Галактоземия симптомы у детей. Галактоземия — что это такое, симптомы и лечение. Симптомы и признаки

Галактоземия - заболевание, которое в достаточно короткое время приводит к серьезным проблемам со здоровьем. Главное вовремя диагностировать патологию и принять соответствующие меры, необходимые для замедления прогрессирования недуга.

Что такое галактоземия

Наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу. Это редкое , которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Возникает галактоземия из-за нехватки фермента, ответственного за усвоение организмом галактозы.

Впервые галактоземию описали еще в 1917 году, однако на тот период времени ученые и медики пока еще не понимали истинных причин этой патологии. Спустя почти 40 лет, в 1956 году, группа исследователей во главе с ученым Германом Келкером обнаружила, что галактоземия развивается вследствие нарушения обмена галактозы. Позже, с появлением информации о взаимосвязи генетики человека с заболеваниями, была выяснена наследственная природа болезни и идентифицированы гены, отвечающие за нормальный метаболизм сахаров, в том числе и галактозы.

В настоящее время частота заболеваемости галактоземией составляет 1 больной на 60 000 новорожденных. Примечательно, что в отличие ряда иных генетических заболеваний, частота встречаемости галактоземии в мире неоднородна. Так, например, в Японии галактоземия встречается крайне редко. На сегодняшний день самый большой процент новорожденных с данной патологией зафиксирован среди популяции кочевых народов Ирландии (ирландские цыгане). Считается, что данное обстоятельство обусловлено частыми близкородственными скрещиваниями внутри племен (инбридинг).

Галактоземия: основные причины возникновения и способствующие факторы

Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара - , подвергается фосфорилированию, причем образуется галактозо-1-фосфат; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента - галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Галактоза и галактозо-1 -фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный. Иными словами, болезнь реализуется в том случае, когда ребенок наследует дефектные гены как от отца, так и от матери. Что касается гетерозиготных лиц, то они считаются носителями галактоземии, поскольку они наследуют лишь один дефектный ген (а второй является здоровым). Примечательно, что и у гетерозиготных лиц также отмечаются некоторые некоторые формы галактоземии, но в достаточно умеренном виде.

В настоящее время имеется информация касательно активности фермента галактотрансферазы у больных галактоземией. Известно, что у гомозиготных больных с явными клиническими формами болезни активность ферментов, переваривающих галактозу, ниже на 50-60%.

Галактоземия: симптомы и клиническая картина заболевания

Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм , гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта . Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактозомии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Один из вариантов болезни - форма Дюарте - протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

Раннее проявление болезни обусловлено и тем, что много лактозы содержится в грудном молоке и молочных смесях. Таким образом, расстройство пищеварения развивается относительно быстро. Через несколько недель возникают нарушения со стороны органов зрения. Галактоземия приводит к катаракте, которую можно выявить с помощью офтальмоскопа. Постепенно поражаются почечные канальцы, что приводит к появлению в моче восстанавливающих сахаров. Через несколько месяцев после рождения у ребенка отмечаются психомоторные нарушения.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание галактозо-1-фосфата увеличено в 10-20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия , гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции.

Стоит отметить, что вышеупомянутые симптомы галактоземии сочетаются по-разному. Условно можно выделить три течения заболевания. В первом случае болезнь протекает в очень тяжелой форме с ранними неонатальными проявлениями. У ребенка отмечаются выраженные нарушения пищеварения, геморрагический синдром, желтуха и увеличение размеров печени. При таком варианте галактоземия может сочетаться с инфекционными и иными метаболическими заболеваниями. Второй вариант течения патологии, когда галактоземию выявляют только спустя несколько месяцев после рождения. Наконец, третий вариант развития заболеваний характеризуется стертой симптоматикой. У больного могут выявить изолированную форму катаракты или некоторые нарушения психомоторного развития.

Галактоземия: диагностика заболевания

Позитивные пробы на сахар и обнаружение галактозы в моче в первые дни жизни, а также уровень ее в крови более 0,2 г/л требуют специального обследования ребенка на галактоземию. Существуют специальные флуорометрические, спектрофотометрические и радиометрические методы определения активности галактозо-1 -фосфат-уридил-трансферазы, которые выполняются в централизованных биохимических лабораториях.

Дифференциальный диагноз проводится обычно с сахарным диабетом. Лечение. При подтверждении диагноза необходим перевод ребенка на питание с исключением главным образом женского молока. Для этого разработаны специальные продукты: сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендованы заменные переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов.

Лечение галактоземии

Поскольку галактоземия является генетическим заболеванием, то вылечиться от него полностью, к сожалению, пока не представляется возможным. Все лечебные мероприятия при галактоземии направлены на замедление прогрессирования заболевания и устранения патологических симптомов, возникающих вследствие токсического воздействия избытка галактозы в тканях и органах.

Основное лечение галактоземии на сегодняшний день - это исключение из рациона питания и галактозу. Больным галактоземией нельзя употреблять любые виды молока, молочные продукты, хлеб, выпечку, сладости (конфеты), маргарин и другие продукты, в составе которых имеется молочный сахар либо галактоза. Примечательно, что при галактоземии больным нельзя употреблять растительные и животные продукты, в составе которых имеются производные галактозы - галактозиды и нуклеопротеины. Эти компоненты содержатся в бобовых, сое, субпродуктах, яйцах и некоторых других продуктах. Подробно о диетотерапии при галактоземии рассказывает лечащий врач.

После начала диетотерапии уже спустя несколько дней исчезают симптомы со стороны пищеварительного тракта; постепенно исчезает желтуха, геморрагический синдром и поражение глаз. При незначительном портальном фиброзе размеры печени вновь нормализуются. Что касается катаракты, то диетическое питание может помочь только в том случае, если нарушение зрения развилось недавно. Церебральные нарушения устранить с помощью диеты не удастся.

Дети с диагнозом «галактоземия» питаются специальными смесями, изготовленными на основе изолята соевого белка, синтетических аминокислот, безлактозных , кидролизата казеина и других компонентов, не содержащих лактозу и галактозу.

Галактоземия – это редкая генетическая патология, связанная со сбоем обмена веществ, при которой отмечается сбой трансформации галактозы в глюкозу, вследствие мутации структурного гена, ответственного за соединение галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.

Частота болезни составляет 1 случай на 60000 новорожденных детей. Данное заболевание довольно редко можно встретить в Японии и частенько встречается среди ирландских кочевников, что обусловлено часто сталкивающимися близкородственными контактами в пределах одного довольно малого генофонда.

Причины возникновения галактоземии.

Для здорового процесса метаболизма типичным является расщепление лактозы, содержащейся в еде, под влиянием фермента лактозы до галактозы и глюкозы. Люди, которые болеют галактоземией, страдают от недостаточной выработки данного фермента, либо от ее отсутствия. В результате данной патологии происходит скопление галактозо-1-фосфата (токсического) в разных тканях организма человека, которое становится главной причиной роста печени, цирроза печени, развития катаракты, хронической и острой почечной недостаточности, поражения клеток яичников и головного мозга.

В случае отсутствия профессиональной медицинской помощи или проведении неэффективного лечения, летальность детей грудного возраста отмечается в 75% случаев.

Для галактоземии типичен аутосомно-рецессивный тип передачи, что подразумевает вероятность рождения больного ребенка, отмечается только тогда, когда ребенок наследует 2 копии «неправильного» гена: по гену от обоих родителей. Существует мнение о том, что гетерозиготные лица тоже могут являться носителями данной болезни, потому что имеют один нормальный, а также один дефектный ген. У носителей данной болезни могут отмечаться определенные не сильно выраженные признаки заболевания.

Симптомы и признаки галактоземии.

Первые признаки галактоземии проявляются на первой неделе жизнедеятельности ребенка, и могут связываться с нарушенной работой печени. В случае галактоземии у грудных детей отмечается возникновение желтухи, а в случае лабораторного исследования – низкий уровень сахара в крови.

В дальнейшем присоединяются признаки поражения ЦНС, проявляющиеся возникновением рвоты, судорог, поноса, психоэмоционального возбуждения и прочих абдоминальных симптомов. Иногда на фоне данной болезни отмечается повреждение органа зрения в виде катаракты, умственной отсталости и развития цирроза печени.

Клиника галактоземии появляется у грудничков спустя несколько дней после употребления молочной пищи и проявляется в виде диареи, повторной рвоты и желтухи. На первых неделях жизнедеятельности у грудного ребенка начинается развитие гемолитических проявлений, а также гепатомегалии.

По мере роста у ребенка более четко начинают наблюдаться симптомы задержки психомоторного развития, почечная недостаточность, внутричерепная гипертензия и гипотрофия. У многочисленных новорожденных в первые месяцы жизнедеятельности начинается формирование катаракты. При несвоевременном или некорректном лечении может наступить летальный исход вследствие почечной и церебральной недостаточности.

Диагностика галактоземии.

Выявление заболевания основывается на изучении анамнеза семьи, развитии у грудного ребенка сопутствующих признаков, определении ферментативной недостаточности и пробе с нагрузкой галактозой. Изучение семейного анамнеза позволяет выявить аналогичную болезнь у членов семьи со скорым смертельным исходом по неустановленной причине. Сочетание повреждения печени, задержки в психомоторном развитии и формирования катаракты является типичным для галактоземии. Присутствие галактозурии в больном организме часто указывает на наличие галактоземии. Важно учитывать, что некоторые недоношенные дети могут страдать от физиологической галактозурии в первые дни жизни ребенка. Но при вовремя начатом лечении многие тяжелые клинические признаки данной болезни в большинстве случаев можно избежать.

Лечение галактоземии.

Единственной эффективной методикой лечения галактоземии является отказ от приема галактозы и лактозы. Но даже при ранней диагностике, а также соблюдении диеты, вероятно формирование таких осложнений как: трудности при обучении, нарушение речи, некоторые неврологические нарушения. Грудные новорожденные дети, страдающие от галактоземии, не должны употреблять в пищу грудное молоко, что объясняется присутствием в нем лактозы. В этом случае целесообразно употребление специальных смесей, которые изготовлены на основании соевого молока.

Галактоземию могут ошибочно принять за непереносимость лактозы, но в случае галактоземии вероятность формирования разных патологических нарушений выше, что связано с проблемами усвоения лактозы организмом в результате наследственного дефицита или полного отсутствия в организме пациента фермента лактозы. Вследствие чего попадание лактозы может вызвать формирование необратимых поражений жизненно необходимых органов новорожденного ребенка.

Галактоземия – это редкое врожденное заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов в организме, проявляющееся желтухой, низким уровнем сахара в крови, непереносимостью материнского молока, молочных смесей, анорексией, рвотой и приводящее к циррозу печени, поражению глаз (катаракте), задержке психомоторного развития.

Анализ на галактоземию выполняется всем новорожденным. Также дополнительно могут быть назначены: определение содержания галактозы в моче и крови, нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, ЭЭГ, УЗИ брюшной полости, генетическое тестирование.

Комплексное лечение галактоземии заключается в соблюдении безлактозной диеты, которая назначается с первых дней жизни.

Что это такое?

Галактоземия - наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы).

Причины развития галактоземии

На данный момент учёными уже изучены причины появления галактоземии и всё это рассматривается на генетическом уровне. Если в здоровом организме при употреблении продуктов, содержащих лактозу, процессы её расщепления на углеводы происходят без осложнений и в норме, то у болеющих галактоземией всё наоборот. Они страдают от дисфункции этого фермента. И в результате в организме человека накапливаются многочисленные токсины, которые способны к разрушению жизненно важных органов. От этой патологии и развиваются такие заболевания как почечная недостаточность, поражаются яичники, головной мозг, развиваются цирроз печени и катаракта.

Главным образом значительные изменения происходят в определённых генах, которые и контролируют сам процесс образования некоторых ферментов. Потому что только они и расщепляют углеводы: галактозу и глюкозу, которые так необходимы организму для питания клеток. Отсюда можно сделать вывод, что единственной причиной галактоземии является патологически изменённый галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза. Ген, который отвечает за правильную функцию фермента, во время мутаций приводит к возникновению разных типов этого заболевания. К ним можно отнести такие виды, как негритянский тип заболевания, Дюарте и классический.

Симптомы

Галактоземия проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, рвотой, отказом от еды, снижением массы тела, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотонией мышц; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.

Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Классическая галактоземия часто носит жизнеугрожающий характер. Один из вариантов болезни - форма Дюарте - протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность ферментов в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание ферментов увеличено в 10-20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина.

Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции. Возможно проявление и геморрагического диатеза из-за уменьшения протеиносинтетической функции печени и уменьшения числа тромбоцитов - петехии.

Диагностика галактоземии

С целью снижения риска развития осложнений очень важной является как можно более ранняя диагностика галактоземии. На сегодняшний день во многих родильных домах у всех новорожденных в обязательном порядке берется анализ на галактоземию (скрининг).

Лабораторные методы диагностики галактоземии сводятся преимущественно к обнаружению повышенного содержания галактозы в моче и крови. Помогает установить правильный диагноз проведение теста на всасывание D-ксилозы и нагрузочные пробы с галактозой и глюкозой. Несомненным подтверждением наличия галактоземии у пациента служит генетическое тестирование, благодаря которому врачи выявляют мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания.

К неспецифическим лабораторным анализам на галактоземию относятся биохимический анализ крови и общий анализ мочи. Эти методы позволяют определить, как прогрессирует заболевание и степень поражения внутренних органов. Для этих же целей широко применяют инструментальные методы диагностики (электроэнцефалография, изучение хрусталика глаза при помощи щелевой лампы, УЗИ органов брюшной полости, пункционная биопсия печени).

Лечение галактоземии

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы — галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).

Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями. С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев — фруктовое пюре; с 5 месяцев – овощное пюре; с 5,5 месяцев – безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев — мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев – рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.

По медицинским показаниям, в тяжёлых случаях галактоземии, назначают переливание крови, проводят частичные гемотрансфузии и вливают плазму. Среди препаратов для лечения могут быть назначены Оротат калия, АТФ, Кокарбоксилаза, витамины группы В.

Прогноз

Если лечение начато в первые дни жизни, то развитие цирроза, олигофрении и катаракты удается избежать. Если терапия начата в более поздний срок, а поражение ЦНС и печени произошло, прогрессирование заболевания замедляется. Тяжелые формы галактоземии могут заканчиваться летально.

Дети с галактоземией получают группу инвалидности и пожизненно находятся на диспансерном учете у педиатра, генетика, диетолога, окулиста и невролога.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в оценке вероятности его появления у ребенка и ранней диагностике. С этой целью проводят:

выявление семей с высоким риском возникновения патологии;
скрининг-методы обследования новорожденных;
ранний перевод на безмолочное вскармливание при выявлении недуга;
медико-генетическое консультирование семей, где есть больные галактоземией;
ограничение употребления молочных продуктов беременным из группы риска.

Лечение галактоземии заключается в соблюдении безлактозной диеты, которая назначается с первых дней жизни.

Причины галактоземии

Галактоземия – это врожденная патология, которая передается по наследству от родителей к детям по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что заболевание проявит себя, если ребенок унаследует от каждого из родителей по две копии мутантного гена. Лица, унаследовавшие только одну копию дефектного гена, представляют собой носителей заболевания, хотя и у них могут проявиться отдельные симптомы галактоземии, но в более легкой степени.

В процессе превращения галактозы в глюкозу участвуют три фермента: GALT, GALK и GALE. В зависимости от дефицита одного из этих ферментов выделяют первый, второй и третий типы галактоземии.

При дефиците одного из этих ферментов в крови больного значительно повышается концентрация галактозы и в организме происходит накопление промежуточных метаболитов галактозы, вызывающих токсическое поражение печени, селезенки, почек, кишечника, центральной нервной системы, органов зрения.

Чаще всего встречается первый тип галактоземии у новорожденных, называемый еще классическим, который обусловлен нарушением активности фермента GALT.

Симптомы галактоземии

По своему течению галактоземия у новорожденных может быть:

легкой степени;
средней степени;
тяжелой степени.

Первые симптомы галактоземии, протекающей в тяжелой форме, развиваются уже в первые дни жизни новорожденного. После кормления ребенка материнским молоком или смесью у него появляется понос, рвота, развиваются признаки интоксикации. Ребенок отказывается от груди, становится вялым, быстро развивается кахексия и гипотрофия. Новорожденного беспокоят колики, метеоризм, сильное отхождение газов.

При обследовании малыша с галактоземией врач-неонатолог наблюдает угасание рефлексов, характерных для периода новорожденности. При данном заболевании сразу же возникает стойкая желтуха, гепатомегалия, развивается печеночная недостаточность. На 2-3 месяце жизни уже наблюдаются цирроз печени, спленомегалия, асцит. Из-за нарушения свертывания крови у малыша возникают кровоизлияния на слизистых и коже. Такие дети отстают от своих сверстников в психомоторном развитии. К возрасту 1-2 месяцев у детей с нарушением углеводного обмена обнаруживается двусторонняя катаракта. В терминальной фазе заболевания ребенок умирает от сильного истощения, печеночной недостаточности, вторичных инфекций.

Галактоземии у новорожденных средней степени тяжести проявляется: желтухой, рвотой, анемией, отставанием в психомоторном развитии, катарактой, гепатомегалией, гипотрофией.

При легкой степени заболевания симптомы галактоземии проявляются в виде: отказа ребенка от груди, рвоте после употребления молока, отставании в речевом и физическом развитии. Даже при легкой степени заболевания у ребенка наблюдаются хронические заболевания печени по причине токсического действия галактозы.

Данное заболевание может проявляться только одним симптомом (моносимптомная форма), например, диспепсическими расстройствами или поражением центральной нервной системы, либо симптомы галактоземии могут вообще отсутствовать (ассимптоматическая форма). При этом дефицит ферментов обнаруживается только при выполнении анализа на галактоземию.

К осложнениям галактоземии относят:

сепсис;
цирроз печени;
кровоизлияния в стекловидное тело;
синдром истощения яичников;
первичную аменорею.

У половины детей с галактоземией в дошкольном возрасте обнаруживается моторная алалия, для которой характерны: бедность словарного запаса, проблемы с организацией речевых движений, обилие персевераций и парафазий при сохранении понимания обращенной к ним речи.

Диагностика галактоземии

Для того, чтобы снизить опасность развития осложнений галактоземии, может быть проведена пренатальная диагностика данного заболевания, которая предполагает выполнение амниоцентеза и биопсии хориона.

В настоящее время в России проводят анализ на галактоземию у всех доношенных новорожденных на 3-5 сутки, у недоношенных - на 7-10 сутки. Для этого у ребенка берется капиллярная кровь и переносится на фильтровальную бумагу с последующим отправлением в генетическую лабораторию.

Если возникает подозрение на галактоземию, то ребенку выполняют повторное тестирование.

В некоторых случаях для диагностики заболевания определяют уровень галактозы в моче, проводят нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, проводят мониторинг общего анализа мочи и крови, биохимических показателей крови, чтобы оценить степень повреждения внутренних органов ребенка.

При подтверждении диагноза сведения о больном ребенке передают участковому педиатру, а его родителей приглашают на медико-генетическую консультацию для проведения анализа родословной, генетического тестирования и объяснения специфики питания больного ребенка.

Лечение галактоземии

Основу лечения галактоземии составляет диетотерапия, которая заключается в исключении из рациона тех продуктов, которые содержат галактозу и лактозу. К ним относятся: любое молоко (материнское, козье, коровье, детские молочные смеси), все молочные продукты, колбасы, хлеб, конфеты, выпечка, маргарин и другие.

Запрещается употреблять животные и растительные продукты, которые содержат галактозиды (соя, бобовые) и нуклеопротеины (печень, почки, яйца), являющиеся потенциальными источниками галактозы.

Дети с галактоземией получают специальные смеси, изготовленные на основе гидролизата казеина, изолята соевого белка, синтетических аминокислот; безлактозные казеинпредоминантные смеси.

В возрасте четырех месяцев таким детям вводят ягодные и фруктовые соки; в 4,5 - фруктовое пюре; в 5 – овощное пюре; в 5,5 – каши из гречневой, кукурузной, рисовой муки без молока; в 6 - мясной прикорм с добавлением мяса цыпленка, кролика, говядины, индейки; в 8 – рыбу. В качестве источника углеводов для больных галактоземией используют продукты с фруктозой.

Чтобы улучшить процесс обмена веществ при галактоземии назначаются кокарбоксилаза, поливитамины, оротат калия, АТФ.

Таким образом, галактоземия – редкое, но довольно серьезное генетическое заболевание, с которым человеку приходится жить на протяжении всей жизни, придерживаясь специальной безлактозной и безгалактозной диеты.

Если с рождения не начать его лечение, то это может привести серьезным последствиям для ребенка и даже летальному исходу (при тяжелой степени галактоземии).

Галактоземия считается весьма редким генетическим нарушением , имеющим врожденный характер. К сожалению, распознать патологию во внутриутробном периоде развития ребенка, и в первые дни его жизни невозможно.

Однако, с течением времени (в течении нескольких дней после появления малыша на свет), симптомы галактоземии у новорожденных начинают стремительно развиваться , состояние ребенка резко ухудшается.

Вылечить заболевание невозможно, поэтому родителям необходимо знать, как облегчить течение недуга , обеспечить крохе нормальную жизнь.

Заболевание встречается примерно у 1 из 60000 новорожденных детей, причем риск развития патологии существенно выше у небольших народов, среди которых практикуются брачные родственные связи.

Может ли быть аллергия на памперсы у грудничка? Узнайте об этом из нашей .

Характеристика заболевания

Галактоземия — что это за болезнь? Симптомы у новорожденных — фото:

Галактоземия представляет собой заболевание, вызванное мутацией на генетическом уровне . Вследствие таких мутационных процессов в организме ребенка происходят нарушения обменных процессов, в частности, невозможность переработки галактозы в глюкозу.

Глюкоза имеет важное значение для деятельности всех органов, и, в основном, для нормальной работы головного мозга. Недостаточное содержание данного вещества провоцирует множественные отклонения в работе внутренних органов новорожденного, приводит к резкому ухудшению его состояния.

В результате нарушения обменных процессов, в организме ребенка накапливается чрезмерное количество галактозы , что приводит к развитию интоксикации. Поэтому ребенку, при появлении у него первых признаков недуга, необходимо оказать экстренную помощь.

Нередко заболевание возникает у детей с избыточной массой тела при рождении (более 5 кг.). Лишний вес в этом случае является признаком нарушения обменных процессов в организме.

Причины возникновения и тип наследования

Известно, что причиной заболевания является наследственная предрасположенность , причем наследование происходит по аутосомно–рецессивному типу.

Это значит, что для развития недуга малыш должен унаследовать 2 копии мутировавшего гена: по одному от отца и матери.

Если этого не происходит (то есть ребенку передается только 1 неправильный ген), он, как правило, рождается здоровым, но является носителем мутировавшего гена .

При этом вероятность развития патологии у его наследников (через несколько поколений) по–прежнему остается.

Симптомы и признаки

В течении первых дней жизни заболевание может никак себя не проявлять, однако, в течении 5-7 дней с момента рождения ребенка, появляются характерные клинические признаки патологии.

Связано это с тем, что галактоза, содержащаяся в материнском молоке, и поступающая вместе с ним в организм малыша, неспособная перерабатываться в глюкозу, постепенно накапливается.

Это и приводит к появлению и интенсивному развитию признаков недуга. К числу таких симптомов относят:

Виды и формы

Заболевание принято классифицировать по степени тяжести его течения. Выделяют легкую, среднюю, тяжелую степени заболевания.

Галактоземия тяжелой формы нередко приводит к смертельному исходу.

Вероятность гибели ребенка зависит не только от степени тяжести патологии, но и от ее типа в зависимости от дефицита определенного фермента. При галактоземии наблюдается неполное превращение галактозы в глюкозу, при этом может отмечаться недостаток следующих ферментов:

Как проходит операция болезни Гиршпрунга у детей? вы найдете на нашем сайте.

Осложнения и последствия

Наиболее распространенными и серьезными осложнениями галактоземии принято считать:

цирроз печени;
заражение крови;
умственную отсталость;
серьезные нарушения в работе ЦНС и органов пищеварительной системы;
стойкое нарушение зрения вплоть до полной его потери;
асцит.

Так как в процессе развития патологии поражаются все жизненно важные органы и системы, поддерживать нормальную жизнеспособность детского организма очень сложно, но, если малышу не оказать помощь, высока вероятность летального исхода.

Диагностика

Для постановки точного диагноза врач проводит осмотр ребенка, выявляет признаки патологии.

Необходимо провести лабораторные исследования , в частности:

Анализы крови и мочи для определения уровня содержания лактозы.
Генетические исследования с целью выявления мутационного гена.
Общий анализ крови, биохимический анализ мочи для выяснения общего состояния организма малыша.
Исследования внутренних органов ребенка (головного мозга, органов брюшной полости, печени) для оценки их функциональности.
Обследование хрусталика глаз для выявления помутнения.

Лечение

К сожалению, галактоземия – заболевание, не поддающееся лечению, можно лишь предотвратить развитие опасных симптомов, поддержать здоровье ребенка на необходимом уровне. Основное условие, необходимое для этого – соблюдение строгой диеты .

Грудное вскармливание для детей, страдающих галактоземией категорически запрещено.

Для кормления нельзя использовать и адаптированные молочные , так как галактоза входит в состав большинства из них. В этом случае актуальным становится вопрос: чем же можно кормить малыша?

Это важно, ведь полноценное питание – залог нормального развития детского организма.

Для вскармливания детей, больных галактоземией, подходят такие продукты как миндальное молоко, соевое молоко, вода с добавлением кукурузного крахмала.

Конечно, данные продукты не являются полноценной заменой грудному молоку, однако, в данном случае грудное вскармливание принесет ребенку гораздо больше вреда, нежели пользы.

Соблюдать определенный рацион питания ребенку придется на протяжении всей жизни. Категорически запрещено употребление молока и молочных продуктов, сливочного масла, маргарина, блюд, в состав которых входят данные ингредиенты.

Это значит, что ребенку придется отказаться от сладостей, выпечки, колбасных изделий. Разрешено употребление мяса, рыбы, яиц, круп, растительного масла, овощей, фруктов.

Профилактика

Предотвратить развитие опасного недуга невозможно не только в период беременности, но и на этапе ее планирования. Однако, для того чтобы знать о возможном риске, будущим родителям рекомендуется пройти генетическое исследование .

Особенно это необходимо в том случае, если у кого – то из родственников мужчины или женщины уже имела место данная проблема.

Если существует риск развития галактоземии у будущего ребенка, женщине еще в самом начале беременности необходимо пересмотреть свой рацион , исключить из него молоко и молочную продукцию.

Галактоземия – редкое, но опасное врожденное генетическое отклонение, в ходе которого нарушаются обменные процессы в организме.

Характеризуется наличием опасных симптомов и высоким риском развития осложнений, которые могут привести к смерти малыша.

Патология не поддается лечению, для поддержания здоровья ребенку на протяжении всей жизни необходимо будет соблюдать строгую диету, исключающую употребление и всех продуктов и блюд, в состав которых оно входит.