Миоклоническая эпилепсия — состояние, характеризующееся сочетанием и хаотичных подёргиваний мышц.
Название болезни произошло от греч. myos — “мышца” и англ. clonus — “судорога”. Причинами миоклоний считают дегенеративные изменения в коре головного мозга, мозжечке либо внутренних органах (печени, почках); вызванные , они несут патологический характер.
Этот вид эпилепсии встречается у 10% всех страдающих от этого заболевания, независимо от пола.
И по наследству и приобретается
Наиболее частая причина заболевания — наследственная мутация по аутосомно-рецессивному типу наследования; известны и случаи доминантной передачи.
Существуют и другие факторы, способные спровоцировать миоклонус эпилепсию:
- недостаточное снабжение мозга кровью;
- инфекции, в т.ч. внутриутробное заражение плода;
- сильные нервные потрясения, стрессы;
- повреждение мозга плода во время беременности, а также родовые травмы.
В отдельных случаях выявить причину не удаётся.
Другое название миоклонус эпилепсии — синдром Янца. Основной пик дебютов болезни приходится на пубертатный период или позднее детство, поэтому распространено также название юношеская (ювенильная) миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ).
У детей, имеющих родственников с эпилепсией, шанс унаследовать ювенильную форму повышается, отсюда пошло ещё одно именование миоклонической эпилепсии — семейная.
Случаев прямой передачи миоклонус эпилепсии от родителей пока не выявлено, однако зачастую она выявляется среди братьев и сестёр, а также иных кровных родственников. В зоне риска и страдающие .
Как правило, первичны, затем к ним присоединяются миоклонии, однако иногда болезнь начинается с психических изменений.
Прогресс развития заболевания
Условно течение миоклоноэпилепсии делится на три этапа:
Разновидности синдромов и приступов
Разновидности миоклонической эпилепсии:
- — редкая форма болезни, развивается в период с нескольких месяцев до 5 лет. Выявить точную причину её возникновения пока не удалось, однако известно, что она редко переходит в ЮМЭ, почти не имеет тяжёлых последствий и при своевременном лечении быстро проходит. Клиническая картина заключается в подёргиваниях конечностей, головы, реже — всего тела. Интенсивность миоклоний разная. При засыпании миоклонии усиливаются, во время сна исчезают. Психомоторное развитие ребёнка остаётся нормальным, как и ЭЭГ. Диагноз ставится на основании сбора анамнеза.
- Тяжёлая миоклонус-эпилепсия младенчества () составляет 5% от всех ранних эпилепсий. До появления симптомов болезни ребёнок и нормально развивается. В основном обусловлена генетически и, помимо миоклонических приступов, выражается через и комплексные фокальные приступы. Синдром Драве несёт тяжёлые психоневрологические последствия, иногда — с летальным исходом.
- Болезнь Унферрихт-Лундборга — самая распространённая из генетически обусловленных миоклонус эпилепсий. Пик заболеваемости приходится на позднее детство; первые проявления болезни, как правило — миоклонии, впоследствии осложнённые фокальными приступами и абсансами. Развитие болезни происходит медленно, многие годы интеллектуальные способности пациента не снижаются, затем отмечаются изменения депрессии, ухудшение памяти. Для болезни Унферрихт-Лундборга характерны “хорошие” дни, когда заболевание не проявляется, и “плохие”, приковывающие пациента к постели. Диагноз определяют исходя из клинической картины. Своевременно начатая терапия позволяет облегчить симптомы болезни и замедлить её развитие, помогая больным дожить до старости.
- Миоклонус эпилепсия с разорванными красными волокнами (MERRF) . Заболевание вызывает наследственно обусловленное образование аномальной РНК. Чаще всего болезнь проявляется у детей и подростков, однако известны случаи заболевания взрослых. Помимо миоклонуса и тонических судорог, у больных наблюдается нарушение координации, прогрессирующая глухота, миопатия. Характерное явление при диагностике — наличие в скелетных мышцах специфических “рваных” волокон, а также высокий уровень молочной кислоты в крови больного.
Ювенильная миоклоническая эпилепсия — видео лекция:
У страдающих миоклонус эпилепсией могут наблюдаться приступы трёх типов:
Диагностика заболевания
В зависимости от разновидности миоклонус эпилепсии, диагностическое обследование может иметь разную специфику. Чаще всего диагноз ставится на основании возраста больного и сочетания приступов миоклонии с эпилептическими припадками, нарушения мозжечковой деятельности; также проводится анализ крови.
На видно нарушение нормального альфа-ритма, усиливающееся во время приступа и воздействия яркого света. КТ или МРТ может выявить изменения в тканях мозга, в частности мозжечке и ножках мозга.
Для больных миоклонус эпилепсией характерно наличие в тканях внутренних органов т.н. “телец Лафора”, состоящих из полисахаридных соединений. В некоторых случаях необходимо генетическое тестирование. Необходимо дифференцировать миоклонус эпилепсии от других заболеваний, для которых характерно сочетание основных симптомов (таких как эпилепсия Кожевникова или энцефалопатия).
Терапевтические меры
Лечение миклонус эпилепсии направлено на облегчение течения приступов и сокращение их числа, поэтому преимущественно симптоматическое.
В качестве первичного лечения обычно назначают Вальпроат натрия и Вальпроевую кислоту - воздействуя на ЦНС, они уменьшают число миоклоний, а если лечение назначено рано, болезнь будет прогрессировать медленнее, а риск осложнений уменьшится.
Миоклонии и приступы эпилепсии уменьшают и с помощью Хлоралгидрата в виде капельниц или клизм, но ввиду токсичности и вызывания привыкания лечение им проводят курсами с большими временными промежутками.
Во избежание утренних приступов на ночь дают в комбинации с другими лекарствами (Седуксел, Бензонал). Ежедневный приём Люминала эффективен при борьбе как с эпилептическими припадками, так и с миоклониями.
Могут назначаться Ламотриджин, Клоназепам, Леветирацетам, однако из-за серьёзных побочных эффектов целесообразность приёма этих препаратов решается индивидуально.
Иногда миоклонии показывают резистентность к медикаментозному лечению; в этих случаях терапию сосредотачивают на уменьшении эпилептических припадков, а также факторов, провоцирующих сокращения мышц (стрессы, приём алкоголя и наркотических веществ, устранение сопутствующих заболеваний).
В дополнение к медикаментам проводят мероприятия, направленные на укрепление организма: переливание крови и плазмы, капельницы с глюкозой, инъекции В12, отдельные виды . Больному также следует регулярно сдавать клинический анализ крови и биопсию с целью контроля показателей.
Осложнения и прогноз
Зачастую пациентам с миоклонус эпилепсией приходится всю жизнь , в противном случае симптомы могут вернуться.
В зависимости от своевременности постановки диагноза и назначения терапии, приступы могут навсегда прекратиться уже через несколько лет.
Учитывая медленное течение заболевания, обычно пациенты доживают до старости, однако при быстро прогрессирующих формах возможно
развитие серьёзных неврологических патологий и даже летальный исход. В отдельных случаях () миоклонус эпилепсия несёт необратимые изменения психики и отставание в развитии.
В целях профилактика необходимы превентивные меры, направленные на своевременную диагностику и выявление наследственных генетических заболеваний.
Женщинам, у которых повышен риск рождения ребёнка с миоклонической эпилепсией, нужны генетические исследования до и во время беременности. Эффективно и наблюдение за детьми, родившимися недоношенными, с неврологическими отклонениями или низким весом, принятие своевременных мер по их лечению.
Содержание статьи
Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия - наследственное заболевание, характерирующееся миоклоническими подергиваниями, судорожными припадками, умственной отсталостью. Болезнь поражает лица обоего пола, развивается в детском возрасте.Патологическая анатомия миоклонус-эпилепсии
Наиболее заметные морфологические изменения обнаруживаются в зубчатых ядрах, таламусе, черной субстанции, нижних оливах. Они заключаются в уменьшении количества нервных клеток и обнаружении специфических амилоидных включений в цитоплазму нервных клеток - телец Лафора. Они состоят из аномального полиглюкозана, что является поводом для оценки семейной миоклонус-эпилепсии как одной из форм гликогеновых болезней.Клиника миоклонус-эпилепсии
Заболевание начинается с появления по ночам массивных повторных клонических сокращений конечностей и туловища, сопровождающихся диффузным потом и саливацией, но без выключения сознания. Постепенно припадки становятся более частыми и распространенными, во время приступа выключается сознание, появляются миоклонии сначала в руках, затем они распространяются на все тело. Миоклонические подергивания затрудняют письмо, прием пищи, одевание, распространение их на нижние конечности нарушает ходьбу (больной во время миоклонических подергиваний теряет равновесие и может упасть). Миоклонические подергивания в мышцах лица и в группах мышц, принимающих участие в артикуляции, затрудняют речь, она становится неравномерной, прерывается, сопровождается непроизвольными выкриками.Выраженность миоклоний может меняться по определенным дням. Чередование в течение болезни «хороших» и «плохих» дней характерно для данного заболевания. Гиперкинезы могут усиливаться при эмоциональном напряжении, а также провоцироваться мигающими световыми вспышками. Болезнь неуклонно прогрессирует, с течением времени миоклонии становятся все более распространенными и интенсивными. Отставания в интеллектуальном развитии выявляются после нескольких лет заболевания и выражаются снижением памяти и сужением круга интересов. На поздних стадиях развиваются слабоумие, экстрапирамидная ригидность, мозжечковые симптомы, пирамидные знаки. Параличи и парезы не развиваются. Чувствительность не нарушается. Частота эпилептических припадков с течением времени снижается, но состояние больных ухудшается. Они становятся апатичными или, наоборот, назойливыми, требовательными.
Лабораторные исследования не обнаруживают каких-либо отклонений за исключением выраженных изменений на ЭЭГ. Они обнаруживаются уже на ранних стадиях заболевания и выражаются симметричными, медленными колебаниями дельта-ритма. На этом фоне возникают билатеральные синхронные одиночные или множественные спайки. Пароксизмы патологической электрической активности могут сопровождаться мышечными подергиваниями, но последние часто не совпадают по времени с проявлениями пароксизмальной активности.
Диагноз миоклонус-эпилепсии
Сочетание эпилептических припадков и миоклонических подергиваний характерно для довольно значительного круга заболеваний. Прежде всего семейную форму миоклонус-эпилепсии Унферрихта - Лундборга следует дифференцировать от миоклонических абсансов, для которых типичны изменения на ЭЭГ типа пик-волна, следующая с частотой 3 в секунду.Близкой к миоклонус-эпилепсии оказывается кожевниковская эпилепсия, но для последней характерны не генерализованные, а локальные миоклонии, время от времени переходящие в общегенерализованные эпилептические припадки. Миоклонические судороги могут возникать при тяжелых энцефалопатиях типа мозжечковой миоклонической церебральной диссенергии Ханта, склерозирующем подостром лейкоэнцефалите. При миоклонической эпилепсии миоклонический эпилептический пароксизмальный гиперкинез чаще наблюдается в проксимальных группах мышц, на ЭЭГ он характеризуется двусторонними, синхронными разрядами, которые следуют за медленными волнами. Миоклонические пароксизмы усиливаются в период засыпания или пробуждения от сна. Изменения личности при эпилепсии с миоклоническими пароксизмами идут по эпилептическому типу и не достигают столь грубых изменений, как при форме Унферрихта - Лундборга.
Миоклонические гиперкинезы и эпилептические пароксизмы могут встречаться и при многих других заболеваниях, однако о болезни Унферрихта - Лундборга можно думать только в тех случаях, где имеется прогрессирующее течение болезни, резкие колебания интенсивности гиперкинезов в отдельные дни и характерные (обычно грубо выраженные) изменения на ЭЭГ.Миоклонус-эпилепсия Унферрихта - Лундборга редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу.
Иногда выделяют близкий к ней тип Hartung, наследуемый по аутосомно-доминантному типу.
Лечение миоклонус-эпилепсии
Имеющиеся в нашем распоряжении препараты не влияют на прогрессирующий характер заболевания. Для борьбы с эпилептическими припадками применяют обычные противосудорожные средства.Эпилепсия – это хроническое заболевание, при котором у человека возникают судорожные припадки. Во время них человек теряет сознание, наблюдается временная остановка дыхания, изо рта может идти пена. При этом человек часто страдает от судорог, которые способны затрагивать всё тело.
Приступ продолжается примерно несколько минут, и человек не помнит всё то, что происходило в момент припадка. Патология встречается разных видов, к примеру, существует миоклоническая эпилепсия, которая преимущественно затрагивает подростков. Людям стоит знать особенности данной патологии, чтобы понимать, как действовать при её появлении.
Период появления миоклонической эпилепсии приходится на возраст от 13 до 18 лет. При этом болезнь может возникнуть как раньше, так и позже. Например, у некоторых детей её диагностируют уже в 7 лет, а иногда приступы начинаются в 21 год. Главным симптомом выступает приступ, который затрагивает парные органы, такие как глаза, плечи, ноги.
Главной причиной врачи называют генетический дефект шестой хромосомы. Именно поэтому болезнь часто носит наследственный характер, и примерно в 50% случаев у больных детей имеются родственники, которые страдали данным недугом. Есть и другие причины, которые провоцируют развитие патологии, и при этом они не связаны с наследственностью.
Врачи выделяют две формы болезни: миоклонус-эпилепсия, а также синдром Янца. В первом случае происходит наследственное поражение ЦНС, которое приводит к появлению припадков. Синдром Янца является юношеской болезнью, которая появляется на фоне возрастных изменений, происходящих в организме.
Болезнь можно поделить на три больших группы:
- Симптоматическая . Болезнь является следствием иных патологических процессов, которые проходят в организме человека. Следовательно, ей предшествует иной недуг, из-за которого появляются приступы.
- Болезнь передаётся наследственным путём и начинается в детском, а также подростковом возрасте. Крайне редко недуг может затрагивать взрослых людей, но всё-таки приступы способны появиться в возрасте от 20 до 30 лет.
- Криптогенная . В этом случае причину появления отклонений не удаётся выявить. Данная форма тяжелее всего поддаётся медикаментозному лечению, потому как не ясен провоцирующий фактор. В некоторых случаях по мере развития медицины всё-таки удаётся выяснить, что именно привело к появлению патологии. В такой ситуации болезнь переходит в одну из двух вышеописанных групп.
Когда появляется миоклоническая эпилепсия, человеку обязательно нужно выявить форму и стадию патологии. Для этого обязательно следует обратиться к врачам и пройти профессиональную диагностику. Только в этой ситуации появится возможность точно понять, что именно происходит с человеком.
Формы
В зависимости от степени тяжести, а также от сопутствующих симптомов, болезнь может быть по-разному классифицирована. Например, может быть выявлена доброкачественная эпилепсия-миоклонус у младенцев. Происхождение недуга не во всех случаях удаётся понять.
К основным симптомам данного вида можно отнести припадки, при которых сокращаются мышцы шеи, а также головы и конечностей. Подобное происходит с детьми, которым от 6 месяцев до 3 лет. Как правило, приступы возникают 3 раза в сутки, при этом длятся несколько секунд. Из-за этого осложняется диагностику, потому как родители могут сразу не заметить наличие отклонений. Болезнь хорошо поддаётся лечению, но без терапии может привести к отставанию в развитии.
Бывает такой вид, как синдром Драве. Болезнь считается достаточно редкой, она поражает примерно 1 из 40 000 детей . Преимущественно причину появления патологии не удаётся выяснить. Нередко припадки возникают на фоне воспалений, которые затрагивают центральную нервную систему. Из-за них возникает нарушение мозговых импульсов, что в свою очередь провоцирует миоклонические приступы. Первые симптомы можно заметить в возрасте до 1 года.
У ребёнка может быть диагностирована болезнь Унферрихт-Лундборга. Она часто передаётся по наследству, при этом припадки быстро прогрессируют и начинают чаще возникать. Нередко приступы провоцируются внешними раздражителями.
Данный вид болезни крайне тяжело лечится, при этом в основном приходится приглушать симптомы. Если терапия будет вовремя начата, тогда удастся замедлить развитие отклонения, при этом полностью от него избавиться не получится.
Начальные симптомы можно наблюдать в возрасте от 5 и до 16 лет. В первое время возникает подергивание мышц на лице, что принимается родителями за нервный тик. При этом с возрастом патология затрагивает не только лицевая область, но и плечи, руки. Если не будет должного лечения, тогда может произойти поражение лицевых мышц, тремор и атаксия.
Существует эпилепсия миоклоническая с рваными красными волокнами. Болезнь появляется из-за мутации в транспортной РНК лизина, при этом внутри клеток передаётся неполная информация, что приводит к расстройству их деятельности. Как итог, возникает неврологическое поражение, таки как эпилепсия.
Возникать оно может не только в детском возрасте, но и в старости. Болезнь быстро развивается, возникают эпилептические припадки, судороги, значительно ухудшается зрение и слух. Если же своевременно начать лечение, тогда удастся замедлить развитие патологии.
Причины
Медицинские специалисты отмечают, что миоклонические приступы часто появляются из-за плохой наследственности. Особенно это касается тех случаев, когда болезнь возникает ещё в младенческом возрасте. Болезнь всегда связана с генетическими нарушениями , при этом патология способа возникать на фоне провоцирующих факторов, не связанных с наследственностью.
Основные причины:
- Негативное воздействие на плод в период беременности, которое происходит из-за токсических веществ. Они могут попадать в организм матери из-за курения, а также употребления алкогольных напитков и наркотических веществ. Всё это приводит к генетическим отклонениям у будущего ребёнка.
- Радиационное воздействие на плод.
- Инфицирование, произошедшее внутри утробы. Оно может быть вызвано вирусами, которые воздействуют на структуру генов.
Бывает такое, что патология развивается из-за того, что у матери имеется сахарный диабет, болезни лёгких и сердца в хронической форме. В таких случаях возникает сбой в формировании центральной нервной системы у плода.
Как развивается болезнь
Независимо от того, какой формы ювенильная миоклоническая эпилепсия, болезнь всегда развивается в три этапа. Сначала возникает эпилептически-титаниформный период. Он наблюдается в течение нескольких лет, и всё это время прогрессируют и учащаются припадки.
В качестве дополнительных симптомов имеются нарушения психического состояния. Человек постоянно испытывает страх без повода, при этом приступы сопровождаются спазмами и повышенной потливостью. Припадки происходят без утраты сознания.
Второй период – миоклонический-эпилептический. Он тоже прогрессирует долгие годы, при этом приступы распространяются на все участки тела и затрагивают группы мышечных волокон. В тяжёлой стадии человек теряет возможность выполнять повседневные задачи, при этом у него нарушается ориентация в пространстве.
Приступы нередко возникают из-за сильного звука, а также яркой вспышкой света. Людям, которые болеют эпилепсией, не стоит употреблять алкоголь, так как он тоже провоцирует припадки.
Последняя стадия – терминальная. Значительно усиливаются негативные симптомы, при этом человек страдает от нарушений психического состояния. При этом когнитивные функции не теряются, но человек страдает от расстройства речи и памяти. Подобных людей нередко принимают за слабоумных.
Виды припадков
При ювенильной миоклонической эпилепсии не всегда удаётся понять, что у человека начался припадок. Особенно тяжело подобное определить на ранних стадиях. Если же приступ происходит, то возникает непроизвольное подергивание верхних конечностей, а также бесконтрольное сокращение лицевых мышц, а также мускулатуры головы и шеи. Человек остаётся в сознании, но при этом не всегда может объяснить, что с ним происходит.
Приступы можно разделить на следующие виды:
- Тонико-клонические. Припадки по проявлениям напоминают миоклонические, при этом они другие по своему происхождению. Они усиливаются в случае нарушения функции мозга, а также из-за недостаточного количества сна.
- Миоклонические . Проявляются в виде подёргивания верхних конечностей, а также мышц плечевого пояса и шеи. Затрагиваются глаза и век. В течение дня редко появляются припадки, они преимущественно возникают утром после пробуждения или вечером из-за сильной усталости.
- Абсансы . Во время подобного припадка человек на 3-5 секунд погружается в бессознательное состояние, после этого исчезают судороги.
Ювенильная миоклоническая эпилепсия требует тщательной диагностики и своевременного . Определить конкретный вид приступа определяется в условиях стационара.
Для диагностики выполняется обследование КТ и , также определяется уровень электрической активности черепной коробки. После полного обследования человеку врач назначит препараты для купирования симптомов. Например, могут быть назначены противосудорожные препараты, такие как Бензонал, Клоназепам и Конвулекс. Также для блокирования миоклонических приступов используются ноотропные средства, такие как Пирацетам и Пантогам. Помимо этого, понадобится скорректировать образ жизни, полноценно отдыхать и отказаться от вредных привычек. В такой ситуации удастся приостановить развитие ювенильной эпилепсии и значительно улучшить состояние человека.
Достаточно частым сегодня синдромом является миоклоническая эпилепсия. Всего зарегистрировано более 1/3 всех случаев этой формы эпилепсии. Дебют аномалии приходится на подростковый возраст.
Общая информация
Чаще всего юношеская миоклоническая эпилепсия развивается в период полового созревания. Но специфические признаки могут наблюдаться и у 8-летнего малыша и у 26-летнего взрослого.
В основном от этой формы эпилепсии страдают юноши.
Риск развития аномалии у младенцев достаточно низок.
Основные провоцирующие факторы
К основным причинам развития этой формы эпилепсии следует отнести:
- Проникновение в организм инфекции.
- Наличие в ГМ недоброкачественной опухоли.
- Нарушенное обращение крови в ГМ.
- Черепно-мозговая травма.
- Травмирование мозга плода во время внутриутробного развития.
Иногда приступ миоклонической эпилепсии провоцируется сильной усталостью или недостаточностью сна. Играет негативную роль и употребление водки или другого крепкого алкоголя.
Очень часто приступ провоцируется резким, неожиданным пробуждением от глубокого сна.
Нередко причины возникновения и прогрессирования аномалии остаются невыясненными.
Клиническая картина заболевания
Приступы при юношеской миоклонической эпилепсии характеризуются специфическими подергиваниями. Нередко эти подергивания носят симметричный характер. Поражается определенная группа мышц. Чаще всего страдают разгибательные мышцы. Локализация сокращений наблюдается в верхних конечностях и плечевом поясе.
Нередко во время приступа затрагиваются мышцы и нижних конечностей. Начинается приступ с сильного удара в подколенной зоне. После этого удара человек присаживается или падает навзничь.
Если приступ провоцируется утренним пробуждением, то человек оказывается неспособным удержать в руках тот или иной предмет. Он способен уронить вещь или отбросить ее на приличное расстояние. Сознание больного при этом сохраняется.
В 40 процентах всех случаев происходит сочетание этих приступов с абсансами.
У трети больных женского пола обнаруживается фотосенситивность.
Симптоматика
Помимо миоклонических приступов, у людей, страдающих этой формой эпилепсии, наблюдаются абсансы и тонико-клонические припадки.
Абсансы характерны для 30−50-ти процентов людей с диагностированной юношеской миоклонической эпилепсией. При этом у больного в течение 10-ти сек наблюдается отключение сознания. Иногда этот симптом может наблюдаться дольше, чем полминуты. Судороги при этом отсутствуют.
Возникают абсансы в любое время суток. Но чаще всего эти симптомы появляются утром.
Тонико-клоническими припадками страдают 2/3 всех больных. Спусковым механизмом выступает более раннее пробуждение или позднее засыпание. Общая продолжительность припадка составляет 1−2 часа.
Установить диагноз
Когда доктор подозревает у больного миоклоническую эпилепсию, он обязывает его сдать всевозможные анализы и пройти все актуальные исследования. Так, человеку назначаются нейропсихологические и лабораторные исследования.
Также больному назначается прохождение ЭЭГ. Во время этого исследования регистрируется изменение волн деятельности мозга.
Особенности помощи больному
Лечение этого заболевания осуществляется только медикаментозно. В некоторых случаях больному назначается хирургическое вмешательство. Если диагноз был поставлен верно, то выздоровление наступает достаточно быстро.
Особенности медикаментозного воздействия
Больному с юношеской миоклонической эпилепсией назначаются базовые медикаменты. Назначенные препараты основываются на производных вальпроевой кислоты.
Если лечение не приносит должного результата, врач принимает решение относительно назначения политерапии.
При этом пациенту назначаются такие медикаменты, как:
- суксилеп и вальпроаты (актуально при наличии резистентных абсансов);
- фенобарбитал и вальпроаты;
- клоназепам, ламотриджин и вальпроаты (актуально тогда, когда миоклонические припадки сочетаются с фотосенситивностью).
У 75-ти процентов пациентов наблюдается абсолютная медикаментозная ремиссия. Чаще всего в политерапии нет никакой необходимости, и результат достигается благодаря воздействию вальпроатов. У 25-ти процентов больных, к сожалению, часто диагностируются рецидивы.
Отмена медикаментозной терапии актуальна на 4-м году лечения. Даже если состояние относительно стабилизировалось, отменять лечение препаратами раньше не следует.
Важно учитывать
Огромное значение имеет нормализация режима дня. В первую очередь это касается режима сна. Человек должен приучить себя ложиться и просыпаться примерно в одно и то же время. В противном случае состояние может усугубиться бессонницей.
Не менее важно осуществлять постоянный контроль за качеством сна. Учитывая то, что одним из основных провоцирующих факторов является фотостимуляция, больной должен всячески избегать яркого света.
Так, не следует посещать концерты поп и рок исполнителей. До полного выздоровления не нужно посещать бары и дискотеки. От просмотра мультфильмов, аниме и манги также следует воздержаться.
Заключение
Если диагноз был установлен вовремя, то прогноз при миоклонической эпилепсии весьма благоприятен.
Перистирация приступов может наблюдаться в зрелом возрасте. У многих больных после отмены медикаментозного лечения наблюдается рецидив. Поэтому даже если припадки отсутствуют на протяжении нескольких лет, человек должен продолжать пить назначенные лекарства.
Витальная и социальная картина выглядят более благоприятно.
Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия (болезнь Унферрихта - Лундборга) это одна из разновидностей .
Симптомы миоклонус-эпилепсии
Основных симптомов два - миоклонические подергивания и эпиприпадки. Подергивания мышц асимметричны, прекращаются во сне. Они могут захватывать только часть мышцы и тогда не вызывают перемещения конечностей. Судороги при миоклонус-эпилепсии усиливаются или уменьшаются по определенным дням. Существование в течение болезни «хороших» и «плохих» дней очень характерно для формы Унферрихта-Лундборга. Миоклонические толчки довольно рано отражаются на трудоспособности, на способности ходить, одеваться, есть, писать. Больной все роняет, его толкает в разные стороны. Все остальные функции нервной системы долгое время остаются нормальными. В более поздних стадиях миоклонус-эпилепсии развиваются слабоумие, экстрапирамидная ригидность, иногда мозжечковые и пирамидные знаки. Параличей и парезов не бывает. Чувствительность не расстроена. Частота эпилептических припадков в некоторых случаях варьирует.
На электроэнцефалограмме обнаруживаются характерные изменения. Нормальный альфа-ритм отсутствует. Регистрируются короткие пароксизмы электрических колебаний высокой амплитуды. Длительность пароксизма не превышает обычно 1 с, интервалы между ними равны 4-12 с. Отмечаются единичные острые волны, много медленных волн в ритме дельта и тета, часто по типу волна - острие. Изменения эти симметричны в обоих полушариях. Отдельные пароксизмы патологической активности могут не сопровождаться мышечными подергиваниями и, наоборот, миоклонические толчки часто не совпадают во времени с проявлениями пароксизмальной активности мозга.
В далеко зашедших случаях миоклонус-эпилепсии биоэлектрические пароксизмы могут постепенно исчезнуть, несмотря на выраженность мышечных подергиваний.
Миоклонус-эпилепсия начинается в возрасте около 10 лет ночными эпилептическими припадками. Спустя несколько лет присоединяются миоклонические толчки в конечностях, а затем и во всем теле. Еще позже появляются психические изменения. Болезнь постепенно, но неуклонно прогрессирует. Миоклонические подергивания становятся все более интенсивными и распространенными, «плохие дни» - более частыми и мучительными. Нарастает слабоумие. Эпилептические припадки повторяются реже, но общее состояние больного все более ухудшается. Больные становятся назойливыми, очень требовательными, капризными, взрывчатыми. Несмотря на прожорливость, они худеют. Болезнь может длиться долгие годы.
Патологическая анатомия
Максимум дегенеративных изменений обнаруживается в мозжечке и среднем мозге. Специфической гистохимической находкой во многих случаях являются амилоидные включения в цитоплазму нервных клеток - тельца Лафора. Подобные же включения в этих случаях определяются в печени и сердце. Тельца Лафора состоят из анормального полиглюкозана, что дает повод относить семейную миоклонус-эпилепсию к группе гликогеновых болезней.
Диагностика миоклонус-эпилепсии
В типичных случаях нетруден, если учитывать ядро клинического синдрома: миоклонический гиперкинез, эпилептические припадки, психическую деградацию, ригидность мускулатуры. Хронически-прогредиентные формы клещевого энцефалита иногда могут напоминать семейную миоклонус-эпилепсию, но наблюдается это очень редко. Миоклонический гиперкинез с периодическими общими судорожными припадками типичен для эпилепсии Кожевникова. Однако миоклонии здесь носят, как правило, локальный характер. Значительно сложнее дифференциация болезни Унферрихта-Лундборга от обычной эпилепсии, если она сопровождается миоклониями в межприступном периоде. Эту форму иногда называют мио- клонической эпилепсией, а в свое время обозначали как «падучую болезнь со вздрагиваниями или толчками». Частота миоклоний при миоклонус-эпилепсии оценивается очень различно (от 75 до 1%). Обычно речь идет о синхронных, аритмичных миоклониях с большим двигательным эффектом. Миоклонии чаще наблюдаются в плечевом поясе и проксимальных отделах рук, реже в ногах и в области головы. Нередко имеется очевидная связь миоклоний с засыпанием или просыпанием. В большинстве случаев через различное время (в среднем через 3 года) к миоклониям присоединяются большие судорожные припадки. Однако примерно в40% случаев большие припадки предшествуют миоклониям. Таким образом, отличием от болезни Унферрихта - Лундборга служат синхронность, симметричность миоклоний и отсутствие тенденции к их генерализации. Мало выражены сенсоклоническая и психоклоническая реакции, нет существенных неврологических выпадений. Изменения личности носят эпилептический характер и не переходят в прогрессирующую деменцию. Наконец, несравненно менее грубы электроэнцефалографические сдвиги. Здесь это, как правило, нормальный основной фон с эпизодическими пик - волна комплексами.
Одно только сочетание эпилептических припадков и миоклонического гиперкинеза еще не дает повода для диагноза миоклонус-эпилепсии. Напротив, о наличии этого тяжкого страдания свидетельствуют резкие колебания интенсивности гиперкинеза в отдельные дни и прогрессирующее течение болезни.
Под названием paramyoclonus multiplex или эссенциальной миоклонии описываются сокращения определенных мышц лица, туловища, рук и ног, повторяющиеся 5-10 раз в минуту. Заболевание возникает в зрелом возрасте, протекает доброкачественно, не сопровождаясь эпилептическими припадками и изменениями психики.
В целом насчитывается около 30 болезней, при которых могут наблюдаться миоклонии. Однако до настоящего времени и нозологическая, и толикоморфологическая классификация миоклонического синдрома весьма далека от разрешения.
Миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга описывается как редкое семейное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, реже - по доминантному типу. Известны и спорадические случаи.
Лечение миоклонус эпилепсии
Терапия пока дает совершенно неудовлетворительные результаты. Показаны антиконвульсивные препараты. Значительно уменьшает миоклонические судороги хлоралгидрат, доли которого приходится постепенно увеличивать.
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург
