Маленький мозжечок у плода что делать. Гипоплазия мозжечка: причины, симптомы и лечение. Гипоплазия мозга - симптомы. Врожденная гипоплазия мозжечка ■ Гипоплазия полушарий мозжечка

Основные дефекты развития мозжечка, которые повреждают преимущественно полушария (Robain et al. 1987) или почти в одинаковой степени полушария и червь, составляют гетерогенную группу редких аномалий с различной патологией и клиническими проявлениями (Sarnat и Alcala, 1980; Robain et al, 1987; Altman et al., 1992). Случаи вероятной атрофии и врожденной мосто-мозжечковой атрофии обсуждаются в отдельной статье на сайте.

Диагностика неоднозначна, так как многие очевидные мальформации фактически являются приобретенными заболеваниями в результате деструктивных или метаболических процессов (Sener, 1995; Boltshauser, 2004). Правильная классификация дефектов развития мозжечка затруднена. Friede (1989) утверждает, что классическое разделение на неоцеребеллярную против палеоцеребеллярной гипоплазии является искусственным и во многих случаях целесообразнее говорить об аплазии передней или задней доли мозжечка.

Тотальная аплазия мозжечка является исключением (Glickstein, 2004). Интересно то, что она не всегда проявляется клиническими симптомами. В действительности, остатки мозжечка, вероятно, всегда присутствуют (Gardner, 2001) и определение «гипоплазия» или «атрофия» точнее, чем «агенезия». Сообщалось о мозжечковой агенезии в сочетании с несахарным диабетом (Zafeiriou et al., 2004). Гипоплазия менее характерна и может быть преимущественно односторонней.

В отдельных случаях она ограничена специфическими структурами, такими как долька полушария . Часто сопутствуют аномалии глубоких мозжечковых и стволовых ядер и дисплазия нижней оливы. В некоторых случаях имеется гидроцефалия (Friede, 1989), возможны и другие патологические изменения, например, агенезия мозолистого тела или аринэнцефалия.

Односторонняя аплазия (Boltshauser et al., 1996; Kilickesmez et al., 2004) встречается реже и часто бессимптомная. Может сопровождаться ипсилатеральной лицевой ангиомой и различными аномалиями мозговых и/или периферических сосудов при синдроме PHACES (Pascual-Castroviejo et al., 2003, Bhattacharya et al„ 2004).

Клинические проявления крайне неустойчивы. Они могут совсем отсутствовать или проявляться в виде атаксии, нарушения равновесия и других мозжечковых симптомов. Характерна задержка умственного развития в различной степени. Некоторые случаи представлены атаксическим церебральным параличом. В большинстве случаев преобладали двигательные расстройства, но у некоторых пациентов отмечались признаки аутизма или микроцефалии.

Мозжечковая атрофия неизвестного происхождения у 8-летней девочки, поражающая преимущественно червь.
Нижняя часть червя может полностью отсутствовать.

Диагноз мозжечковой гипоплазии обычно основан на радиологических методах исследования. Диффузную гипоплазию бывает трудно отличить от варианта Данди-Уолкера по данным КТ, и мегацистерну часто принимают за мозжечковую гипоплазию. Дифференциальный диагноз включает визуализацию серпа мозжечка, что характеризует картину цистерн, и полное наличие червя мозжечка на сагиттальных изображениях МРТ.

Некоторые случаи мозжечковой гипоплазии являются частью генетических синдромов, но до полного определения еще далеко. Отдельные особенности обусловлены врожденной атаксией с различными типами передачи, тогда как дополнительные признаки присутствуют при других случаях (Al Shahwan et al., 1995). Имеются сообщения о связи с хромосомной аберрацией (de Azevedo-Moreira et al., 2005, Harper et al., 2007).

Другие необычные пороки развития мозжечка:

1. Текто-мозжечковая дизрафия (Mori et al., 1994, Dehdashti et al., 2004) является сложной аномалией развития, которая включает в себя инвертированный мозжечок, развивающийся внутри четвертого желудочка, гипоплазию червя и затылочное цефалоцеле.

2. Ромбэнцефалосинапсис (Toelle et al., 2002) означает врожденное слияние мозжечковых полушарий с объединением зубчатых ядер по средней линии и атрезией водопровода. Пациенты с умеренными симптомами живут долго.

Комплексные мальформации мозжечка в связи с цефалоцеле могут возникнуть в результате ишемической деструкции прежде нормально сформированного мозжечка, вследствие артериального сдавления дивертикулом четвертого желудочка.

3. Дентато-оливарная дисплазия отвечает за неонатальные тонические судороги, напоминающие синдром Отахара, обнаруженный у нескольких пациентов (Harding и Boyd, 1991, Robain и Dulac, 1992). Предполагают генетическое происхождение патологии (Harding и Сорр, 1997).

Мозжечок – отдел головного мозга, регулирующий позу человека, отвечающий за координацию и тонус мышечного аппарата. Выполняет контроль скорых, осознанных движений. Сверху него расположены мост и продолговатый мозг. Мозжечок образует крышу четвёртого желудочка. Структурно мозжечок представлен двумя полушариями (новой частью). Гипоплазия мозжечка вносит корректировки в строение и функционирование всего организма.

Конкурирующие интересы: авторы заявили, что конкурирующих интересов не существует. Установить контрольные карты для высоты эмбрионального церебрального верми в невыбранной популяции. Для статистического анализа использовались параметрические и непараметрические модели регрессии квантилей. Чтобы оценить надежность предложенных эталонных диаграмм в отношении различных допущений распределения на измерениях ультразвука, мы сравнили гестационные возрастные референтные кривые, которые мы произвели, используя используемые статистические методы.

У человека, вследствие развития навыков прямохождения и способности к целенаправленной трудовой деятельности, хорошо развиты оба полушария. В середине находится червь мозжечка (филогенетически более древняя часть). Он обеспечивает стабилизацию положения тела, помогает поддерживать его в равновесии, дарит устойчивость.

Выполняет регуляцию тонуса большинства мышечных групп верхней конечности и туловища, осуществляет их совместную работу (синергизм). Мозжечок представлен серым и белым веществами. Первое из них ветвится, проникая между вторым, и образует своеобразные линии, на разрезе напоминающие силуэт дерева – древо жизни мозжечка.

Рассматриваемый отдел мозга имеет несколько пар ножек (три), каждая из которых соединяет его с определённым элементом мозга. Нижняя ножка соединяет мозжечок с продолговатым мозгом, средняя – с мостом, верхняя – со средним мозгом. По ним проходят сигналы, несущие информацию, как от мозжечка, так и к нему.

Они улучшили дифференциацию нормальных и патологических состояний во время жизни плода. Наконец, исключение связанных структурных пороков развития и дефектов центральной нервной системы остается наиболее важным аспектом консультирования по пренатальной терапии и представляет собой проблему для всех акушеров.

Комиссия по институциональному контролю одобрила исследование, и письменное информированное согласие было получено от всех пациентов. Мы зачислили всех женщин, которые пришли в наше учреждение, которые запросили биометрическую оценку плода, не делая выборки этого населения. Женщины, участвовавшие в исследовании, составляли от 20 до 35 недель беременности.

Для успешного выполнения своих функций мозжечок постоянно получает информацию, приходящую от проприорцепеторов, расположенных по всему телу, а также от других образований мозга, выполняющих аналогичную функцию. Поэтому при его поражениях возникают расстройства, связанные с нарушением статики (то есть с возможностью поддержания устойчивого положения центра тяжести тела человека). Возникают нарушения координации движений, мышечная гипотония, нистагм.

Наконец, согласно правилам поперечного сечения, каждый плод включался только один раз. Это было сделано, чтобы избежать какого-либо эффекта выбора из-за неслучайных выборов или рассматривать все измерения для одного плода, где плоды с более чем одним измерением были бы чрезмерно взвешенными.

Каждый оператор использовал обе ультразвуковые системы в течение периода исследования. Преобразователь ориентировался на основании положения головки плода. Голова обычно рассматривалась с слегка заднего угла. Эта плоскость получена на несколько более низком уровне, чем у трансвентрикулярной плоскости и с небольшим задним наклоном. Осевой трансцеллюлярный вид был получен на уровне четвертого желудочка головного мозга. Пучок направлялся через заднепроходный родничок, чтобы свести к минимуму затенение.

Что такое гипоплазия мозжечка

Гипоплазия мозжечка (иначе –), представляет собой уменьшение объёма всего рассматриваемого образования мозга или одного из его отделов, ведущее к необратимым последствиям для организма в целом, то есть нарушающее его нормальное развитие.

Данная патология формируется во время ребёнка. Причинами этого процесса в половине случаев является генетическая предрасположенность , обусловленная комбинативной изменчивостью.

Другая половина случаев развития патологии мозжечка обуславливается тератогенными факторами, влияющими на мать в процессе беременности. Так к ним относятся алкоголь, наркотики, радиация, инфекционные заболевания . Особенно сильно на здоровье плода эти факторы влияют в первый триместр его развития, когда происходит закладка основных систем организма (нервной системы).

Еще одна цель заключалась в том, чтобы оценить надежность предложенных эталонных карт при принятии различных предположений о распределении по измерениям ультразвука, сравнивая специфическую контрольную кривую гестационного возраста, полученную ранее описанными статистическими методами.

Несмотря на недавнюю тенденцию к непараметрическим справочным распределениям, нормальное распределение или простое преобразование к нормальности все еще является наиболее часто используемой моделью. Были также рассмотрены стандартные диагностические участки и инструменты. Обычно для достижения приблизительной нормальности данные могут потребовать подходящей трансформации. Параметры μ, σ, ν и τ могут быть связаны с расположением, масштабом, асимметрией и эксцессом, соответственно. Обобщенная аддитивная модель для определения местоположения, масштаба и формы позволяет каждому из параметров моделироваться как линейные или нелинейные, параметрические или гладкие непараметрические функции объясняющих переменных, таких как гестационный возраст.

Гипоплазия червя мозжечка всегда затрагивает его промежуточную часть – червь, вызывая его агенезию (отсутствие развития). В зависимости от тяжести заболевания этот процесс может быть повсеместным или частичным. Поражаются оба полушария мозжечка, либо только одно из двух. Главный метод диагностики – проведение ультразвукового исследования.

Непараметрическая регрессия квантилей

С диагностической точки зрения мы сначала рассмотрели график червя, инструмент для визуализации того, насколько хорошо статистическая модель подходит для данных. Модель, которая хорошо подходит для данных, характеризуется «плоскими червями ». Распределение средних высот и стандартных отклонений гестационным возрастом показано в таблице 2.

Изменчивость внутри наблюдателя показала низкий средний коэффициент вариации в пределах от 6% до 6%; тогда как изменчивость между наблюдателями среди сонографов была очень низкой. В частности, между 20 и 24 неделями беременности, когда большая часть измерений была проведена, наибольшая за неделю наблюдаемая средняя разница составляла от 4 до 8 мм, что соответствовало умеренному относительному изменению среди сонографов на 6% до 9% соответственно.

Причины гипоплазии мозжечка

Тератогенные факторы, которые, воздействуя на мать, могут привести к гипоплазии мозжечка у плода:

Алкоголь

Главную опасность для ребёнка несёт этанол, который попадает в организм матери при употреблении ею алкогольных напитков . Это химическое вещество без проблем проникает через плацентарный барьер и накапливается у плода в центральной нервной системе.

Теперь мы представим результаты, полученные тремя описанными ранее подходами. Для начала мы рассмотрели обычные нормальные кривые. Линейная модель, отобранная Информационным критерием Акаики, состоит из кубического многочлена со следующими уравнениями регрессии.

Все ковариантные эффекты были очень значительными, хотя этот результат необходимо обрабатывать с осторожностью в свете тестов Андерсона-Дарлинга и связанных диагностических схем, показанных на рис. 2. На самом деле ясно, что в основном из-за сильного лептокуртаза показанные данными, и даже после обычного логарифмического преобразования нормальность не может быть принята за весь период гестации.

Разлагаясь, этанол распадается на ацетальдегид, канцерогенность которого научно доказана. Он с лёгкостью проникает через гематоэнцефалический барьер и оказывает пагубное воздействие на все структуры ЦНС малыша.

Курение

Если мать курит, то токсичные вещества, выделяемые при горении сигареты, помимо воздействия на неё саму, причиняют серьёзный вред здоровью её ребёнка. Смола, никотин, токсичные газы (цианистый водород, азот, окись углерода) влияют на закладку нервной трубки, из которой формируется вся ЦНС (головной и спинной мозг). Поэтому гипоплазия червя мозжечка может оказаться далеко не единственной аномалией, возникшей под влиянием токсичных веществ сигарет.

Морфогенетические и клеточные движения, которые формируют мышечный мозжечок; понимание генетического распределения судьбы. Педиатрическая нейровизуализация 3-е изд. Американский институт ультразвука в медицине. Роль мозжечка в познании и поведении: выборочный обзор. Клинические особенности развития инвалидности, связанные с гипоплазией мозжечка.

Центральная нервная система: нормальная сонографическая анатомия В: Николаидес К. редактор. Диагностика аномалий плода. Трансвагинальная нейросонография плода: стандартизация плоскостей и разрезов по анатомическим ориентирам. Ультразвуковой акушер Гинекол.

Наркомания

Сложно переоценить вред наркомании, оказываемый как матери, так и ребёнку. Поэтому с уверенностью можно говорить о том, что употребление токсических веществ в чистом виде , либо в составе лекарственных препаратов , приводит к нарушениям развития ЦНС малыша. Употребление лекарств, в составе которых есть наркотические вещества , допускается только в том случае, если предполагаемая польза для матери во много раз превышает возможный вред плоду.

Ловушки в диагностике и управлении. Уродство Дэнди-Уокера. Интеллектуальный прогноз развития у детей Денди-Уокера у детей: важность вермиальной доли. Пренатальная сонографическая диагностика острого агенеза. Сонографическое обнаружение низкоуглеводного агениза в пороках развития Дэнди-Уокера: прогностические последствия.

Мозг мозжечка - небольшой мозг, но большая путаница: обзор отобранных мозжечковых уродств и нарушений. Заболевание задней челюсти у плодов: отчет о 56 других случаях и обзор литературы. Когнитивные нарушения у пациентов с врожденной непрогрессивной мозжечковой атаксией . Мозжевые проекции на префронтальную кору примата.

Радиоактивные вещества

Радиоактивные изотопы, концентрируясь в плаценте и околоплодной жидкости, разрушают иммунитет ребёнка, репродуктивную функцию плода и нарушают работу желез гормональной секреции. На ребёнка оказывают влияние изотопы, действующие на организм матери не только в период беременности, но и до неё, так как они накапливаются в тканях.

Критическая оценка измерений сонара «длина короны». Развитие эмбриональной веры: внутриутробная сонографическая оценка. Мозжечковая гипоплазия - это неврологическое состояние, при котором мозжечок меньше обычного или не полностью развит. Это также связано с несколькими унаследованными нарушениями обмена веществ, такими как синдром Уильямса, и некоторыми нейродегенеративными нарушениями, которые начинаются в раннем детстве, такими как атаксия телеангиэктазии. У младенца или маленького ребенка симптомы расстройства, которые характеризуются гипоплазией мозжечка, могут включать в себя тонус гибкой мышцы, задержку развития или речи, проблемы с ходьбой и балансом, судороги, умственную нетрудоспособность и непроизвольные боковые движения глаз.

Инфекционные заболевания

Так же к факторам, которые приводят к патологиям развития нервной системы ребёнка относится недостаточное питание матери (гипо- и авитоминозы, дефицит различных макро- и микронутриентов).

Симптомы гипоплазии мозжечка

Что такое мозжечковая гипоплазия?

У старшего ребенка симптомы могут включать головную боль , головокружение, неуклюжесть и нарушение слуха. Симптомы гипоплазии мозжечка часто не замечаются при рождении и не могут быть замечены до тех пор, пока животное не станет более активным примерно с 6-недельного возраста. Инкоординация, отрывистые движения и тремор могут указывать на состояние.

Хотя для этого расстройства нет лечения, часто домашние животные могут продолжать жить качественными жизнями. Поскольку это расстройство может проявляться аналогично другим условиям, важно обсудить любые проблемы, которые могут возникнуть у вашего питомца, страдающего от этого расстройства, с вашим ветеринаром.

Клиническая картина зависит от тяжести поражения. Наиболее общие симптомы гипоплазии мозжечка:

трудности в выполнении целенаправленных движений;
рассогласованность движений;
нарушения моторики;
тремор конечностей;
тремор головы;
нистагм - движения глазных яблок , происходящие непроизвольно;
мышечная слабость;
задержка умственного развития;
дефекты речи (скандированная речь – ударения в словах по ритму, а не по смыслу);
другие речевые дефекты, не соответствующие возрасту ребёнка;
нарушения зрения и слуха;
нарушение работы сердца и некоторых других систем организма;
сложности с адаптацией в коллективе.

Единичные симптомы начинают проявляться, как правило, в раннем возрасте и достигают максимума к 10-летнему возрасту. По его достижении болезнь прогрессирует медленно, не влияя на жизненно важные органы (не беря в расчёт случаи, когда ребёнок был рождён с патологиями систем дыхания или кровообращения).

Мозжечок - часть мозга, ответственная за координацию, баланс и восприятие глубины. Мозжечковая гипоплазия является врожденным расстройством, при котором мозжечок не полностью созревает при рождении. Это может быть вызвано генетическим расположением, которое затрагивает некоторые собачьи породы или ряд условий, влияющих на беременную суку, такую как инфекция, отравление и недоедание.

Симптомы церебральной гипоплазии у собак

Это состояние часто отмечается примерно с 6-недельного возраста, так как собаки начинают больше двигаться. Это заболевание характеризуется не прогрессирующими мозжечковыми признаками . Симптомы, от которых страдает ваш питомец, могут сильно различаться между случаями.

В случаях, если гипоплазия мозжечка имеет легкую форму , многие симптомы никак не проявляют себя, и у ребёнка наблюдаются лишь небольшие расстройства координации движений или мелкой моторики.

Известно много случаев, когда гипоплазия червя мозжечка обнаруживается случайно уже в зрелом возрасте . Это означает, что поражение настолько незначительно, что не проявляет себя клинически.

Причины мозжечковой гипоплазии у собак

Чтобы понять симптомы, которые может испытывать ваш питомец, важно понять роль мозжечка в собаке. Эта часть мозга отвечает за координацию мышечной активности и установление мышечного тонуса . Поэтому расстройства этой структуры могут помешать ей нормально функционировать, вызывая такие симптомы, как тремор головы, несогласованность конечностей и ненормальное положение. Это состояние чаще всего затрагивает следующие породы.

Диагностика церебральной гипоплазии у собак

Как и генетическое расположение, это состояние может быть вызвано внутриутробной инфекцией, такой как вирус герпеса, экологические токсины или плохое питание во время беременности. Ваш ветеринар проведет полное клиническое обследование , в том числе неврологическое обследование , на вашего питомца и обсудит с ним свою историю. Такие факторы, как возраст вашего питомца, когда симптомы были впервые замечены, и породу вашего питомца можно считать диагностическими признаками . Ваш ветеринар может выбрать использование магнитно-резонансной томографии мозга для подтверждения состояния; однако часто диагноз ставится при представлении симптомов, которые не ухудшаются или не изменяются, а отрицательный результат - на парвовирусное тестирование.

Но, к сожалению, в ряде случаев картина заболевания неблагоприятна. Гипоплазия червя мозжечка в таком случае обширная, затрагивающая важные участки. Стоит знать, что современная медицина обладает средствами, направленными на облегчение жизни ребёнка с таким диагнозом, но лечения, направленного на полное избавление от его проявлений нет. Одну из ведущих ролей в реабилитации малыша играет родительская забота и любовь.

Диагностика гипоплазии мозжечка

Диагностика патологии, как и ряда других заболеваний, состоит из двух основополагающих этапов. На первом врач предполагает диагноз гипоплазии мозжечка на основании сбора и анализа жалоб маленького пациента , расспроса его жизненного анамнеза и анамнеза заболевания.

После этого специалистом назначаются дополнительные исследования . Начинается второй этап, инструментальной диагностики , на котором может быть поставлен объективно подтверждённый диагноз. Как правило, основным инструментальным методом в случае гипоплазии является ультразвуковая диагностика . Также неоценимую помощь в дифференциации заболевания предоставляют возможности компьютерной томографии и магнито-резонансной томографии.

Лечение гипоплазии мозжечка

К сожалению, на данный момент терапии, гарантирующей полное излечение ребёнка – нет. Лечение направлено на поддержание уровня здоровья и сдерживания прогрессирования заболевания. К таким методам относятся:

занятия с психологом и логопедом;
физиотерапия;
массажи;
приём витаминов;
трудотерапия;
лечебная физкультура , направленная на развитие навыков координации.

Особое внимание необходимо уделить технике массажа. Гипоплазия червя мозжечка не позволяёт ребёнку осуществлять контроль над тонусом мышц. Поэтому целесообразно применение лечебного массажа , который может это компенсировать. Выполнять его могут как специалисты, так и, после специального обучения, родители.

Для улучшения координации так же применяются упражнения на развитие балансировки.

Улучшить мелкую моторику помогают занятия рукоделием (собирание конструкторов, лепка из глины или пластилина, оригами).

Занятия с логопедом лучше всего начинать с раннего возраста и не прекращать вплоть до пубертатного возраста. При таком раскладе можно полностью избежать дефектов речи.

Соответствующих возрасту ребёнка, поможет развитию навыков мышления.

Ну и конечно, ещё раз стоит повторить о важности родительской любви и опеки. Будет потрачено много душевных и физических сил , но они обязательно окупятся радостью от успехов и достижений малыша.

Профилактика гипоплазии мозжечка

Лучшая профилактика любых патологий развития у ребёнка – это здоровый образ жизни матери не только в период вынашивания плода и планирования беременности, но и на протяжении всей её жизни.

Во время беременности стоит остерегаться любых тератогенных факторов, быть особенно внимательной к своему здоровью. Стоит учитывать то, что даже, так называемое, пассивное курение может привести к аномалиям в развитии систем органов малыша.

Употребляйте лекарственные средства только после консультации с врачом. Избегайте стрессовых воздействий, следите за качеством питания, прислушивайтесь к своему организму и периодически посещайте специалиста. Соблюдение этих несложных рекомендаций сведёт к минимуму возможные риски и осложнения.

Гипоплазия головного мозга (микроцефалия) это патология, при которой головной мозг уменьшен в размерах, недоразвит. Это заболевание нередко сочетается и с другими пороками развития - гипоплазией спинного мозга , конечностей и некоторых внутренних органов.

Гипоплазия головного мозга - причины

Гипоплазия мозга - это врожденная патология . Привести к ее возникновению могут генетические нарушения , а также влияние на организм беременной женщины различных вредных факторов , например:

курение;
употребление спиртных напитков, наркотиков или токсических веществ;
ионизирующая радиация;
некоторые заболевания (краснуха, грипп, токсоплазмоз).

Гипоплазия головного мозга - лечение

К сожалению, на сегодняшний день это заболевание не поддается лечению. Терапия микроцефалии является симптоматической - она направлена на «сглаживание», уменьшение проявлений некоторых неврологических симптомов . Продолжительность жизни у больных с гипоплазией головного мозга снижена. И, к сожалению, надежды на то, что мозг ребенка будет развиваться нормально, практически нет. Лишь небольшая часть детей с микроцефалией способна на обучении во вспомогательных школах. Остальные нуждаются в постоянной заботе и опеке.

Гипоплазия мозжечка

Гипоплазия не всегда поражает головной мозг целиком. В некоторых случаях страдают только некоторые его отделы, например мозжечок.
Гипоплазия мозжечка - это врожденный порок развития, при котором недоразвитыми оказываются некоторые функциональные зоны мозжечка и/или его кора. Как и любой другой вид гипоплазии, гипоплазия мозжечка возникает в период внутриутробного развития. Более чем в половине всех случаев развитие заболевания обусловлено генетическими отклонениями. В остальных случаях причина заключается в воздействии на организм беременной женщины некоторых негативных факторов.

Гипоплазия мозжечка - симптомы и лечение

Симптомами гипоплазии мозжечка являются:

Задержка физического и психического развития . Дети поздно начинают сидеть и ходить. У них задерживается развитие речи;
Тремор (дрожание) головки и конечностей, который нередко появляется еще на первом году жизни;
Трудности с сохранением равновесия;
Неуклюжая походка. Нередко дети с гипоплазией мозжечка могут передвигаться только с посторонней помощью.

С возрастом симптомы заболевания стабилизируются. И обычно после 10-летнего возраста дальнейшего нарастания их не наблюдается.
У некоторых больных гипоплазия мозжечка приводит к развитию умственной недостаточности, сопровождается глухотой и/или слепотой. К сожалению, в настоящее время медицина не способна вылечить детей с этим заболеванием. Однако длительное проведение социальной и двигательной реабилитации - например, занятия с логопедом, трудотерапия, баланс-терапия, массаж, лечебная физкультура - позволяют улучшить состояние больных, привить им навыки самообслуживания.

Даже если ребенку поставлен такой страшный диагноз - опускать руки не стоит. Такой малыш, гораздо больше, чем другие дети нуждается в ласке, внимании и заботе - а материнская любовь иногда творит чудеса!

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки;-)
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше;-)

Понравился материал? Поддержите - сделайте репост! Мы стараемся для вас;-)

Копчико-теменной размер (КТР) является важным критерием, при УЗИ-оценке течения беременности. Этот термин подразумевает под собой длину эмбриона, которая измеряется от крайних точек его тела – тазового конца и головы. Такой подход наиболее оптимальный, так как плод находится в согнутом состоянии и длину его нижних конечностей нерационально учитывать, как составляющую длины тела. Важно отметить, что КТР определятся только в первом триместре беременности в результате первого УЗИ-скрининга, также как и МРМ – межполушарный размер мозжечка плода, определение которого на поздних сроках достаточно затруднительно.

Нормальные показатели

Копчико-теменной размер имеет различные значения , в зависимости от срока беременности. Так как плод ежедневно увеличивается в размерах, в клинических рекомендациях по пренатальной УЗИ-диагностике описаны нормы каждого дня первого триместра.

При нарушенном течении беременности или отягощенном анамнезе, определение КТР рекомендуется проводить раньше времени первого скрининга (10-14 недель). Для этого используют трансвагинальное УЗИ-исследования, которое имеет лучшую визуализирующую способность. Диагностика показана женщинам, имеющим в прошлом:

ранние выкидыши (до 18-20-й недели);
наследственные заболевания или пороки развития;
рождение ребенка с врожденной аномалией развития;
вынашивание плода с задержкой внутриутробного развития .

Это основные факторы риска, которые сигнализируют о возможном нарушении течения новой беременности и должны вызвать настороженность акушера-гинеколога.

Несоответствие копчико-теменного размера норме

КТР может свидетельствовать о нарушении внутриутробного развития, при отклонении показателя на 2 недели от гестационного срока, в большую или меньшую сторону. В этом случае, необходимо проанализировать возможные причины такого результата УЗИ. Существуют две группы факторов, которые могут привести к меньшему КТР плода, чем нормальные значения:

физиологичные (вариант анатомического строения тела плода) – у национальностей и отдельных лиц с генетически обусловленным низким ростом , копчико-теменной размер может быть меньше нормы . Средние значения УЗИ не учитывают эту группу населения, поэтому возникает такое отклонение при нормальном внутриутробном развитии. К сожалению, в эту группу входит только 3% случаев уменьшения КТР;
патологичные – наиболее часто, уменьшение длины тела плода вызвано какими-либо нарушениями в течение беременности. В результате, происходит задержка развития зародыша по гипопластическому типу – уменьшается КТР, размеры головы и масса ребенка.

Необходимо своевременно выявлять уменьшение КТР. Статистика профессора А.И. Давыдова свидетельствует, что при отставании копчико-теменного размера на 12-14 дней от нормы в сроке беременности до 9 недель, вероятность самопроизвольного выкидыша составляет 98-100%. Поэтому так важно определить отклонение КТР на УЗИ и устранить причину этого состояния.

Патологичные причины уменьшения КТР

В 72% случаев, задержка роста плода и, как следствие, уменьшение КТР происходит из-за синдрома фетоплацентарной недостаточности. Вследствие нарушения инвазии яйцеклетки в полость матки или наличия патологии кровообращения матери, происходит неправильное формирование третьего круга – маточно-плацентарного. Это может быть обусловлено следующими факторами:

заболевания матери, в том числе анемии и аутоимунные процессы;
гемодинамические нарушения в материнском организме;
аномальное строение матки;
многоплодная беременность;
наличие хронических очагов воспаления в организме матери;
генетическая патология плода.

Второй группой причин, которые очень часто встречаются при задержке внутриутробного развития, является неправильный образ жизни беременной женщины. К ней относятся: хронические интоксикации (наркомания; курение до и во время беременности; употребление алкоголя), несбалансированное питание (недостаток каких-либо нутриентов), гиповитаминозы и так далее.

Важно отметить, что у здоровой беременной женщины не бывает нарушений внутриутробного развития плода, которые приводят к уменьшению КТР. Поэтому крайне важна адекватная предгравидарная (перед беременностью) подготовка.

Другие причины для определения КТР

Копчико-теменной размер используется не только для определения патологической беременности , но и при нормальном течении. Он используется УЗИ-диагностами в качестве наиболее точного показателя, для определения срока гестации в первом триместре. Так как он очень специфичен и существуют нормы по дням беременности, КТР является оптимальным критерием.

Также, копчико-теменной размер имеет большое значение при изучении воротикового пространства плода. Если во время первого УЗИ-скрининга, КТР меньше 45 мм или больше 85 мм, оценка воротникового пространства не будет отражать реального состояния плода.

Копчико-теменной размер (длина плода) – важнейший критерий нормального течения первого триместра беременности. При значительном отклонении от нормы этого показателя, можно с высокой вероятностью подозревать наличие патологии. В этом случае, необходимо выявить причину развития этого состояния с помощью дополнительных методов исследования и, как можно быстрее, ее устранить. Это позволит, с высокой вероятностью, нормально выносить беременность и родить ребенка.

Каждый день человек осуществляет огромное количество разнообразных движений . Но мало кто знает, что каждое движение представляет собой сложную цепь реакций в организме, главным центром которой является мозжечок. При патологии развития мозжечка страдают все его части, при недостаточном развитии возникает гипоплазия мозжечка.

Мозжечок – это одна из структурных частей головного мозга, находящаяся в задней его части. На латыни звучит как «cerebellum», что означает дословно «малый мозг». Объем мозжечка сравнительно невелик, но именно в нем содержится значительная часть основных клеток нервной ткани , называемых нейронами. Как и все органы и ткани в организме человека, мозжечок подвержен развитию различных патологий, в том числе и врожденных, к которым и относится гипоплазия. Гипоплазия означает недоразвитие, что проявляется не только недостаточными размерами, но и нарушениями функций, за которые отвечает данный орган.

В редких случаях гипоплазия мозжечка в тяжелой форме в совокупности с другими патологиями развития могут привести к смерти ребенка на первых месяцах после рождения.

Строение и функции мозжечка

Являясь частью головного мозга, мозжечок входит в состав центральной нервной системы и передает импульсы в периферическую нервную систему. Мозжечок состоит из двух основных частей, соединенных тонкой перемычкой, называемой червем. Он отвечает за походку, благодаря ему движения здорового человека выглядят естественно и не привлекают к себе никакого внимания. А вот гипоплазия червя мозжечка приводит к тому, что походка становится неуравновешенной и напоминает набор бессвязных движений.

В своей толще мозжечок имеет четыре ядра. Каждое состоит из некоторого числа определенного вида нейронов и отвечает на выполнение одной из функций мозжечка, к которым

относятся:

координация движений, то есть контроль осознанных движений;
управление работой гладких и сердечных мышц. Именно мозжечок контролирует работу сердца, не давая ему остановиться, а также желудка;
участие в координации языка.

Причины гипоплазии мозжечка

Гипоплазия мозжечка является врожденным заболеванием . То есть недуг развивается в тот период, когда ребенок находится во внутриутробном развитии. Таким образом, причины при которых развивается аномалия, оказывают свое действие на плод до его развития. Особенно велико действие подобных патогенных причин в первый триместр беременности. Именно в этот период происходит закладка основной нервной системы, нарушение которой не пройдет бесследно на последующих месяцах беременности. В первые три месяца беременности следует отложить все не срочные операции и манипуляции в теле и беречь себя от любых внешних воздействий , которые могут повлиять на здоровье ребенка.

Вредные привычки матери могут вызвать развитие гипоплазии мозжечка. Никотиновые смолы и вредные токсины, вдыхаемые курящей матерью, попадают и в организм ребенка. Это приводит к нарушению мозжечковой активности. Никотин имеет свойство закупоривать сосуды, вызывая недостаточное поступление необходимого кислорода к плоду, что вызывает гипоксию. Алкоголь, наркотические вещества также могут привести к развитию патологии у будущего ребенка. Этанол, проникая через плацентарный барьер, может нарушить все процессы закладки органов у ребенка. Некоторые инфекции также опасны для малыша, например, цитомегаловирусная инфекция.

Недостаточное питание матери во время беременности, нехватка витаминов и микроэлементов в рационе беременной женщины также грозят недоразвитием мозжечка и других отделов мозга. Повышенное радиационное излучение может оказать такое же действие.

Также одной их причин развития гипоплазии мозжечка являются мутации. В таком случае болезнь имеет наследственный характер и передается от родителей детям.

Симптомы

Больные гипоплазией мозжечка имеют примерно одинаковые признаки, проявлением которых становится нарушение двигательной активности ребенка. Набор движений, которые способен выполнить ребенок, мал и не соответствует его возрасту. Развивается гипокинезия, объем и сложность движений невелики. Могут возникать заболевания суставов. Наблюдается дрожание рук, ног, головы, и человек не способен это контролировать. Туловище может приобретать нетипичное положение. У детей с данной патологией могут развиваться глухота и нарушение зрительной функции . Проявляется психическая неуравновешенность, раздражительность, возможны нарушения работы сердца и дыхания. Адаптация такого ребенка к внешнему миру проходит сложнее. Возникают нарушение и задержка речи, умственное недоразвитие. Такой ребенок хуже обучается, а становясь взрослым, не может быть самостоятельным членом общества. Но в ряде случаев к десяти годам некоторые функции восстанавливаются. При таком заболевании, как гипоплазия червя мозжечка, основным симптомом заболевания является нескоординированная походка. Больной человек выделяется при ходьбе расплывчатым набором движений.

Диагностика

Для диагностики гипоплазии мозжечка следует проводить ДНК-исследование обоих родителей. Но в первую очередь обследовать подобным способом стоит родителя, в роду которого встречалась гипоплазия мозжечка, ведь человек не обязательно должен страдать данной патологией. Он может быть ее носителем, а значит, вполне возможно, что передает ее своему потомству.

Если диагноз гипоплазия мозжечка стоит под вопросом, при внешнем обследовании невролог проводит ряд двигательных, речевых, мыслительных упражнений, которые могут помочь выявить признаки патологии. Проводя эти пробы, врач оценивает способность ребенка держать равновесие, способность к мышлению, остроту зрения и слуха, соответствие уровня развития речи возрасту. Постановка диагноза может проводиться группой врачей, включающей не только невролога, но и терапевта, кардиолога, пульмонолога, окулиста, психолога. Для уточнения диагноза назначаются более точные методы исследования, такие как магнитно-резонансная и компьютерная томография. После проведения этих исследований диагноз можно поставить очень четко.

Лечение

Гипоплазия мозжечка является серьезной патологией. Дети с ней иногда не доживают и до года, случаются летальные исходы . Полностью вылечить ее невозможно, но максимально подготовить ребенка к внешнему миру и поддерживать это состояние вполне реально.

При развитии сопутствующих патологий сердца, дыхательной системы , слуха и зрения проводится лечение у соответствующих специалистов.

Одним из важных этапов лечения становится массаж тела, проводимый как профессиональными массажистами, так и родителями после их обучения. При гипоплазии мозжечка не осуществляются необходимые для нормального тонуса мышц движения, поэтому массаж может это компенсировать. Лечебная физкультура также помогает восполнить объем недостающих движений и поддержать мышечный каркас организма.

Для улучшения координации с ребенком проводятся упражнения, направленные на обучение балансированию телом, руками и ногами. Для развития движений очень помогают любые рукодельные хобби, например, оригами, рисование, сборка конструкторов, занятия с пластилином, глиной. Благодаря этим манипуляциям можно развить мелкую моторику рук. Любая трудотерапия пойдет на пользу ребенку, а если выбрать занятие, которое ему по душе, результаты будут еще лучше.

Занятия с логопедом следует проводить с малого возраста, не прекращая вплоть до подростковых лет. Для лучшего развития речи простейшие языковые упражнения родители могут проводить дома с ребенком самостоятельно. Чтобы поддержать умственное развитие , необходимо постоянно проводить логические упражнения в соответствии с возрастом.

Важно помнить, что любовь и забота родителей являются главным лечением любой болезни. Профессиональная терапия будет иметь большую силу, если она будет подкреплена правильным домашним уходом. Поэтому в руках родителей пусть и не все, но многое. Нужно потратить много сил и энергии, терпения, чтобы дать ребенку шанс самостоятельно себя обслуживать во взрослом возрасте. Сделать ребенка готовым к самостоятельной жизни зачастую в силах родителей.

Профилактика

Для предотвращения развития гипоплазии мозжечка беременной женщине необходимо отказаться от всех вредных привычек (алкоголя, курения, наркотиков) не только на период беременности, но и на этапах планирования ребенка. Правильный образ жизни может предохранить от многих проблем со здоровьем.

Сбалансированное питание является обязательным элементом борьбы с патологией.

Исключение контакта с больными различными инфекционными и вирусными инфекциями людьми не будет лишним на период беременности.

Если существует риск рождения ребенка с патологией в связи с наличием больных данной аномалией родственников, проведение скрининговых исследований может спасти от рождения малыша с патологией.

В целях профилактики нужно минимизировать все виды внешних воздействий и любые возможности получить травмы, которые могут оказать мутационное действие на плод.

Следует помнить, что первые три месяца беременности очень важны, так как происходит закладка основ организма ребенка. Последние три месяца могут быть опасны угрозой преждевременных родов В таком случае малышу будет сложнее бороться с имеющейся патологией и шансы на благоприятный исход снизятся. Поэтому в эти периоды беременной следует быть особенно аккуратной и бережно относиться к своему организму.

Гипоплазия червя мозжечка – патология во внутриутробном развитии мозжечка, ведёт к нарушению двигательной функции , симптомы проявляются ещё в первые дни жизни малыша.

Мозжечок (по-латински – «Cerrebelum», что дословно переводится как «малый мозг») – часть головного мозга. Расположен в задней части головного мозга, отвечает за координацию мышечных движений человека, поддержания равновесия в пространстве и напряжения мышц, или, тонуса, а также управляет внутренними органами . Сам малый мозг относится к вегетативной ЦНС – работа мозжечка происходит бессознательно. Для червя мозжечка применяется следующее определение – он является средней частью мозжечка. Она осуществляет связь между противоположными дольками. Червь отвечает за умение человека поддерживать позу.

Гипоплазия червя мозжечка приводит к потере способности нормально стоять и ходить.

Гипоплазия червя мозжечка у плода проявляется следствием влияния как наследственных факторов родителей, так и следствием влияния вредных факторов на плод во внутриутробный период. Гипоплазия развивается чаще, если присутствуют следующие факторы:

Употребление алкоголя, токсичных или наркотических веществ;
Радиационное излучение;
Заболевания, перенесённые матерью во время первых месяцев развития.

Опасность в курении несёт не столько никотин, сколько токсические вещества, влияющие на процесс закладки нервной трубки - зародыша спинного и головного мозга, а также кислородное голодание мозга - обильное поступление в кровь матери углекислого газа.

В алкогольных напитках содержится этанол, который легко проникает через плаценту и концентрируется у плода в центральной нервной системе. Этанол разлагается до ацетальдегида, который представляет собой мутаген и канцероген, влияя на генетические мутации и образование опухолей. Ацетальдегид легко повреждает гематоэнцефалический барьер, предохраняющий ЦНС от воздействия вредных веществ и собственной иммунной системы.

Отнести к токсическим веществам можно как те, что попадают в организм с употреблением вредной пищи так и те, которые содержат в себе вредные для малыша составные компоненты лекарственных препаратов . Для безопасности ребёнка, вы должны перед употреблением того или иного продукта убедится в составе и вредности на плод компонентов продуктов, а во втором, ни в коем случае не принимать лекарственные средства самостоятельно без назначения врача.

Радиационное излучение, получаемое матерью во время беременности – серьёзная угроза для будущего ребёнка, поскольку воздействует на структуру ДНК.

Радиоактивные изотопы, входя в организм, концентрируется в плаценте, околоплодной жидкости и в плоде, разрушая иммунитет, репродуктивную функцию плода и его желёз гормональной секреции. Сильное влияние оказывает разновидность изотопа и интенсивность его излучения.

На здоровье плода будет влиять и облучения, и радиоактивные изотопы, которые воздействовали или попали в организм женщины до беременности, поскольку радиация имеет свойство накапливаться в тканях. Радиация может привести к различным патологиям в щитовидной железе , что скажется на будущей беременности.

Ярким примером заболевания является называемая рубеллиозом, которая вызывается вирусом краснухи. Относительно безвредное детское заболевание может нанести плоду в первый триместр беременности непоправимый вред. Гипоплазия в таком случае будет иметь острый характер , распространяясь на обе дольки. Также угрозу несёт и грипп.

Симптомы

Поскольку гипоплазия червя мозжечка является заболеванием, затрагивающим двигательные ядра в черве мозжечка, то наблюдаются следующие проявления:

Задержка в развитии моторных функций. Дети с нарушениями смогут позднее здоровых научится самостоятельно сидеть и ходить. У таких детей будет наблюдаться задержка в развитии речи;
Отсутствие согласованности в движении мышц туловища и мышц конечностей;
Потеря плавности в движениях конечностей;
«Скандированная» речь, отличная от обычной своим расположением ударения в словах по ритму, а не по смыслу предложения;
Дрожь в конечностях и головке, которые могут появиться ещё в первые месяцы жизни;
Проблемы с сохранением равновесия как стоя, так и сидя;
Проблемы с походкой. Зачастую гипоплазия приводит к необходимости поддержки при передвижении;
Нарушение в работе гладкой мускулатуры внутренних органов;
Врождённая слепота или глухота;
Угнетение дыхательной функции ребёнка.

Самый наиболее проявляющий себя недуг у ребенка – это атаксия – нарушение походки и ориентации в пространстве. В походке будет заметна «пьянность», покачивание в сторону недоразвитой стороны.

Проблемы с развитием вращательных мышц глаза будут проявляться при отведении глаза в крайние положения в виде ритмических подёргиваний глаза – нистагма. Проблемы с рассогласованием движения мышц туловища и конечностей выражается в трудностях при попытке встать или принять положение сидя.

Симптоматика развивается согласно недоразвитым центрам. Шаровидные и пробковидные тела, которые отвечают за мышечную двигательную, будучи недоразвитыми, повлекут за собой потерю контроля мышц туловища, а гипоплазия зубчатого тела или червя ведёт к нарушению работы мышц конечностей.

Симптоматика, кроме сразу присутствующей – слепота, глухота и тремор конечностей, нарастает со взрослением ребёнка. Нарастание прекращается к 10 годам, когда развитие червя снижается, и симптоматика стабилизируется, позволяя назначить постоянную поддерживающую терапию.

Лечение

Несмотря на развитие медицины за последние несколько десятилетий, гипоплазия червя неизлечима.

Очень часто гипоплазия у ребенка приводит к смерти ещё в первые месяцы жизни. Все проводимые терапевтические действия в таком случае сводятся к сдерживанию развития заболевания, а также развитию утраченных функций. К терапии можно отнести:

Лечебная физкультура, которая помогает развить координацию;
Курсы массажа;
Занятия с логопедом;
Баланс-терапия, направленная на восстановление равновесия и координации;
Трудотерапия, прививающая детям навыки общения и труда.

Эти мероприятия позволяют не только улучшить общее состояние , но и провести важные мероприятия по социальной адаптации и получения важных навыков самообслуживания. Если человек не обладает этими навыками, то это не позволит стать ему самостоятельным и всю жизнь будет нуждаться в поддержке и постоянной опеке.

Профилактика

Лучшим способом предупредить гипоплазия червя мозжечка является профилактика, и направляется она должна быть на саму будущую маму. В первую очередь необходимо до беременности исключить курение и употребление алкоголя, исключить курение вблизи вас близкими людьми – пассивное курение также является причиной. Хорошим подспорьем будет консультация в женском центре по поводу употребляемых вами лекарств, дабы исключить те, которые наносят вред будущему ребёнку.

Обязательным является наблюдение у врача на предмет инфекционных заболеваний, особенно – на предмет токсоплазмоза.

Токсоплазмоз протекает бессимптомно, но при обнаружении он поддаётся лечению, а если заражение произошло во время беременности – то сдерживающей терапии. Вовремя принятые врачом меры по лечению заболевания не дают токсоплазмам попасть сквозь плаценту в плод и нарушить развитие червя.

Человек зачастую совсем не задумывается о том, что побуждает совершать его определенный набор действий. Их он выполняет автоматически, не обдумывая последовательность и их состав. Например, если человек бежит и видит впереди препятствие, он его обязательно перепрыгнет или хотя бы попытается это сделать. При том, что в прыжке задействовано множество мышц, все они работают молниеносно, как единое целое.

За координацию движений, за определенные поведенческие и рефлекторные факторы в головном мозге несет ответственность мозжечок.

Патологии мозжечка ведут к потере равновесия, расстройству координации движений и даже к проблемам с другими внутренними органами, которые, казалось бы, к мозгу никак не относятся.

Червь мозжечка – это тело посередине мозжечка, которое контролирует равновесие, держание определенной позы, походки. Очень часто люди говорят о том, что у кого-то походка такая, а у кого-то – совершенно иная. Действительно, регуляционная функция червя мозжечка показывает себя исключительно индивидуально. Патологии червя мозжечка способствуют утрате данной функции, ходьба превращается в хаотичные разбросанные асимметричные движения.

Такой патологией может стать гипоплазия мозжечка. Гипоплазия мозжечка обычно проявляется еще в утробе матери и часто имеет место наряду с другими организменными нарушениями, в частности, перебоями с сердцебиением, дыханием, пищеварением, сбоями в эндокринной системе и т.д.

Гипоплазия мозжечка у плода – это недоразвитие данной части головного мозга и, как следствие, уменьшение мозжечка и головного мозга в целом в массе и объеме.

Заболевание очень опасно и ведет к неполному развитию родившегося ребенка и в интеллектуальном, и в социальном плане.

То, что ребенок болен, посторонним видно невооруженным глазом, поскольку ярко проявляется та самая хаотичность движений, потеря равновесия, внезапные падения. Поэтому с больным обязательно должны проводить все свое время родные и близкие.

Адаптация в социуме у ребенка также затруднена, поскольку он даже внешне отличается от здоровых детишек. Более того, болезнь обычно прогрессирует, в частности, развивается еще более умственная недостаточность, со временем ухудшается зрение, слух. Тем не менее, никогда нельзя бросать своего ребенка в беде! Несмотря на умственную отсталость, он все чувствует, а его сознание все воспринимает. В мире были случаи, когда дети с такой патологией достигали взрослого возраста, хотя врачи и называли это локальным чудом.

Гипоплазию мозжечка все-таки нужно отличать от полной гипоплазии головного мозга, которая симптоматически и клинически еще более серьезна и опасна. Гипоплазию вызывает поломка в генах или наследственная передача, главным образом от родителей. Гипоплазия червя мозжечка также относится к частичной патологии головного мозга, охватывая лишь его определенный отдел и не разрастаясь на другие и клетки. Также в медицине выделяется еще и гипоплазия гипофиза, или синдром пустого турецкого седла, которая симптоматически схожа с другими патологиями головного мозга.

Раз гипоплазия мозжечка развивается у плода еще в утробе, то причины напрашиваются сами собой – это либо наследственный фактор, либо вредные привычки или интоксикация организма будущей матери. Сам механизм зарождения генных поломок, которые вызывают такого рода аномалии, медицине пока неизвестен. Думается, если бы медики полностью разобрались с этимологией заболевания, эксперты бы уже разработали единую эффективную инструкцию по ее лечению.

Тем не менее, специалисты выделяют несколько провоцирующих реальных факторов, которые автоматически помещают еще не родившегося ребенка в зону риска:

генетическая предрасположенность – передача мутационных генов по наследству или поломка в генах на ранней стадии развития плода;
радиационное облучение, превышающее норму;
вредные привычки будущей мамы – употребление алкоголя, курение, прием наркотических веществ;
интоксикация отравляющими химическими веществами, газами, биологическими компонентами;
инфекции и вирусы на ранней стадии беременности (грипп, краснуха, ОРВИ);
механические воздействия, серьезные травмы;
токсикомания.

Все эти признаки могут не являться коренными первопричинами, но они значительно повышают риск заболевания гипоплазией.

Нужно отметить, что все провоцирующие факторы особенно негативно влияют на организм женщины и на плод на ранней стадии беременности (в первые 2-3 месяца), поскольку в это время организм младенца только лишь начинает сформировываться и является очень хрупкой и слабой материей.

Поэтому во время беременности будущим мамам настоятельно рекомендуется относиться внимательно к своему здоровью и помнить, что теперь их двое, и женщина, соответственно, несет ответственность не только за себя, но и за маленького малыша и за его будущее качество жизни.

Симптоматическая картина гипоплазии мозжечка

Симптомы гипоплазии мозжечка носят неврологический характер , ведь вследствие недоразвитости и уменьшения размеров мозжечка задевается патологией и головной мозг, и центральная нервная система в целом.

Медицина на данный момент выделяет разнообразные симптомы у ребенка при гипоплазии мозжечка, они выглядят следующим образом:

задержка интеллектуального развития и моторики ребенка. Больные дети плохо учатся сидеть, ходить, иногда даже не умеют ползать. Чуть позже отставание заметно и в мыслительном, и в логическом, и в интеллектуальном плане;
серьезные речевые дефекты, которые не являются типичными для малышей;
нарушение равновесия и походки;
хаотичность в работе мышц и, как следствие, в движениях конечностей;
нарушение внимания, излишняя рассеянность, забывчивость, ухудшение памяти;
ухудшение зрения и слуха, иногда – врожденная слепота и глухота;
тремор конечностей и головы;
нарушение работоспособности дыхательных путей;
нарушение сердцебиения;
серьезные сложности с адаптацией в социуме;
психическая недоразвитость;
излишняя агрессивность, раздражительность, истерики.

Нужно отметить, что симптомы у ребенка проявляются сразу с раннего возраста и еще ярче проявляют себя до 10 лет. После этого возраста болезнь прогрессирует медленно, не захватывая никаких жизненно важных тканей. Но при этом нужно понимать, что у родившегося ребенка уже могут быть проблемы с дыхательной, сердечно-сосудистой и эндокринной системами.

Иногда некоторые симптомы не проявляют себя вообще никак, однако если есть хотя бы небольшие отклонения в психике и моторике от нормы – это повод для мамы задуматься и пойти к врачу на обследование.

Несмотря на достаточно страшную симптоматическую картину, у докторов сейчас имеются методики по улучшению качества жизни ребенка, по облегчению проявления признаков заболевания. Нужно помнить, что такие дети требуют особого внимания и ухода, они также любят своих родителей, как и здоровые детишки.

Диагностика гипоплазии мозжечка заключается в двух стадиях. На первой врач опрашивает родителей ребенка на предмет жалоб, проявивших себя симптомов. Таким образом, он составляет предварительную симптоматическую и клиническую картину , которая может служить основой для подозрения на гипоплазию мозжечка.

Также врач просит поупражняться с ребенком, задавая ему легкие задания на держание равновесия, на правильную координацию движений. Также может потребоваться помощь окулиста, психолога и т.д.

Ребенку могут давать логические и мыслительные упражнения, в ходе выполнения которых выясняется наличие умственной и интеллектуальной отсталости. При поражении и уменьшении мозжечка это представляет тоже грандиозную важность.

Наконец, врачи прибегают и к технологичным процедурам, например, к магнитно-резонансной или компьютерной томографии головного мозга, к УЗИ или электроэнцефалографии головного мозга. Все они могут сыграть решающую роль в правильном построении диагноза и назначении эффективного и верного лечения, а именно поэтому важность диагностирования очень велика.

Лечение гипоплазии мозжечка

К сожалению, медицина не смогла до сих пор разработать единую эффективную методику лечения гипоплазии мозжечка. Это бы стало настоящим прорывом в этой сфере, но пока что вся терапия сводится к сдерживанию прогрессирования заболевания и к облегчению симптомов ребенка на данном конкретном этапе.

В лечении, которое назначают врачи, можно выделить несколько главных пунктов:

занятия с логопедом;
курсы у психолога;
физиотерапия, направленная на правильное развитие равновесия, координации движений и на уничтожение их хаотичности;
лечебные и расслабляющие массажи;
общение с врачами по поводу социальной адаптации;
прием витаминов.

К несчастью, львиная доля младенцев, страдающих гипоплазией, умирает через несколько месяцев после рождения, и, хоть болезнь не такая распространенная, этот факт удручает. Поэтому будущим мамам нужно внимательно относиться к себе и своему уже существующему малышу . Уже на стадии беременности ему необходимо дарить свою настоящую любовь, заботясь о нем и изгоняя из себя желание выпить спиртного, покурить и т.д.

Иногда жизнь будущего младенца находится именно в руках мамы, ее поведение может сделать так, что ребенок будет обречен, а может сделать и так, чтобы на свет уже в любви и ласке появился новый крепыш.

Все указанные методы терапии направлены исключительно на то, чтобы научить ребенка навыкам самообслуживания и адаптировать его к обществу. Иных способов лечения медики пока не изобрели.

Видео

Мозжечок – отдел головного мозга, регулирующий позу человека, отвечающий за координацию и тонус мышечного аппарата . Выполняет контроль скорых, осознанных движений. Сверху него расположены мост и продолговатый мозг. Мозжечок образует крышу четвёртого желудочка. Структурно мозжечок представлен двумя полушариями (новой частью). Гипоплазия мозжечка вносит корректировки в строение и функционирование всего организма.

У человека, вследствие развития навыков прямохождения и способности к целенаправленной трудовой деятельности , хорошо развиты оба полушария. В середине находится червь мозжечка (филогенетически более древняя часть). Он обеспечивает стабилизацию положения тела, помогает поддерживать его в равновесии, дарит устойчивость.

Рассматриваемый отдел мозга имеет несколько пар ножек (три), каждая из которых соединяет его с определённым элементом мозга. Нижняя ножка соединяет мозжечок с продолговатым мозгом , средняя – с мостом, верхняя – со средним мозгом. По ним проходят сигналы, несущие информацию, как от мозжечка, так и к нему.

Что такое гипоплазия мозжечка

Данная патология формируется во время внутриутробного развития ребёнка. Причинами этого процесса в половине случаев является генетическая предрасположенность, обусловленная комбинативной изменчивостью.

Причины гипоплазии мозжечка

Тератогенные факторы, которые, воздействуя на мать, могут привести к гипоплазии мозжечка у плода:

Алкоголь

Курение

Наркомания

Сложно переоценить вред наркомании, оказываемый как матери, так и ребёнку. Поэтому с уверенностью можно говорить о том, что употребление токсических веществ в чистом виде, либо в составе лекарственных препаратов, приводит к нарушениям развития ЦНС малыша. Употребление лекарств, в составе которых есть наркотические вещества, допускается только в том случае, если предполагаемая польза для матери во много раз превышает возможный вред плоду.

Радиоактивные вещества

Инфекционные заболевания

Симптомы гипоплазии мозжечка

Клиническая картина зависит от тяжести поражения. Наиболее общие симптомы гипоплазии мозжечка:

трудности в выполнении целенаправленных движений;
рассогласованность движений;
нарушения моторики;
тремор конечностей;
тремор головы;
нистагм - движения глазных яблок , происходящие непроизвольно;
мышечная слабость;
задержка умственного развития;
дефекты речи (скандированная речь – ударения в словах по ритму, а не по смыслу);
другие речевые дефекты, не соответствующие возрасту ребёнка;
нарушения зрения и слуха;
нарушение работы сердца и некоторых других систем организма;
сложности с адаптацией в коллективе.

Диагностика гипоплазии мозжечка

Диагностика патологии, как и ряда других заболеваний, состоит из двух основополагающих этапов. На первом врач предполагает диагноз гипоплазии мозжечка на основании сбора и анализа жалоб маленького пациента, расспроса его жизненного анамнеза и анамнеза заболевания.

Лечение гипоплазии мозжечка

занятия с психологом и логопедом;
физиотерапия;
массажи;
приём витаминов;
трудотерапия;
лечебная физкультура, направленная на развитие навыков координации.

Для улучшения координации так же применяются упражнения на развитие балансировки.

Занятия с логопедом лучше всего начинать с раннего возраста и не прекращать вплоть до пубертатного возраста . При таком раскладе можно полностью избежать дефектов речи.

Соответствующих возрасту ребёнка, поможет развитию навыков мышления.

Ну и конечно, ещё раз стоит повторить о важности родительской любви и опеки. Будет потрачено много душевных и физических сил, но они обязательно окупятся радостью от успехов и достижений малыша.

Профилактика гипоплазии мозжечка

Данным термином объединяется большая группа атактических синдромов, характеризующихся нарушением нормального отногенетического развития и диффе- ренцировки как различных частей мозжечка, так и отдельных клеточных слоев его коры [Вгиуп О., 1991].

К мозжечковой дисгенезии может приводить воздействие разнообразных экзогенных факторов (таких как внутриутробная цитомегаловирусная инфекция, авитаминоз, применение рентгенотерапии у матери во время беременности и др.). Не менее чем в половине случаев врожденная гипоплазия мозжечка носит наследственный характер и связана с мутациями различных ядерных генов [Заппег О., На§Ьег§ В., 1974; Нагс1щ§ А., 1984]. Чаще всего наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования болезни; в отдельных семьях заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному и Х-сцеплен- ному типам.

Клиническая картина врожденной гипоплазии мозжечка достаточно стереотипна: на фоне общей задержки двигательного развития ребенка уже на первом году может отмечаться интенционный тремор конечностей, тремор головы, осцилляции туловища в положении сидя, а в последующем с большой задержкой формируется неловкая, атактическая походка. К концу первого десятилетия жизни состояние ребенка стабилизируется. В ряде случаев у больных с врожденой гипоплазией мозжечка может наблюдаться умственная отсталость, дизартрия, глазодвигательные нарушения, атрофия зрительных нервов, глухота, пирамидная симптоматика, гидроцефалия и другие симптомы [Нагс1т§ А., 1984; Вгиуп О., 1991]. Сочетание врожденной атаксии с умственной отсталостью и другими дополнительными неврологическими симптомами или аномалиями разви-

I ия вещества мозга наиболее характерно для аутосомно- рецессивных форм врожденной гипоплазии мозжечка, тогда как аутосомно-доминантные и Х-сцепленные варианты болезни чаще проявляются сравнительно изолированной задержкой развития моторики и недостаточностью координации. Патоморфологически при большинстве форм заболевания отмечается частичная или полная агенезия червя мозжечка, реже - односторонняя пли тотальная агенезия полушарий мозжечка, гетерото- I ши клеток коры мозжечка, гипоплазия гранулярного слоя коры, разнообразные сочетанные аномалии (менин- гомиелоцеле, агенезия мозолистого тела и т.п.)

| Ыагс1т§ А., 1984].

Молекулярная генетика наследственных форм гипоплазии мозжечка изучена недостаточно, что обусловлено редкостью больших информативных родослов- I гых, позволяющих проводить анализ генетического сцепления и хромосомное картирование мутантного гена. Ген одной из форм аутосомно-рецессивной младенческой сгшноцеребеллярной атаксии картирован на хромосоме 1(Ц23-д24.1 [№каН К. е! а1., 1995]. Другая аутосомно- рецессивная форма врожденной непрогрессирующей атаксии, характеризующаяся гипоплазией гранулярного слоя коры мозжечка, умственной отсталостью и низко- рослостью, сцеплена с хромосомой 1^14-21 |Ме§агЬапеА. е1 а1., 1999]. Сотрудниками нейрогенети-

I юского отделения НИИ неврологии РАМН в 1995-1996 гг. была описана новая форма Х-сцепленной врожденной гипоплазии мозжечка, выявленная в большой семье бурятского этнического происхождения: заболевание проявлялось непрогрессирующей атаксией, офтальмоплегией, пирамидными симптомами и сохранным интеллектом [ШапозЬкт 8. е* а1., 1996]. Ген данного заболева-

II ня картирован нами в хромосомном локусе Хр11.21^24 [ШапозЬкт 8. е1 а1., 1996], а несколько лет спустя указанная локализация гена была подтверждена итальянскими и французскими исследователями в другой семье с аналогичной формой Х-сцепленной врожденной гипоплазии мозжечка [Вегйш Е. е1 а1., 2000]. Онисана также еще одна форма врожденной спиноцеребеллярной атаксии в сочетании с сидеробластической анемией, наследующаяся по Х-сцепленному рецессивному типу [АШкте1:з К. е1 а1., 1999]; данное заболевание обусловлено повреждением гена АВС7, кодирующего АТФ-связы- вающий белок внутренней мембраны митохондрий, участвующий в обмене железа.

Возможности ДНК-диагностики врожденных гипоплазий мозжечка ограничиваются мутационным скринингом гена АВС7 при сочетании врожденной атаксии с сидеробластической анемией, а также косвенной ДНК- диагностикой носительства мутантной хромосомы в семьях, в которых подтверждено сцепление болезни с вышеуказанными хромосомными локусами.

Гипоплазию мозжечка все-таки нужно отличать от полной гипоплазии головного мозга, которая симптоматически и клинически еще более серьезна и опасна. Гипоплазию вызывает поломка в генах или наследственная передача, главным образом от родителей. Гипоплазия червя мозжечка также относится к частичной патологии головного мозга, охватывая лишь его определенный отдел и не разрастаясь на другие мозговые ткани и клетки. Также в медицине выделяется еще и гипоплазия гипофиза, или синдром пустого турецкого седла, которая симптоматически схожа с другими патологиями головного мозга.

генетическая предрасположенность – передача мутационных генов по наследству или поломка в генах на ранней стадии развития плода;
радиационное облучение, превышающее норму;
вредные привычки будущей мамы – употребление алкоголя, курение, прием наркотических веществ;
интоксикация отравляющими химическими веществами, газами, биологическими компонентами;
инфекции и вирусы на ранней стадии беременности (грипп, краснуха, ОРВИ);
механические воздействия, серьезные травмы;
токсикомания.

Симптоматическая картина гипоплазии мозжечка

Симптомы гипоплазии мозжечка носят неврологический характер, ведь вследствие недоразвитости и уменьшения размеров мозжечка задевается патологией и головной мозг, и центральная нервная система в целом.

задержка интеллектуального развития и моторики ребенка. Больные дети плохо учатся сидеть, ходить, иногда даже не умеют ползать. Чуть позже отставание заметно и в мыслительном, и в логическом, и в интеллектуальном плане;
серьезные речевые дефекты, которые не являются типичными для малышей;
нарушение равновесия и походки;
хаотичность в работе мышц и, как следствие, в движениях конечностей;
нарушение внимания, излишняя рассеянность, забывчивость, ухудшение памяти;
ухудшение зрения и слуха, иногда – врожденная слепота и глухота;
тремор конечностей и головы;
нарушение работоспособности дыхательных путей;
нарушение сердцебиения;
серьезные сложности с адаптацией в социуме;
психическая недоразвитость;
излишняя агрессивность, раздражительность, истерики.

Диагностика гипоплазии мозжечка

Диагностика гипоплазии мозжечка заключается в двух стадиях. На первой врач опрашивает родителей ребенка на предмет жалоб, проявивших себя симптомов. Таким образом, он составляет предварительную симптоматическую и клиническую картину, которая может служить основой для подозрения на гипоплазию мозжечка.

Лечение гипоплазии мозжечка

В лечении, которое назначают врачи, можно выделить несколько главных пунктов:

занятия с логопедом;
курсы у психолога;
физиотерапия, направленная на правильное развитие равновесия, координации движений и на уничтожение их хаотичности;
лечебные и расслабляющие массажи;
общение с врачами по поводу социальной адаптации;
прием витаминов.

К несчастью, львиная доля младенцев, страдающих гипоплазией, умирает через несколько месяцев после рождения, и, хоть болезнь не такая распространенная, этот факт удручает. Поэтому будущим мамам нужно внимательно относиться к себе и своему уже существующему малышу. Уже на стадии беременности ему необходимо дарить свою настоящую любовь, заботясь о нем и изгоняя из себя желание выпить спиртного, покурить и т.д.