Болезнь Ниманна-Пика (сфингомиелиноз). Клиника болезни ниманна-пика - диагностика, лечение 18 хромосома болезнь ниманна пика

Болезнь Ниманна-Пика – очень редкое заболевание, вызывающее нарушение метаболизма липидов, из-за чего происходит отложение жировых клеток во внутренних органах человека. Развитие этой патологии приводит к серьезным осложнениям, а состояние больного становится очень тяжелым. Синдром Ниманна-Пика очень опасен и требует к себе особого внимания, т.к. существует большая вероятность летального исхода.

Развитие болезни

Возможности патанатомии позволили ученым изучить болезнь максимально тщательно. Им удалось выяснить, что при развитии этой патологии происходит нарушение обмена веществ, связанного с липидами. Результатом становится отложение жиров в , печени, селезенке, лимфоузлах и других внутренних органах. Если у здорового человека они расщепляются, то у больного с синдромом Ниманна-Пика их становится все больше, из-за чего недуг относят к болезням накопления.

Патогенез болезни связан с генетикой. Именно она становится причиной развития у человека такой проблемы. Что немаловажно, синдром проявляется уже в детском возрасте. Если своевременно его заметить, то шансы на положительный исход будут несколько выше. Развивается болезнь при генетических дефектах 11 или 14 и 18 хромосом, в зависимости от конкретного типа заболевания. При таких нарушениях происходит снижение функциональной активности сфингомиелиназы, разрушающей сфингомиелин, который является одним из видов жира. По этой причине нарушается внутриклеточный транспорт липидов, прекращается расщепление жировых отложений, а также резко возрастает уровень холестерина. Подобные сбои обмена веществ крайне опасны для здоровья человека.

Наследование болезни может происходить сразу с двух сторон. Если патологические гены имелись у обоих родителей, то ребенок столкнется с гораздо более тяжелой формой недуга. В таких случаях придется приложить немало усилий, чтобы сохранить ему жизнь хотя бы на несколько лет.

Заболеть могут как женщины, так и мужчины. Половая принадлежность на вероятность развития синдрома Ниманна-Пика не оказывает никакого влияния.

Формы и проявления

Существует несколько видов этой болезни, каждый из которых отличается особенностями изменений внутри организма, симптомами и прогнозом. Большинство врачей склонны выделять только 3 формы:

Тип A – классическая (инфантильная);
Тип B – висцеральная (хроническая);
Тип C – ювенильная (подострая).

Некоторые дополнительно выносят тип D, который встречается крайне редко. Однако чаще всего его относят к ювенильной форме, т.к. они практически идентичны.

Тип A

Инфантильная форма болезни имеет неблагоприятный прогноз, при ней происходит поражение нервной системы. Первые признаки ее развития проявляются уже в первый год жизни малыша. Причем сразу после родов младенец выглядит вполне здоровым, но спустя несколько недель проявления болезни дают о себе знать.

Малыш может не держать голову, не переворачиваться с животика на спину, не проявлять никакого внимания по отношению к игрушкам, у него заметен повышенный мышечный тонус в конечностях, сочетающийся со слабостью, рот зачастую постоянно открыт, что приводит к слюнотечению. Постепенно у ребенка могут полностью пропасть слух и ухудшиться зрение. Иногда у малышей развивается .

Через некоторое время родители могут заметить маленький рост, ярко выраженную апатию, увеличение живота, связанное с разрастанием печени и селезенки, а также асцитом, руки и ноги ребенка могут стать очень тонкими, а кожа сухой, причем иногда она покрывается желтоватыми пятнышками. Часто удается выявить дефекты роговицы, сетчатки или хрусталика. Возможны внезапные скачки температуры тела.

Практически все с таким диагнозом не доживают даже до 3 лет.

Тип B

Висцеральная форма болезни более благоприятна. Ее первые проявления можно заметить, когда ребенку будет от 2 до 6 лет. Главным отличием от первого вида синдрома Ниманна-Пика является отсутствие поражения нервной системы.

Начинается заболевание с увеличения селезенки. Немногим позже начинает также расти и печень, что становится причиной высокой кровоточивости, анемии, боли внутри брюшной полости, тошноты и нарушений стула. В большинстве случаев можно заметить незначительное увеличение живота. Многие больные часто сталкиваются с простудой, т.к. в их легочных тканях образуются инфильтраты.

Многие люди, страдающие от такого типа болезни, доживают до взрослого возраста, иногда они могут прожить даже до старости. Однако для такого результата потребуется регулярное поддержание своего здоровья путем приема лекарственных средств, а также упор на здоровый образ жизни.

Тип C

Подострую форму синдрома Ниманна-Пика также называют подростковой. Она относится к неблагоприятным. Первые симптомы родители могут заметить в возрасте малыша от 2 до 5 лет. Своего пика заболевание достигает к 15 годам. Его особенностью является нарушение транспорта сфингомиелина.

Сначала у ребенка мышечный тонус снижается, а потом повышается. Через некоторое время появляется сильная слабость, происходит сбой функций глазных яблок, движение обоих глаз становится несогласованным, нарушается координация, появляется тремор конечностей, становится трудно глотать и разговаривать. Практически все больные постепенно теряют умственные навыки, становятся неспособными к обучению, у них развивается слабоумие. Наиболее заметными окружающим при болезни Ниманна Пика типа C могут стать проявления торсионной дистонии, эпилептические приступы, нарушение работы органов таза, пожелтение кожных покровов, а также пигментация сетчатки.

Больные могут доживать до 15-18 лет, после чего умирают. При отсутствии необходимой медицинской помощи и поддержки близких прогноз будет еще более негативным, а срок жизни сократится на несколько лет.

Диагностика, лечение

Чтобы начать принимать лекарства, нужно обязательно пройти диагностику для подтверждения диагноза. Только после этого врач назначит все необходимые препараты. На это не потребуется много времени, но затягивать с посещением больницы при появлении симптомов не стоит.

Диагностика

На приеме у врача обязательно должны присутствовать родители ребенка, т.к. именно на основе их слов он сможет поставить предварительный диагноз, а также определить необходимость проведения тех или иных диагностических процедур. Сразу после опроса малыш получит все необходимые направления. Если он попал в больницу с серьезными симптомами, то вся диагностика может быть проведена в первый же день.

Для выявления синдрома Ниманна-Пика может понадобиться проведение следующих процедур:

Изучение генеалогического древа на наличие болезни у родственников.
Анализ крови для проверки количества сфингомиелиназы.
Биопсия внутренних органов (печень, селезенка или лимфоузлы) для изучения жира.
Генетические исследования для анализа изменений внутри генов.

Иногда дополнительно могут потребоваться другие процедуры, но чаще всего обследование ограничивается указанными выше. Очень важно заранее подготовить ребенка к их проведению, если врач попросит соблюдать определенные условности.

Лечение

Любой клинический случай с этой болезнью неизлечим. Тем не менее принимать лекарства все же нужно. Особенно это касается тех людей, кто страдает от синдрома типа B. Только правильное лечение поможет им сохранить свою жизнь. Основным его направлением становится устранение симптомов, но это не уменьшает степень его важности.

Пациентам выписывают:

Антидепрессанты;
Противосудорожные;
Средства против инфекций;
Для расширения бронхов;
Антихолинергические вещества;
Укрепляющие против диареи;
Корректирующие слюноотделение;
Витаминные комплексы.

Очень часто больным назначают прием «Миглустата». Такой препарат позволяет снизить активность выработки сфингомиелина и предотвратить разрушение нервной системы, что замедлит течение болезни. Также врачи советуют пациентам вести правильный образ жизни, уделяя особое внимание своему здоровью.

Иногда может потребоваться срочное переливание крови или внутривенное введение альбумина.

Как защитить себя

Болезнь Ниманна Пика у детей – очень опасное явление, которое практически всегда приводит к печальным последствиям. Никаких значимых рекомендаций, позволяющих защитить себя нет. Следует лишь проверяться у генетика во время планирования беременности, чтобы определить риски развития синдрома у малыша. Иных способов избежать этого недуга не существует.

Болезнь Ниманна-Пика - это редкое семейное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается главным образом у евреев. Болезнь обусловлена дефицитом фермента сфингомиелиназы в лизосомах клеток ретикулоэндотелиальной системы, что приводит к накоплению сфингомиелина в лизосомах. Преимущественно поражаются печень и селезёнка.

Тип наследования болезни Ниманна-Пика аутосомно-рецессивный, наиболее распространенным этот тип сфинголипидоза кажется среди евреев ашкенази; существует 2 типа, А и В. Тип С болезни Ниманна-Пика - это не связанный с ними дефект ферментов, при котором происходит аномальное накопление холестерина.

Клетка имеет характерный вид: бледная, овальной или округлой формы, диаметром 20-40 мкм. В нефиксированном состоянии в ней видны гранулы; при фиксации жировыми растворителями гранулы растворяются, придавая тем самым клетке вакуолизированный и пенистый вид. Обычно имеется только одно или два ядра. При электронно-микроскопическом исследовании лизосомы видны как пластинчатые миелиноподобные образования. Они содержат аномальные липиды.

Код по МКБ-10

E75.2 Другие сфинголипидозы

F02.0* Деменция при болезни Пика G31.0

Симптомы болезни Нимана-Пика

Болезнь Нимана-Пика типа А (острая нейронопатическая форма) встречается у детей, которые погибают, не достигнув 2-летнего возраста. Заболевание начинается в первые 3 мес жизни и проявляется анорексией, уменьшением массы тела и задержкой роста. Печень и селезёнка увеличены, кожа становится восковидной и приобретает жёлто-коричневую окраску на открытых частях тела. Поверхностные лимфатические узлы увеличены. В лёгких возникают инфильтраты. Отмечаются слепота, глухота и психические нарушения.

На глазном дне выявляют вишнёво-красные пятна, появляющиеся вследствие дегенерации сетчатки в области макулы.

Анализ периферической крови выявляет микроцитарную анемию, а на более поздних стадиях могут обнаруживаться пенистые клетки Ниманна-Пика.

Заболевание может впервые проявиться перемежающееся холестатической желтухой новорождённых. По мере развития ребёнка появляются неврологические расстройства.

Болезнь Ниманна-Пика типа В (хроническая форма, протекающая без поражения нервной системы) проявляется холестазом новорождённых, который разрешается спонтанно. Цирроз развивается постепенно и может привести к развитию портальной гипертензии, асцита и печёночной недостаточности. Описаны случаи успешной трансплантации печени, произведённой в связи с печёночной недостаточностью. Хотя на протяжении 10-месячного наблюдения не было выявлено никаких признаков отложения липидов в печени, для оценки результата в отношении метаболических нарушений требуется более длительное время.

Синдром гистиоцитов цвета морской волны

Подобное состояние болезни Ниманна-Пика, проявляется наличием в костном мозге и ретикулоэндотелиальных клетках печени гистиоцитов, приобретающих при окраске по Райту или Гимзе цвет морской волны. В клетках содержатся отложения фосфосфинголипидов и глюкосфинголипидов. Отмечается увеличение размеров печени и селезёнки. Прогноз заболевания обычно благоприятный, хотя описаны случаи развития у этих больных тромбоцитопении и цирроза печени. Возможно, это состояние является одним из вариантов болезни Ниманна-Пика у взрослых.

Деменция при болезни Пика

Код по МКБ-10

F02.0. Деменция при болезни Пика (G31.0+).

Начинающаяся в среднем возрасте (обычно между 50 и 60 годами) прогрессирующая деменция нейродегенеративного типа, в основе которой лежит избирательная атрофия лобных и височных долей со специфической клинической картиной: превалирующая лобная симптоматика с эйфорией, грубым изменением социального стереотипа поведения (утрата чувства дистанции, такта, нравственных установок; выявление расторможенности низших влечений), ранними грубыми нарушениями критики в сочетании с прогрессирующим слабоумием. Характерны также речевые расстройства (стереотипии, обеднение речи, снижение речевой активности до речевой аспонтанности, амнестическая и сенсорная афазия).

Для диагностики важна клиническая картина деменции лобного типа - опережающее выявление превалирующей лобной симптоматики с эйфорией, грубым изменением социального стереотипа поведения в сочетании с прогрессирующим слабоумием, при этом "инструментальные" функции интеллекта (память, ориентировка и др.), автоматизированные формы психической деятельности нарушаются меньше.

По мере прогрессирования деменции в картине болезни всё большее место занимают очаговые корковые расстройства, прежде всего речевые: речевые стереотипии («стоячие обороты»), эхолалии, постепенное словарное, смысловое, грамматическое обеднение речи, снижение речевой активности до полной речевой аспонтанности, амнестическая и сенсорная афазия. Нарастают бездеятельность, безразличие, аспонтанность; у некоторых больных (при преимущественном поражении базальной коры) - эйфория, расторможенность низших влечений, утрата критики, грубые нарушения понятийного мышления (псевдопаралитический синдром).

Психозы для больных деменцией Пика не характерны.

Неврологические расстройства у больных проявляются паркинсоноподобным синдромом, пароксизмальной мышечной атонией без утраты сознания. Для распознания деменции Пика имеют значение результаты нейропсихотического исследования: наличие признаков афазии (сенсорной, амнестической речевых стереотипий, изменение речевой активности, специфические нарущения письма (те же стереотипии, оскудение и др.), аспонтанности. На начальных этапах болезни нарушения по результатам нейропсихологического исследовав малоспецифичны. Столь же малоспецифичны для диагностики деменции Пика Я результаты нейрофизиологического исследования: может быть выявлено общее снижение биоэлектрической активности головного мозга.

Деменцию Пика следует дифференцировать с другими вариантами деменции - эта проблема актуальна на начальных этапах болезни.

Больным необходимы уход и надзор на самых ранних стадиях деменции в связи с грубыми нарушениями поведения и эмоционально-волевыми расстройствами в начале заболевания. Лечение продуктивных психопатологических нарушений проводят согласно стандартам лечения соответствующих синдромов у пожилых больных. Показано очень осторожное применение нейролептических средств Необходима работа с членами семьи больного, психологическая поддержка людей, ухаживающих за больным, в связи с характерными для больных грубыми нарушениями поведения, требующими больших усилий от близкого окружения.

Прогноз болезни неблагоприятный.

Диагностика болезни Нимана-Пика

Диагноз устанавливается на основании пункции костного мозга, которая выявляет характерные клетки Ниманна-Пика, или на основании сниженного уровня сфингомиелиназы в лейкоцитах. Оба типа обычно подозреваются на основании анамнеза и результатов обследования, наиболее заметным из которых является гепатоспленомегалия. Диагноз можно подтвердить исследованием сфингомиелиназы в лейкоцитах и поставить пренатально с использованием амниоцентеза или хорионбиопсии.

Болезнь Пика – редко выявляемое, но тяжелое заболевание головного мозга, приводящее к постепенной атрофии клеток в височных и лобных долях. Пациенты с болезнью Пика отличаются быстро нарастающим слабоумием, возраст больных в пределах 50 лет, выявлены случаи с ранним и поздним началом недуга. Патология головного мозга сходна со всем известной болезнью Альцгеймера, хотя и имеет отличия в некоторых симптомах, нарастании клиники, и соответственно в лечении.

Болезнь Пика

Заболевание впервые описано в 1892 году А. Пиком, в ходе проводимых исследований выявлены существенные отличительные критерии с недугом со сходной симптоматикой – болезнью Альцгеймера.

Отличия обоснованы характерной картиной происходящих изменений:

Атрофические изменения, как правило, носят ограниченные характер – поражаются только клетки лобных и височных долей.
Сосудистые патологии незначительны или полностью отсутствуют.
Не выявляется заметных признаков воспаления, старческих бляшек в сосудах, а также нейрофибрилл, вырабатываемых у больных Альцгеймером.

Для болезни Пика характерна гибель нейронов, что приводит к истончению коры в отделах головного мозга. Увеличиваются в размерах желудочки мозга, стирается нормальная грань между серым и белым веществом.

На первый план при недуге выходят речевые патологические изменения и нарушения обычного, предшествующего болезни, поведения больного, на последних стадиях у пациента выявляется тотальное слабоумие — .

Деменция при болезни Пика

Деменция – прогрессирующее негативное и не обратимое изменение в структурах головного мозга, приводящее к неуклонному снижению интеллекта, памяти, к утрате имеющихся навыков, способности к обучению, запоминанию событий, ориентации в пространстве.

На фото снимок мозга, пораженного деменцией при болезни Пика

При этом сознание остается продолжительное время от начала болезни ясным, все признаки недуга развиваются примерно полгода, хотя иногда наблюдается и резкое изменение характера и личности.

Спровоцировать развитие деменции могут следующие неблагоприятно действующие на организм человека факторы:

Длительный, не контролируемый врачом прием некоторых фармацевтических средств.
Хронический авитаминоз витаминов В.
Метаболические прогрессирующие нарушения из-за внутренних недугов.
Инфекции.

В заболевании принято выделять три, постепенно переходящих друг в друга, стадии развития, продолжительность жизни больного человека редко превышает 10 лет.

Сифилисом называют патологию венерически-аллергического характера, которая может нарушать работу различных органов и систем. Если отсутствует должное лечение, спустя определенное время может развиться – при таком заболевании инфекция попадает в нервную систему человека.

Потеря чувствительности кожи или конечностей, если она повторяется довольно часто и продолжается длительное время, должна обязательно стать поводом обращения к врачу. Он поможет выявить причины гипестезии и назначить ее адекватное лечение.

Первая стадия заболевания

Характер человека изменяется в сторону эгоистической ориентации, возникают немотивированные действия, которые больной объясняет не возможностью их не выполнения.

Инстинктивная раскрепощенность — утрата прежних моральных принципов. Больной может свои физиологические желания справить в любом месте, вне зависимости от окружения. Отмечается половая распущенность.
Изменения речи – повторение одинаковых слов, стандартных выражений, шуток.
Снижение самокритики к своим поступкам.
Возможны эпизоды психоэмоциональных изменений – галлюцинации, бред ревности, ущербности и т. п.
Замедление при выполнении движений, реже гиперкинезы.

Вторая стадия

На второй стадии все симптомы продолжают прогрессировать и переходят в очаговую форму.

Наблюдаются следующие признаки:

Непродолжительная или постоянная амнезия.
Афазии – патологические расстройства в речевой деятельности. Частично или полностью прекращается способность использовать слова для выражения своих мыслей, больные также не улавливают смысл речи окружающих.
Апраксия – нарушения прежней способности к выполнению действий. Причем может происходить нарушение в одном звене всей цепочки, например, по просьбе съесть конфету – больной разворачивает сладость, выкидывает само содержимое и кладет в рот фантик.
Агнозия – изменения в зрительном, слуховом восприятии, тактильных ощущениях.
Акалькулия – невозможность правильного выполнения устных и письменных операций с математическим счетом.

Все симптомы второй стадии нарастают незаметно, в начале могут проявляться эпизодически, затем постоянно.

Третья стадия

Третья стадия заболевания – это глубокое, не обратимое слабоумие, больные нуждаются в психологической помощи и постоянном досмотре родственников.

Болезнь Пика и наследственность

Принято болезнь Пика относить к дегенеративным негативным изменениям, которые развиваются в отделах и клетках головного мозга. Заболевание относится к наследственным, поэтому наличие родственников по крови со слабоумием, прогрессирующим после 50 лет, должно заставить внимательнее относиться к своему здоровью.

Болезнь Ниманна пика у детей

Схожесть названия болезни Пика с другим недугом – болезнью Ниманна Пика некоторых вводит в заблуждение. Основным отличием в медицинских источниках указывается возраст больных – болезнь Пика развивается в достаточно зрелом возрасте и характерный симптомокомплекс выявленной патологии – деменция.

Болезнь Ниманна Пика относится медициной к наследственным заболеваниям, характеризуется очевидным нарушением в липидном обмене, что приводит к накоплению липидов в костном и головном мозге, тканях печени, в селезенке и в легких.

В зависимости от типа заболевания недуг может проявиться примерно в три месяца жизни или в пубертатный период, причем дети рождаются без признаков патологии. Наследование происходит по аутосомно – рецессивному типу развития, то есть для передачи недуга необходимо, чтобы оба гена были мутированы.

На фото схематично показаны симптомы у ребенка при болезни Нимана Пика:

Заболевание обусловлено дефицитом фермента сфингомиелазы, что приводит к нарушению всего процесса расщепления липидов. Не расщепленные липиды накапливаются в моноцитах и фагоцитах, провоцируя их увеличение от допустимой нормы в несколько раз.

При диагностике всех органов ребенка выявляется патологический рост печени, надпочечников, селезенки, изменена их нормальная окраска на желтую. В тканях легких регистрируется пятнистый рисунок.

Принято классифицировать болезнь Ниманна – Пика на типы А, В, С, они различаются временем развития, симптомами и протеканием, прогнозом для дальнейшей жизни.

Болезнь Ниманна Пика тип А – самая частая форма недуга, характерна для детей первого года жизни, прогноз неблагоприятный – заболевшие дети при всех современных возможностях медицины редко доживают до 2- х лет. Дети с мутированными генами рождаются с обычной массой, в первые недели у них не наблюдается явных проблем в организме.
Тип B развивается после двух лет, вовлечения в процесс болезни структур нервной системы не выявляется. Наоборот у некоторых детей интеллектуальные возможности и способности гораздо выше среднего уровня.
Считается самой благоприятной формой генетического недуга, так как при эффективном и правильно разработанном принципе лечения больные ведут обычный образ жизни.
Тип С – юношеская форма, развивается к двум годам, основным отличием является присоединение изменений в структурах и отделах ЦНС. Летальный исход у большинства пациентов происходит в подростковом возрасте.

Дети с выявленной болезнью Ниманна – Пика, протекающей по типу А и В, редко переживают после развития симптомов 18 месяцев. При типе С, развивающемся с патологическими процессами в ЦНС, возможно появление признаков деменции.

Причины болезни Пика

Однозначная причина, приводящая к развитию атрофии клеток и структур лобных и височных долей, достоверно не установлена.

Среди самых вероятных провоцирующих факторов выделяют:

Основным фактором риска считается наследственная зависимость. Заболевание часто выявляется среди родственников, имеющих кровное родство.
Тяжелые травмы головы, приводящие к отмиранию нейронов.
Интоксикации – хронические отравления солями тяжелых металлов, химическими соединениями, алкоголем. Вероятность отмирания нервных клеток повышается в несколько раз в тех случаях, когда токсины действуют на организм длительно. К негативному воздействию токсинов можно отнести и наркоз, особенно, если он применялся несколько раз.
Перенесенные в любом возрасте тяжелые расстройства психики.

Симптомы и проявления

Обследованные пациенты с недугом Пика имеют характерные симптомы, которые условно в медицине подразделяются на две группы – у больных обязательно наблюдаются проблемы с письменными записями, речью и сложности в поведении.

Близкие люди и родственники больного на первых этапах возникновения недуга отмечают, что у него заметно и не в лучшую сторону быстро меняется личность.

Характерными чертами для таких больных становятся:

При атрофии в лобных отделах заметно повышенное без причины настроение, беспечность по отношению к домашним обязанностям и работе, невнимательность, рассеянность. Характерным признаком является половая распущенность.
При височной локализации атрофических процессов больные наоборот мнительны, возникает бред ущербности, ненужности.

У всех больных в той или иной степени страдает речь, могут появиться стереотипные выражения, слова, смысл речи упрощается до минимума, нарушается грамматическое построение предложений. Больные также не понимают обращенную к ним речь, не соблюдается личная гигиена, отмечаются внезапные вспышки возбуждения.

В середине развития атрофии отделов головного мозга характерно ожирение, затем кахексия. На поздних стадиях больные нуждаются в постоянном присмотре.
Болезнь Пика значительно изменяет личность человека.

Скромная женщина с богатым словарным запасом, культурой речи, аккуратная в одежде может за несколько месяцев превратиться в существо, которое совершенно не следит за собой, не обладает тактом и не может правильно и грамотно связать слова в предложении.

Отличия болезни Пика от болезни Альцгеймера

Болезнь Пика и болезнь Альцгеймера имеют один характерный признак – деменцию. Но между этими недугами существует ряд отличительных симптомов, которые помогают врачу дифференцировать эти патологии.

Возраст. Недуг Пика развивается после 50 лет, тогда как Болезнь Альцгеймера редко выявляется раньше 60.
Больные болезнью Пика уже на ранних стадиях склонны к бродяжничеству, сопротивляются уходу за ними. При болезни Альцгеймера эти признаки появляются гораздо позже от начала патологии.
На начальных стадиях болезни Пика внимание, ориентация в местности, счет не страдают. При болезни Альцгеймера важным симптомом является ухудшение памяти.
Для пациентов с болезнью Пика характерна расторможенность, следование своим инстинктам, при болезни Альцгеймера личность человека на ранних стадиях не изменяется.
Ранним признаком болезни Пика считается оскуднение словарного запаса, появление в речи стереотипных выражений. Для пациентов с Альцгеймером характерно более медленное начало речевых проблем.
Ранняя утрата навыков чтения и письма характерна для пациентов с Альцгеймером. Люди с болезнью Пика способность к письму и чтению сохраняют на протяжении длительного времени.

Привыкание к различным лекарственным препаратам не может не беспокоить. К примеру, имеет очень тяжелые проявления и последствия.

Информацию про признаки и проявления аневризмы сосудов головного мозга можно найти .

Если вы любите поспать, то вам интересно будет почитать про идиопатическую гиперсомнию .

Диагностика

Диагноз выставляется после осмотра и беседы с больным, проведения инструментальных обследований. Врачу необходимо побеседовать с близкими родственниками больного, выявляя все этапы изменения личности.

Назначают следующие обследования:

Электроэнцефалография – выявление активности электрических импульсов. При болезни Пика отмечаются отклонения от нормы.
Томография – послойное обследование всех отделов мозга.

Лечение

Специфического и эффективного лечения болезни Пика не разработано. Фармацевтические препараты назначаются исходя из симптомов и тяжести заболевания.

Выделяют несколько групп препаратов, назначаемых при деменции.

Заместительное лечение проводится ингибиторами МАО, антидепрессантами.
Нейропротекторы стимулируют активность клеток мозга, улучшают протекающие обменные процессы. Это способствует замедлению атрофических процессов.
Противовоспалительная терапия.
Препараты, направленные на коррекцию выявленных психических нарушений – седативные вещества, лекарства, снижающие агрессивные проявления.

Для больных важна психологическая поддержка со стороны родственников. На поздних стадиях их нельзя оставлять одних, это опасно для общества и для самого больного.

Прогноз

При выявлении болезни Пика прогноз для жизни неблагоприятный, все лечение направлено только на улучшение самочувствия и задержку происходящих атрофических изменений.

Болезнь примерно через пять лет приводит к полному моральному разложению личности, наступает маразм и человек становится потерян не только для общества, но и для себя.

Телепередача «Жить Здорово!» Болезнь Пика. Как не «потерять» себя:

Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиноз) – это наследственное заболевание, связанное с избыточным накоплением жиров в различных органах и тканях, в первую очередь в головном мозге, печени, лимфатических узлах, селезенке, костном мозге. Имеет несколько клинических вариантов, у каждого из которых различный прогноз. Специфического лечения в настоящее время нет. Из этой статьи Вы сможете узнать о причине, симптомах и возможностях лечения болезни Нимана-Пика.

Болезнь Нимана-Пика относится к лизосомальным болезням накопления. Это когда в результате недостаточной активности какого-либо фермента в клетках организма накапливаются промежуточные продукты обмена веществ, которые в норме подвергаются дальнейшему расщеплению.

Причины болезни Нимана-Пика

В основе заболевания лежит генетический дефект 11-й хромосомы (типы А и В), 14-й и 18-й хромосомы (тип С). В результате наличия нарушения в структуре гена у человека наблюдается снижение активности фермента сфингомиелиназы, которая расщепляет сфингомиелин. Сфингомиелин – это разновидность жира. Такое биохимическое нарушение приводит к избыточному накоплению сфингомиелина и холестерина в клетках ретикуло-эндотелиальной системы: тканевых макрофагах. В результате нарушается обмен веществ.

Тканевые макрофаги разбросаны по всему организму, но больше всего их в селезенке, печени, костном мозге, лимфатических узлах, центральной нервной системе.

Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер, то есть оно не связано с полом, могут болеть как мужчины, так и женщины. При совпадении двух патологических генов (от отца и от матери) недуг протекает наиболее тяжело.

Симптомы

Выделяют несколько клинических вариантов болезни Нимана-Пика. Разделение на варианты обусловлено особенностями течения и биохимическими изменениями.

Всего изучено 4 типа болезни:

- тип А – классическая форма болезни (инфантильная, острая нейропатическая);
- тип В – висцеральная форма (хроническая, без вовлечения нервной системы);
- тип С – ювенильная форма (подострая, хроническая нейропатическая);
- тип D – форма из Новой Скотии (по названию провинции в Канаде, у жителей которой встречается эта форма). В последнее время этот тип объединили с типом С.

Тип А

Это наиболее неблагоприятная в отношении прогноза для жизни форма. Проявляет себя через несколько недель после рождения (при рождении дети выглядят здоровыми). У ребенка ухудшается аппетит, он начинает терять в весе и отставать в росте. Возможны периодические рвоты и поносы. Постепенно увеличивается живот из-за печени и селезенки (печень увеличивается раньше, чем селезенка), развивается асцит. Конечности выглядят тонкими и очень худыми по сравнению с увеличенным животом.

Кожа ребенка становится сухой, теряет свою эластичность, приобретает желтоватый цвет, местами определяются желтовато-серые или желто-коричневые пятна. Увеличиваются все группы лимфатических узлов, что можно определить при прощупывании (пальпации).

При осмотре глазного дна определяется специфический симптом «вишневой косточки» - темно-красного цвета пятнышко на сетчатке. Возможно помутнение роговицы и появление коричневой окраски хрусталика.

Поражение нервной системы заключается вначале в отставании в нервно-психическом развитии от сверстников: детки не держат голову, не переворачиваются с живота на спину, не следят за игрушкой. Повышается мышечный тонус в руках и ногах, развивается мышечная слабость. Сухожильные рефлексы также повышаются. Постепенно утрачивается слух, снижается зрение, могут быть эпилептические припадки. В разгаре заболевания ребенок вял и апатичен, слабо реагирует на происходящие вокруг него события, практически постоянно пребывает с открытым ртом, из-за чего развивается слюнотечение.

Возникают периоды внезапного повышения температуры: гипертермические кризы.

Постепенно развивается истощение, и больные этой формой заболевания погибают в возрасте 2-4 лет.

Тип В

Это форма болезни имеет благоприятное течение. В этом случае нервная система не поражается, накопление сфингомиелина и холестерина происходит только во внутренних органах. Почему нервная система остается нетронутой - до сих пор остается загадкой для врачей.

Вначале увеличивается селезенка, обычно это происходит к 2-6 годам. Позже увеличивается печень. Поражение печени приводит к повышенной кровоточивости из-за нарушения свертывающей системы крови. Часто развивается анемия. Беспокоят боли в животе, периодические нарушения стула, изредка тошнота и рвота. Живот увеличивается в размерах, но не так значительно, как при типе А.

В связи с накоплением жиров в легочной ткани формируются инфильтраты. Это обусловливает частые простудные заболевания у таких детей.

Эта форма характеризуется длительным хроническим течением. Продолжительность жизни значительно дольше, чем при типе А, больные доживают до взрослого возраста.

Тип С

Биохимический дефект при этой форме точно не выяснен. Предполагается нарушение транспорта сфингомиелина. Наблюдается нерезкое накопление сфингомиелина и значительное - холестерина в головном мозге, селезенке и печени.

Заболевание впервые проявляет себя в промежутке от 2 до 20 лет. Увеличение печени и селезенки по сравнению с типами А и В незначительное. Характерен желтушный оттенок кожи. На глазном дне – симптом «вишневой косточки», пигментная дегенерация сетчатки.

Неврологические нарушения начинаются со снижения мышечного тонуса, который затем, наоборот, повышается. Постепенно формируются спастические парезы: слабость мышц с одновременным повышением мышечного тонуса. Нарушается совместная деятельность глазных яблок, становятся невозможными согласованные движения глаз, особенно при взгляде вверх (так называемый вертикальный офтальмопарез).

Развивается нарушение координации, в связи с чем меняется походка. Присоединяются дрожание и непроизвольные движения в конечностях. Характерны насильственные выкручивающие движения в голове и туловище (торсионная дистония). Появляются эпилептические припадки. Нарушается глотание и речь. Умственные нарушения постепенно прогрессируют, дети утрачивают способность к обучению, в конце концов развивается деменция (слабоумие). Нарушается контроль над функцией тазовых органов. Описан довольно специфичный симптом для данной формы болезни Нимана-Пика: это внезапная потеря мышечного тонуса в ногах, челюсти и шее при смехе или других сильных эмоциях. Заболевание постепенно прогрессирует.

После появления развернутой клинической картины заболевания дни таких больных сочтены.

Тип D

Описан среди жителей провинции Канады: Новой Шотландии (Скотии). Четкий биохимический дефект не выявлен, но заболевание развивается в результате небольшого накопления сфингомиелина и значительного - холестерина. По своим клиническим проявлениям практически не отличается от типа С, поэтому некоторые исследователи предпочитают не выделять ее в отдельную форму.

Диагностика

Для подтверждения диагноза определяют активность сфингомиелиназы в культуре фибробластов кожи и лейкоцитах (для типа А и В), обнаруживают накопление неэтерифицированного холестерина в культуре фибробластов кожи (для типа С), проводят поиск генетических дефектов в 11, 14, 18-й хромосомах.

Пункция костного мозга у таких больных обнаруживает специфические «пенистые» клетки Нимана-Пика (они так выглядят из-за накопления жиров).

Лечение

Заболевание неизлечимо. В основном проводится симптоматическое лечение для облегчения страданий больного.

Среди симптоматических средств применяют:

В последние годы для прекращения накопления сфингомиелина в клетках стали использовать Миглустат. Он блокирует фермент, ответственный за синтезирование гликосфинголипидов (предшественники сфингомиелина). Применяют в дозировке от 100 мг 1-2 раза в день до 200 мг 3 раза в день (в зависимости от возраста и площади тела больного). Миглустат предотвращает разрушение нервных клеток и, таким образом, замедляет развитие неврологических симптомов, приводит к увеличению продолжительности жизни. Видимый положительный результат от применения препарата развивается через 6 месяцев- 1 год постоянного приема.

Таким образом, болезнь Нимана-Пика – довольно тяжелая наследственная болезнь накопления сфингомиелинов в клетках организма, которая приводит к поражению печени, головного мозга, лимфатических узлов, легких.

лезнь имеет неуклонно прогрессирующий характер. При некоторых вариантах заболевания больные быстро погибают, другие типы протекают более доброкачественно. Четкого и эффективного лечения в настоящее время не разработано, но успешные шаги в этом направлении уже сделаны.

Что происходит в организме при болезни Нимана-Пика?

Болезнь Нимана-Пика является наследственной болезнью и развивается по причине мутации в генах, которые отвечают за определенные функции организма. При данной патологии нарушена структура гена, который отвечает за синтез фермента сфингомиелиназы. Болезнь Пика еще называют сфингомиелинозом, так как в основе всех нарушений лежит дефект одноименного вещества.

Фермент сфингомиелиназа участвует в процессах расщепления липидов и других продуктов обмена жиров. Главной задачей данного вещества является разделение липида под названием сфингомиелин на более мелкие частички. Поскольку нужный фермент выделяется в недостаточном количестве, а то и вовсе не синтезируется, в организме начинает бесконечно накапливаться липид сфингомиелин. Липид накапливается в основном в клетках печени, селезенки, лимфатических узлов и в нервных клетках спинного и головного мозга.

По мере накопления этих веществ, клетки увеличиваются и перестают правильно работать. Накопление липидов в нервной ткани приводит к их разрушению и дальнейшему превращению в рубцовую ткань, которая не может выполнять нужные функции.

Болезнь Пика – симптомы заболевания

Клинические проявления зависят от типа заболевания. Для разных типов характерны свои особенности и тяжесть течения болезни. Длительность жизни также отличается при разных формах нарушения работы гена.

Тип А

Болезнь Нимана-Пика типа А является наследственным заболеванием, которое чаще всего встречается у евреев, выходцев из Центральной и Восточной части Европы. При этом варианте заболевания липид сфингомиелин не расщепляется вовсе и быстро наполняет клетки, вызывая нарушения их функций. Клетки увеличиваются в размере и быстро умирают, замещаясь рубцовой тканью.

При болезни Пика симптомы появляются в грудничковом возрасте – в 3-5 месяцев. У таких младенцев возникают трудности при вскармливании, они не набирают вес, отстают в росте. Живот у таких деток пропорционально больше тела за счет увеличения печени и селезенки. Основные симптомы болезни Пика типа А:

- раннее начало развития болезни (3-5 месяцев),
- рвота, частые поносы,
- повышение температуры,
- снижение массы тела, атрофия мышц, вялость,
- постоянно увеличивается объем живота,
- задержка психомоторного развития, (ребенок не перебирает пальчиками, не садится),
- судороги,
- нарушается зрение, детки не фиксируют взгляд,
- снижается слух, дети плохо реагирую на звуки.

Для типа А характерно быстрое прогрессирование симптомов болезни. Пораженные клетки умирают, смерть клеток мозга вызывает нарушения глотания, дыхания и кровообращения. Такие дети редко доживают до 3-5 лет.

Тип В

Особенностью течения болезни Пика типа В является отсутствие накопления липидов в нервных клетках. Таким образом, нервные клетки не разрушаются и не появляются симптомы нарушения деятельности головного мозга. У таких детей не страдают интеллектуальные способности, в некоторых случаях больные демонстрируют довольно высокую умственную одаренность.

Первые симптомы заболевания появляются после 3 лет. В первую очередь у детей начинает увеличиваться селезенка и позже печень. С возрастом появляются симптомы поражения легких. Липид накапливается в лимфатических узлах и вызывает снижение активности иммунной системы, дети часто болеют. Длительность жизни таких больных несколько снижена, но они доживают до взрослого возраста, иногда даже до старости.

Проявления болезни Нимана-Пика типа В:

- увеличение объема живота (за счет увеличения печени и селезенки),
- периодические тупые боли в животе,
- тошнота, иногда рвота,
- нарушение работы печени и желчного пузыря (желтушность кожи и глаз),
- повышенная кровоточивость (печень не вырабатывает компоненты для свертывания крови в достаточном количестве).
- одышка при умеренных физических нагрузках,
- частые респираторные инфекции и простуда.

Тип С

Тип С болезни Нимана-Пика проявляется после первых лет жизни. В начале болезни происходит поражение внутренних органов – увеличение печени и селезенки, лимфатических узлов.

При этом варианте нарушения обмена липида сфингомиелина поражаются и внутренние органы и нервная система.

Симптомы поражения внутренних органов:

- увеличение объема живота,
- ноющие, тупые боли в животе,
- желтушность кожи, слизистых оболочек и глаз,
- увеличение и болезненность лимфатических узлов,
- одышка,
- частые бронхиты и воспаления легких.

С течением болезни появляются симптомы поражения нервной системы. Проявления нарушения роботы головного и спинного мозга постоянно нарастают, больные отстают в психическом и физическом развитии от сверстников. С прогрессированием заболевания дети теряют навыки и умения, которыми уже овладели. Например, ребенок уже научился разговаривать, но со временем речь нарушается, становиться менее внятной.

Поражение клеток нервной системы постоянно прогрессирует и вызывает нарушения несовместимые с жизнью. Обычно такие больные живут 15-20 лет.

Симптомы поражения нервной системы:

- тремор пальцев рук, нарушение координации движений,
- судороги, эпилептические припадки,
- нарушения глотания и дыхания,
- потеря речи и других освоенных навыков,
- нарушения памяти и мышления, снижение успеваемости в школе,
- нарушения поведения, замкнутость,
- эмоциональная нестабильность, раздражительность, депрессия.

Диагностика заболевания

При обращении с жалобами на увеличение обьемов живота ребенка, отставание в психическом и физическом развитии врач детально расспрашивает родителей о появлении симптомов, их частоте и связи с различными факторами внешнего влияния. Доктор внимательно осматривает ребенка и при подозрении на наличие у него генетического заболевания назначает дополнительные анализы. Также такого ребенка необходимо показать врачу-генетику.

Анализы для подтверждения болезни Нимана-Пика:

Лечение

В зависимости от типа и клинических проявлений врач подбирает терапию, направленную на снижение тяжести течения заболевания. Схема лечения состоит из множества различных препаратов, которые улучшают функции печени и селезенки, отток желчи. Также назначаются препараты для улучшения работы нервной системы. Показано применение комплекса витаминов и минералов.

Больным обязательно назначают диету с ограничением употребления определенных продуктов, таких как: черный хлеб, кукуруза, соки, картофель.

По полный запрет попали:

- молочные продукты;
- белый хлеб;
- капуста;
- сладости;
- газированные напитки;
- варенье;
- бобовые;
- огурцы.

Без ограничений можно съедать гречку, все виды мяса, яйца, море продукты, овощи и несладкие фрукты. Из сладких продуктов допускают мед, травяные чаи, глюкозу, фруктозу.

Полностью излечить заболевание врачам пока не удается, но правильно подобранная терапия может существенно снизить тяжесть симптомов и улучшить качество жизни больного.

Деменция при болезни Пика

Код по МКБ-10

F02.0. Деменция при болезни Пика (G31.0+).

Для диагностики важна клиническая картина деменции лобного типа — опережающее выявление превалирующей лобной симптоматики с эйфорией, грубым изменением социального стереотипа поведения в сочетании с прогрессирующим слабоумием, при этом «инструментальные» функции интеллекта (память, ориентировка и др.), автоматизированные формы психической деятельности нарушаются меньше.

По мере прогрессирования деменции в картине болезни всё большее место занимают очаговые корковые расстройства, прежде всего речевые: речевые стереотипии («стоячие обороты»), эхолалии, постепенное словарное, смысловое, грамматическое обеднение речи, снижение речевой активности до полной речевой аспонтанности, амнестическая и сенсорная афазия. Нарастают бездеятельность, безразличие, аспонтанность; у некоторых больных (при преимущественном поражении базальной коры) — эйфория, расторможенность низших влечений, утрата критики, грубые нарушения понятийного мышления (псевдопаралитический синдром).

Психозы для больных деменцией Пика не характерны.

Деменцию Пика следует дифференцировать с другими вариантами деменции — эта проблема актуальна на начальных этапах болезни.

Прогноз болезни неблагоприятный.