Мужчина – разрушитель и творец одновременно, охотник и жертва, властитель и раб своей сути. Чего он заслуживает – любви или ненависти? Кто он и зачем пришел в этот мир? Могла ли природа обойтись без мужчин? Зачем нужны мужчины?
В этой книге приоткрыта завеса многих тайн мужского «Я». Оказывается, мужской пол необходим нам. Он – двигатель эволюции и научно-технического прогресса, истории и культуры. Возможно, что без мужчин мы так и остались бы всего лишь обезьянами, научившимися прямо ходить. Эта книга станет для вас источником не только интересной, но и полезной информации и поможет взглянуть на мужчин чуть-чуть иначе.
Книга:
| <<< Назад
|
Вперед >>>
|
Говорят, что когда-то, очень-очень давно, когда жизнь на нашей планете была представлена только простейшими, все до единого микроорганизмы несли в себе только Х-хромосомы и никакого мужского пола не предполагалось. Он попросту был не нужен: все размножались делением и особо не грузились такой мелочью, как гендерная идентификация. Но потом произошла чудовищная мутация. Одна из Х-хромосом лишилась одного из четырех кончиков. То ли он просто потерялся, то ли два кончика срослись в один – непонятно. Получилась хромосома-инвалид, по форме напоминающая букву Y. Инвалид был микроскопически мал и передвигался в воде с помощью своих примитивных ресничек, тем не менее выжил и даже сумел наплодить себе подобных носителей таких ущербных хромосом. Так появился первый мужчина.
За все время своего существования, а если быть точнее, за 166 миллионов лет, Y-хромосома почему-то так и не эволюционировала в нечто более прекрасное.
Мужчина на генетическом уровне: Х– и Y-хромосомы , отвечающие за формирование мужского пола у большинства живых существ
Мало того, путешествуя во времени, она еще и лишилась 1393 из имевшихся в ней изначально 1438 генов. Впоследствии, правда, обездоленный Y кое-что поднакопил, и сейчас в составе хромосомы целых 78 генов, то есть в 18 (!) раз меньше, чем должно быть. Поэтому некоторые ученые оскорбительно называют мужскую гамету «почти полностью деградировавшей Х-хромосомой». Эти же некоторые ученые, подсчитав скорость потери генов Y-хромосомы, утверждают, что примерно через 125 тысяч лет несчастное недосущество окончательно деградирует, девальвирует, дезактивируется и навсегда исчезнет с лица Земли. Мужской пол опять растворится в эволюционных дебрях. Наверное, эти ученые – женщины.
Случается, отдельные слабые голоса в научном мире женщинам возражают и говорят: нет, мол, ничего подобного. Мы вот тут изучили хромосомы шимпанзе и со всей ответственностью заявляем: ничего никто не терял, все так и должно быть. И никуда хромосома исчезать не собирается, а так и будет существовать – да! – в таком виде! Нравится вам это или нет. Что-то нам подсказывает, что эти голоса принадлежат мужчинам.
Считается, что все генетически полезное для мужского пола накапливается в этой хромосоме и что она же собирает все то, что генетически вредно для женского пола (интересно, что вообще можно собрать с таким количеством генов?).
Y-хромосома – самая маленькая из всех человеческих хромосом, причем ее размер может сильно отличаться у разных мужчин. Она практически не способна к рекомбинированию – спонтанному соединению с другими хромосомами. Из всех 78 генов только 3 могут свободно перетасовываться в генетической колоде, что делает возможным с большой точностью определять предка по отцовской линии. И поэтому животноводы, подбирая пару производителей, следуют принципу превосходства мужской особи. Говоря простым языком, с точки зрения породы, более правильным должен быть кобель, а не сучка, жеребец, а не кобыла, кот, а не кошка. Это правило было известно с древнейших времен, и люди всегда стремились подобрать своим коровам, овцам и лошадям производителей, превосходящих самок по качествам.
Изменчивость неспособных к рекомбинации 75 генов Y-хромосомы обеспечивается только за счет мутаций. Другими словами, 95 % этой хромосомы представляют собой своего рода летопись всех мутаций, произошедших у данного вида животных. Генетическая информация по линии отца передается потомству в более устойчивом виде.
Подбирая пару производителей, животноводы предъявляют более высокие требования к мужской особи, нежели к женской
Соответственно, чем лучше отец, тем лучше потомство, чем хуже качества отца, тем хуже потомки. Но оставшиеся 5 % способных к рекомбинации генов дают нам такой богатый генетический материал, что это оправдывает все издержки, связанные с существованием мужского пола.
Самец может наделать сколько угодно детенышей, в отличие от самок, которые в количестве потомства сильно ограничены. Таким образом, у самцов возможности передачи новых генов значительно выше, чем у самок, поэтому мутации у мужского пола имеют большее значение для популяции, чем женские мутагенные изменения.
В настоящее время генетики нашли в Y-хромосоме около 160 единиц, способных изменяться. Почти 60 миллионов пар нуклеотидов этой хромосомы образуют хромосомные линии, которые по своей сути сходны с линиями молекулы ДНК, передающейся от яйцеклетки. Однако в ДНК присутствуют только точечные мутации, в то время как Y-хромосома с ее генетическими накоплениями – настоящий банк всевозможных изменений, хранимых ею практически все время своего существования. Поэтому Y-хромосома куда более ценна с точки зрения эволюции, чем Х-хромосома. Мало того, как выяснилось, Y-хромосома научилась противостоять деградации. Ее нуклеотидный состав симметричен, он состоит из двух одинаковых частей, расположенных зеркально относительно друг друга. Чтобы это было более понятно, приведем пример палиндрома в виде набора букв: АБААБА. Если это сочетание букв разделить на две части по средней линии, то мы получим зеркальную симметрию – палиндром.
Непарность Y-хромосомы – вот основа эволюции. Если у женщины одна из Х-хромосом каким-то образом изменилась, то вторая Х-хромосома, генетический близнец пострадавшей, будет противостоять мутации и сведет ее проявления к минимуму. А у мужчин хромосомы-дублера нет. Подсчитано, что у каждого мужчины в Y-хромосоме содержится не менее 600 нуклеотидов, отличающих его генотип от генотипа отца, – это в тысячи раз больше вариантов наследственности, чем может обеспечить естественная мутация.
Конечно, это не всегда дает только положительный результат. Непарность Y-хромосомы приносит и гнилые плоды. Существуют наследственные заболевания, которыми болеют только мужчины или преимущественно мужчины, а женщины, оставаясь здоровыми, всего лишь носительницы этого заболевания.
Самый известный пример – гемофилия, или несвертываемость крови. «Неправильный» ген передается от матери к сыну, но сама мать при этом остается здоровой. Женщина заболеет только в том случае, если у нее дефектный ген появится в обеих Х-хромосомах.
Такая же печальная история с дальтонизмом – особенностью цветового зрения у людей и приматов, при котором дальтоник полностью или выборочно не различает цветов. Женщины-дальтоники встречаются в 20 раз реже, чем мужчины, хотя носитель дальтонического гена – женский пол.
Конечно, у мужчин не вырастает третья рука или вторая голова. Эти мутации гораздо менее заметны, поскольку спрятаны глубоко в генах, и в крайних случаях могут быть обнаружены при серьезных медицинских исследованиях. У мужчин куда чаще, чем у женщин, обнаруживаются отклонения в строении тела, например дополнительная мышца или нестандартное развитие кровеносной системы. Это не просто ошибка природы. Природа экспериментирует, проверяя все возможные вариации – а вдруг такой финт будет полезен будущим поколениям?
Дарвин отмечал, что многопалость (полидактилия) у мужчин встречается в полтора раза чаще
При благоприятных условиях те, кто не имеет мутаций, и те, кто их имеет, размножаются одинаково. Но если условия окружающей среды резко меняются, то уже буквально во втором поколении выясняется, кто чего стоит и насколько оправданно нововведение. Если мутация удачная, то ее носитель закрепит себя в потомках. Если неудачная, то носитель погибнет, прекратив передачу нового гена последующим поколениям.
Конечно, у человека эволюция происходит не с такой скоростью, как у животных. Мы приносим куда меньше потомства и создаем для себя максимально комфортные условия для выживания. Но механизм работы Y-хромосомы теперь вполне понятен. Мужской пол – своего рода экспериментальный материал и кладовая новых генетических комбинаций. Мужскому полу теперь до скончания века приходится на своей шкуре отрабатывать все эволюционные новшества, а женскому – сохранять и преумножать лучшее.
Разделение на два пола – это и есть та самая специализация, то самое разделение труда, которое жизненно необходимо для наилучшего выполнения глобальной задачи всего живого: эволюционировать. Гермафродитизм в этом отношении невыгоден тем, что его носители ведут себя одинаково, у них стерты различия в полоролевом поведении и предназначении. У них нет выраженных самцов и самок, они представляют собой усредненное нечто и ведут себя одинаково. Соответственно, у них нет и разделения труда, и со своей сверхзадачей они справляются значительно хуже.
За то, что мы все такие разные, мы должны благодарить Y-хромосому
Наконец, именно двуполому размножению мы обязаны своей личной индивидуальностью. За то, что на земле нет двух одинаковых людей, мы должны благодарить Y-хромосому. Спасибо вам, мужчины!
| <<< Назад
|
Вперед >>>
|
Y-хромосома - самая короткая из хромосом. 22 из 23 пар человеческих хромосом имеют примерно одинаковую по объему свою генетическую информацию, и только последняя, 23 пара, определяющая пол, нарушает эту размерность. Y-хромосома, содержащая гены, кодирующие развитие мужских половых признаков, гораздо меньше по объему, чем Х-хромосома, которая идет с ней в паре (мужской пол соответствует комбинация хромосом ХY, а за женский отвечает пара ХХ). Сегодня мужская Y-хромосома имеет только 19 из примерно 600 генов, которые 200-300 млн. лет назад она должна была иметь совместно с Х. Небольшой объем Y-хромосомы и постепенная утрата ею генов побудили отдельных ученых заявить, что в будущем она вообще исчезнет, в частности у человека (уже сегодня у отдельных млекопитающих как за женский, так и мужской пол отвечает комбинация ХХ). Однако исследование биологов из МТИ, опубликованное в Nature, показало, что мужская хромосома имеет иммунитет от исчезновения, и природа, похоже, сохранит ее на веки вечные.
В течение последних 26 млн. лет генетическое содержание Y-хромосомы оставалось неизменным. Это связано с тем, что многие из ее генов играют ключевую роль в выживании, а ее роль не ограничивается сугубо определением пола. Эта хромосома, в частности, содержит гены, которые участвуют в синтезе белков, регулируют активность других генов и играют важную роль в сращении вместе молекул РНК. Ее роль проявляется в клетках сердца, крови, легких и других тканей и органов тела. Как образно выразился Дэвид Пейдж, биолог Института биомедицинских исследований при Массачусетском технологическом институте, «гены Y-хромосомы - это сильные игроки в центральной командной комнате организма». Пейдж возглавил команду исследователей, которые в статье в Nature показали, что с концепцией деградирующей Y-хромосомы нужно распрощаться.
Выводы Пейджа и его команды, однако, убедили не всех. В частности, генетика из Австралийского национального университета Джениффер Грейвз, которая говорит, что 26 млн. лет - не такой уж и большой период в длительном тренде деграции Y-хромосомы. Кроме того, существуют млекопитающие, которые уже обходятся без нее.
В 2002 Грейвз в своей статье, которая, кстати, также вышла в Nature, показала, что Y-хромосома постепенно уменьшалась в размерах, начиная с ранних млекопитающих и предсказала, что через 10 млн. лет она исчезнет вообще. Это, в свою очередь, ставит закономерный вопрос: а что же тогда будет с мужским полом и половыми различиями, необходимыми для продолжения жизни? Грейвз и другие биологи, которые поддерживают гипотезу дальнейшей деградации Y-хромосомы, утверждают, что ее функции возьмут на себя иные хромосомы, и механизмы половой дифференциации будут продолжены.
Дэвид Пейдж и его коллеги задались целью детально изучить эволюционную историю мужской хромосомы. Ученые сравнили и проанализировали полные последовательности его ДНК у восьми видов млекопитающих, начиная от самых древних, как опоссумы, крысы и мыши, и заканчивая приматами, которые появились относительно недавно, являясь в частности самыми молодыми из них - макаками-резус, шимпанзе и людьми.
Исследование показало, что уже сотни миллионов лет длится пагубная потеря Y-хромосомой своих генов, однако 26 млн. лет назад, когда от остальных обезьян отделились шимпанзе, и особенно 7 млн. лет назад, когда появились первые представители рода Homo (люди), процесс «износа» мужской хромосомы остановился. Как выразился Пейдж, «очень удивило, насколько стабильной была эта хромосома в течение последних 26 млн. лет».
Эта стабильность происходит из жизненно важного ядра мужской хромосомы, в состав которого входит 12 генов, которые не имеют ничего общего с определением пола или развитием мужской половой системы. Зато экспрессия этих генов происходит в других тканях, таких как клетки сердца и крови. Они отвечают за ключевые клеточные функции, такие как синтез белков и регулирование транскрипции других генов. Это означает, что Y-хромосома важна для выживания всего организма, поэтому ее выживание в будущем гарантировано эволюцией.
Грейвз на этот вывод команды Пейджа ответила, что деградация Y-хромосомы не является линейным процессом, и последние его стадии с высокой вероятностью имеют склонность к флуктуациям, поэтому и стабильность может быть временной. Грейвз утверждает, что два вида японских игольчатых крыс (Echimyidae) полностью потеряли Y-хромосому самцов и передали ее гены другим хромосомам, а два вида хомяков (Cricetidae) полностью потеряли некоторые гены Y-хромосомы, а их функции, очевидно, взяли на себя гены в других хромосомах. «Хотя создается впечатление, что природа с новыми формами генетических систем решила поэкспериментировать сначала над грызунами, не следует думать, что и нам, людям, в будущем это не грозит», — резюмирует Грейвз.
Кроме дискуссии о дальнейшей эволюции мужской хромосомы, исследования Пейджа заставило медиков и биологов серьезно задуматься: мужские и женские клетки могут быть биохимически разными. Поскольку команда Пейджа доказала, что функции Y-хромосомы идут далеко за пределы определения пола, поэтому и Y-родственные гены мужчин ведут к появлению несколько других клеток, чем у женщин. Когда биологи экспериментируют с линиями клеток, они обычно не принимают во внимание их мужское или женское происхождение. Поэтому и значимость многих предыдущих исследований может быть поставлена под сомнение, ведь эксперименты с XY клеточной линией могут вести к другим результатам, чем эксперименты с XX.
Прежде всего, это касается генетического происхождения отдельных болезней. Известно, например, что аутоиммунные заболевания поражают больше женщин, тогда как расстройства, родственные с аутизмом, более характерны для мужчин. Пытаясь докопаться до причины этого, биологи, как правило, не принимали во внимание тонкие биохимические и генетические особенности на клеточном уровне. Пора избавиться от этих иллюзий, - объясняет Дэвид Пейдж.
Изображение Y-хромосомы под электронным микроскопом. Фотография с сайта visualphotos.com.
Загадки Y-хромосомы
Y-хромосома не похожа на остальные 45 хромосом человеческого генома. У нее нет пары, она «собирает» в себе все возможные мутации и многие исследователи уверены, что скоро мужская половая хромосома вовсе исчезнет. Тем более, как выяснилось недавно, для размножения она не очень-то и нужна.
По прогнозам ученых, Y-хромосома человека потенциально может полностью потерять свою функцию и исчезнуть из генома в течение следующих десяти миллионов лет. «Мужская» половая хромосома значительно отличается от других хромосом, и, в частности, от Х-хромосомы тем, что при размножении особи не способна обмениваться генетическим участками. В результате ее наследственный материал обеднел и хромосома накопила мутации, которые передаются из поколение в поколение. Но не стоит паниковать: как показали последние исследования, в будущем люди смогут заводить детей и без участия Y-хромосомы.
Мужская особенность
До недавних пор считалось, что X- и Y-хромосомы появились около 300 миллионов лет назад, однако совсем недавно ученые выяснили, что хромосомное определение пола отсутствовало еще 166 миллионов лет назад.
Согласно наиболее распространенной теории, X- и Y-хромосомы произошли от пары идентичных хромосом, когда у древних млекопитающих возник ген, один из аллелей которого направлял развитие организма по мужскому типу. Хромосомы, несущие этот аллель, стали Y-хромосомами, а вторая хромосома в этой паре стала X-хромосомой. Таким образом, X- и Y-хромосомы изначально отличались лишь одним геном. Со временем, гены, полезные для самцов и вредные или не имеющие значения для организма самок, стали развиваться в Y-хромосоме.
Y-хромосома не рекомбинирует с Х-хромосомой в процессе созревания половых клеток (гаметогенеза), поэтому изменяться она может только в результате мутаций. Полученная в результате генетическая информация не отбраковывается и не «разбавляется» новыми вариациями генов, поэтому практически без изменений передается от отца к сыну на протяжении многих поколений. Со временем количество вредных мутаций неизбежно растет.
В процессе гаметогенеза сперматозоиды подвергаются множественным клеточным делениям, и каждое из них предоставляет возможность для накопления мутаций. К тому же сперматозоиды находятся в высокоокислительной среде яичек, которая способствует появлению новых мутаций. Именно поэтому Y-хромосома «ломается» намного чаще других хромосом.
Стоп распаду «мужской» хромосомы
В процессе эволюции Y-хромосома человека потеряла большую часть изначально имевшихся в ней генов, и сейчас, по разным оценкам, содержит от 45 до 90 генов по сравнению с примерно 1400 генами на Х-хромосоме. Раньше ученые делали прогноз, по которому при подсчитанной скорости потери 4,6 генов на миллион лет, Y-хромосома человека потенциально может полностью потерять свою функцию в течение ближайших 10 миллионов лет.
Но есть и другое мнение: авторы исследования, проведенного в Институте биомедицинских исследований Уайтхеда, что стремительная утрата генов - генетический «распад», которым характеризовалась ранняя эволюция мужской половой хромосомы, сошел на нет, и Y-хромосома останется относительно стабильной в ближайшие десятки миллионов лет.
Исследователи секвенировали 11 миллионов пар нуклеотидных оснований Y-хромосомы макак-резусов. Сравнивая эту последовательность с аналогичным участком на мужской половой хромосоме, а также на Y-хромосоме шимпанзе, ученые пришли к выводу о том, что генетический состав мужской половой хромосомы в течение последних 25 миллионов лет почти не менялся.
По словам одного из авторов исследования, Дженифер Хьюз (Jennifer Hughes), в виду того, что «у человека всего один ген был утрачен Y-хромосомой в сравнении с макак-резусами, мы можем быть уверены в том, что в ближайшие миллионы лет мужская хромосома не исчезнет».
Зачатие без Y -хромосомы
Гавайские исследователи , что для зачатия здорового потомства самцам мышей достаточно всего двух генов из Y-хромосомы. Авторы статьи полагают, что в будущем возможно появление методики, позволяющей обойтись при человеческой репродукции совсем без Y-хромосомы. Кроме того, полученный результат потенциально имеет большое значение для борьбы с мужским бесплодием.
Ученые использовали половые клетки, полученные от самцов мышей, у которых от Y-хромосомы были оставлены только два гена - SRY (Sex-determining Region of Y) - наиболее значимый ген на Y-хромосоме, который отвечает за развитие организма по мужскому типу, выработку мужских гормонов и сперматогенез, и фактор пролиферации сперматогониев Eif2s3y. Как установили исследователи, Eif2s3y- единственный ген Y-хромосомы, требующийся для нормального формирования сперматозоидов.
Полученными мужскими половыми клетками были затем in vitro оплодотворены яйцеклетки с применением метода интрацитоплазматической инъекции (ROSI). Развившиеся эмбрионы имплантировали в матки самок. В результате этой процедуры 9 процентов беременностей закончилось рождением здорового потомства, а у самцов с полной Y-хромосомой этот показатель оказался равен 26 процентам. В будущем, по мнению ученых, можно вообще обойтись без Y-хромосомы в случае ее дефектности. Если на других хромосомах будут найдены гены, взаимодействующие с генами Y-хромосомы, то активация таких партнерских генов теоретически сможет полностью заменить их функции.
Защита от рака?
Недавно в журнале Nature опубликовали данные, обнаружившие, что потеря Y-хромосомы в клетках крови (лейкоцитах), часто наблюдаемая у пожилых мужчин, связана с повышенным риском развития онкологических заболеваний и более ранней по сравнению с женщинами смертностью.
Это явление впервые было описано примерно 50 лет назад и до сих пор его причины и последствия оставались в большей степени невыясненными. Теперь шведские ученые изучили образцы крови 1153 пожилых мужчин в возрасте от 70 до 84 лет, которые наблюдались в клиниках с 40 лет. Как оказалось, мужчины, в большей части образцов крови которых была выявлена утрата Y-хромосомы, жили в среднем на 5,5 лет меньше по сравнению с теми, у кого не наблюдалось такого явления. Кроме этого, увеличение числа таких клеток крови значительно повышало риски мужчин умереть от рака.
«Многие считают, что Y-хромосома содержит лишь гены, вовлеченные в определение пола и производство сперматозоидов, однако на самом деле ее гены также участвуют в выполнении других важных функций, например, они потенциально могут играть роль в предотвращении развития опухолей, - отметили авторы в своей статье. - Наша гипотеза состоит в том, что возрастная потеря Y-хромосомы нарушает иммунную «бдительность» клеток крови, что позволяет опухолевым клеткам бесконтрольно расти и трансформироваться в рак».
Полученные результаты позволяют предположить, что анализ крови на наличие лейкоцитов, утративших Y-хромосому, может стать новым подходом к выявлению повышенного риска развития онкологических заболеваний у мужчин. При этом исследователи подчеркнули, что наличие таких клеток в небольшом количестве не очень опасно, однако их преобладание может указывать на высокий риск развития рака.
Y-хромосома, самый главный мужской половой признак, на редкость подвержена влиянию внешних факторов. Из-за того, что хромосома непарная, она не участвует в рекомбинации и накапливает все мутации, и вредные, и полезные. Ученые не раз предсказывали этому странному генному скоплению скорый конец, но оно все еще держится - как и положено настоящей мужской хромосоме.
Елена Шарифуллина
Клетки большинства млекопитающих содержат две половых хромосомы: Y-хромосома и X-хромосома - у самцов, две X-хромосомы - у самок. У некоторых млекопитающих, например, утконоса , пол определяется не одной, а пятью парами половых хромосом . При этом половые хромосомы утконоса имеют больше сходства с Z-хромосомой птиц , а ген SRY, вероятно, не участвует в его половой дифференциации .
Происхождение и эволюция
До появления Y-хромосомы
Ингибирование рекомбинации
Неэффективный отбор
При возможности генетической рекомбинации геном потомства будет отличаться от родительского. В частности, геном с меньшим числом вредных мутаций может быть получен из родительских геномов с большим числом вредных мутаций.
Если рекомбинация невозможна, то при появлении некой мутации можно ожидать, что она проявится и в будущих поколениях, так как процесс обратной мутации маловероятен. По этой причине при отсутствии рекомбинации количество вредных мутаций со временем увеличивается. Этот механизм называется храповиком Мёллера .
Часть Y-хромосомы (у человека - 95 %) неспособна к рекомбинации. Считается, что это - одна из причин, по которой она подвергается порче генов.
Возраст Y-хромосомы
До недавних пор считалось, что X- и Y-хромосомы появились около 300 миллионов лет назад. Однако недавние исследования , в частности секвенирование генома утконоса , показывают, что хромосомное определение пола отсутствовало ещё 166 миллионов лет назад, при отделении однопроходных от других млекопитающих . Эта переоценка возраста хромосомной системы определения пола базируется на исследованиях, показавших, что последовательности в X-хромосоме сумчатых и плацентарных млекопитающих присутствуют в аутосомах утконоса и птиц . Более старая оценка базировалась на ошибочных сообщениях о наличии этих последовательностей в X-хромосоме утконоса .
Y-хромосома человека
У человека Y-хромосома состоит из более чем 59 миллионов пар нуклеотидов, что составляет почти 2 % от генома человека . Хромосома содержит немногим более 86 генов, которые кодируют 23 белка . Наиболее значимым геном на Y-хромосоме является ген SRY , служащий генетическим «включателем» для развития организма по мужскому типу. Признаки, наследуемые через Y-хромосому, носят название голандрических.
Человеческая Y-хромосома не способна рекомбинироваться с X-хромосомой, за исключением небольших псевдоаутосомных участков на теломерах (которые составляют около 5 % длины хромосомы). Это реликтовые участки древней гомологии между X- и Y-хромосомами. Основная часть Y-хромосомы, которая не подвержена рекомбинации, называется NRY (англ. non-recombining region of the Y chromosome ) . Эта часть Y-хромосомы позволяет посредством оценки однонуклеотидного полиморфизма определить прямых предков по отцовской линии.
Последующая эволюция
Соотношение полов 1:1
Принцип Фишера показывает, почему почти у всех видов, использующих половое размножение, соотношение полов составляет 1:1, а это означает, что в случае людей 50 % потомства получат Y-хромосому, а 50 % - нет. У. Д. Гамильтон дал следующее основное объяснение в своей статье 1967 года «Чрезвычайные соотношения полов»:
См. также
Источники
- Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E et al. In the platypus a meiotic chain of ten sex chromosomes shares genes with the bird Z and mammal X chromosomes (англ.) // Nature. - 2004. - Vol. 432 . - P. 913–917 . - DOI :10.1038/nature03021 .
- Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM, et al. Genome analysis of the platypus reveals unique signatures of evolution (англ.) // Nature. - 2008. - Vol. 453 . - P. 175–183 . - DOI :10.1038/nature06936 .
- =Veyrunes F, Waters PD, Miethke P, et al. Bird-like sex chromosomes of platypus imply recent origin of mammal sex chromosomes (англ.) // Genome Research. - 2008. - Vol. 18 . - P. 965–973 . - DOI :10.1101/gr.7101908 .
- Lahn B. T. , Page D. C. Four evolutionary strata on the human X chromosome. (англ.) // Science (New York, N.Y.). - 1999. - Vol. 286, no. 5441 . - P. 964-967. - PMID 10542153 . [исправить]
- Graves J. A. Sex chromosome specialization and degeneration in mammals. (англ.) // Cell. - 2006. - Vol. 124, no. 5 . - P. 901-914. - DOI :10.1016/j.cell.2006.02.024 . - PMID 16530039 . [исправить]
- Graves J. A. , Koina E. , Sankovic N. How the gene content of human sex chromosomes evolved. (англ.) // Current opinion in genetics & development. - 2006. - Vol. 16, no. 3 . - P. 219-224. - DOI :10.1016/j.gde.2006.04.007 . - PMID 16650758 . [исправить]
- Graves J. A. The degenerate Y chromosome--can conversion save it? (англ.) // Reproduction, fertility, and development. - 2004. - Vol. 16, no. 5 . - P. 527-534. - DOI :10.10371/RD03096 . - PMID 15367368 . [исправить]
- Hughes J. F. , Skaletsky H. , Pyntikova T. , Minx P. J. , Graves T. , Rozen S. , Wilson R. K. , Page D. C. Conservation of Y-linked genes during human evolution revealed by comparative sequencing in chimpanzee. (англ.) // Nature. - 2005. - Vol. 437, no. 7055 . - P. 100-103. - DOI :10.1038/nature04101 . - PMID 16136134 . [исправить]
- Мужская хромосома останется стабильной в ближайшие миллионы лет (неопр.) . МедНовости (24 февраля 2012). Проверено 16 мая 2017.
- Лидия Градова. Вымирание мужчин оказалось мифом (неопр.) . «Утро» (23 февраля 2012). Проверено 16 мая 2017.
- Jon Hamilton. Human Male: Still A Work In Progress (англ.) . NPR (13 January 2010). Проверено 16 мая 2017.
- Скажите, профессор! Вы рассказали, что через 5 миллионов лет Солнце достигнет таких размеров, что поглотит Землю. Это правда?
- Нет. Это произойдет только через 5 миллиардов лет.
- А! Ну, слава Богу!
Сегодня в прессе распространены известия о том, что скоро «мир останется без мужчин », что «мужская Y-хромосома — а вместе с нею и весь мужской род — находятся под угрозой вымирания », что «мужчины исчезнут как динозавры », «исчезнут с лица Земли », «исчезнут как биологический вид ». Можно ли верить этим сенсациям? Что такое Y-хромосома и для чего она нужна? Что происходит с ней на самом деле? Правда ли существует угроза для мужского населения? Об этом — данная статья.
Наследственный материал человека организован в 22 пары неполовых хромосом (аутосом) и в две половые хромосомы. Половина хромосом достается нам от отца, половина — от матери. У женщин имеется две X-хромосомы, а у мужчин одна Х- и одна Y-хромосома. На самом деле, картина несколько более сложная. Примерно каждый пятисотый мужчина имеет две X- и одну Y-хромосому (XXY), а каждый тысячный имеет одну X и две Y (XYY). Каждая тысячная женщина имеет три Х (ХХХ).
Наличие более двух половых хромосом не смертельно, но может приводить к нарушениям развития. У XYY-мужчин нарушения выражены незначительно: наблюдаются небольшие ухудшения умственного развития, увеличенный рост, но при этом сохраняется фертильность (способность оставлять потомство). XXY-мужчины, как правило, бесплодны, у них меньше мужского полового гормона — тестостерона, менее развиты гениталии. ХХХ-женщины, как правило, фертильны, в некоторых случаях с отставанием в развитии. Изменение числа копий аутосом значительно более опасно: три копии 21-й хромосомы являются причиной развития синдрома Дауна, утроение любой из остальных хромосом несовместимо с жизнью.
Получается, что пол людей определяется наличием или отсутствием Y-хромосомы: если Y-хромосома есть, получается мужчина, если ее нет — женщина. Такая система определения пола не единственная возможная в мире животных. Например, у плодовой мушки дрозофилы пол определяется числом Х-хромосом и не зависит от наличия Y-хромосомы. У птиц, в отличие от людей, две одинаковые половые хромосомы наблюдаются у самцов, а у самок половые хромосомы разные. У утконоса (уникального яйцекладущего млекопитающего с клювом) имеется целых 10 половых хромосом, которые сцеплены в цепочки по пять: бывают ХХХХХХХХХХ-самки и XYXYXYXYXY-самцы. Более того, одна часть цепочки половых хромосом утконоса имеет сходство с половыми хромосомами птиц, а другая — с половыми хромосомами других млекопитающих.
В очень редких случаях среди людей, грызунов и некоторых других видов млекопитающих можно встретить самца без Y-хромосомы, а так же самку с Y-хромосомой. Было показано, что для определения пола необходима не вся Y-хромосома, а только малая ее часть, всего лишь один ген. Ген SRY, расположенный на Y-хромосоме, отвечает за развитие семенников. Если этот ген «перескочит» на другую хромосому, то может получиться XX-самец. Если в результате мутации ген SRY будет выведен из строя на Y-хромосоме, может быть получена XY-самка.
1991 году в научном журнале Nature была опубликована работа молекулярного биолога Питера Купмана, которому удалось встроить ген SRY c Y-хромосомы мышей в мышиные эмбрионы с двумя Х-хромосомами. Такие трансгенные мыши внешне оказались самцами. Так было подтверждено, что ключевое генетическое отличие между мужчиной и женщиной кроется в одном-единственном гене.
Но как один ген может так сильно повлиять на развитие человека? Оказалось, что ген SRY может активировать другие гены, отвечающие за развитие мужских половых признаков. У самки эти гены выключены, но появление гена SRY может привести к их включению. Иными словами, в геноме каждой женщины есть почти все необходимые инструкции для развития мужчины, но эти инструкции хранятся под замком. Ген SRY — ключ к этому замку.
Хотя работы Купмана показали, что одного гена достаточно, чтобы получить ХХ-мышей со всеми внешними признаками самцов, полученные самцы оказались бесплодны. Это означает, что для полноценного развития самца одного гена все-таки недостаточно. Тем не менее многие ученые склоняются к мнению, что количество генов, важных для развития полноценных мужчин, на Y-хромосоме невелико.
Последние данные свидетельствуют о том, что Y-хромосома стала половой хромосомой примерно 150 миллионов лет назад. Тогда Х- и Y-хромосомы были очень похожи, так же как современные неполовые хромосомы. С тех пор Y-хромосома неуклонно уменьшалась в размерах и утратила около 97% своих генов. Став половой хромосомой, она начала накапливать гены, полезные для мужчин, но вредные для женщин, и постепенно избавляться от всего остального.
Кроме того, Y-хромосома мутирует почти в 5 раз быстрее, чем остальные хромосомы. Считается, что это связано с тем, что появлению мужских половых клеток предшествует большое количество делений. Дело в том, что при каждом делении клеток необходимо копировать хромосомы, чтобы каждой новой клетке достался полноценный набор генетического материала. Но система копирования ДНК не идеальна: при каждом копировании возникают ошибки, своеобразные опечатки, мутации. Y-хромосома в каждом поколении проходит через большое количество копирований, потому что наследуется только через мужские половые клетки, а значит, накапливает больше ошибок, связанных с копированием. Аутосомы наследуются как от мужчин, так и от женщин, а значит, в половине поколений наследуются через женские половые клетки. Вследствие этого они в среднем проходят через меньшее число делений на одно поколение и накапливают меньше мутаций.
Если грубо посчитать скорость исчезновения генов с Y-хромосомы и количество оставшихся на ней генов, можно представить, что Y-хромосома утратит все свои гены примерно через десять миллионов лет. Сегодня ведется дискуссия о том, грозит ли Y-хромосоме полное исчезновение в будущем. Во-первых, опыты Купмана показывают, что Y-хромосома не так уж нужна: если пара-тройка важных для определения пола генов перескочат с Y-хромосомы на аутосому, мы получим новую систему определения пола. В такой системе от Y-хромосомы можно будет избавиться без особых последствий. Действительно, у некоторых видов грызунов в ходе эволюции Y-хромосома была полностью утрачена, что указывает на то, что описанный выше сценарий, действительно, возможен. Другая точка зрения гласит, что ничего с Y-хромосомой не случится. Сегодня показано, что существует ряд эволюционных механизмов, активно сохраняющих оставшиеся на Y-хромосоме гены. Совершено не обязательно, что Y-хромосома продолжит утрачивать оставшиеся на ней гены с той же скоростью, с которой она утрачивала их раньше. Несмотря на наличие разных точек зрения, ученые сходятся во мнении, что уменьшение Y не приведет к катастрофическим последствиям для человечества. Мужчины останутся.
