Нарушения обмена аминокислот у детей. Комплексный анализ на аминокислоты (32 показателя) (моча) Общая информация об исследовании

[06-225 ] Анализ крови на аминокислоты (32 показателя)

5645 руб.

Заказать

Аминокислоты – важные органические вещества, в структуре которых находятся карбоксильная и аминная группы. Комплексное исследование, определяющее содержание аминокислот и их производных в крови позволяет выявить врождённые и приобретенные нарушения аминокислотного обмена.

* Состав исследования:

Аланин (ALA)
Аргинин (ARG)
Аспарагиновая кислота (ASP)
Цитруллин (CIT)
Глутаминовая кислота (GLU)
Глицин (GLY)
Метионин (MET)
Орнитин (ORN)
Фенилаланин (PHE)
Тирозин (TYR)
Валин (VAL)
Лейцин (LEU)
Изолейцин (ILEU)
Гидроксипролин (HPRO)
Серин (SER)
Аспарагин (ASN)
Глутамин (GLN)
Beta-аланин (BALA)
Таурин (TAU)
Гистидин (HIS)
Треонин (THRE)
1-метилгистидин (1MHIS)
3-метилгистидин (3MHIS)
Alpha-аминомасляная к-та (AABA)
Пролин (PRO)
Цистатионин (CYST)
Лизин (LYS)
Цистин (CYS)
Цистеиновая кислота (CYSA)

Синонимы русские

Скрининг аминоацидопатий; аминокислотный профиль.

Синонимы английские

Amino Acids Profile, Plasma.

Метод исследования

Высокоэффективная жидкостная хроматография.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Полностью исключить прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием (по согласованию с врачом).
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Аминокислоты – органические вещества, содержащие карбоксильные и аминные группы. Известно около 100 аминокислот, но в синтезе белка участвуют только 20. Данные аминокислоты называются "протеиногенными" (стандартными) и по возможности синтеза в организме классифицируются на заменимые и незаменимые. К незаменимым аминокислотам относятся аргинин, валин, гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, триптофан, фенилаланин. Заменимыми аминокислотами являются аланин, аспарагин, аспартат, глицин, глутамат, глутамин, пролин, серин, тирозин, цистеин. Протеиногенные и нестандартные аминокислоты, их метаболиты участвуют в различных обменных процессах в организме. Дефект ферментов на различных этапах трансформации веществ может приводить к накоплению аминокислот и их продуктов превращения, оказывать отрицательное влияние на состояние организма.

Нарушения метаболизма аминокислот могут быть первичными (врождёнными) или вторичными (приобретенными). Первичные аминоацидопатии обычно наследуются аутосомно-рецессивно или сцеплено с Х-хромосомой и проявляются в раннем детском возрасте. Заболевания развиваются вследствие генетически обусловленного дефицита ферментов и/или транспортных белков, связанных с метаболизмом определенных аминокислот. В литературе описано более 30 вариантов аминоацидопатий. Клинические проявления могут варьироваться от легких доброкачественных нарушений до тяжелого метаболического ацидоза или алкалоза, рвоты, задержки умственного развития и роста, летаргии, комы, синдрома внезапной смерти новорождённых, остеомаляции и остеопороза. Вторичные нарушения обмена аминокислот могут быть связаны с заболеваниями печени, желудочно-кишечного тракта (например, язвенный колит, болезнь Крона), почек (например, синдром Фанкони), недостаточным или неадекватным питанием, новообразованиями. Ранняя диагностика и своевременное лечение позволяют предупредить развитие и прогрессирование симптомов заболевания.

Данное исследование позволяет комплексно определить концентрацию в крови стандартных и непротеиногенных аминокислот, их производных и оценить состояние аминокислотного обмена.

Аланин (ALA ) способен синтезироваться в организме человека из других аминокислот. Он участвует в процессе глюконеогенеза в печени. По некоторым данным, повышенное содержание аланина в крови ассоциировано с повышением артериального давления, индекса массы тела, .

Аргинин (ARG ) в зависимости от возраста и функционального состояния организма относится к полузаменимым аминокислотам. В связи с незрелостью ферментных систем недоношенные дети не способны к его образованию, поэтому нуждаются во внешнем источнике поступления данного вещества. Повышение потребности в аргинине возникает при стрессе, оперативном лечении, травмах. Данная аминокислота участвует в делении клеток, заживлении ран, высвобождении гормонов, образовании окиси азота и мочевины.

Аспарагиновая кислота (ASP ) может образовываться из цитруллина и орнитина и являться предшественником некоторых других аминокислот. Аспарагиновая кислота и аспарагин (ASN) участвуют в глюконеогенезе, синтезе пуриновых основ, азотистом обмене, функции АТФ-синтетазы. В нервной системе аспарагин играет роль нейротрансмиттера.

Цитруллин (CIT ) может образовываться из орнитина или аргинина и является важным компонентом цикла образования мочевины в печени (орнитинового цикла). Цитруллин входит в состав филаггрина, гистонов и играет роль в аутоиммунном воспалении при ревматоидном артрите.

Глутаминовая кислота (GLU ) – заменимая аминокислота, которая имеет большое значение в азотистом обмене. Свободная глутаминовая кислота используется в пищевой промышленности в качестве усилителя вкуса. Глутаминовая кислота и глутамат являются важными возбуждающими нейротрансмиттерами в нервной системе. Снижение высвобождения глутамата отмечается при классической фенилкетонурии.

Глицин (GLY ) является заменимой аминокислотой, которая может образовываться из серина под действием пиридоксина (витамина В6). Он принимает участие в синтезе белков, порфиринов, пуринов и является тормозным медиатором в центральной нервной системе.

Метионин (MET ) – незаменимая аминокислота, максимальное содержание которой определяется в яйцах, кунжуте, злаках, мясе, рыбе. Из него может образовываться гомоцистеин. Дефицит метионина приводит к развитию стеатогепатита, .

Орнитин (ORN ) не кодируется человеческим ДНК и не включается в синтез белка. Данная аминокислота образуется из аргинина и играет ключевую роль в синтезе мочевины и выведении аммиака из организма. Содержащие орнитин препараты применяются для лечения цирроза, астенического синдрома.

Фенилаланин (PHE ) – незаменимая аминокислота, которая является предшественником тирозина, катехоламинов, меланина. Генетический дефект метаболизма фенилаланина приводит к накоплению аминокислоты и ее токсических продуктов и развитию аминоацидопатии – фенилкетонурии. Заболевание ассоциировано с нарушениями умственного и физического развития, судорогами.

Тирозин (TYR) поступает в организм с пищей или синтезируется из фенилаланина. Является предшественником нейротрансмиттеров (дофамина, норадреналина, адреналина) и пигмента меланина. При генетических нарушениях метаболизма тирозина возникает тирозинемия, которая сопровождается повреждением печени, почек и периферической нейропатией. Важное дифференциально диагностическое значение имеет отсутствие повышения уровня тирозина в крови при фенилкетонурии, в отличие от некоторых других патологических состояний.

Валин (VAL), лейцин (LEU) и изолейцин (ILEU) – незаменимые аминокислоты, которые являются важными источниками энергии в мышечных клетках. При ферментопатиях, которые нарушают их метаболизм и приводят к накоплению данных аминокислот (особенно лейцина), возникает "болезнь кленового сиропа" (лейциноз). Патогномоничным признаком данного заболевания служит сладкий запах мочи, который напоминает кленовый сироп. Симптомы аминоацидопатии возникают с раннего возраста и включают рвоту, обезвоживание, летаргию, гипотонию, гипогликемию, судороги и опистотонус, кетоацидоз и патологию центральной нервной системы. Заболевание нередко заканчивается летально.

Гидроксипролин (HPRO) образовывается при гидроксилировании пролина под воздействием витамина С. Данная аминокислота обеспечивает стабильность коллагена и является главной его составляющей. При дефиците витамина С нарушается синтез гидроксипролина, снижается стабильность коллагена и возникает повреждение слизистых оболочек – симптомы цинги.

Серин (SER) входит в состав практически всех белков и участвует в формировании активных центров многих ферментов организма (например, трипсина, эстераз) и синтезе других заменимых аминоксилот.

Глутамин (GLN) является частично заменимой аминокислотой. Потребность в нем значительно возрастает при травмах, некоторых желудочно-кишечных заболеваниях, интенсивных физических нагрузках. Он принимает участие в азотистом обмене, синтезе пуринов, регуляции кислотно-щелочного баланса, выполняет нейромедиаторную функцию. Данная аминокислота ускоряет процессы заживления и восстановления после травм и операций.

Гамма-аминомасляная кислота (GABA) синтезируется из глутамина и является важнейшим тормозным нейромедиатором. Препараты ГАМК используются для лечения различных неврологических нарушений.

Бета-аминоизомасляная кислота (BAIBA) является продуктом метаболизма тимина и валина. Повышение ее уровня в крови наблюдается при дефиците бета-аминоизобутират-пируват-аминотрансферазы, голодании, отравлении свинцом, лучевой болезни и некоторых новообразованиях.

Альфа-аминомасляная кислота (AABA) – предшественник синтеза офтальмовой кислоты, являющейся аналогом глутатиона в хрусталике глаза.

Бета-аланин (BALA), в отличие от альфа-аланина, не участвует в синтезе белков в организме. Данная аминокислота входит в состав карнозина, который в качестве буферной системы препятствует накоплению кислот в мышцах во время физических нагрузок, уменьшает мышечную боль после тренировок, ускоряет процессы восстановления после травм.

Гистидин (HIS) – незаменимая аминокислота, которая является предшественником гистамина, входит в состав активных центров многих ферментов, содержится в гемоглобине, способствует восстановлению тканей. При редком генетическом дефекте гистидазы возникает гистидинемия, которая может проявиться гиперактивностью, задержкой развития, трудностями при обучении и в некоторых случаях умственной отсталостью.

Треонин (THRE) – эссенциальная аминокислота, необходимая для синтеза белка и образования других аминокислот.

1-метилгистидин (1MHIS) является производным ансерина. Концентрация 1-метилгистидина в крови и моче коррелирует с употреблением мясной пищи и возрастает при дефиците . Повышение уровня данного метаболита возникает при дефиците карозиназы в крови и наблюдается при болезни Паркинсона, рассеянном склерозе.

3-метилгистидин (3MHIS) является продуктом метаболизма актина и миозина и отражает уровень распада белков в мышечной ткани.

Пролин (PRO) синтезируется в организме из глутамата. Гиперпролинемия вследствие генетического дефекта ферментов или на фоне неадекватного питания, повышенного содержания молочной кислоты в крови, заболеваний печени может приводить к судорогам, умственной усталости и другой неврологической патологии.

Лизин (LYS) – эссенциальная аминокислота, которая участвует в формировании коллагена и восстановлении тканей, функции иммунной системы, синтезе белков, ферментов и гормонов. Недостаточность глицина в организме приводит к астении, снижении памяти и нарушению репродуктивных функций.

Альфа-аминоадипиновая кислота (AAA) – промежуточный продукт метаболизма лизина.

Цистеин (CYS) является незаменимой аминокислотой для детей, пожилых и людей с нарушением всасывания питательных веществ. У здоровых людей данная аминокислота синтезируется из метионина. Цистеин входит в состав кератинов волос, ногтей, участвует в формировании коллагена, является антиоксидантом, предшественником глутатиона и защищает печень от повреждающего действия метаболитов алкоголя. Цистин является димерной молекулой цистеина. При генетическом дефекте транспорта цистина в почечных канальцах и стенках кишечника возникает цистинурия, которая приводит к формированию камней в почках, мочеточниках и мочевом пузыре.

Цистатионин (CYST) – промежуточный продукт обмена цистеина при его синтезе из гомоцистеина. При наследственном дефиците фермента цистатионазы или приобретенном гиповитаминозе В 6 уровень цистатионина в крови и моче повышается. Данное состояние описывается как цистатионинурия, которая протекает доброкачественно без явных патологических признаков, однако в редких случаях может проявляться дефицитом интеллекта.

Цистеиновая кислота (CYSA) образовывается при окислении цистеина и является предшественником таурина.

Таурин (TAU) синтезируется из цистеина и, в отличие от аминокислот, является сульфокислотой, содержащей сульфогруппу вместо карбоксильной группы. Таурин входит в состав желчи, участвует в эмульгации жиров, является тормозным нейромедиатором, улучшает репаративные и энергетические процессы, обладает кардиотоническими и гипотензивными свойствами.

В спортивном питании аминокислоты и протеины нашли широкое распространение и используются для увеличения мышечной массы. У вегетарианцев же в связи с отсутствием в рационе животного белка может возникнуть дефицит некоторых незаменимых аминокислот. Данное исследование позволяет оценить адекватность таких видов питания и при необходимости провести их коррекцию.

Для чего используется исследование?

Диагностика наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением метаболизма аминокислот;
дифференциальная диагностика причин нарушений азотистого обмена, выведения аммиака из организма;
мониторинг соблюдения диетотерапии и эффективности лечения;
оценка пищевого статуса и модификация питания.

Когда назначается исследование?

При подозрении на нарушение метаболизма аминокислот у детей, в т. ч. новорождённых (рвота, диарея, метаболический ацидоз, особый запах и окраска пеленок, нарушение умственного развития);
при гипераммониемии (увеличении уровня аммиака в крови);
при отягощенном семейном анамнезе, наличии врождённых аминоацидопатий у родственников;
при контроле за соблюдением диетических рекомендаций, эффективности лечения;
при обследовании спортсменов (например, бодибилдеров), употребляющих спортивное питание (протеины и аминокислоты);
при обследовании вегетарианцев.

Что означают результаты?

Аланин (ALA):

Аргинин (ARG):

Аспарагиновая кислота (ASP):

Цитруллин (CIT):

Глутаминовая кислота (GLU):

Глицин (GLY)

Метионин (MET)

Орнитин (ORN)

Фенилаланин (PHE)

Тирозин (TYR)

Валин (VAL)

Лейцин (LEU)

Изолейцин (ILEU)

Гидроксипролин (HPRO)

Серин (SER)

Аспарагин (ASN)

Alpha-аминоадипиновая к-та (AAA)

Глутамин (GLN)

Beta-аланин (BALA): 0 - 5 мкмоль/л.
Таурин (TAU)

Гистидин (HIS)

Треонин (THRE)

1-метилгистидин (1MHIS)

3-метилгистидин (3MHIS)

Gamma-аминомасляная к-та (GABA)

Beta-аминоизомасляная к-та (BAIBA)

Alpha-аминомасляная к-та (AABA): 0 - 40 мкмоль/л.
Пролин (PRO)

Цистатионин (CYST): 0 - 0,3 мкмоль/л.
Лизин (LYS)

Цистин (CYS)

Цистеиновая кислота (CYSA): 0.

Интерпретация результатов осуществляется с учетом возраста, особенностей питания, клинического состояния и других лабораторных данных.

Увеличение общего уровня аминокислот в крови возможно при:

эклампсии;
нарушении толерантности к фруктозе;
диабетическом кетоацидозе;
почечной недостаточности;
синдроме Рейе.

Снижение общего уровня аминокислот в крови может возникнуть при:

гиперфункции коры надпочечников;
лихорадке;
болезни Хартнупа;
хорее Хантингтона;
неадекватном питании, голодании (квашиоркоре);
синдроме мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта;
гиповитаминозе;
нефротическом синдроме;
лихорадке паппатачи (москитной, флеботомной);
ревматоидном артрите.

Первичные аминоацидопатии

Повышение аргинина, глутамина – дефицит аргиназы.

Повышение аргининсукцината, глутамина – дефицит аргиносукциназы.

Повышение цитруллина, глутамина – цитруллинемия.

Повышение цистина, орнитина, лизина – цистинурия.

Повышение валина, лейцина, изолейцина – болезнь кленового сиропа (лейциноз).

Повышение фенилаланина – фенилкетонурия.

Повышение тирозина – тирозинемия.

Вторичные аминоацидопатии

Повышение глутамина – гипераммониемия.

Повышение аланина – лактацидоз (молочнокислый ацидоз).

Повышение глицина – органические ацидурии.

Повышение тирозина – транзиторная тирозинемия у новорождённых.

Что может влиять на результат?

Различные лекарственные препараты, назначенные как ребенку, так и матери перед родами и во время лактации, могут влиять на результат исследования.
Part 2. Disorders of amino acid metabolism. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, eds. Atlas of Metabolic Diseases . 2 nd ed. New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases . 2 nd ed. New York, NY: Springer; 2003.
Human Metabolome Database. Режим доступа: http://www.hmdb.ca/

22.09.2009, 19:16

Здравствуйте

Решили завтра или послезавтра пойти сдавать кровь из вены, и давно нам надо на аминокислоты сдать анализ

И так давно, что я забыла всё: и что именно (вроде моча+кровь) нужно сдавать и где сдавать... кровь брать будем на Дундича, а потом папа повезет..

Напомните, пожалуйста непутевой:091:

Цены тоже интересны:065:

СПАСИБО!

Л и л и а н

22.09.2009, 19:27

Мы сдавали на Энгеьса, тел. 294-45-50, 971-72-31, цены не подскажу делали давно.

22.09.2009, 19:45

22.09.2009, 20:14

Ярославский пр-т, 76/7
296-54-62
971-72-31
Я бы не сказала, что там оч.дорого:005:

22.09.2009, 21:06

мы года три назад сдавали из вены. Стоимость в зависимости от кол-ва а\к если не ощибаюсь. По-моему, макс 26.

Платили порядка 2000 с чем то.А за мочу суточную на а\к платили по-меньше.

Врач нам советовала и так и так сдать - так как там по этим анализам что то можно сопоставить. У нас был интерес. момент - в крови был таурин оч. повышен, а в моче - нет. (или наоборот). Вра чсказала, что это печень не прав. работает. И прописала период. пить метионин.

22.09.2009, 21:38

22.09.2009, 22:43

Вы меня извините и кидайте помидорами-заслужила-скептик я, но совсем не обязательно платить 5 тонн, что бы узнать, что печень плохо работает, она у наших детей у всех не ахти.
Что бы назначать метионин, нужно знать не течет ли гомоцистеин - вот он зверь и враг нашего организма. Это очень важно.

Народ, просветите серого человека, каким врачам нужны эти анализы?

22.09.2009, 23:15

Где будете на аминокислоты сдавать?
По моим изысканиям в Питере нет мест, которые делают анализ достоверно, по которым можно поставить достоверный диагноз или оценить состояния рябы. Если на Ярославском проспекте(год назад тыщь пять -моча+кровь -я попалась-зы), то когда моего ребенка смотрел германский доктор специализирующийся на болезнях обмена веществ, аминокислот в частности, то он сказал, что эти анализы не правильные, показания аминокислот крови такими быть не могут никогда ни у больного, ни у здорового. Ими делать нечего. Мы пересдавали в Москве, несколько раз(2000рублей).

Да, забыла. Важно наверно, но не актуально. У нас в МГЦ(Тобольская 5) купили тандем (анализы на аминокислоты), к нему прилагался реагент на 200 тестов. Лимит исчерпали еще в мае. Купить реагент не могут, ждут денег. Поеду завтра туда и узнаю, может закупили. Хотя с тандемом нужно уметь работать и оценивать результаты, а для этого нужен опыт работы с ним. Я в абсолютной достоверность результатов сомневаюсь.
не знаю где сдавать! в том то и дело! папе нашему все равно куда кровь везти

Расскажите в какую пробирку сдавать, сколько? про мочу - ее весь день надо в 1 баночку сливать или как? какую надо?

5 тыс так 5, лишь бы смысл был

22.09.2009, 23:21

23.09.2009, 00:12

эээ, немного глупый вопрос - мы на аминокислоты и микроэл-ты сдавали - кровь из вены и волосы...а мочу с нас никто не спрашивал... это все было на ярославском... мы что то пропустили?

23.09.2009, 00:38

Народ, просветите серого человека, каким врачам нужны эти анализы?
Кто унас обменов веществ занимается или это для чего-то другого нужно.
Какие анализы? Если на аминокислоты крови, мочи - генетикам, педиатрам, гастроэнтерологам, диетологам, эндокринологам, биохимикам наконец, я даже гомеопата подключила.
А вот кто занимается?Да, я все пятки стерла:015:. Единого доктора ПОКА нет:016:. От все понемногу, самоизучение. :010:

Эээ, немного глупый вопрос - мы на аминокислоты и микроэл-ты сдавали - кровь из вены и волосы...а мочу с нас никто не спрашивал... это все было на ярославском... мы что то пропустили?
а в москве хоть нормально проверяют?
вот видите, а для полной картины метаболизма нужна кровь и моча, т.к. кровь-это метаболизм на одном этапе, моча-на выходе.

Понимаете, анализ на аминокислоты...крови - это не один единственный тест по которому можно судить есть ли генетическое заболевание или нет. Да, он выявляет несколько заболеваний обмена веществ, но аминокислот и чего-то там...короткоцепочных. А есть еще углеводный, липидный обмен и прочее...Их тысячи(анализов) и ни один не дает 100% ответ. Но по этому анализу можно например посмотреть как усваивается белки, какие аминокислоты немного повышены, нехватка- т.е. как я понимаю это и есть вторичное нарушение обмена веществ, так сказать дисбаланс, который можно корректировать. Генетика это когда превышение в 500раз. У нас в частности повысились несколько аминокисло(незначительно), звоню в Москву умному доктору, спрашиваю как и чего делать _ мне сказали, что мол у УО детей такое бывает.:(. Хотя заграницей наоборот считают, что УО бывает в следствии НОВ.

23.09.2009, 09:03

Да в том то и дело! Смысл? Я и хочу сказать, что я этому заведению не доверяю. Абсолютно.
Если исключить генетическое заболевание, то вам точно не на Ярославский?Вы ведь туда хотите?? Все закончится Москвой, в может и заграницей.
Если оценить метаболизм в целом, то маловероятно, что в результат будет правильным.
И меня даже не интересует кто вас туда отправляет, т.к. либо он не совсем понимает, что делает либо от безвыходности т.к. в городе лабораторий нет:(, или имеет другой интерес.:(:001:
нас направляла к московской тетке Гладкова (генетик из МГЦ), потом не помню куда Кадурина...

23.09.2009, 09:30

нас направляла к московской тетке Гладкова (генетик из МГЦ), потом не помню куда Кадурина...

Мы не растем:(нам надо понять почему и что делать

Расскажите кому звонить - писать и спрашивать! ПОЖАЛУЙСТА! можно в личку, если тут не удобно

Нам 3г и 2 мес, рост 82 см намерила врач 2 дня назад:(раньше ИФР1 был в норме, говорили, что и гормон роста должен быть в норме, по косвенным признакам - тоже должен быть в норме, что сейчас с ИФР1 - пока не знаю - хочу сразу за 1 раз взять кровь на все, что можно.
Теперь нам светят пробы на гормон роста в стационаре, я не хочу карапуза мучить, он у нас как цветок: маленький, нежный, впечатлительный, вен нет..

Говорят - генетика, а ее не лечат, если что-то с обменом веществ - может недостающие вещества подавать какие-то..

Нас тоже какой-то немец смотрел, в МГЦ приезжал.. сказал - приезжайте к нам, сделаем вам анализы.. но никакой конкретики.. а денег то лишних нет просто так прокатиться и сдать кучу анализов.. может можно послать кровь, может еще что-то - ничего не понятно:((

Эээх... чувствую я - опять начинаются врачи и опять у меня паника:(как хорошо без них, ребенок то золотой, и про ангела на Петропавловке расскажет и экскаватор нарисует

Да, у меня ряба тоже маленький, худенький и слабенький-сегодня накрылась консультация в МГЦ-болеем, кашляем - дорога 4часа+прием =не выдержит:(:(:(

Генетика бывает разной.
Если уж Гладкова отправляет в Москву, то и сомневаться не нужно. Тут ловить нечего.
В Москве, я сдавала анализ на аминокислоты в 2-х местах. РАМН МГЦ Каширская 1
и Институт педиатрии и хирургии (отделение наследственных болезней). Я бы сделала так: позвонила и уточнила к какому доктору вас направляют. Далее связалась с ним по телефону и спросила бы, какие анализы она хотела бы видеть на первичной консультации (очень любят говорить, что нужно видеть ребенка, а Москва не ближний свет и анализы все равно сдавать придется, по моему мнению консультация должна быть с уже готовыми анализами.). Далее сделать анализы. На аминокислоты просто, кровь на "спец. бумажке" - из пальца. Моча утренняя, в баночку и в термос со льдом. Это все везти в лабораторию. Если некому везти, то можно отправить службой федекс (доставляют в течении суток, но с учетом выходных). Моча как правило, для того, если в крови будет какие-то изменения. Оплата через сбер.банк. Может в вашем случае еще анализы потребуются. Нужно уточнять у доктора, который специализируется на эндокринных заболеваниях.
В МГЦ РАМН делают аминокислоты крови и мочи (стоило 6мес. назад. -2000+2500)
Институт ПиХ только кровь, мочу отправляют в институт Белозерского(1800+1000).
А волосы тут не нужны.

23.09.2009, 09:38

Вот сайт МГЦ РАМН (есть прайс) http://www.labnbo.narod.ru/index.html
Вот сайт НИИ Педиатрии и Хирургии http://www.pedklin.ru/ (да, тут только анализы придется везти, у них нет оплаты через Сбанк и никто там нас не ждет, самим бегать и ловить) и соответственно в Белозерского везти самим, а оплата в ИПиХ.

23.09.2009, 16:15

спасибо!! запишу все себе:flower::flower:

А мне Гладкова давала телефон дамы, которая возит анализы в Москву:008: но было это полтора года назад наверное..

Гипераминоацидурии . О гипераминоацидуриях говорят в том случае, когда выведение одной или нескольких аминокислот с мочой превышает физиологические значения.
В зависимости от происхождения можно выделить: 1. метаболические или преренальные и 2. ренальные аминоацидурий.

При метаболических аминоацидуриях одной или нескольких аминокислот образуется больше, нежели в норме, или метаболизируется меньшее их количество. Избыток превышает реабсорбционную способность канальцев, поэтому аминокислоты «переливаются через край», выделяются с мочой. В этих случаях наряду с повышенной аминоацидурией обнаруживается повышенная концентрация соответствующих аминокислот в крови.

С симптоматическими формами метаболических аминоацидурий можно встретиться при тяжелых поражениях печени.

Однако в большинстве случаев метаболические аминоацидурий представляют собой наследственные энзимопатии: межуточный обмен какой-либо аминокислоты нарушается вследствие недостатка определенного энзима. Продукты обмена веществ, образовавшиеся до энзиматического блока, накапливаются в крови и в большом количестве выделяются с мочой.

При почечной аминоацидурий аминокислоты синтезируются в нормальном количестве, однако вследствие врожденного или приобретенного повреждения почечных канальцев они в большом количестве выделяются с мочой. Эти аномалии более подробно описаны в главе о заболеваниях почек. Здесь будет уделено внимание только врожденным метаболическим аминоацидуриям.

Фенилкетонурия . Фенилпировиноградная олигофрения (болезнь Фёллинга). Энзимопатия, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу. Ее биохимической сущностью является невозможность превращения фенилаланина в тирозин вследствие отсутствия фермента фенилаланин-оксидазы. Клинические проявления этой аномалии связаны с выраженным повреждением мозга, сопровождающимся умственной отсталостью. Это нередкое заболевание - одна из наиболее частых причин олигофрении. Среди населения встречается с частотой 1:10 000-1: 20 000.

Патогенез . Из-за отсутствия фермента, участвующего в обмене фенилаланина - фенилаланин-оксидазы, в крови накапливается фенилаланин и продукт его метаболизма - фенилпировиноградная кислота. Накопление этих веществ является причиной ведущего клинического симптома - поражения мозга, вызываемого, по-видимому, тормозящим влиянием этих метаболитов на другие энзиматические процессы в мозгу. Кроме того, в формировании болезни определенную роль играет также нарушение нормального синтеза тирозина, который является основным материалом для производства адреналина, норадреналина и дийодтирозина.

Клиническая картина . Ведущим признаком фенилкетонурии является олигофрения, проявляющаяся уже в раннем грудном возрасте и быстро прогрессирующая. Нередко встречается гипертония мышц, в части случаев наблюдаются эпилептиформные судороги.

Среди прочих изменений, связанных с дефектом обмена веществ, следует упомянуть недостаточную пигментацию больных. Многие из них голубоглазы, имеют светлую кожу и белокурые волосы. Часто встречаются брахицефалия и гипертейлоризм. Артериальное давление обычно низкое. Пот больных имеет неприятный («мышиный») запах.

Диагноз . В связи с возможностью лечения заболевания большое значение имеет раннее распознавание носителей аномалии. Фенилаланин и продукты его обмена можно обнаружить в крови и моче. Концентрация фенилаланина в крови во много раз превышает верхний предел нормы (1,5 мг%). В моче с помощью пробы Фёллинга можно качественно показать присутствие фенилпировиноградной кислоты: при прибавлении раствора хлорида железа моча приобретает темно-зеленый цвет.

Однако эта проба становится положительной только в возрасте 3-4 недель и, кроме того, не является специфической. Более точные результаты уже в конце первой недели дает проба Гутри: микробиологический метод, основанный на влиянии, которое оказывает фенилаланин на рост сенной палочки. Безусловно, этот метод наиболее приемлем для обследования популяции младенцев . Его недостатком является необходимость взятия крови, проведение которого в широких масштабах пока затруднительно. До тех пор, пока этот анализ не станет всеобщим, необходимо в 3-4-недельном возрасте производить феррохлоридную пробу и в подозрительных случаях подтвердить диагноз путем исследования спектра аминокислот крови и мочи методом хроматографии на бумаге. При отягощенной наследственности анализ крови следует производить уже на первой неделе жизни.

Лечение . При рано начатой терапии, по возможности уже в период новорожденности, можно добиться успеха путем снижения до минимума содержания фенилаланина в диете. Однако применение казеингидролизата, который составляет основу диеты, обеспечивая ограничение фенилаланина, затруднительно и дорого. В настоящее время предложены специальные препараты для лечения фенилкетонурии - берлофен, лофеналак, минафен, гипофенат, - которые удовлетворительно переносятся больными. При лечении, начатом в позднем грудном возрасте, можно добиться только прекращения дальнейшего прогрессирования идиотии.

Алкаптонурия . Заболевание характеризуется темно-коричневой окраской мочи, которая появляется при стоянии на воздухе. Наследственная энзимопатия, у больных отсутствует фермент гомогентизиназа. Гомогентизиновая кислота, выделяемая в большем количестве, на воздухе окисляется, приобретая коричневый цвет. Пеленки и нижнее белье ребенка также окрашиваются, что облегчает постановку диагноза.

Кроме описанной выше особенности мочи, при этой аномалии имеются только два других симптома: появляющаяся в более позднем возрасте артропатия и синеватая окраска хрящей, легко обнаруживаемая на ушной раковине. Лечения нет.

Альбинизм также является наследственной аномалией обмена ароматических аминокислот. При этом отсутствует энзим тирозиназа, который катализирует превращение тирозина в ДОФА - диоксифенилаланиц. Так как ДОФА - основа для синтеза меланина, то носители аномалии светлокожие, светловолосые люди, у которых через лишенную пигментации радужную оболочку просвечивает красноватая сосудистая сеть.

Альбинизм неизлечим. Больным следует избегать прямого солнечного света.

Болезнь кленового сиропа . Рецессивно наследуемая редкая энзимопатия. При этом заболевании отсутствует специфическая декарбоксилаза, которая необходима для метаболизма трех важных аминокислот: валина, лейцина и изолейцина. Эти аминокислоты и их метаболиты накапливаются в крови и в значительных количествах выделяются с мочой. Продукты обмена придают моче особенный запах, напоминающий запах сиропа, приготовленного из кленового сока.

Основным проявлением заболевания является поражение мозга, сопровождающееся судорогами, развивающееся уже в первые недели жизни и заканчивающееся смертью в раннем грудном возрасте.

При постановке диагноза имеет значение проба Фёллинга, ибо если она положительна, то указывает направление дальнейших исследований; точный диагноз устанавливается с помощью исследования аминокислот крови и мочи методом хроматографии на бумаге.

Для лечения предпринимаются попытки добиться улучшения обмена с помощью синтетической диеты.

Болезнь Хэртнапа . Очень редкое наследственное заболевание, которое сопровождается почечной гипераминоацидурией. Большое количество индикана, обнаруживаемое в моче, указывает на нарушение обмена триптофана. Клинически характеризуется мозжечковой атаксией и изменениями кожи, напоминающими пеллагру.

Оксалоз . Редкое наследственное заболевание. Вследствие энзиматического блока в обмене гликокола образуется большое количество щавелевой кислоты, которая накапливается в организме и выделяется с мочой.

Клинически ведущими признаками являются боли вследствие камнеобразования в почках, кровь и гной в моче. Кроме почек кристаллы оксалата кальция откладываются в мозгу, селезенке, лимфатических узлах и костном мозге.

Диагноз основывается на обнаружении гипероксалурии и кристаллов оксалата н костном мозге и лимфатических узлах.

В лечении - наряду с симптоматической терапией - перспективным представляется постоянный прием бензоата натрия, который образует вместе с гликоколом гиппуровую кислоту и уменьшает продукцию щавелевой кислоты.

Цистиноз . Наследственное, аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит накопление кристаллов цистина в ретикулоэндотелии и отдельных органах и развивающаяся в связи с этим тяжелая нефропатия.

Патогенез заболевания недостаточно ясен, по-видимому, речь идет о метаболическом блоке в катаболизме цистина.

Клиническая симптоматика . К числу начальных изменений принадлежит увеличение размеров селезенки и печени, развивающееся в первые месяцы жизни. Решающая судьбу больного нефропатия проявляется во втором полугодии жизни. Появляются признаки, указывающие на начальные канальцевые повреждения: гипераминоацидурия, глюкозурия, протеинурия. Позднее положение отягощается полиурией, почечным канальцевым ацидозом, а также гипокалиемией и гипофосфатемией почечного происхождения. Полиурия вызывает эксикоз и гипертермию, фосфат-диабет становится причиной рахита и карликового роста , дефицит калия проявляется параличами. В конечной стадии заболевания к канальцевой недостаточности присоединяется клубочковая недостаточность, развивается уремия.

Диагноз . Канальцевая недостаточность, глюкозурия, ацидоз, гипераминоацидурия, гиперфосфатурия, сопровождающиеся остеопатией и карликовым ростом, в развернутой фазе заболевания дают в совокупности характерную картину. Эти сдвиги соответствуют картине синдрома Де Тони-Дебре-Фанкони, который, однако, может иметь иное происхождение.

При дифференциальной диагностике решающее значение имеет обнаружение кристаллов цистина в роговице с помощью щелевой лампы либо в биоптическом препарате лимфатических желез.

Для лечения назначают диету с ограничением метионина и цистина. С целью симптоматической терапии применяются высокие дозы витамина D, введение щелочных растворов и компенсация недостатка калия, увеличенное количество воды в рационе ребенка и, наконец, пеницилламин.

Прогноз плохой.

Гомоцистинурия . Клиническая симптоматика аномалии характеризуется олигофренией различной степени, эктопией хрусталиков, обращают на себя внимание белокурые волосы. В крови повышено содержание метионина и гомоцистина, с помощью специальных методов в моче обнаруживают гомоцистин.

Лечение - бедная метионином диета, однако она не очень эффективна.
Женский журнал www.

Аминокислоты - органические соединения, являющиеся основной составляющей частью протеинов (белков). Нарушение обмена аминокислот является причиной многих заболеваний (печени и почек). Анализ аминокислот (мочи и крови) является основным средством оценки степени усвоения пищевого белка, а также метаболического дисбаланса, лежащего в основе многих хронических нарушений.

Биоматериалом для комплексного анализа на аминокислоты в Лаборатории Гемотест может служить кровь или моча.

Исследуется следующие незаменимые аминокислоты: аланин, аргинин, аспарагиновая кислота, цитруллин, глутаминовая кислота, глицин, метионин, орнитин, фенилаланин, тирозин, валин, лейцин, изолейцин, гидроксипролин, серин, аспарагин, α-аминоадипиновая кислота, глутамин, β-аланин, таурин, гистидин, треонин, 1-метилгистидин, 3-метилгистидин, γ-аминомасляная кислота, β-аминоизомасляная кислота, α-аминомасляная кислота, пролин, цистатионин, лизин, цистин, цистеиновая кислота.

Аланин – важный источник энергии для головного мозга и центральной нервной системы; укрепляет иммунную систему путем выработки антител;активно участвует в метаболизме сахаров иорганических кислот. Может быть сырьем для синтеза глюкозы в организме, это делает его важным источником энергии и регулятором уровня сахара в крови.

Снижение концентрации: хронические болезни почек, кетотическая гипогликемия.

Повышение концентрации: гипераланинемия, цитруллинемия (умеренное повышение), болезнь Кушинга, подагра, гипероротининемия, гистидиемия, дефицит пируваткарбоксилазы,лизинурическая белковая непереносимость.

Аргинин является условно заменимой аминокислотой. Участвует в цикле переаминирования и выведения из организма конечного азота, то есть продукта распада отработанных белков. От мощности работы цикла (орнитин - цитруллин - аргинин) зависит способность организма создавать мочевину и очищаться от белковых шлаков.

Снижение концентрации:3 дня после оперативного вмешательства на брюшной полости, хроническая почечная недостаточность, ревматоидный артрит.

Повышение концентрации: гипераргининемия, в некоторых случаях гиперинсулинемии II типа.

Аспарагиновая кислота входит в состав белков, играет важную роль в реакциях цикла мочевины и переа-минирования, участвует в биосинтезе пуринов и пиримидинов.

Снижение концентрации: 1 сутки после оперативного вмешательства.

Повышение концентрации: моча – дикарбоксильная аминоацидурия.

Цитруллин повышает энергообеспечение, стимулирует иммунную систему, в процессах обмена веществ превращается в L-аргинин. Обезвреживает аммиак, повреждающий клетки печени.

Повышение концентрации цитруллина: цитруллинемия, болезни печени, интоксикация аммонием, дефицит пируват-карбоксилазы, лизинурическое нарушение толерантности к белку.

Моча - цитруллинемия, болезнь Хартнупа, аргининосукцинат-ацидурия.

Глутаминовая кислота является нейромедиатором, передающим импульсы в центральной нервной системе. Играет важную роль в углеводном обмене и способствует проникновению кальция через гематоэнцефалический барьер. Снижение концентрации: гистидинемия, хроническая почечная недостаточность.

Повышение концентрации: рак поджелудочной железы, подагра, глутаминовая,ацидурия, ревматоидный артрит. Моча – дикарбоксильная аминоацидурия.

Глицин является регулятором обмена веществ, нормализует процессы возбуждения и торможения в центральной нервной системе, обладает антистрессорным эффектом, повышает умственную работоспособность.

Снижение концентрации: подагра, сахарный диабет.

Повышение концентрации: септицемия, гипогликемия, гипераммониемия 1 типа, тяжелые ожоги, голодание, пропионовая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, хроническая почечная недостаточность. Моча – гипогликемия, цистинурия, болезнь Хартнупа, беременность, гиперпролинемия,глицинурия, ревматоидный артрит.

Метионин незаменимая аминокислота, помогающая переработке жиров, предотвращая ихотложение в печени и стенках артерий. Синтез таурина и цистеина зависит от количества метионина в организме. Способствует пищеварению, обеспечивает дезинтоксикационныепроцессы, уменьшает мышечную слабость, защищает от воздействия радиации,полезна при остеопорозе и химической аллергии.

Снижение концентрации: гомоцистинурия, нарушение белкового питания.

Повышение концентрации: карциноидный синдром, гомоцистинурия, гиперметионинемия, тирозинемия, тяжелые заболевания печени.

Орнитин помогает высвобождению гормона роста, который способствует сжиганию жиров в организме. Необходим для иммунной системы, участвует в дезинтоксикационных процессах и восстановлении пече-ночных клеток.

Снижение концентрации: карциноидный синдром, хроническая почечная недостаточность.

Повышение концентрации: спиральная атрофия хориоидной оболочки и сетчатки, тяжелые ожоги,гемолиз.

Фенилаланин - незаменимая аминокислота, в организме она может превращаться в тирозин, который, в свою очередь, используется в синтезе двух основных нейромедиаторов: допамина и норадреналина. Влияет на настроение, уменьшает боль, улучшает память и способность к обучению, подавляет аппетит.

Повышение концентрации: преходящая тирозинемия новорожденных, гиперфенилаланинемия,сепсис, пе-ченочная энцефалопатия, вирусный гепатит, фенилкетонурия.

Тирозин является предшественником нейромедиаторов норадреналина и дофамина.Участвует в регуляциинастроения; недостаток тирозина приводит к дефициту норадреналина, что приводит к депрессии. Подавляет аппетит, уменьшает отложения жиров, способствует выработке мелатонина и улучшает функции надпочечников, щитовидной железы и гипофиза, также участвует в обмене фенилаланина. Тиреоидные гормоны образуются при при-соединении к тирозину атомов йода.

Снижение концентрации: поликистоз почек, гипотермия, фенилкетонурия, хроническая почечная недоста-точность, карциноидный синдром, микседема, гипотиреоидизм, ревматоидный артрит.

Повышение концентрации: гипертирозинемия, гипертиреоидизм, сепсис.

Валин незаменимая аминокислота, оказывающая стимулирующее действие. Необходима для метаболизма в мышцах, восстановления поврежденных тканей и для поддержания нормального обмена азота в организме, может быть использован мышцами в качестве источника энергии.

Снижение концентрации: гиперинсулинизм, печеночная энцефалопатия.

Повышение концентрации: кетоацидурия, гипервалинемия,недостаточное белковое питание, карциноидный синдром, острое голодание.

Лейцин и изолейцин - защищают мышечные ткани и являются источниками энергии, а также способствуют восстановлению костей, кожи, мышц. Способны понижать уровень сахара в крови и стимулировать выделение гормона роста.

Снижение концентрации: острое голодание, гиперинсулинизм, печеночная энцефалопатия.

Повышение концентрации: кетоацидурия, ожирение, голодание, вирусный гепатит.

Гидроксипролин содержится в тканях практически всего организма, входит в состав коллагена, на долю которого приходится большая часть белка в организме млекопитающих. Синтез гидроксипролина нару- шается при дефиците витамина С.

Повышение концентрации: гидроксипролинемия, уремия, цирроз печени.

Серин относится к группе заменимых аминокислот, участвует в образовании активных центров ряда ферментов, обеспечивая их функцию. Важен в биосинтезе других заменимых аминокислот: глицина, цистеина, метионина, триптофана.Серин является исходным продуктом синтеза пуриновых и пиримидиновых оснований, сфинголипидов, этаноламина, и других важных продуктов обмена веществ.

Снижение концентрации: недостаточность фосфоглицерат дегидрогеназы, подагра.

Повышение концентрации серина: непереносимость белка. Моча – ожоги, болезнь Хартнупа.

Аспарагин необходим для поддержания баланса в процессах, происходящих в центральной нервной

системе; препятствует как чрезмерному возбуждению, так и излишнему торможению, участвует в процессах синтеза аминокислот в печени.

Повышение концентрации: ожоги, болезнь Хартнупа, цистиноз.

Альфа-аминоадипиновая кислота - метаболит основных биохимических путей лизина.

Повышение концентрации: гиперлизинемия, альфа-аминоадипиновая ацидурия, альфа-кетоадипиновая ацидурия, синдром Рея.

Глутамин выполняет ряд жизненно важных функций в организме: участвует в синтезе аминокислот, углеводов, нуклеиновых кислот, цАМФ и ц-ГМФ, фолиевой кислоты, ферментов, осуществляющих окислительно-восстановительные реакции (НАД), серотонина, н-аминобензойной кислоты; обезвреживает аммиак; превращается в аминомасляную кислоту (ГАМК); способен повышать проницаемость мышечных клеток для ионов калия.

Снижение концентрации глутамина: ревматоидный артрит

Повышение концентрации: Кровь – Гипераммониемия, вызванная следующими причинами: печеночная кома, синдром Рея, менингит, кровоизлияние в мозг, дефекты цикла мочевины, недостаточность орнитинтранскарбамилазы, карбамоилфосфатсинтазы, цитруллинемия, аргининсукциновая ацидурия, гиперорнитинемия,гипераммониемия, гомоцитруллинемия (HHH syndrome), в некоторых случаях гиперлизиемия 1 типа, лизинурическая белковая непереносимость. Моча – Болезнь Хартнупа, генерализованная аминоацидурия, ревматоидый артрит.

β-аланин – является единственной бета-аминокислотой, образуется из дигидроурацила и карнозина.

Повышение концентрации: гипер-β -аланинемия.

Таурин - способствуют эмульгированию жиров в кишечнике, обладает противосудорожной активностью, оказывает кардиотропное действие, улучшает энергетические процессы, стимулирует репаративные процессы при дистрофических заболеваниях и процессах, сопровождающихся нарушением метаболизма тканей глаза, способствует нормализации функции клеточных мембран и улучшению обменных процессов.

Снижение концентрации таурина: Кровь - Маниакально-депрессивный синдром, депрессивные неврозы

Повышение концентрации таурина: Моча - Сепсис, гипер-β-аланинемия, недостаточность фолиевой кислоты (В9), первый триместр беременности, ожоги.

Гистидин входит в состав активных центров множества ферментов, является предшественником в био-синтезе гистамина. Способствует росту и восстановлению тканей. В большом количестве содержится в гемоглобине; используется при лечении ревматоидных артритов, аллергий, язв и анемии. Недостаток гистидина может вызвать ослабление слуха.

Снижение концентрации гистидина: Ревматоидный артрит

Повышение концентрации гистидина: Гистидинемия, беременность, болезнь Хартнупа, генерализован-

ная аминоацидурия.

Треонин - это незаменимая аминокислота, способствующая поддержанию нормального белкового обмена в организме, важна для синтеза коллагена и эластина, помогает работе печени, участвует в обмене жиров, стимулирует иммунитет.

Снижение концентрации треонина: Хроническая почечная недостаточность, ревматоидный артрит.

Повышение концентрации треонина: Болезнь Хартнупа, беременность, ожоги, гепатолентикулярная дегенерация.

1-метилгистидин основное производное ансерина. Фермент карнозиназа превращает ансерин в β-аланин и 1-метилгистидин. Высокие уровни 1-метилгистидина, как правило, подавляют фермент карнозиназу и увеличивают концентрации ансерина. Уменьшение активности карнозиназ также встречается у пациентов с болезнью Паркинсона, рассеянным склерозом и у пациентов после инсульта. Дефицит витамина Е может привести к 1–метилгистидинурии, вследствие увеличения окислительных эффектов в скелетных мышцах.

Повышение концентрации: хроническая почечная недостаточность, мясная диета.

3-метигистидин является показателем уровня распада белков в мышцах.

Снижение концентрации: голодание, диета.

Повышение концентрации: хроническая почечная недостаточность, ожоги, множественные травмы.

Гамма-аминомасляная кислота - содержится в ЦНС и принимает участие в нейромедиаторных и метаболических процессах в мозге. Лиганды рецепторов ГАМК рассматриваются, как потенциальные средства для лечения различных расстройств психики и центральной нервной системы, к которым относятся болезнь Паркинсона и Альцгеймера, расстройства сна (бессонница, нарколепсия), эпилепсия. Под влиянием ГАМК активируются также энергетические процессы мозга, повышается дыхательная активность тканей, улучшается утилизация мозгом глюкозы, улучшается кровоснабжение.

Бета (β) - аминоизомасляная кислота - небелковая аминокислота является продуктом катаболизма тимина и валина. Повышение концентрации: различные типы новообразований, болезни, сопровождающиеся усиленным разрушением нуклеиновых кислот в тканях, синдром Дауна, белковое недоедание, гипер-бета-аланинемия, бета-аминоизомасляная ацидурия, отравление свинцом.

Альфа (α) -аминомасляная кислота является основным промежуточным продуктом биосинтеза офталь-мовой кислоты. Повышение концентрации: неспецифические аминоацидурии, голодание.

Пролин - одна из двадцати протеиногенных аминокислот, входит в состав всех белков всех организмов.

Снижение концентрации: Хорея Хантингтона, ожоги

Повышение концентрации: Кровь – гиперпролинемия тип 1 (недостаточность пролиноксидазы), гиперпролинемия тип 2 (недостаточность пирролин-5-карбоксилат дегидрогеназы), недостаточность белкового питания у новорожденных. Моча – гиперпролиемия 1 и 2 типов, синдром Джозефа (тяжелая пролинурия), карциноидный синдром, иминоглицинурия, болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация).

Цистатионин - cepоcoдержащая аминокислота, участвует в биосинтезе цистеина изметионина и серина.

Лизин – это незаменимая аминокислота, входящая в состав практически любых белков, необходима для роста, восстановления тканей, производства антител, гормонов, ферментов, альбуминов, оказывает противовирусное действие, поддерживает уровень энергии, участвует в формировании коллагена и восстановлении тканей, улучшает усвоение кальция из крови и транспорт его в костную ткань.

Снижение концентрации: карциноидный синдром, лизинурическая протеиноваянепереносимость.

Повышение концентраций: Кровь – гиперлизинемия, глутаровая ацидемия тип 2. Моча – цистинурия, гиперлизинемия, первый триместр беременности, ожоги.

Цистин в организме является важной частью белков, таких как иммуноглобулины, инсулин и соматостатин, укрепляет соединительную ткань. Снижение концентрации цистина: белковое голодание, ожоги.Повышение концентраций цистина: Кровь - сепсис, хроническая почечная недостаточность. Моча – Цистиноз, цистинурия, цистинлизинурия, первый триместр беременности.

Цистеиновая кислота - серосодержащая аминокислота. Промежуточный продукт обмена цистеина и цистина. Принимает участие в реакциях переаминирования, является одним из предшественников таурина.

В организме человека синтезируется лишь половина необходимых аминокислот, а остальные амино-кислоты – незаменимые (аргинин, валин, гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, трип-тофан, фенилаланин) - должны поступать с пищей. Исключение из рациона какой-либо незаменимой аминокислоты из рациона ведет к развитию отрицательного азотистого баланса, клинически проявляющегося нарушением функций нервной системы, мышечной слабостью и другими признаками патологии обмена веществ и энергии.

Показания к назначению анализа:

Диагностика заболеваний, связанных с нарушением аминокислотного обмена.
Оценка состояния организма человека.