Семьи где несколько детей с синдромом гурлер. Мукополисахаридоз I типа. Жалобы и анамнез

Стопа человека является основным звеном опоры организма. Площадь стопы составляет приблизительно 1% от общей поверхности тела. Но именно она подвержена основной нагрузке, равной весу организма человека. Стопа имеет несколько функций: балансировочную, опорную, амортизационную. Под действием различных факторов ее свод подвержен деформации, появляется такое заболевание, как поперечное плоскостопие. В итоге подошва ухудшает свои амортизирующие свойства, что сопровождается различными осложнениями.

- Классификация повреждений стопы
- Симптомы заболевания
Продольное плоскостопие
Отличия детского плоскостопия

В чем опасность плоскостопия?
Профилактика плоскостопия у взрослых и детей

Что такое плоскостопие? Общие сведения

Стопа человека состоит из 26 косточек , которые соединены друг с другом связками и суставами, за движение которых отвечают мышцы и сухожилия. Стопа у здорового человека имеет два свода: продольный и поперечный, которые расположены в области внутреннего края подошвы и оснований пальцев. Во время ходьбы человек опирается на стопу не полностью. Обычно работают 3 точки: область большого пальца и основания мизинца, а также пяточная кость. Если мышцы и связки стопы слабеют, то начинает изменяться ее форма, которая со временем становится плоской. Во время ходьбы человеку приходится подошвой опираться полностью о поверхность. В итоге ухудшаются амортизирующие свойства, появляется плоскостопие.

Своды работают как рычаги или пружины, создавая с минимальными последствиями для организма комфортное передвижение. Повреждение данного участка за собой влечет нарушение работы всей системы , а, как известно, организм является единым целым. Какие-то изменения в работе одной системы непременно сказываются на работе другой. Плоскостопие может приводить к деформации позвоночника, повреждению коленных и бедренных связок. Когда стопа не может справиться со своими задачами, то они переходят на органы, которые находятся выше. Бедренные, коленные суставы и позвоночник не приспособлены к этой нагрузке, потому они быстро изнашиваются.

Классификация повреждений стопы

У стопы существует 2 свода. Потому вполне логична классификация форм заболевания - поперечное и продольное плоскостопие. Есть также комбинированный вариант заболевания.

Классификация заболевания также предусматривает определение врожденного и приобретенного плоскостопия . Последний случай бывает очень редко и появляется в результате неправильного развития плода. Приобретенное плоскостопие проявляется в любом возрасте. При этом оно делится на несколько видов:

рахитическое (появляется из-за нехватки витамина D);
статическое (появляется из-за снижения мышечного тонуса);
травматическое (возникает из-за переломов и повреждений костей);
паралитическое (появляется из-за перенесенного полиомиелита).

Симптомы заболевания

Симптомы плоскостопия появляются постепенно. Первым признаком заболевания является сильная боль в ногах по окончании рабочего дня. К вечеру отекают голени и подошвы, часто случаются судороги. Женщинам сложно ходить на высокой обуви. Из-за увеличения размеров стопы от старой обуви нужно отказываться и приобретать большего размера. Со временем болевой синдром переходит выше, на бедренные и коленные суставы. Эти симптомы являются показателем не только плоскостопия. Признаки аналогичной природы также происходят при варикозе , но лечение этого заболевания необходимо совершенно другое.

Плоскостопие - это серьезная болезнь, которая характеризуется деформацией стопы. В повседневной жизни на данный дефект мало кто обращает внимания. Знать особенности плоскостопия нужно для того, чтобы вовремя принять меры по его исправлению. Причины заболевания бывают или внутренними, или внешними. Учитывая современный ритм жизни человека и халатное отношение к своему гардеробу, часто плоскостопие имеет смешанную форму . Даже ваши любимые кроссовки смогут спровоцировать плоскостопие, так как их подошва имеет отличную амортизацию. Кроссовки на себя принимают всю нагрузку, закрепляя пятку. В итоге мышцы слабеют, появляются все предпосылки для развития плоскостопия.

Из внутренних причин заболевания, нужно выделить несколько провоцирующих факторов. В первую очередь, это наличие сопутствующих болезней. Среди них на первом месте находится ревматоидный артрит. Он поражает связки и хрящи, отвечающие за поддержку стопы. Механические повреждения и травмы ноги тоже способствуют развитию плоскостопия.

Действие внешних причин очень просто предотвратить, если позаботиться о своем здоровье и внимательно выбирать обувь. К числу экзогенных факторов заболевания можно отнести такие:

недостаточная активность;
неправильно выбранная обувь;
беременность и гормональные нарушения.

Продольное плоскостопие

При данном виде плоскостопия происходит увеличение стопы в длину из-за опускания продольного свода. В итоге подошва полностью касается пола. В качестве основного симптома патологии выступает снижение промежутка между поверхностью пола и внутренним краем стопы. У людей с этим диагнозом постепенно развивается косолапость.

Существует 3 стадии продольного плоскостопия:

При данном виде плоскостопия длина стопы становится меньше, средний палец деформируется, большой отклоняется. У основания первого пальца образуется уплотнение в форме шишки.

Есть 3 стадии поперечного плоскостопия. Поперечная деформация классифицируется углом отклонения большого пальца на стопе ног .

Первая стадия - это неярко выраженное поперечное плоскостопие. Признаки заболевания появляются с учетом прогрессирования болезни. Отклонение пальца не более 20 град. После физической активности появляются болезненные ощущения.
На второй стадии отклонения пальца уже 35 град. При нагрузке появляется чувство жжения в районе подошвы.
Третья стадия заболевания отличается постоянными болями. Отклонение пальца более 35 град. У некоторых людей может развиться бурсит.

Отличия детского плоскостопия

Нога детей до 5 лет является неокрепшей и находится на этапе формирования . Потому на взрослых возложена огромная ответственность. Они обязаны предупредить болезнь, вовремя ее распознать и провести лечение.

Существуют некоторые моменты, на которые взрослые обязаны обращать внимание:

жалобы детей на болевые ощущения в ногах после активных игр;
неравномерно сношенная обувь;
сводов стоп стал более плотным.

Если ребенок начал меньше двигаться, походка поменялась, то нужно проконсультироваться с ортопедом. Врач может на раннем этапе определить плоскостопие. Лечение и симптомы данного заболевания у детей почти не отличаются от взрослых. Есть только одна особенность, это обратимость патологии . При постепенном взрослении происходит естественное избавление от плоскостопия. Нога полностью формируется в 14 лет. До этого времени нужно сделать упор на физическую активность (ходьба, бег). Так, мышцы будут правильно развиваться, а стопа получит нормальные очертания.

Многие люди не обращают внимание на плоскостопие, игнорируют первые признаки. В действительности это довольно быстро развивающаяся и серьезная патология, почти не поддающаяся лечению. Полностью вылечить плоскостопие можно лишь в детском возрасте, пока стопа полностью не сформирована.

У взрослых лечение направлено на замедление развития заболевания и предупреждение сопутствующих осложнений . Лечение плоскостопия имеет комплексный характер. Пациенту останавливают прогрессирующее поперечное/продольное плоскостопие, устраняют болевой синдром, укрепляют мышцы. Лечение и симптомы этих видов заболевания почти не отличаются. Далее более подробней рассмотрим современные способы лечения.

Медицинские препараты вместе с физиотерапией позволяют снять болевой синдром. Больному прописывают системные анальгетики (Аспирин, Ибупрофен), а также мази для местного использования (Вольтарен, Долгит).

В основе терапии находится лечебная физкультура . Комплекс занятий выбирает ортопед, учитывая возраст пациента и стадию заболевания. Отличный лечебный эффект имеет массаж стоп. Регулярные процедуры поспособствуют повышению тонуса мышц, нормализации кровообращения. Увы, все вышеперечисленные способы лечения эффективны лишь на начальном этапе заболевания. При значительных деформациях стопы сможет помочь лишь один способ - операция.

Лечение плоскостопия у детей нуждается в ином подходе. Как правило, у детей определяют продольное плоскостопие (что это деформирование не нужно оставлять без должного внимания, обязаны знать все родители). При своевременном обнаружении плоскостопия оно отлично поддается лечению. Между прочим, мышцы и связки детей восприимчивы к консервативному лечению. Положительный результат дают массаж и ЛФК. Если у детей врожденное плоскостопие, то его лечение начинают с момента рождения, для чего применяются специальные лангеты и повязки.

В чем опасность плоскостопия?

Организм человека работает как одно целое. Между всеми органами находятся как функциональные, так и анатомические связи. Во время плоскостопия появляется смещение центра тяжести . Для сохранения равновесия человеку нужно все время отклоняться в противоположную сторону. Через определенное время деформация увеличивается, а спина значительно округляется. Плоскостопие и нарушение осанки имеют похожие симптомы развития. Это слабость мышц и соединительной ткани, а также ожирение. У здоровых людей стопы играют роль амортизатора. Во время плоскостопия она утрачивается. В итоге на колени и позвоночник приходится большая нагрузка, что приводит к еще более выраженному искривлению осанки.

Деформация стопы может провоцировать появление иных осложнений , среди которых:

искривление пальцев;
косолапость;
врастание ногтей;
дистрофические изменения ног;
пяточные шпоры.

Также у детей с этим диагнозом нарушена амортизация стопы. В итоге вибрация тела во время передвижения переходит на позвоночник и голени. Раздражение суставов может повлечь за собой воспалительные процессы, появляются артрозы. Влияние деформации стопы на позвоночник сказывается на его искривлении. Ребенка все время мучают боли в голове и ногах, ухудшается его успеваемость в школе и трудоспособность.

Профилактика плоскостопия у взрослых и детей

Чтобы не допустить появления плоскостопия, необходимо периодически делать его профилактику. Для начала ортопеды советуют обращать внимание на обувь . Сейчас почти в любом магазине можно приобрести специальные ортопедические стельки и ботинки. Выбор этих товаров для детей просто поражает своим разнообразием. Не нужно забывать, что стельки и обувь не смогут вылечить деформацию стопы. Они лишь предупреждают появление плоскостопия.

Для укрепления мышечной ткани полезно применять контрастные ванночки. Нужно по очереди окунать стопы в тазики с горячей и холодной водой . Помимо этого, укреплению мышц поспособствует регулярный прием натуральных микроэлементов (к ним относится кальций, селен, медь) и витаминов (А, Е, С, D).

Лечение такой болезни, как поперечное плоскостопие, основано только на индивидуальных особенностях человека: вовлеченности в процесс сосудов, изменениях в фалангоплюсневых суставах, интенсивности болевого синдрома и т.п. Так, тактика лечения может значительно отличаться у разных людей, это требует профессионального вмешательства и абсолютно исключает самолечение.

Впалая грудная клетка (впалая грудь, яма, клетка сапожника) у мужчин характеризуется серьезными клиническими изменениями. Она сопровождается косметическими дефектами, которые можно исправить лишь хирургическими способами.

Ямка на грудине у мужчин негативно сказывается на фигуре. Из-за подобных изменений у подростка в период полового созревания формируются психологические комплексы. В возрасте 14-17 лет эффективное лечение заболевания не может быть проведено, так как ребра и позвоночник еще не завершили свое формирование. После 20 лет хрящевые структуры сменяются костными за счет отложения в них солей кальция.

Состояние опасно не только косметическими дефектами, но и нарушением работы внутренних органов. Неправильное функционирование легких, частые простудные болезни и нарушения сердечного ритма – распространенные последствия заболевания.

Как формируется патология у детей

Впалая грудная клетка возникает у 0,001% населения. Патология относится к категории врожденных. Она связана с гиперплазией костной и хрящевой структур ребер и грудины. Из-за нарушения формирования костной и хрящевой структуры возникает своеобразная форма груди. Она уплощается в передне-заднем и попеченном направлении. Ямка в грудине (углубление) передается по наследству и часто встречается у мужчин.

Болезнь провоцируется ускоренным ростом ребер и хрящевой ткани. Деформация бывает асимметричной, а ее степень выраженности значительно колеблется.

Впадина в грудной клетке обуславливает негативные изменения внутренних органов. Вогнутая грудная клетка приводит к повышению давления на сердце и легкие. Дыхательная функция легочной ткани нарушается на фоне патологии, что приводит к усилению частоты дыхательных движений и сердечного ритма.

Патологические изменения в бронхиальном дереве приводят к частым воспалениям в легких, простуде и болезненным ощущениям в груди.

Западение грудной клетки у новорожденного можно обнаружить не сразу после рождения, а через несколько недель. Когда костно-хрящевой каркас окрепнет, его структура четко прослеживается при внешнем осмотре.

При обнаружении ямки на грудине у новорожденного следует незамедлительно приступать к лечению патологии. На начальных стадиях упражнения, физиотерапия, массаж, ношение ортезов позволят предотвратить формирование воронки груди.

Упражнения

Упражнения для устранения воронкообразной груди у новорожденного назначаются для коррекции впалой деформации. Так, укрепление грудной мускулатуры поможет скорректировать патологию. Важно, чтобы лечебной физкультурой с малышом занимался квалифицированный специалист.

Упражнения для впалой груди должны обеспечивать расширение грудной полости. При их выполнении большое значение должно уделяться дыхательной гимнастике. Аэробные нагрузки и дыхательные процедуры в сочетании с катанием на велосипеде, плаванием, бегом на лыжах эффективно расширяют грудь и раздвигают межреберные суставы.

Гимнастика для вогнутой грудины позволяет распрямить позвоночный столб и устранить искривление ребер.

Лечебная гимнастика у новорожденного ребенка должна быть направлена на тренировку дыхательной мускулатуры. Гимнастические упражнения для ребенка могут быть следующими:

уложите ребенка на живот. Прижимайте его ноги к груди и возвращайте в исходную позицию. Количество повторений – 5-10 раз;
отводите и разводите руки ребенка в стороны и возвращайте их к груди. Число повторов – 5-10 раз;
годовалому ребенку при вогнутой груди необходимо давать держать в руках игрушки с целью укрепления мышечного каркаса спины.

После получения положительных результатов можно усиливать частоту и амплитуду движений.

Западение грудины у малыша лучше лечить на ранних сроках. Если заболевание будет сохраняться до школьных лет, то оно спровоцирует дефекты во внешнем виде ребенка.

Ямка грудины у новорожденного ребенка отрицательно сказывается на развитии организма. С течением времени патология приводит к сдавлению сердца и легких. На этом фоне у малыша возникают частые простуды, пневмонии, застойные изменения в грудной полости. А при росте и развитии организма на фоне заболевания начнет формироваться искривление позвоночного столба.

Лечебные тактики, которые применяются при болезни, должны быть направлены не только на удаление деформированных хрящей и ребер, отделение межреберных мышц от грудины и исправление ее вогнутости. На начальных стадиях применяются упражнения, которые направлены на восстановление тонуса скелетной мускулатуры.

Однако с помощью лечебной гимнастики и физиотерапии можно лишь предотвратить прогрессирование заболевания. Для устранения западения необходимо хирургическое вмешательство. Рассмотрим методики оперативного лечения деформаций грудной клетки и ребер.

Оперативные методы

При вдавленной груди у мужчин специалисты обычно применяют следующие оперативные методики:

малоинвазивный метод Насса – применяется около 10 лет. Сегодня не существует более безопасной и эффективной альтернативы данному способу. Он основан на введении металлических пластин, которые исправляют дефект грудной клетки. У мужчин их устанавливают на 3-4 года, а у детей школьного возраста – на более долгий срок;
торакопластика по Урмонасу, Равичу и Кондрашину – позволяет нормализовать состояние реберно-грудинного сочленения без использования искусственных фиксаторов;
хирургия с использованием наружных фиксаторов по Баирову, Гафарову, Маршеву, Гроссу – относится к категории магнитохирургических коррекций. Методика предполагает использование наружных фиксаторов;
поворот грудины на угол в 180 градусов или переворот на мышечной ножке по способу Тагучи – предполагает сохранение сосудистого пучка;
при вдавленной груди 1-2-й степени можно применять искусственные имплантаты для устранения искривлений грудины и ребер;
установка внутренних фиксаторов оперативным методом Тимощенко, Рехбейна – позволяет существенно сократить время реабилитации пациента, но при использовании данного способа затруднен повторный доступ в грудную полость.

У детей хирургическое лечение возможно только после 6 лет. До этого времени впалая грудная клетка лечится консервативными способами.

Хондродистрофия
Синдром Гурлера

Такие заболевания костной системы как, например, хондродистрофия и гаргоилизм встречаются достаточно редко, и информации о них собрано по-прежнему недостаточно. В данной статье мы постараемся осветить причины, диагностику и способы лечения этих тяжелых недугов.

Общие сведения о хондродистрофии

Это заболевание поражает прежде всего основание черепа, а также нижние и верхние конечности. Носит системный и врожденный характер, видоизменяет скелет и мешает ему полноценно развиваться еще на стадии зародыша. Порок начинает свое развитие в материнской утробе (3-4 неделя беременности). Туловище у больного имеет нормальный размер, а конечности укорачиваются.

Причины

Большинство врачей сходится во мнении, что болезнь имеет наследственную природу. Неправильное окостенение ведет к нарушению костного роста. Пораженными оказываются эпифизы длинных костей трубчатой формы. Интересный факт: в толщину кости растут в обычном режиме. Изучая рентгенограмму, вы легко заметите, что кости кажутся несколько утолщенными. Это видимость, они просто короткие.

Клиническая картина и диагноз

Характерными признаками недуга являются укорочения бедра и плеча. У детей настоящие проблемы с деформацией начинаются после того, как они научатся ходить.

Иные признаки:

В случае обнаружения недуга на ранней стадии созревания плода врачи рекомендуют сделать кесарево сечение.

Вылечиться от хондродистрофии невозможно, поскольку эффективной терапии не существует. Отсутствуют эндокринологические препараты, нормализующие костный рост в детском организме.

Страдания пациента облегчает ортопедическая терапия, базирующаяся на профилактике деформации посредством коррегирующих операций и употребления специально разработанных препаратов. Удлинение конечностей хирургическим путем проблему не решает, поскольку картина болезни остается неизменной. К тому же, операция крайне болезненна.

Синдром Гурлера

Данная патология известна также под названием «гаргоилизм» и обусловлено нарушением обмена мукополисахаридов и липидов. Болезнь достаточно редка и носит наследственный характер. В органах (соединительная ткань) скапливаются гепарансульфат и дерматансульфат. Начинаются серьезные обменные нарушения. Мукополисахариды концентрируются в сетчатке глаза, головном мозге, периферических нервах, селезенке, печени и иных органах.

Клиническая картина

Пациентами зачастую являются дети. Они низкорослы, обладают крутым лбом, увеличенным черепом, впалым корнем носа, большим языком, толстыми губами, особым выражением лица, ограничением подвижности, короткой шеей и рядом других внешних признаков. Кисть больного отдаленно напоминает трезубец. Живот и ягодицы выпячены.

В органах наблюдаются следующие изменения:

гепатоспленомегалия;
диффузное помутнение роговицы;
пупочные грыжи;
глухота;
гипертрихоз.

Кроме этого, прослеживаются:

хриплый голос;
слабоумие;
кариес зубов;
жесткие и сухие волосы;
проблемы с ногтями.

В подавляющем большинстве случаев происходит поражение сердца. Меняются эндокарда и миокарда, клапаны, артерии. Размеры сердца аномально увеличены.

Диагностика

Пренатальная диагностика. Делается ферментный анализ клеток амниотической жидкости. После рождения ребенка диагностических трудностей не возникает. Патологические мукополисахариды обнаруживаются в моче пациента.
Рентгенологическое исследование. Изменения видны сразу: череп увеличен, преждевременно зарастают черепные швы, может иметь место гидроцефалия. Характерна долихоцефалия. Ярко выражена челюстная деформация. Поражены поясничные позвонки.
Лабораторные исследования. Биохимический анализ крови не всегда дает желаемый результат.
Дифференциальная диагностика. Практически не требуется. Пациенты, страдающие гаргоилизмом сильно выделяются по внешним признакам.

Методы лечения весьма специфичны:

хирургическая коррекция глаукомы;
трансплантация стволовых клеток;
коррекция сердечной недостаточности.

При артериальной гипертензии назначаются вазодилататоры. При диагнозе «клапанная дисфункция» (тяжелая форма) рекомендуется протезирование. Когда зафиксировано клапанное поражение, осуществляется профилактика инфекционного эндокардита. Используются также гормональные препараты (тиреоидные гормоны, АКТГ). Симптоматическое лечение подразумевает прием ферментов, сосудистых препаратов, гепатопротекторов и витаминов.

Что может быть причиной дергающей боли в голове?
Лечение остеохондроза пиявками
Прихватило поясницу, что делать и чем лечить?
ЛФК при стенозе поясничного отдела позвоночника
Хруст в шее — причины появления и лечение

Артроз и периартроз
Видео
Грыжа позвоночника
Дорсопатия
Другие заболевания
Заболевания спинного мозга
Заболевания суставов
Кифоз
Миозит
Невралгия
Опухоли позвоночника
Остеоартроз
Остеопороз
Остеохондроз
Протрузия
Радикулит
Синдромы
Сколиоз
Спондилез
Спондилолистез
Товары для позвоночника
Травмы позвоночника
Упражнения для спины
Это интересно

Удалили две грыжи, но при возвращении на работу боли вернулись
После занятий на турнике появились боли в пояснице — что делать?
Подскажите пожалуйста, что означает данный протокол и что делать?
Секвестрированная грыжа — можно ли вылечиться без операции?
Почему периодически становится очень тяжелой голова?

В 1919 году немецкий педиатр Gertrud Hurler по предложению своего шефа, крупнейшего немецкого педиатра Meinhard von Pfaundler, описала несколько больных с одним типом «множественных абартов», преимущественно в области скелетной системы, в дальнейшем этот тип дизостоза получил название «синдром Пфаундлера-Гурлер».

Иногда, главным образом, рентгенологически синдром именуют миохондродистрофия из-за находки инфильтрации липоидами хрящей костной системы, центральной нервной системы, печени и других органов. Но затем выяснилось, что эти отложения не липоидного происхождения.

Имеются данные, что и до публикации Гертруды Гурлер такое же заболевание в 1917 году было описано Гунтером . Понятие «множественные абарты», введенное в медицинскую практику Пфаундлером, представляет собой групповые обозначения для целого ряда симптомокомплексов, координированных множественных аномалий развития, являющихся следствиями синтронии (синтропия - более чем случайное совпадение болезненных явлений у человека). Уродства выявляются в самых разных системах.

Гизелла Тим считает возможным различать среди «множественных абартов» тип с преимущественным поражением органов эктодермального и мезодермального происхождения. Выделяют тип, связанный с обменными расстройствами.

И. И. Меркулов в 1971 году указывал, что до 1954 года в мировой литературе было опубликовано около 200 случаев синдрома Пфаундлера-Гурлер .

В первые месяцы жизни обращает на себя внимание большой череп, грубые черты лица, запавшая переносица, тугоподвижность суставов, торако-люмбальный кифоз.

После первого года жизни , а иногда только в возрасте 3-4 лет замечают макро- и скафоцефалию; характерное выражение лица («лицо выплевывающего воду»); редко расположенные кариозные зубы неправильной формы; короткую шею, как будто голова посажена на туловище; приплюснутый седловидный нос с раскрытыми ноздрями; широко расставленные глаза с узкими щелями; густые брови, сливающиеся в области переносицы; длинные ресницы. Губы толстые, язык большой, высокое небо, утолщенная верхняя челюсть и уменьшенная в размере нижняя челюсть. Туловище короткое, деформированная «куриная» грудь, конечности короткие. Руки похожи на лапы, искривленные внутрь; подвижность в суставах затруднена. Рост карликовый (рис. 6).

Живот увеличен, имеются гепато- и спленомегалия, паховые и пупочные грыжи, кожа сухая и грубая, ногти в виде часовых стекол. Развивается тугоухость. Сердце с врожденными пороками, легкие с ограниченной подвижностью. Психическая отсталость, заторможенность. Рентгенологически выявляют преждевременное окостенение лямбдовидного шва, расширенное турецкое седло, патологическую форму позвонков («рыбьи позвонки»), искривление лучевой кости, деформацию мета- и эпифизов длинных трубчатых костей, короткие метакарпальные кости и фаланги. В моче повышенное содержание мукополисахаридов - смеси хондроитинсульфата Б и гепаритинсульфата.

Более подробно о лечении, профилактике и восстановлении зрения Вы можете узнать из программы "Видеть Без Очков" от Майкла Ричардсона . Уникальная методика Естественного Оздоровления позволит Вам восстановить и улучшить Ваше зрение и здоровье до 100 или более процентов. Нажмите , чтобы навсегда избавиться от болезней.

Вещества эти определялись в разных тканях, в том числе в конъюнктиве и роговице.

Синдром расценивают как тезауризмоз. Тезауризмоз - это такие нарушения обмена веществ, при которых отдельные продукты обмена веществ скапливаются в больших количествах в организме и откладываются в клетках и органах.

Предлагают различать 5 типов мукополисахаридозов.

Этим синдромом чаще страдают девочки. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Со стороны органа зрения при синдроме особенно часто встречается помутнение стромы роговицы и боуменовой оболочки в виде серых точек, местами сливающихся в полосы и сетевидные образования, а иногда - массивные помутнения без новообразованных сосудов. Чувствительность роговицы сохраняется (рис. 6б). Зрение может падать до счета пальцев у лица.

Наблюдаются гипертелоризм, птоз, эпикантус, экзофтальм, внутреннее косоглазие, макрокорнеа до 14 мм в диаметре с нормальным или повышенным внутриглазным давлением. Может быть колобома радужки, катаракта, атрофия зрительного нерва и пигментная дистрофия сетчатки.

При патологоанатомическом исследовании обнаруживают уменьшение объема белого вещества мозга, внутреннюю гидроцефалию, обусловленную отложением мукополисахаридов в мозговых оболочках и нарушением их проницаемости. В клапанах сердца, сетчатке, склере, роговице, почках, селезенке, нервных ганглиях также выявляются отложения мукополисахаридов.

Дифференцировать с другими видами мукополисахаридозов.

Общие сведения о хондродистрофии

Причины

Большинство врачей сходится во мнении, что болезнь имеет наследственную природу. Неправильное окостенение ведет к нарушению костного роста. Пораженными оказываются эпифизы длинных костей трубчатой формы. Интересный факт: в толщину кости растут в обычном режиме. Изучая рентгенограмму, вы легко заметите, что кости кажутся несколько утолщенными. Это видимость, они просто короткие.

Клиническая картина и диагноз

Иные признаки:

Лечение

Синдром Гурлера

Клиническая картина

В органах наблюдаются следующие изменения:

гепатоспленомегалия;
диффузное помутнение роговицы;
пупочные грыжи;
глухота;
гипертрихоз.

Кроме этого, прослеживаются:

хриплый голос;
слабоумие;
кариес зубов;
жесткие и сухие волосы;
проблемы с ногтями.

В подавляющем большинстве случаев происходит поражение сердца. Меняются эндокарда и миокарда, клапаны, артерии. Размеры сердца аномально увеличены.

Диагностика

Пренатальная диагностика. Делается ферментный анализ клеток амниотической жидкости. После рождения ребенка диагностических трудностей не возникает. Патологические мукополисахариды обнаруживаются в моче пациента.
Рентгенологическое исследование. Изменения видны сразу: череп увеличен, преждевременно зарастают черепные швы, может иметь место гидроцефалия. Характерна долихоцефалия. Ярко выражена челюстная деформация. Поражены поясничные позвонки.
Лабораторные исследования. Биохимический анализ крови не всегда дает желаемый результат.
Дифференциальная диагностика. Практически не требуется. Пациенты, страдающие гаргоилизмом сильно выделяются по внешним признакам.

Лечение

Методы лечения весьма специфичны:

хирургическая коррекция глаукомы;
трансплантация стволовых клеток;
коррекция сердечной недостаточности.

Мукополисахаридоз – наследственное заболевание соединительной ткани, связанное с нарушением обмена гликозаминогликанов, для которого характерен специфический внешний вид лица, аномалии глаз, костей, селезенки, печени. В некоторых случаях заболевание может сопровождаться задержкой умственного развития.

Существуют различные типы мукополисахаридоза, развитие каждого из которых обусловлено определенной генетической аномалией, которая оказывает влияние на синтез специфического фермента.

Существующие методы лечения мукополисахаридоза имеют низкий уровень эффективности.

Причины мукополисахаридоза

Причиной развития мукополисахаридоза является нарушение ферментативного катализа гликозаминогликанов в лизосомах. При мукополисахаридозе нарушается процесс расщепления и сохранения мукополисахаридов, которые являются основными компонентами соединительной ткани. Избыток мукополисахаридов проникает в кровь и накапливается в тканях. Поэтому данное заболевание относят к болезням накопления.

В настоящее время выявлено 10 генетических типов мукополисахаридоза, четыре из которых возникают при нарушении активности гликозидаз, пять – сульфатаз, один развивается в случае дефицита трансферазы.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному и рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типам.

Типы и симптомы мукополисахаридоза

Выделяют следующие типы мукополисахаридоза:

I тип или синдром Гурлера;
II тип или синдром Гунтера;
III тип или синдром Санфилиппо;
IV тип или синдром Моркио;
V тип или синдром Шейе;
VI тип или синдром Марото-Лами;
VII тип или синдром Слая;
VIII тип или синдром Ди Ферранте.

Симптомы мукополисахаридоза обнаруживаются у ребенка на первом году жизни и уже к 12-24 месяцам они становятся довольно выраженными.

У таких детей наблюдаются:

Череп в форме лодочного киля;
Шумное дыхание ртом;
Грубые черты лица;
Отставание в росте;
Деформации скелета;
Постепенное развитие сгибательных контрактур;
Увеличение размеров живота;
Пупочные и паховые грыжи;
Гидроцеле;
Изменения со стороны глаз: помутнение и увеличение размеров роговицы, врожденная глаукома, атрофия сосков зрительных нервов, застойные явления на глазном дне, пигментная дистрофия сетчатки;
Снижение слуха;
Изменения со стороны сердца;
Умственная отсталость;
Повышенный тонус мышц, нарушение координации движений, параличи.

При I типе заболевания симптомы мукополисахаридоза при рождении отсутствуют. Первые симптомы мукополисахаридоза в виде ограниченного разгибания пальцев на руках наблюдаются только в 3-6 лет. Со временем уменьшается объем движений в других суставах рук. К периоду полового созревания все симптомы проявляются особенно ярко.

II тип мукополисахаридоза чаще встречается у мальчиков. Для больных характерны: скафоцефалия, грубые черты лица, низкий грубый голос, шумное дыхание, частые ОРВИ. В 3-4 года возникают нарушения координации движений. Наблюдается прогрессирующая тугоухость, остеоартриты, узелковые поражения кожи спины.

При наличии синдрома Санфилиппо (III тип) ребенок в течение 3-5 лет нормально развивается, хотя иногда могут наблюдаться затрудненное глотание и неуклюжая походка. После трех лет у ребенка начинает развиваться апатия, возникает задержка психомоторного развития, нарушается речь, грубеют черты лица, возникает недержание кала и мочи, ребенок перестает узнавать окружающих. Такие дети умирают в возрасте 10-20 лет из-за интеркуррентных инфекций.

IV тип мукополисахаридоза характеризуется появлением первых симптомов в 1-3 года. Наблюдаются: резкая задержка роста, непропорциональное телосложение, грубые черты лица, кифоз или сколиоз, деформация грудной клетки; контрактуры в плечевых, локтевых, коленных суставах; плоскостопие; снижение мышечной силы; снижение слуха; дистрофия роговицы. Больные не доживают до 20-летнего возраста по причине сердечно-легочной недостаточности.

Для синдрома Шейе (V тип) характерен низкий рост, уплощенная переносица, короткая шея, контрактуры суставов, гипотония мышц конечностей, вегетативная лабильность, снижение сухожильных рефлексов, значительное помутнение роговиц.

Синдром Марото-Лами (VI тип) впервые проявляется после 2 лет. Он характеризуется отставанием в росте, грубыми чертами лица, бочкообразной грудной клеткой, малыми размерами верхней челюсти, короткой шеей, сгибательными контрактурами суставов рук. Интеллект больных не страдает.

Мукополисахаридоз VII типа устанавливают лишь при детальном биохимическом исследовании.

Синдром Ди Ферранте (VIII тип) схож с синдромом Моркио, но отличается выраженной задержкой интеллектуального и психомоторного развития.

Диагностика мукополисахаридоза

Диагностика мукополисахаридоза основывается на его характерных проявлениях, результатах рентгенологического исследования, установления экскреции гликозаминогликанов с мочой, исследования активности ферментов в фибробластах кожи.

Диагностировать мукополисахаридоз можно еще до рождения ребенка, используя для анализа амниотическую жидкость или ворсины хориона.

Лечение мукополисахаридоза

В настоящее время специфического лечения мукополисахаридоза не разработано.

Как правило, терапия мукополисахаридоза носит симптоматический характер. Пациента при этом наблюдают врачи различных специализаций: педиатр (по причине частых острых респираторных вирусных инфекций), хирург (в связи с наличием грыж), ортопед (в связи с нарушениями опорно-двигательного аппарата), отоларинголог (в связи с хроническими синуситами и отитами, нарушениями слуха), офтальмолог, невропатолог, нейрохирург.

В лечении мукополисахаридоза используются различные гормональные препараты (глюкокортикоиды, кортикотропин, тиреоидин), витамин А, цитостатики, сердечные препараты, переливания лейкоцитарной массы, крови, плазмы. Но все это вызывает лишь временные улучшения.

При синдроме Гурлера может проводиться трансплантация костного мозга. При ранних сроках ее проведения (до 1,5 лет) она может в значительной мере улучшить прогноз болезни, но данная процедура может вызывать ряд осложнений.

В США, странах Европы и Японии для лечения мягких форм мукополисахаридоза I типа применяется препарат альдуразим, который замещает недостающий в организме пациента фермент и приводит к улучшению состояния дыхательной системы, костей и суставов. Но внутривенное введение препарата не останавливает поражения ЦНС, поскольку альдуразим не проникает из крови в мозг. Данное средство применяется в случаях, когда трансплантация невозможна или непосредственно перед трансплантацией костного мозга, чтобы улучшить состояния больного и замедлить развитие болезни.

Таким образом, мукополисахаридоз – это редкое заболевание с неблагоприятным прогнозом для жизни пациента, поскольку с течением времени проявления болезни только усиливаются, а эффективного способа ее лечения пока нет. Единственный способ предотвратить заболевание – это обнаружить его еще в неонатальном периоде и предпринять соответствующие меры.

Синдро́м Гу́рлер (болезнь Пфаундлера - Гурлер, мукополисахаридоз-I H , англ. MPS-I H ) - тяжёлое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления. Характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы - фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов, которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани.

Синдром Гурлер является одним из представителей группы мукополисахаридозов, объединённых термином гаргоилизм .

Историческая справка

Заболевание, изначально названное болезнь Пфаундлера - Гурлер , впервые описано двумя педиатрами: австрийским - нем. Hurler Gertrud (1889-1965) и немецким - нем. Pfaundler Meinhard von (1872-1947).

Описанная авторами болезнь проявляется в первые месяцы жизни грубыми чертами лица (гаргоилизм), гепатоспленомегалией, тугоподвижностью суставов, деформацией позвоночного столба. Затем американским офтальмологом Шейе, англ. Н. G. Scheie (1909-1990) описана вторая форма болезни с более поздним началом и более доброкачественным течением, названная синдром Шейе . Позже описана промежуточная форма болезни, названная синдром Гурлер - Шейе .

Эпоним

Заболевание названо в честь одного из первооткрывателей - австрийского педиатра Гертруды Гурлер (нем. Gertrud Hurler ), (1889-1965).

Эпидемиология

Синдром Гурлер встречается с частотой 1 на 100 000.

Наследование

Данная группа заболеваний наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования. Таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.

Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что дефектный ген расположен на одной из двух аллельных аутосом. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то вероятность наследования болезни у потомства составляет 1 из 4. Таким образом в среднем, на одного больного ребёнка в такой семье приходится три без клинических признаков проявлений генной болезни. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым - носители дефектного гена, красным - синдром Гурлер (два дефектных гена одной аллели). Синим кружочком помечен нормальный ген, красным - дефектный.

Классификация

Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают:

E76 76. Нарушения обмена гликозаминогликанов:
- E76.0 76.0 Мукополисахаридоз, тип I. Синдромы: «Гурлер» (MPS-I H), «Шейе» (MPS-I S), «Гурлер - Шейе» (MPS-I H/S).

Клиническая картина

Дети с синдромом Гурлер отличаются низкорослостью (отставание в физическом развитии наблюдается с конца первого года жизни). Характерны признаки гаргоилизма: крупный череп, крутой лоб, запавшая переносица, толстые губы, большой язык, характерное выражение лица («лицо выплевывающего воду »). Кроме того, отмечается короткая шея, ограниченная подвижность суставов (тугоподвижность, главным образом, затрагивает локтевые и межфаланговые суставы пальцев кистей и стоп), фиксированный кифоз на месте перехода грудных позвонков к поясничным, укорочение конечностей, в основном, происходит за счёт проксимальных отделов (бёдер и плеч), в меньшей степени - голеней и предплечий. Весьма своеобразно строение кисти пациента: пальцы короткие, одинаковые по длине (изодактилия ) расходятся веерообразно, напоминая трезубец. Нижнепоясничный лордоз способствует выпячиванию живота вперёд, а ягодиц назад. Отмечается гепатоспленомегалия, склонность к формированию пупочной грыжи. Характерно диффузное помутнение роговицы за счёт накопления в ней дерматансульфата. Возможно развитие слабоумия, кариеса зубов, характерной формы ногтевых пластинок в виде часовых стёкол, тугоухость или глухота, низкий хриплый голос, гипертрихоз, сухие и жёсткие волосы. В большинстве случаев в патологический процесс вовлекается сердце - оно увеличивается в размерах, происходят изменения клапанов, миокарда, эндокарда, крупных и коронарных артерий. При рентгенологическом исследовании определяется преждевременное окостенение лямбдовидного шва, расширение турецкого седла, патологическая форма позвонков («рыбьи позвонки »), искривление лучевой кости, деформации метафизарных и эпифизарных отделов длинных трубчатых костей, короткие метакарпальные кости и фаланги пальцев. Также наблюдается прогрессирующая умственная отсталость. Такие дети обычно не доживают до 10 лет.