В очень редких случаях у некоторых детей может возникать такое заболевание, как альбинизм. Это наследственное врожденное генетическое отклонение, при котором в организме человека содержится недостаточное количество пигмента меланина. В связи с этим ребенок имеет очень светлую кожу, волосы и глаза. В медицинской практике такое явление, как альбинизм, встречается лишь у одного младенца на 10000 родившихся детей.
Разновидности альбинизма
На сегодняшний день существует 6 типов альбинизма у детей. Чаще всего наблюдается форма, при которой у больного ребенка появляется молочно-белая окраска волос, ресниц, розовая или белая кожа и розовые глаза. Другие типы встречаются гораздо реже.
По клиническим признакам выделяют две основных формы:
- глазо-кожный альбинизм;
- глазной альбинизм.
При глазной форме встречается аутосомно-рецессивный альбнинизм, Х-сцепленный глазной альбинизм. При глазо-кожной форме аутосомно-доминантный и глазо-кожный альбинизм 1,2,3 степени.
Причины развития болезни
Основная причина наследования альбинизма у детей заключается в генетической мутации. Для этого родители ребенка должны иметь рецессивные дефектные гены, которые передаются по наследству к будущему потомству. Такие дети унаследуют тот же тип болезни, что имеется у родителей. В случае если тип альбинизма отца и матери отличается, то вполне вероятно рождение здорового малыша.
Также к причинам развития альбинизма у детей относится заключение браков между близкими родственниками. При наследовании альбинизма больной ребенок получает неправильные гены с полным отсутствием тирозиназы. Этот фермент необходим для нормального окрашивания волос и кожи.
Признаки альбинизма
У ребенка, получившего альбинизм, наблюдаются характерные для этого заболевания признаки. В первую очередь проявляется нарушение зрения: затрудняется концентрация на вертикальном и горизонтальном объектах. Глаза становятся слишком чувствительными к свету (светобоязнь). На обследовании обнаруживается нистагм, пигментация глазного дна, нарушение рефракции, косоглазие и т.д. Часто у таких детей имеются все признаки сходящегося или расходящегося косоглазия. Такое явление как светобоязнь может возникать вследствие чрезмерного засвета через прозрачную радужку глаз.
Все альбиносы имеют различные нейрофизиологические расстройства. Например, альбинизм у детей приводит к тому, что нарушается перекрест нервных волокон хиазмы. Перекрещивающиеся волокна значительно преобладают над неперекрещивающимися.
Зрительная система также страдает от данного заболевания. Больной ребенок имеет остроту зрения ниже необходимой нормы для своего возраста. И со временем нарушение зрения может лишь усиливаться. Кроме этого, наследование альбинизма может сопровождаться другими системными болезнями.
Визуально такой человек имеет отличительную внешность: бледные кожные покровы, непривычно белые волосы и красные зрачки. При нистагме появляются неконтролируемые быстрые движения глаз.
К осложнениям альбинизма можно отнести проблемы со зрительной системой, высокую вероятность получить солнечный ожог или рак кожи и бесплодие.
Диагностика альбинизма
Диагноз альбинизм у детей ставится на основании клинических данных и лабораторных методов обследования. Ребенок должен иметь характерные для болезни признаки. При необходимости проводится обследование близких родственников для установления наследственного фактора.
Выявить тирозиназу в волосяных луковицах можно лишь после достижения ребенка пятилетнего возраста. Также при диагностике альбинизма проводится офтальмологическое исследование. При дифференцировании с другими схожими болезнями следует помнить, что альбинизм приводит сразу к двухстороннему поражению глаз.
Лечение
Излечиться от альбинизма нельзя, так как это наследственное генетическое заболевание. Единственным вариантом остается постоянное наблюдение у специалиста и прохождение периодических обследований.
В течение всей жизни нужно соблюдать меры предосторожности. На улице следует защищать кожу от воздействия прямых солнечных лучей с помощью специальных солнцезащитных кремов. На голову можно надеть платок или шляпу.
Таким детям рекомендуется носить темные очки, защищающие глаза и одежду, которая закрывает тело. Можно подобрать корректирующие линзы. Чтобы избежать проблем со зрением тексты для чтения больных с альбинизмом должны быть написаны более крупным шрифтом, чем для обычных детей. В случае необходимости проводится хирургическая коррекция зрения.
Родители с альбинизмом должны перед зачатием ребенка пройти медицинское обследование, позволяющее оценить вероятность такого заболевания у будущего малыша.
Основной фактор, провоцирующий развитие альбинизма у детей - генетическая мутация. Рождение такого ребёнка обуславливается наличием рецессивных дефектных генов у родителей. То есть, они передаются потомству по наследству. Дети наследуют болезнь от родителей. Существует вероятность рождения здорового ребёнка у партнёров с разным типом альбинизма.
Помимо этого, дети-альбиносы могут появиться на свет у родителей - близких родственников.
Симптомы
Альбинизм классифицируется на три основных типа:
- частичный;
- тотальный;
- неполный.
Тотальный альбинизм проявляется в виде сухости кожи, нарушенной работы потовых желёз. Дети с таким видом патологии живут меньше, чем остальные люди, они страдают от различных инфекционных заболеваний, могут неправильно развиваться.
Частичный альбинизм также является врождённой патологией. Он характеризуется возникновением участков ахромии с чёткими границами и неправильной формой. В основном, пятна проявляются на ногах, животе и лице.
Неполный альбинизм проявляется в виде гипопигментации волос, кожи и радужной оболочки глаз. Иногда у детей с таким заболеванием наблюдается светобоязнь.
Помимо прочего, альбинизм может быть глазным или кожно-глазным. В основном, такой тип заболевания проявляется у коренных жителей Африки и Азии.
Существуют определённые общие признаки, которые характерны исключительно для альбинизма. К ним относится нарушенное зрение: у ребёнка отсутствует концентрация на горизонтальных и вертикальных объектах. Кроме того, его органы зрения чересчур чувствительны к свету. В ходе обследования у ребёнка-альбиноса могут быть обнаружены разные заболевания офтальмологического характера, например, косоглазие, нистагм, нарушенная рефракция.
Также при альбинизме у детей наблюдаются различные расстройства нейрофизиологического характера. Существуют и визуальные отличия ребёнка-альбиноса от обычных детей. К ним относятся:
- бледность кожи;
- красные зрачки;
- белые волосы;
- быстрые движения глаз.
Дети-альбиносы быстро получают солнечные ожоги. К тому же они часто страдают бесплодием и находятся в группе риска по онкологическим заболеваниям кожного покрова.
Диагностика альбинизма у ребёнка
Альбинизм у детей диагностируется на основании лабораторных методов исследования, а также клинических проявлений заболевания. У альбиносов присутствуют характерные внешние признаки.
В ходе диагностики могут также обследоваться близкие родственники. Это позволяет установить наследственный фактор, который мог спровоцировать развитие патологии.
После того, как ребёнку исполнится пять лет, его волосяные фолликулы обследуют на наличие тирозиназы. Помимо этого, детям назначают обследования офтальмологического характера, так как альбинизм часто сопровождается различными нарушениями зрения.
Осложнения
Осложнения при альбинизме случаются достаточно часто. Главное из них - это нарушения зрения, которые возникают вследствие повышенной чувствительности глаз ребёнка-альбиноса к воздействию прямых солнечных лучей. Кроме того, из-за солнца на коже таких детей появляются сильные ожоги. Также у детей с альбинизмом часто развивается бесплодие.
Таким образом, основные осложнения альбинизма, это:
- косоглазие;
- ожоги кожного покрова;
- развитие рака кожи;
- болевые ощущения в глазах в результате воздействия солнечных лучей;
- нистагм;
- полная слепота;
- потеря остроты зрения.
Часто у детей с альбинизмом возникает амблиопия - снижение остроты зрения из-за того, что в зрительный процесс включён только один глаз. Ещё одно последствие заболевания - кровотечения, которые могут развиться даже при небольших порезах или после удаления зуба.
Лечение
Что можете сделать вы
Если у вас родился ребёнок с альбинизмом, ваша задача на протяжении всей его жизни стараться соблюдать меры предосторожности. Таких детей следует постоянно защищать от воздействия ультрафиолетовых лучей. Для этого нужно использовать солнцезащитные кремы, платки или кепки, тёмные очки, специальную одежду, закрывающую тело. Также нужно учитывать, что дети с альбинизмом часто являются «белыми воронами» в обществе, поэтому нужно сделать всё для того, чтобы они не чувствовали себя изгоями. И, конечно, ребёнка-альбиноса следует своевременно обследовать у врача, в частности у офтальмолога, так как его генетическое нарушение нередко сопровождается проблемами со зрением и другими патологиями.
Что делает врач
Лечения от альбинизма, как такового, не существует, так как данное заболевание предопределяется генетически. Единственный оставшийся вариант - регулярное наблюдение у врача и прохождение периодических обследований.
Также нельзя вылечить полностью офтальмологические патологии у ребёнка-альбиноса. Врачи только могут уменьшить их негативное воздействие и дальнейшее развитие, назначив ношение очков, корректирующих линз. Зачастую детям-альбиносам прописывают специальные тонированные линзы, которые смягчают воздействие солнечных лучей на органы зрения. Хирургия является эффективной также не во всех случаях. Если у ребёнка возникает косоглазие в детском возрасте, оперативное вмешательство может оказаться полезным, но в любом случае, полностью избавиться от патологии оно не поможет.
Профилактика
Профилактических мероприятий, позволяющих предупредить альбинизм у детей, не существует. Так как заболевание развивается вследствие генетических нарушений, семейная пара, в период планирования ребёнка, может пройти обследование у генетика. Современные медицинские методы помогут своевременно обнаружить наличие генетических дефектов у партнёров, которые могут стать причиной рождения ребёнка-альбиноса.
Полный или частичный альбинизм у человека не является болезнью. Однако и абсолютно здоровым такого человека назвать тоже нельзя, ведь альбинизм – это отсутствие или очень малое количество меланина, что приводит к риску возникновения различных болезней.
Меланин в организме обычного человека подкрашивает его кожу, волосы, роговую оболочку глаза. Люди, лишённые этого вещества, выглядят соответственно – белые бесцветные глаза, кожа и волосы. К чему же приводит такое состояние и есть ли способ с этим бороться? Ведь даже если здоровье такого человека в норме, то социальная составляющая его жизни, оставляет желать лучшего.
Полный или частичный альбинизм, это есть мутация одного из генов, отвечающих за выработку меланина. Причём за цвет глаз отвечает один ген, за цвет волос и кожи, другие. И мутация одного из них приводит к частичному или полному альбинизму.
Если альбинизм не полный, у человека появляется шанс передать своим детям полную версию мутации. Дело в том, что альбинизм передаётся из поколения в поколение не только как доминантный ген, но и как рецессивный, то есть он может в любом случае проявиться. Далее, частичный альбинизм, может возникнуть как самостоятельная мутация и ни как не быть связанной с предыдущими поколениями.
Кроме того, частичный альбинизм определяется количеством меланина в организме. Если его нет совсем, то это проявление полного альбинизма. Если же какая-то часть его всё же присутствует в коже или глазах, или волосах, то такой альбинизм называется, неполный.
Симптомы альбинизма
Данное явление в разных странах воспринималось по-разному. Где-то, альбиносов боялись и жгли на кострах, а где то перед ними преклонялись и всё равно страшились. Долго время люди гадали, что это – болезнь или синдром, альбинизм спокон веков явление загадочное.
Но на сегодняшний день, многочисленные исследования, позволили классифицировать данный синдром и даже определить его на группы.
Так, полное отсутствие меланина в организме называется полным или глазно-кожным альбинизмом. Существует так же группа людей относящихся к частичному альбинизму или иначе – глазному. Для понимания того, как один вид синдрома отличается от другого, имеет смысл рассмотреть оба подробнее.
Полный или глазо-кожный альбинизм
Симптом такого заболевание – белоснежная кожа, светлая радужная оболочки и молочные волосы. У таких людей красные глаза, что характеризуется отсутствием радужки и возможностью света просвечивать глаз, делая видимыми кровеносные сосуды, вокруг глазного яблока.
Люди с такой формой альбинизма, крайне чувствительны к солнечному свету, он вызывает у них болезненный ожог кожи. Они вынуждены всю жизнь прятаться в тени и носить плотную одежду закрывающие конечности и главное, голову. Зрение у полных альбиносов, как правило, ослаблено, плюс к этому у них бывает нистагм, это непроизвольное подёргивание глазного яблока.
Данный тип альбинизма не всегда проявляется на протяжении всей жизни человека. Бывает так, что с годами, по мере взросления, в организме начинает, вырабатывается всё больше тирозиназа, следовательно, и меланина. В связи с этим кожа приобретает свойственный ей оттенок, могут появиться веснушки, радужная оболочка темнеет и становится коричневого цвета, волосы становятся желтоватыми. То есть альбинизм по-прежнему присутствует, но уж не так ярко выражен как в детстве.
Глазо-кожный альбинизм у чернокожих людей может проявиться довольно странным образом. Дело в том, что в это случае меланин у человека вырабатывается, но не черный, а коричневый. В связи с этим, негр рождается с рыжими волосами и голубыми глазами.
Диагностируется такой вид альбинизма простым внешним осмотром новорождённого. Ведь с первых дней у него присутствуют яркие признаки это синдрома.
Частичный, глазной альбинизм
Данный вид патологии, отражается только на глазах. Кожный покров имеет нормальный цвет и легко переносит солнце, а волосы могут быть самых различных оттенков, свойственных этнической группе человека. Глаза же имеют ряд характерных проявлений альбинизма.
У альбиноса такого типа, может быть плохое зрение, косоглазие, светобоязнь, непроизвольное подёргивание глазного яблока. Радужная оболочка гораздо прозрачнее нормальной, имеет серый оттенок. Кроме того, такие люди не способны видеть обоими глазами один и то же объект, то есть, нарушена бинокулярность зрения.
Диагностируется данный тип альбинизма внешним осмотром глаз, а также анализом содержания в организме тирозиназы, обычно для этого изучается волосяная луковица. Иногда определить альбинизм позволяет анализ ДНК. В этом случае уместно узнать был ли в роду человека родственник с похожим синдромом.
В дополнение можно принять к сведению, то иногда альбинизм, является частью других синдромов. Например, Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Проявлениями альбинизма при этих синдромах, могут быть следующие; прядь светлых волос в причёске, пятно тёмного цвета на лице или другой части тела.
Лечение альбинизма
На сегодняшний день, альбинизм считается неизлечимым. Все виды терапии в данном случае направлены на исправление проявлений патологии, то есть симптоматическое. В связи с этим необходимость лечения носит скорее эстетический характер, так как альбинос очень сильно привлекает к себе внимание и в некоторых социумах, с высоким уровнем ксенофобии, вызывает антипатию.
Для лечения близорукости вызванной альбинизмом, применяется лазерная коррекция зрения. Эта же процедура применяется для исправления косоглазия.
Для защиты глаз от яркого солнца, альбиносу рекомендуется постоянно носить солнцезащитные очки. Одежда таких людей должна представлять собой полностью скрывающий кожный покров комплект. Лицо, так же должно быть закрыто от солнца. Если альбинизм не ярко выражен, то приём бета-каратина, может придать коже желтоватого оттенка.
В остальном, альбинос должен уповать на свою психическую устойчивость, особенно в обществе, предвзято относящимся к людям с такими дефектами. В связи с этим, альбиносу может понадобиться помощь профессионального психолога, особенно в подростковом возрасте, когда психика наиболее ранима.
Осложнения альбинизма
Осложнение от альбинизма, может быть как физическим, так и эмоциональным. К физическому осложнению относятся различные заболевания кожи, вызванные попаданием на неё, прямых солнечных лучей. Это может быть обычный ожог или онкологическое заболевание. Осложнение со зрением, оно может со временем испортиться настолько сильно, что наступить полная слепота. Хотя таких случаев известно очень мало.
К эмоциональным осложнениям относится, хроническое состояние стресса и депрессия, вызванные негативным отношением к альбиносу окружающими его людьми. В тяжёлых случаях, такое состояние может закончиться попыткой суицида, особенно с подростковый период, когда в ребёнка преобладает психическая неустойчивость и максимализм. Поэтому людей со слабой психикой, постоянно наблюдает врач, корректируя по показаниям их самочувствие, иногда даже с помощью медицинских препаратов.
Профилактические мероприятия
Так как данное состояние человеческого тела, передаётся на генном уровне, предупредить его на сегодняшний момент невозможно. И если родители альбиносы, ждут потомство, то скорее всего, их дети будут такими же, нужно к этому быть готовым эмоционально. Генная инженерия пока не может изменить конфигурацию белковых цепочек ДНК и РНК. Если же только один из родителей носитель матировавшего гена, то вероятность рождения ребёнка альбиноса, составляет 50 на 50, что тоже не мешает подготовиться к этому психологически.
Альбинизм проявляется у человека в отсутствии нормальной пигментации на волосах, коже, радужной оболочки глаз. Часто альбинизм упоминается как гипопигментация. Данная болезнь относится к редким расстройствам. Альбинизм означает белый, название от латинского языка. Большинство детей с этим заболеванием имеют нормальный цвет волос и глаз, но они все время должны находиться под наблюдением врача.
Альбиносы являются носителями редкого генетического заболевания. Характеризуется болезнь частичным или полным отсутствием меланина. Если проблемы нет с гормоном, то причиной является мутация в генах. Кожа здорового человека имеет меланин, у альбиносов его нет.
Родители должны окружить любовью и вниманием ребенка страдающего альбинизмом и защищать от нападения сверстников. Альбиносы подвержены стрессам, депрессиям и психозам.
Виды альбинизма:
- Частичный.
- Неполный.
- Тотальный.
Частичный альбинизм называют пьебалдизм. Он проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом другого заболевания. Частичный альбинизм в основном возникает на животе, ногах и лице. Или он может быть в виде седой пряди волос.
Неполный альбинизм называется альбиноидизмом. Болезнь характеризуется гипопигментацией волос, кожи и радужки глаза. Иногда наблюдается фотофобия.
Тотальный альбинизм начинается с рождения. Характеризуется сухостью кожных покров, гипотрихозом, нарушением потовых желез. Наблюдается косоглазие, плохое зрение, бесплодие, неправильное развитие. Зрачки имеют красный оттенок.
По проявлению заболевания, выделяют глазной и кожно-глазной тип альбинизма.
Причины
Альбинизм выступает, как наследственное состояние. Отмечается отсутствие пигмента, который отвечает за цвет глаз, кожи и волос. В организме нет наличия фермента тирозиназа. Он важен в производстве меланина. Чем больше меланина у человека, тем темнее кожа. Часто альбинизм наследуется от родителей.
Если дефектный ген присутствует только у одного из родителей, то у ребенка не будет развиваться болезнь. Но в организме все равно остается ген, который будет передаваться следующему поколению.
Альбинизм связан с близкородственными браками. Наличие общих предков может повлечь за собой неприятные последствия. Некоторые люди с альбинизмом низкорослые.
Симптомы
Признаками альбинизма являются очень мягкая нежно-розового цвета кожа. Через такую кожу очень легко просвечиваются капилляры, это сразу бросается в глаза. Кожа подвержена к проявлению телеангиэктазии, солнечным ожогам и эпителиоме.
Также симптомом альбинизма будут мягкие и тонкие волосы белого цвета. Иногда они бывают желтого оттенка.
Выражается болезнь и проблемой координации глаз. При полном альбинизме у человека проявляется повышенная чувствительность к свету, отмечается .
Диагностика
Заболевание тяжело диагностировать. Необходимо тщательное исследование родовой истории и близких родственников пары. На сегодняшний день был разработан специальный анализ крови, который позволит унифицировать ген альбинизма. Такой анализ проводят и в период беременности женщины. При подозрении на болезнь на пятой неделе беременности можно провести тест хорионических ворсинок.
Лечение
Современная медицина еще не разработала способа вылечить альбинизм. Нет таких методов, которые смогли бы помочь ребенку. Есть только возможность исправить косоглазие при помощи коррекции глазных мышц и улучшить зрение.
Невозможно восполнить недостаток меланина или предупредить расстройство зрения. Существует только ряд советов, которые помогут альбиносу.
При тотальном и неполном альбинизме есть шанс придать коже желтоватый оттенок с помощью бета-каротина. Употреблять его нужно в сутки от 90 до 180 мг регулярно.
Обязательно следует регулярно посещать офтальмолога, дерматолога и невролога.
Народные средства
Если на улице не сильно светит солнце, то все равно необходимо носить солнцезащитные очки. Кожу нужно защищать специальными средствами, которые имеют фактор защиты не менее 30. В жару вообще не стоит выходить на улицу.
Одежда, которую носит больной, должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Рекомендовано носить головные уборы.
Осложнения
Альбинизм может негативно сказаться на здоровье человека. Проявляются осложнения с физической и эмоциональной стороны.
Из-за болезни человек подвержен солнечным ожогам. Есть большой риск кожных заболеваний и рака. С эмоциональной стороны происходит дискриминация от других людей. Это влечет за собой сильные депрессии и стрессы.
Профилактика
В целях профилактики и во избежание болезни необходимо генетическое обследование пары, которая желает завести ребенка. Современные технологии способны быстро и легко обнаружить дефекты генетики у супружеской пары. Это многих поможет спасти от проблем.
Альбинизм у человека (от латинского слова albus, «белый»; также называется ахромией, ахромазией или ахроматозом) – это врождённая аномалия, характеризующаяся полным или частичным отсутствием пигмента в коже, волосах и глазах из-за отсутствия или дефекта тирозиназы, фермента, содержащего медь, участвующего в производстве меланина. Заболевание является противоположным меланизму. В отличие от людей, в организмах животных содержатся разные пигменты, и альбинизм у них считается наследственным заболеванием, характеризующимся отсутствием, в частности, меланина, в глазах, коже, волосах, чешуе, перьях или кутикуле. Альбинизм развивается в результате наследования аллелей рецессивных генов и встречается у всех позвоночных, включая человека. Организмы с полным отсутствием меланина называются альбиносами, а организмы с уменьшенным количеством меланина в организме – альбиноидами. Альбинизм связан с рядом зрительных дефектов, таких как светобоязнь, нистагм и амблиопия. Отсутствие кожной пигментации увеличивает подверженность таких организмов к солнечным ожогам и раку кожи. В редких случаях, таких как синдром Чедиака-Хигаси, альбинизм может быть связан с дефицитом транспорта меланиновых частиц, что также влияет на частицы, присутствующие в иммунных клетках, что приводит к развитию инфекционных заболеваний.
Признаки и симптомы альбинизма
У человека выделяют два основных типа альбинизма: глазокожный альбинизм, поражащий глаза, кожу и волосы, и глазной альбинизм, поражающий только глаза. Большинство людей с глазокожным альбинизмом имеют белую или очень светлую кожу, поскольку у них отсутствуют пигменты меланина, отвечающие за коричневый, чёрный и жёлтый цвета. Глазной альбинизм связан со светло-голубым цветом глаз, и для его диагностирования может потребоваться генетическое тестирование. Из-за того, что в коже людей, страдающих альбинизмом, полностью отсутствует пигмент меланин, который помогает защищать кожу от ультрафиолетового воздействия солнечных лучей, такие люди более подвержены риску солнечных ожогов. В человеческом глазу здорового человека производится достаточно пигмента, чтобы окрасить радужку в голубой, зелёный или коричневый цвет, благодаря чему глаз становится непрозрачным. На фотографиях люди с альбинизмом чаще подвержены «эффекту красных глаз» из-за того, что у них заметна краснота сетчатки через радужку. Отсутствие пигмента в глазах также приводит к зрительным расстройствам, которые могут быть связаны с фоточувствительностью. Альбиносы обычно имеют нормальное здоровье и не отличаются в этом от остальных людей, у них наблюдаются нормальные показатели роста и развития, и сам по себе альбинизм не вызывает смертность, однако, отсутствие пигмента, блокирующего ультрафиолетовое излучение, увеличивает риск меланомы (рака кожи) и других заболеваний.
Зрительные дефекты
Развитие оптической системы в большой степени зависит от наличия меланина, и снижение или отсутствие этого пигмента у страдающих альбинизмом может привести к:
Неправильному направлению ретиногеникулярных проекций, приводящему к ненормальному пересечению оптических нервных волокон
Светобоязни и сниженной остроте зрения из-за рассеивания света внутри глаза
Снижению остроты зрения из-за гипоплазии макулы и возможному повреждению сетчатки в результате светового воздействия.
При альбинизме часто наблюдаются следующие глазные болезни:
Нистагм, нерегулярные быстрые движения глаз вверх и вниз или по кругу.
Амблиопия, снижение остроты зрения в одном или обоих глазах из-за плохой передачи сигналов в мозг, часто в результате других заболеваний, таких как косоглазие.
Гипоплазия зрительного нерва, недоразвитость зрительного нерва.
Некоторые зрительные проблемы, связанные с альбинизмом, развиваются в результате плохо развитого пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) из-за отсутствия меланина. Неразвитый ПЭС вызывает гипоплазию (недостаточное развитие) центральной ямки, что приводит к эксцентричной фиксации и плохой чёткости зрения, и часто – к небольшому косоглазию. Радужка представляет собой сфинктер, формируемый из пигментной ткани, который сжимается, когда глаз подвергается воздействию яркого света, для защиты сетчатки путём ограничения количества света, попадающего через зрачок. При плохом освещении, радужка расслабляется и позволяет большему количеству света попадать в глаз. У альбиносов, радужка не имеет достаточного количества пигмента, чтобы блокировать свет, таким образом, уменьшение диаметра зрачка лишь частично уменьшает количество проникающего в глаз света. Более того, неправильное развитие ПЭС, который у здорового человека абсорбирует большую часть отраженного солнечного света, в дальнейшем усиливает свет в результате рассеивания света в глазу. Наблюдаемая в результате этого чувствительность (светобоязнь) приводит к дискомфорту, связанному с воздействием яркого света, который может быть уменьшен путем использования солнцезащитных очков и/или шляпы с полями.
Генетика
Глазокожный альбинизм в основном является результатом биологической наследственности генетически рецессивных аллелей (генов) от родителей, например, OCA1 и OCA2. Мутации в гене TRP-1 у человека могут привести к дерегуляции ферментов меланоцит тирозиназы, что, как считается, способствует синтезу коричневого, а не чёрного, меланина, приводя к третьему типу глазокожного альбинизма (OCA), ″OCA3″. Некоторые редкие формы заболевания передаются только от одного из родителей. Кроме того, существуют другие генетические мутации, связанные с альбинизмом. Все изменения, однако, приводят к изменению производства меланина в организме. Некоторые из них связаны с увеличением риска развития рака кожи. Вероятность рождения потомства с альбинизмом от особи с альбинизмом и особи без альбинизмом очень мала. Однако, поскольку организмы (включая человека) могут быть переносчиками генов альбинизма, не демонстрируя при этом признаки альбинизма, альбиносы могут родиться и от двух особей, не страдающих альбинизмом. Альбинизм одинаково распространен среди мужчин и женщин. Исключением является глазной альбинизм, который передается потомству через X-хромосому. Таким образом, глазной альбинизм чаще встречается у мужчин, поскольку у них имеются X и Y хромосомы, в отличие от женщин, имеющих две X хромосомы. Существуют две формы альбинизма: частичное отсутствие меланина известно под названием гипомеланизм, или гипомеланоз, и полное отсутствие меланина – амеланизм или амеланоз.
Фермент
Ферментный дефект, ответственный за альбинизм – это дефект тирозин 3-монооксигеназы (тирозиназы), который синтезирует меланин из аминокислоты тирозина.
Эволюционные теории
Предполагается, что ранние гоминини возникли в Восточной Африке 3 миллиона лет назад. Считается, что на значительную потерю волос на теле (кроме областей, более всего подверженных воздействию радиации, таких как голова) были вовлечены мощные фенотипические превращения приматов в раннего гоминини. Эти изменения способствовали более эффективной терморегуляции у ранних охотников-собирателей. Кожа, подвергавшаяся воздействию солнечных лучей после такой сильной потери волос у ранних гомининов, скорее всего, была не пигментирована, поскольку под волосами у шимпманзе находится достаточно светлая кожа. Это стало положительным преимуществом для ранних гоминидов, населяющих Африканский континент, которые были способны производить более тёмную кожу, поскольку впервые выделили аллель MC1R, производящую эумеланин, что защищало их от вредного воздействия ультрафиолетовых лучей, негативно сказывающегося на эпителии. С течением времени, преимущество, имеющееся у темнокожих особей, привело к распространению темнокожести на континенте. Это преимущество, однако, должно было быть достаточно сильным для производства относительно высокого полового соответствия у особей, производящих меланин. Причина селективного давления, достаточно сильного для того, чтобы вызвать такой сдвиг до сих пор является темой множества споров. Некоторые из гипотез включают наличие значительно низкого полового соответствия у людей с малым количеством меланина из-за смертельно опасного рака кожи, почечных заболеваний из-за избытка витамина D в коже людей с недостатком меланина, или же просто естественный отбор из-за парных предпочтений и половой отбор. При сравнении распространённости альбинизма в Африке и других странах, таких как страны Европы и США, не последнюю роль могут играть потенциальные эволюционные эффекты рака кожи в качестве селективной силы путём его воздействия на население. Распространённость альбинизма среди представителей некоторых этнических групп Тропической Африки составляет около 1 на 5000 человек, в то время как в Европе и США распространённость составляет 1 на 20000 человек. На альбиносов в Африке воздействуют более сильные селективные силы, чем на альбиносов в Европе и США. В некоторых популяциях в Зимбабве и других частях Южной Африки распространённость составляет 1 на 1000 человек. В ходе двух отдельных исследований в Нигерии, люди, страдающие альбинизмом, чаще были в репродуктивном возрасте. Одно исследование показало, что возраст 89% людей, которым был поставлен диагноз альбинизм, составлял от 0 до 30 лет, в то время как другое исследование показало, что 77% альбиносов было в возрасте до 20 лет.
Диагноз
Генетическое тестирование может подтвердить диагноз альбинизма и установить его тип, однако не предполагает никаких медицинских преимуществ, за исключением случаев заболеваний, которые вызывают альбинизм, наряду с другими медицинскими проблемами, которые могут поддаваться лечению. Альбинизм является неизлечимым заболеванием. Отдельные симптомы альбинизма могут поддаваться лечению.
Лечение
Поскольку не существует метода лечения альбинизма, заболевание поддаётся контролю при изменении образа жизни. Людям с альбинизмом следует опасаться солнечных ожогов и регулярно проверяться у дерматолога. В большинстве случаев, лечение глазных заболеваний состоит в реабилитации глаз. Для уменьшения косоглазия возможно проведение хирургической операции на глазодвигательных мышцах. Также можно провести хирургию по уменьшению нистагма, tс целью уменьшения движения глаз вверх и вниз. Эффективность всех этих процедур значительно варьируется и зависит от индивидуальных особенностей. Очки и другие средства для корректировки зрения, а также большой шрифт для чтения и яркий угловой свет могут помочь пациентам с альбинизмом, однако это не поможет полностью скорректировать зрение. Некоторые люди с альбинизмом используют очки с двухфокусными стёклами (с мощными линзами для чтения), очки для чтения и/или лупы и монокуляры. Альбинизм часто связан с отсутствием радужки в глазу. Можно использовать цветные контактные линзы для того, чтобы блокировать передачу света через глаз без радужки. Некоторые альбиносы используют биопсийные телескопы, очки с прикреплёнными к ним небольшими телескопами, благодаря чему человек может смотреть либо через обычные линзы, либо через телескоп. В новых моделях биопсийных телескопов используются маленькие и лёгкие линзы. В некоторых штатах США разрешено использование биопсийных телескопов при вождении транспортных средств. Для поддержки людей, страдающих альбинизмом, и членов их семей, была создана Национальная Организация Альбинизма и Гипопигментации, с целью обеспечить ресурсную и информационную сеть.
Распространённость
Альбинизм поражает людей всех этнических групп; его распространённость в мире составляет один к 17000. Распространённость различных форм альбинизма значительно варьируется в зависимости от популяции, и наивысшая распространённость наблюдается среди народов Тропической Африки. Общество и культура В физическом смысле, люди, страдающие альбинизмом, часто имеют зрительные проблемы и нуждаются в защите от солнечных лучей. Они часто сталкиваются с социальными и культурными сложностями, насмешками, дискриминацией или даже страхом и жестокостью. Во многих мировых культурах существуют свои особенности восприятия людей с альбинизмом. В странах Африки, таких как Танзания и Бурунди, в последние годы наблюдается неслыханный рост убийств альбиносов, поскольку части их тел используются для приготовления настоек колдунами. В Африке в ходе 21 века были зафиксированы различные инциденты, связанные с убийством альбиносов. Например, в сентябре 2009 года в Танзании трое мужчин находились под подозрением в убийстве 14-летнего мальчика-альбиноса и в отпиливании ног жертвы с целью продать их колдунам. В 2010 году, в Танзании и Бурунди было совершено убийство и расчленение украденного ребёнка-альбиноса. National Geographic указывает, что стоимость полного набора частей тела альбиноса в Танзании составляет $75,000. Другим распространённым и опасным мифом является миф о том, что секс с женщиной-альбиносом излечит мужчина от ВИЧ. Это привело (например, в Зимбабве) к большому числу изнасилований (и последующей передаче ВИЧ инфекции). Определённые этнические группы и популяции в изолированных областях демонстрируют повышенную подверженность альбинизму, предположительно, из-за генетических факторов. Это наблюдается среди индейских народов Куна, Зуни и Хопи (проживающих, соответственно, в Панаме, Нью-Мексико и Аризоне); Япони, в которой особенно распространена одна форма альбинизма; и на острове Укереве.
