Смирнова Ольга Леонидовна
Невропатолог, образование: Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова. Стаж работы 20 лет.
Написано статей
Синдром Денди-Уокера является врожденной патологией головного мозга. При ней ликворные пути недостаточно развиты, из-за чего спинномозговая жидкость не всасывается, что нарушает питание и обмен веществ в тканях головного мозга. При этом череп развивается не так, как должен, так как его кости расширяются под давлением ликвора. Патологию диагностируют у одного из 25 тысяч новорожденных. Больше болезни подвержены девочки. У мальчиков аномалия встречается редко.
Причины и особенности развития болезни
Синдром Денди-Уокера у детей развивается с . Именно в этом отделе мозга происходит накапливание ликворной жидкости. Ее объем постепенно увеличивается, и желудочек начинает давить на близрасположенные участки мозга.
В полости четвертого желудочка находятся черепно-мозговые нервы и в результате давления они возбуждаются, что сопровождается определенными симптомами.
Постоянное скопление жидкости приводит к тому, что в задней черепной ямке появляются . Это приводит к деформации черепа и нарушению развития мозговых структур, расположенных рядом с этим участком.
Болезнь может быть двух форм:
- полной. При этом наблюдается полное недоразвитие червя мозжечка;
- неполной. Определенный участок головного мозга подвергся частичным нарушениям.
При данной аномалии развивается водянка мозга, но не во всех случаях. На данный момент точные причины развития болезни обнаружить не удалось. Но определены факторы, которые повышают риск развития проблемы у новорожденного. К ним относят:
- Перенесение кори или краснухи женщиной в период вынашивания ребенка.
- Курение и употребление спиртных напитков во время беременности.
- Наличие сахарного диабета у будущей матери.
- Патологические процессы в мозжечке, ликворных каналах, желудочке.
Ученые предполагают, что синдром может возникнуть в результате нарушений развития структур головного мозга или повышенной выработки ликвора во внутриутробном периоде.
Клинические проявления
Наличие патологического процесса в головном мозге плода могут обнаружить еще до рождения во время прохождения женщиной ультразвукового исследования на втором триместре беременности. При осмотре зародыша обнаруживают:
- гипертрофические изменения в мозжечке;
- увеличение размеров четвертого желудочка;
- наличие кистообразных полостей в черепной ямке.
После рождения ребенка свидетельствовать о том, что у него синдром Денди-Уокера, будут такие признаки:
- Голова будет очень большой.
- Затылочная кость будет тонкой и выпяченной.
- Возможно наличие водянки головного мозга.
- Крик ребенка будет достаточно слабым.
- Малыш постоянно плачет из-за того, что у него все время сильно болит голова.
- Нарушено строение лицевых костей.
- Наблюдаются непроизвольные колебания глазных яблок.
- Повышается мышечный тонус конечностей, из-за чего возникает их ригидность.
- Моторика развивается медленнее, чем должна.
Хоть патология и считается врожденной, но очень часто ее выявляют, когда ребенку исполняется четыре года и даже позже. Известны случаи, когда был обнаружен синдром Денди-Уокера у взрослых. При этом человеку:
- сильно тошнит и наблюдается частая рвота;
- он становится сильно раздражительным;
- периодически беспокоят судороги;
- значительно нарушается зрение;
- меняется форма костей черепа. Отмечается выступание костей затылка;
- нарушается координация движений, наблюдается шаткость и размашистость походки;
- снижаются интеллектуальные способности. Человек не узнает близких людей, не может писать и читать.
Эта аномалия часто сопровождается пороками сердца, нарушениями функций почек, сращиванием пальцев рук и ног, дефектами в виде волчьей пасти или заячьей губы.
Как ставят диагноз
В период беременности определить наличие нарушений могут с помощью ультразвукового исследования. После того как ребенок родился, выявить у него аномалию могут с помощью:
- оценки состояния ребенка, определения первичных признаков болезни в виде нечеткости движений, изменения мышечного тонуса, увеличения размера головы. Проверяют, были ли в семье дети с этой проблемой;
- неврологического осмотра. Определяют, нет ли нистагма, снижения тонуса мышц и других проявлений патологии;
- ультразвукового исследования сердца. В ходе процедуры выясняют, нет ли пороков, и оценивают состояние аорты;
- и томографии. В ходе исследований выясняют, что была увеличена задняя черепная ямка, расширен четвертый желудочек, в полостях мозга скопилась жидкость, мозжечок недостаточно развит.
В некоторых случаях необходимо проконсультироваться с генетиком и нейрохирургом.
Возможно ли улучшить состояние ребенка
В большинстве случаев лечение заболевания является совершенно бессмысленным. Все терапевтические процедуры применяют для облегчения симптоматики. Патология отличается разной степенью тяжести у каждого ребенка и рано или поздно приведет к гибели больного.
При тяжелой форме болезни дети умирают в первые месяцы после рождения. Если нарушения совместимы с жизнью, то возникают серьезные трудности с физиологическим и психологическим развитием малыша. С помощью лечения нельзя устранить умственную отсталость и двигательные нарушения, ребенок не сможет сам сидеть и стоять. Уровень интеллекта находится на низком уровне, и это нельзя никак исправить.
Если прогрессирует водянка головного мозга, то проводят хирургическое лечение в виде . В ходе операции нормализуют отток ликвора, и давление внутри черепа снижается.
Если у ребенка еще обнаружены патологии почек, пороки сердца и другие заболевания, то должны назначить соответствующую терапию.
Чтобы снизить гипертонус мышц, назначают лекарственные препараты и специальную физкультуру и массаж.
Если патология была обнаружена в период вынашивания ребенка, то женщине рекомендуют провести искусственное прерывание беременности.
Прогноз при синдроме Денди-Уокера
В большинстве случаев прогноз при подобной патологии неблагоприятный. На продолжительность жизни малыша влияет также наличие сопутствующих заболеваний. Согласно статистике, летальный исход наблюдается чаще в случае с послеродовым развитием синдрома. К тяжелым последствиям болезни относят:
- Наличие умственных и психических дефектов, которые невозможно исправить до конца жизни.
- Замедление психомоторного развития.
- Наличие невротических патологий в виде повышения тонуса мышечной ткани, нарушения двигательной функции.
Так как болезнь является врожденной и развивается на генетическом уровне, то предотвратить ее возникновение нельзя.
Но в период вынашивания ребенка необходимо регулярно проходить ультразвуковое исследование, чтобы обнаружить патологию вовремя. Беременная женщина при подозрении на синдром у ребенка должна проходить УЗИ раз в несколько недель. Если проблему обнаружили, то исследуют степень поражения плода и принимают решение о целесообразности дальнейшего сохранения беременности.
Важно помнить, что значительно повышает шансы на развитие подобных осложнений курение и употребление алкоголя во время вынашивания ребенка. Поэтому женщина должна вести здоровый образ жизни, так как осложнения, возникшие в результате такого отношения часто несовместимы с жизнью.
Врожденные аномалии развития у детей – достаточно распространенное явление во всем мире. Подобные патологии могут иметь разную степень выраженности и оказывать то или иное влияние на растущий организм. Среди большого количества возможных аномалий наиболее тяжелым по своим последствиям считается синдром Денди Уокера. Это врожденное недоразвитие головного мозга, при котором нарушается отток ликвора – жидкости, обеспечивающей питание мозговой ткани. Кроме того, имеет место недоразвитие мозжечка. Патологические признаки, свидетельствующие о наличии у плода тяжелого порока, наблюдаются непосредственно во время беременности.
Аномалия Денди Уокера, симптомы
Врожденное заболевание может быть выявлено у ребенка еще в процессе его вынашивания. После 20 недели беременности во время ультразвукового исследования плода отчетливо видны типичные симптомы данной патологии. Подтверждением такого диагноза, как синдром Денди Уокера, в первую очередь, служат признаки поражения мозга. Это образование кисты в районе черепной ямки, недоразвитие мозжечка, а также расширение четвертого желудочка головного мозга. По мере развития плода симптоматика нарастает. Становятся видны расщелины губы и твердого неба, синдактилия, аномалии почек.
Если по какой-либо причине ультразвуковое исследование плода произведено не было, патология Денди Уокера выявляется, в большинстве случаев, практически сразу после рождения ребенка. Вследствие повышения внутричерепного давления малыш ведет себя очень беспокойно, у него развивается гидроцефалия, отмечаются мышечные спазмы, непроизвольные колебательные движения глаз – нистагм. Возможно течение заболевания и без признаков гидроцефалии.
В старшем возрасте синдром Денди Уокера начинает проявляться мозжечковыми симптомами. У ребенка нарушается координация движений, что создает проблемы при ходьбе, вплоть до невозможности самостоятельного передвижения. Основной же симптом заболевания – значительное интеллектуальное недоразвитие, практически не подлежащее коррекции. Кроме того, при патологии Денди Уокера возможно наличие сопутствующих соматических проблем. Прежде всего, это пороки развития сердца и почек, аномалии в строении лица, пальцев рук и ног, а также проблемы со зрением.
Синдром Денди Уокера, причины
Современная медицина не может достаточно точно сказать, почему возникают те или иные пороки внутриутробного развития. Конечно, существуют определенные факторы риска, которые могут привести к появлению врожденной аномалии у плода. При формировании синдрома Денди Уокера причиной нередко служат вирусные заболевания, перенесенные матерью во время беременности, особенно в первые три месяца. Наибольшую опасность при этом представляют краснуха и цитомегаловирусная инфекция. Значительную роль в возникновении у ребенка аномалии Денди Уокера играет наличие у будущей матери такого тяжелого обменного заболевания, как сахарный диабет.
Очень часто патология развития вынашиваемого ребенка наблюдается у женщин, страдающих хроническим алкоголизмом. Именно у таких матерей, в большинстве выявленных случаев заболевания, рождаются дети, страдающие синдромом Денди Уокера. Это связано с тем фактом, что подавляющее число женщин, злоупотребляющих алкоголем, крайне безответственно относятся к вынашиванию ребенка. При столь грубой патологии развития, как аномалия Денди Уокера, нередко рекомендуется прерывание беременности по медицинским показаниям. Отсутствие же своевременного ультразвукового обследования и приводит к рождению младенца с тяжелым врожденным пороком развития.
Следует отметить, что вызвавшие синдром Денди Уокера причины могут иметь и наследственный характер. Тем не менее, чаще всего отмечаются спорадические случаи заболевания. Это вызывает чувство растерянности у будущих родителей, узнавших о подтверждении такого диагноза, и ставит их перед серьезным выбором.
Синдром Денди Уокера, лечение и прогноз
Врожденная патология может иметь разную степень выраженности, что требует соответствующего подхода к ее коррекции. При наличии тяжелой формы порока Денди Уокера родившийся ребенок, как правило, погибает в первые месяцы жизни. Если имеющаяся аномалия совместима с жизнью, то дальнейшее психическое развитие такого малыша очень проблематично. Он будет иметь крайне низкий уровень интеллекта, недоступный коррекционному обучению. Таким образом, при синдроме Денди Уокера прогноз развития ребенка очень неблагоприятен.
Лечение подобной аномалии практически не имеет смысла. Однако при нарастающей гидроцефалии требуется хирургическое вмешательство. Для снижения внутричерепного давления проводится шунтирование четвертого желудочка мозга, что способствует оттоку ликвора. При синдроме Денди Уокера лечение возможно только симптоматическое, поскольку интеллектуальное недоразвитие больного коррекции не подлежит. Также значительно нарушена двигательная функция его организма. В тяжелых случаях ребенок самостоятельно не ходит и не сидит.
Кроме того, нужно помнить и о сопутствующих синдрому Денди Уокера заболеваниях. Многие из них требуют медицинского вмешательства. Это и пороки сердца, и аномалии развития почек, и челюстно-лицевая патология. Данные заболевания значительно осложняют и без того тяжелый основной диагноз.
Выявление у плода аномалии Денди Уокера ставит потенциальных родителей перед выбором – прерывать беременность или произвести на свет ребенка с неизлечимой патологией. В данной ситуации сложно что-либо советовать. Однако, принимая решение о продлении беременности, следует помнить о том, что больному малышу всю жизнь будет требоваться помощь родителей. А поскольку при синдроме Денди Уокера прогноз развития ребенка очень проблематичен, нужно со всей серьезностью подойти к принятию столь ответственного решения.
Видео с YouTube по теме статьи:
Аномалия (синдром) Денди-Уокера (Dendy-Walker) -порок развития головного мозга, для которого характерна триада симптомов - гипотрофия червя мозжечка и/или полушарий мозжечка, кисты задней черепной ямки, гидроцефалия разной степени.
К сведению - пороки головного мозга 1 на 100 родов, из их 80% гидроцефалии различного генеза, в т.ч. и атрофические, из них от 9,5% до 12% - синдром Денди-Уокера (СДУ), но считается что эта цифра занижена, т.к. встречаются формы СДУ без гидроцефалии.
Этиология синдрома неизвестна. СДУ может быть проявлением генетических заболеваний, таких как синдром Меккеля (аутосомно-рецессивный путь- микроцефалия, полидактилия, поликистоз почек, глазные аномалии - микрофтальм, гипоплазия ЗН, ВПС, крипторхизм, затылочная спино-мозговая грыжа), Меккеля-Грубера (то же + энцефалоцеле), Варбурга, Тернера, трисомия 9, триплоидия, 6р- и другие хромосомные аберрации.
Предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция (ЦМВ, краснуха), алкоголь, диабет беременной. Если синдром не связан с генетической патологией, то риск повторяемости при повторной беременности -1-5%, при наследовании по аутосомно-рецессивному типу - 25%. Сочетание с другими пороками ЦНС - 50%, особенно часто с агенезией мозолистого тела 7-17%, также часто встречаются полимикрогирия, агирия, микрогирия, пороки нижних олив.
При патологоанатомическом исследовании пороки ЦНС находят в 68% случаев с СДУ. Кроме пороков ЦНС часто встречаются ВПС, энцефалоцеле, поликистозные почки, полисиндактилия, гемангиомы, расщепления губы/неба, с Клиппеля-Фейля и др.
Впервые синдром описан Денди и Блекфаном в начале 20 века, они считали это состояние вторичным по отношению к врожденной атрезии отверстий Мажанди и Люшки, обспечивающих отток ликвора из 4 желудочка в субарахноидальное пространство; Уолкер был врачом, впервые проведшим хирургическое лечение больному с этой патологией, поэтому заболевание стало называться СДУ.
В настоящее время общепринята гипотеза, в соответствии с которой синдром представляет собой сложную аномалию развития срединных структур ромбовидного мозга. Гарднер и соавторы (1974 г.) высказали предположение, что заболевание обусловлено дисбалансом между продукцией ликвора в боковом и 3 и 4 желудочках мозга.
Ее избыточная продукция в 4 желудочке приводит к раннему расширению и выбуханию свода ромбовидного мозга, максимальное расширение на уровне 4 желудочка приводит к сдавлению и вторичной гипоплазии червя мозжечка, появлению сообщения между 4 желудочком и задней черепной ямкой и развитием кисты задней черепной ямки.
Диагностика.
Во всех случаях обнаружения кист задней черепной ямки и любой патологии задней черепной ямки, дифференциальный диагноз с арахноидальной кистой и расширением большой цистерны - для СДУ патогномоничен дефект мозжечкового червя, через который 4 желудочек сообщается с кистой ЗЧЯ. Эти изменения можно выявить при УЗ и КТ/ЯМРТ мозга как в постнатальном, так и антенатальном периоде.
При УЗИ особое внимание нижней части мозжечка, хотя для окончательного диагноза все же необходимо проведение ЯМРТ мозга. Но при ЯМРТ возможны трудности при интерпретации результатов, поэтому идет поиск наиболее информативных методов диагностики- некоторые авторы предлагают радиоизотопные методы исследования, другие - использовать пневмоэнцефалографию. Обязательно кариотипирование для исключения хромосомной патологии. Основное проявление - прогрессирующая гидроцефалия при закрытой форме синдрома СДУ.
Лечение.
В случае отсутствия гидроцефалии и признаков внутричерепной гипертензии- наблюдение (описаны случаи выявления СДУ у взрослых при плановом обследовании). При наличии симптомов внутричерепной гипертензии - шунтирующие операции, дискутабельно- место имплантации проксимального катетера (в кисту - при очень больших кистах задней черепной ямки; в боковой желудочек - наиболее часто; в кисту и боковой желудочек - при сопутствующей окклюзии «сильвиевого водопровода»). С 1983 г. проводятся попытки внутриутробного шунтирования (операция на плоде - постановка вентрикулоамниотического шунта).
Данные по прогнозу противоречивы - первые анализы результатов лечения 60-70 гг- неблагоприятный прогноз во всех случаях, а уровень смертности 50%; в последующем (80-90 гг) - выживаемость повысилась до 78-80%, а индекс интеллекта более 80 у 30-60 % выживших, но функциональный неврологический прогноз менее благоприятен - у многих имеют место атаксия, спастические парезы, нарушения координации движений и сопутствующие проблемы.
Поэтому сейчас при выявлении синдрома Денди-Уокера. антенатально вопрос о прерывании решается индивидуально и коллегиально. При выявлении постнатально - требуется полное клинико-инструментальное обследование
(особенно ЯМРТ мозга, кариотипирование, исключение пороков сердца, почек, костной системы), динамическое наблюдение педиатра, невролога и, при необходимости, нейрохирурга, для своевременной хирургической коррекции.
В отделении патологии новорожденных АОДКБ в 2006 году находился ребенок, у которого СДУ был заподозрен антенатально и подтвержден после рождения. Приводим описание данного случая.
Ребенок Д., дата рождения 29.06.2006 г., находился на лечении в ОПН с 07.07.2006 г. по 03.08.2006 г. Беременность 1 (маме -23 года, отцу -37 лет), на фоне хронической урогенитальной инфекции (микоплазмоз, хламидиоз, кондиломатоз, хроническая герпетическая инфекция половых путей), санация в 20 недель, многоводия, анемии, угрозы прерывания, гестоза 2 половины, неустойчивого положения плода, у самой женщины - задержка умственного развития.
По УЗИ плода от 05.05.05 - гидроцефалия плода, расширение большой цистерны до 14мм. Роды 1 в 39 нед, кесарево сечение из-за поперечного положения плода. При рождении: масса 3430 г., рост 50 см, окружность головы 37 см., окружность грудной клетки 35 см., оценка по шкале Апгар 8/9баллов. Период ранней адаптации: пастозность тканей, склонность к гипотермии, негрубый систолический шум, кривошея, тремор подбородка, синдактилия.
Статус при поступлении: состояние средней тяжести, беспокоен, грубый голос, непостоянное сходящееся косоглазие, брахицефалическая головка, БР 2,5-3см, установка головки и тела вправо, тремор кистей, спонтанный рефлекс Моро, мышечный тонус повышен по пирамидному типу, больше справа, СХР оживлены.
Кожа розовая, чистая. Выделения из глаз, больше справа. Синдактилия 2-3 пальцев обеих стоп. В легких - без патологии, ЧД 38 в мин., ЧСС 144 в мин., негрубый систолический шум по левому краю грудины.
Проведено обследование:
Общий анализ крови и мочи - без патологии. Биохимия крови - без патологии. Анализ крови на антитела к ВУИ от 18.07.2006г - антитела к токсоплазме у ребенка и мамы - отрицательные, к хламидиям трахоматис -А-не выявлены, G- + 1/80. Общие иммуноглобулины от 18.07.2006г А-0, М-0,39,G-7,7. НСГ: дата
11.07.06 - расширение тел боковых желудочков до 7мм, утолщение эпендимы, расширение большой цистерны, от
20.07.06 - отрицательная динамика-нарастание вентрикуломегалии до 9 мм (тела с двух сторон), уплотнение эпендимы, спайки.L-пункция от 13.07 - давление повышено, в анализе - Б-0.296, р-я Панди+, цитоз 3кл, ликвор методом ПЦР на ДНК ЦМВ, токсоплазмы, вирусов простого герпеса 1,2 типов - не обнаружены. ЭКГ: дата10.07 - ритм синусовый, вертикальное положение эл оси. УЗИ от 13.07.06- печень, почки, надпочечники, селезенка - без патологии.
ЭхоКГ:14.07.06 - небольшое увеличение правых отделов сердца, вторичный ДМПП 4мм, клапанный аппарат не изменен. ООО - 2,5мм -заключение: ВПС, небольшой вторичный ДМПП, небольшая перегрузка правых отделов, контроль через 3 мес. Осмотрен генетиком - МВПР, не исключается СДУ, взят ан крови на кариотип 24.07 - 46,ХУ. ЯМРТ головного мозга от
28.07.06 - срединные структуры не смещены, гипоплазия червя и полушарий мозжечка с расширением большой затылочной цистерны и цистерны четверохолмия до 25-40 мм в поперечнике, расширены субарахноидальные пространства в лобных и височных областях, желудочки обычной формы, тела боковых желудочков до 13 мм, задние рога - до 16 мм, третий желудочек 3 мм, четвертый 7 * 10 мм.
Заключение: вариант СДУ. Умеренно выраженная смешанная гидроцефалия. Нейрохирург - показаний для оперативного лечения нет. Осмотр окулиста от 25.07.06 - опалесценция роговицы, сосуды на глазном дне сужены, наблюдения в плане врожденной глаукомы, от 1.08.06 - опалесценция роговицы уменьшилась.
Проведено лечение: 10% глицерин, пантогам, местное лечение конъюнктивита. Состояние при выписке удовлетворительное.Вес4255(+825), окружность головы 38(+1см).. Выписан домой с рекомендациями - наблюдение у невролога, контроль ОГ 1 раз в 7 дней- 1 мес, затем по состоянию, НСГ через 1 мес, осмотр окулиста через 7 дней- (врожденная глаукома?), наблюдение кардиолога. ЗРТ+ 11.07, 13.07, 17.07.
В 2,5 мес. проведена контрольная НСГ от 02.09.06 -сохраняются признаки внутренней гидроцефалии, без нарастания в динамике. УЗИ внутренних органов от 20.09.2006 г. - в паренхиме печени и селезенки - множественные мелкие гипоэхогенные включения 0,2-0,3см без акустических дорожек. ЭХОКГ от 25.09.06 - самозаращение вторичного ДМПП.
В возрасте 4,5 мес. по скорой помощи ребенок поступает в ОАРИТ ОДКБ в очень тяжелом состоянии с признаками внутричерепного кровоизлияния со смещением срединных структур мозга, быстро развивается мозговая кома.
При обследовании - НСГ от 13.11.06 - в правом полушарии образование неоднородной эхогенности (полостные, кистозные изменения с гиперэхогенными солидными участками) с нечеткими контурами, неправильной формы; локализация- нижние отделы лобно-теменных зон, правая височная область, диэнцефальная область - не менее 1/3 его объема со смещением срединных структур влево до 5мм, ножки мозга деформированы- объемное образование правого полушария, занимающее не менее 1/3 его площади с дислокацией срединных структур, компрессией рострального отдела ствола (ножек мозга) и нарушением ликвородинамики (окклюзионная гидроцефалия).
ОАК от 12.11.-эр 2,1, НВ 53, ретикулоциты 25%, тромбоциты 147т, лейкоциты 16,2тыс, б-1э-1п-12с-63л-15-м-8соэ-48мм/час. Коагулограмма от 12.11.2006г-фибриноген 0,75, РФМК-6, АЧТВ-176,6, ПТИ-29%,ТВ-16,5сек. антитромбин3-88%, АПТВ-2,82, 8фактор-108%, 9 фактор-1,5%, фактор Виллебранда-192%.
Проведен консилиум 13.11.2006 - имеет место объемное образование мозга (опухоль? гематома? на фоне нарушения гемостаза, сосудистой мальформации), но с учетом локализации и размеров является неоперабельным, состояние ребенка признано инкурабельным. Получил лечение: ИВЛ, инфузионная терапия, гемостатическая терапия (свежезамороженная плазма №3, ново-сэвен №1, дицинон, викасол), зинацеф, переливание эритроцитарной массы. Состояние прогрессивно ухудшалось, кома 3ст, атония. В 00 ч8 мин 19.11.2006 зафиксирована смерть ребенка.
Патолого-анатомический диагноз: МВПР - ЦНС - СДУ (внутренняя гидроцефалия, гипоплазия червя мозжечка, кистозное расширение 4 желудочка), ангиоматозный порок развития (смешанная сосудистая мальформация), врожденный порок сердца-аневризма синуса Вальсальвы, легких- двудолевые легкие, конечностей- синдактилия 2-3пальцев стоп. Осложнения - массивное внутричерепное кровоизлияние в правой лобно-теменной области.
Мозговая кома 3ст. Постаноксическая энцефалопатия - тотальный некроз головного мозга. Отек головного и спинного мозга. Двухсторонняя бронхопневмония. Сопутствующий - остаточные явления генерализованной внутриутробной цитомегаловирусной инфекции.
Таким образом, ребенок с выявленным антенатально и подтвержденным после рождения пороком головного мозга (СДУ) в сочетании с пороком сердца, синдактилией и признаками текущей внутриутробной инфекции требовал ежемесячного катамнестического мультидисциплинарного наблюдения в условиях клиники для своевременного выявления и коррекции нарушения функции поврежденных органов и систем.
Мальформация денди-уокера - синонимы:
мальформация типа Дёнди-Уокера с дефектом предсердно-желудочковой перегородки, черепно-мозжечково-сердечная дисплазия.МКБ
MIM
Литература. Dandy WE, Blackfan KD: Internal hydrocephalus: an experimental, clinical and pathological study. Am. J. Dis. Child. 8: 406—482, 1914; Pettigrew AL et al: New mental retardation disorder with Dandy-Walker malformation, basal ganglia disease, and seizures. Am. J. Med. Genet. 38: 200—207, 1991; Ritscher D et ai: Dandy-Walker (like) malformation, atrio-ventricular septal defect and a similar pattern of minor anomalies in 2 sisters: a new syndrome? Am. J. Med. Genet. 26: 481—491, 1987; Taggart JK, Walker AE: Congenital atresia of the foramens of Luschka and Magendie. Arch. Neural. Psychiat. 48: 583—612, 1942
В настоящее время на свет появляется очень много детей, рожденных с какой-либо патологией. Одним из самых сложных и тяжелых осложнений является синдром Денди Уокера.
Основные причины появления врожденной патологии следующие:
- Большая часть специалистов уверяют, что она представляет собой которое генетически обусловлено. Это подтверждается имеющейся в медицинской науке статистикой.
- Аномалия Денди Уокера плода чаще всего возникает у тех матерей, которые страдают хроническим алкоголизмом. Причем, могут отсутствовать даже другие сопутствующие генетические аномалии у ребенка. Помимо того, что организм пьющей женщины не является благоприятной средой для развития плода, такой контингент чаще всего относится очень безответственно к вынашиванию. Поэтому синдром Денди Уокера у ребенка чаще всего обнаруживается только после его рождения.
- Наследственно-обусловленный сахарный диабет, краснуха, у беременной женщины - это также факторы риска для развития этой аномалии.
Синдром Денди Уокера можно выявить по следующим симптомам .
Первые признаки имеется возможность выявить в двадцать две недели. На ультразвуковом исследовании имеются уже патогномоничные, типичные признаки, к которым относятся:
- наличие кисты в районе черепной ямки (область большой цистерны)
- аплазия или гипоплазия червя мозжечка;
- расширен четвертый желудочек головного мозга.
На большем сроке беременности становятся очевидными и видны такие симптомы:
- "заячья губа";
- врожденные аномалии почек;
- синдактилия - сращение пальцев на конечностях.
Синдром Денди Уокера начинает быстро проявляться после рождения ребенка. Особенно это касается тяжелой неврологической симптоматики, выраженность ее вариабельна. Очень быстро проявляются признаки, как внутричерепной гипертензии, так и гидроцефалии.
Ребенок с такой патологией очень беспокойный, в развитии отстает, как в физическом, так и психоневрологическом. Также формируются мозжечковые симптомы - нарушения координации, спастические мышечные состояния и атаксия.
Синдром ДендиУокера. Лечение и постановка диагноза
Постановка антенатального диагноза - "плод с синдромом Денди Уокера" - перед отцом и матерью ставит очень серьезную дилемму. Нужно принять решение - сохранить плод и родить со 100-процентной вероятностью больного ребенка, либо беременность прерывать. Как правило, врачи рекомендуют второй вариант.
Несмотря на это, дети с такой формой патологии рождаются постоянно. Лечение в таком случае очень тяжелое и, как правило, бесполезное.
Но при неполной форме патологии и гидроцефалии используется хирургическое вмешательство. Проведение шунтирования и кисты не способно устранить поражение мозга. Ребенок будет расти психоневрологическим инвалидом с тяжелыми физическими осложнениями, рядом сопутствующих заболеваний и умственной неполноценностью.
Прогноз развития детей с такой аномалией
Прогноз развития детей, у которых зафиксирован синдром Денди Уокера, весьма неблагоприятен. Как правило, постепенно нарастает мозговая декомпенсация. В том случае, если имеется тяжелая форма заболевания и отсутствует полноценное клиническое наблюдение, то такой пациент умирает в первые шесть месяцев жизни. По статистике, это пятьдесят процентов.
Остальные же дети, даже при наличии серьезной работы врачей и родителей, будут очень сильно отставать в своем развитии, поскольку уровень интеллекта у них очень низкий (без возможности восстановить его в дальнейшем). Помимо этого, имеется выраженный функциональный
