофиями и патологическими пирамидными знаками. Позднее присоединяется нижний спастический асимметричный парапарез с гиперрефлексией и патологическим знаками. В связи с дисфагией существенно снижается масса тела. В поздней стадии болезни присоединяются дыхательные нарушения.

Диагностика

Для диагностирования бокового амиотрофического склероза необходимо наличие следующих критериев: признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным; признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным; прогрессирующего распространения симптомов в одной или нескольких областях иннервации (выявляется при наблюдении за больным). В то же время необходимо отсутствие электрофизиологических и патологических признаков иного заболевания, наличие которых объяснило бы дегенерацию центральных и периферических мотонейронов, а также данных нейровизуализации о наличии иных заболеваний, которые могли бы объяснить клинические и электрофизиологические признаки.

Существует несколько клинических форм бокового амиотрофического склероза (БАС): спорадическая форма - боковой амиотрофический склероз в изолированном виде или на фоне сопутствующих заболеваний; генетически детерминированная (наследственная, семейная) форма - боковой амиотрофический склероз, проявившийся более чем в одном поколении семьи, имеющий различные типы наследования и/или ассоциированный с различными каузативными мутациями. Отдельно выделяют несколько БАС-подобных синдромов, феноменологически напоминающих боковой амиотрофический склероз, но развивающиеся при других патологических процессах. Характерные признаки БАС-подобных синдромов: эндемичность, наличие семейной или спорадической экстрапирамидной симптоматики, дегенерация мозжечка, деменция лобного типа, вегетативная недостаточность, чувствительные и глазодвигательные нарушения.

Еще одна форма бокового амиотрофического склероза - БАС с лабораторными признаками неопределенной диагностической значимости - случаи БАС, сочетающиеся с лабораторными признаками, которые имеют неопределенное отношение к патогенезу заболевания. Для диагностирования таких случаев БАС необходимо их соответствие электрофизиологическим, клиническим и нейрорентгенологическим критериям достоверного или клинически возможного бокового амиотрофического склероза. Отношение дополнительных лабораторных признаков к патогенезу заболевания возможно, но не обязательно. К таким лабораторным признакам относятся: высокие титры антител, моноклональная гаммапатия, лимфомы , доброкачественная эндокринологическая патология (гиперпаратиреоз , гипертиреоз и др.), экзогенная интоксикация (ртутью, свинцом и др.), инфекции (бруцеллез , сифилис , ВИЧ , опоясывающий лишай и др.).

При подозрении на боковой амиотрофический склероз необходимы: сбор анамнеза (как личного, так и семейного); физикальное и неврологическое обследование; инструментальные обследования (ЭМГ, МРТ головного мозга); лабораторные исследования (общий и биохимический анализ крови); серологические анализы (антитела к ВИЧ, реакция Вассермана и др.); исследование ликвора; молекулярно-генетический анализ (мутации в гене супероксиддиссмутазы-1).

При сборе анамнеза необходимо обратить внимание на жалобы пациента на скованность и/или слабость в тех или иных группах мышц, мышечные подергивания и спазмы, похудание тех или иных мышц, эпизоды острой нехватки воздуха, нарушения речи, слюноотделения, глотания, одышку (при физической нагрузке и в отсутствие таковой), чувство неудовлетворенности сном, общая утомляемость. Кроме того, необходимо уточнить наличие (либо отсутствие) двоения в глазах, озноба, ухудшения памяти.

Неврологическое обследование при подозрении на боковой амиотрофический склероз должно включать в себя выборочное нейропсихологическое тестирование; оценку черепной иннервации, проверку мандибулярного рефлекса; оценку бульбарных функций; силу грудино-сосцевидных и трапециевидных мышц; оценку мышечного тонуса (по шкале Британского совета медицинских исследований), а также выраженности двигательных нарушений (по шкале Ашфорта). Кроме того необходимо исследование патологических рефлексов и координаторных проб (статических и динамических).

Попытки патогенетической терапии бокового амиотрофического склероза другими препаратами (в т. ч. антиконвульсанты, метаболические средства, противопаркинсонические средства, антиоксиданты, блокаторы кальциевых каналов, иммуномодуляторы) оказались безуспешны.

Задачей паллиативной терапии является приостановление прогрессирования основных симптомов бокового амиотрофического склероза - дисфагии, дизартрии, фасцикуляций, спастичности, депрессии . Для улучшения метаболизма мышц рекомендовано назначение карнитина, левокарнитина, креатин курсами по 2 месяца три раза в год. Для облегчения ходьбы пациентам рекомендуют пользоваться ортопедической обувью, ходунками, тростью, а при тромбозе глубоких вен нижних конечностей показано бинтование ног эластичными бинтами.

Дисфагия - фатальный симптом бокового амиотрофического склероза, приводящий к кахексии. Сначала проводится частая санация полости рта, впоследствии консистенцию пищи изменяют. Вместе с тем, на самых ранних стадиях развития дисфагии необходимо провести беседу с пациентом, разъяснив ему необходимость проведения эндоскопической гастротомии , акцентируя внимание на том, что она улучшит его состояние и продлит жизнь.

Необходимость трахеостомии и ИВЛ - сигнал о скором летальном исходе. Аргументами против проведения ИВЛ могут служить маловероятность последующего снятия пациента с аппарата, высокая стоимость ухода за таким пациентом, технические сложности, а также постреанимационные осложнения (пневмония , постгипоксическая энцефалопатия и др.). Аргументами за ИВЛ - желание самого пациента продлить себе жизнь.

Прогноз

При боковом амиотрофическом склерозе прогноз всегда неблагоприятен. Исключение могут составлять наследственные случаи БАС, ассоциирующиеся с определенными мутациями в гене супероксиддисмутазы-1. Продолжительность болезни при поясничном дебюте - около 2,5 лет, при бульбарном - около 3.5 лет. Не более 7% пациентов с диагнозом БАС живут более 5 лет.