Синдром Ушера: краткое описание болезни. Жизнь с синдромом Ушера: диагностика и лечение симптомов Болезнь ашера

Среди генетических заболеваний отдельное место занимает синдром Ушера, названный так в честь голландского ученого. Он подробно описал эту болезнь еще в начале 20 века.

Симптомы заболевания

Синдром Ушера - это наследственная болезнь, которая характеризуется полным отсутствием слуха и частичной потерей зрения. Как правило, человек, имеющий данный синдром, уже рождается глухим. Отсутствие слуха объясняется А зрение теряется постепенно по причине аномально быстрого старения сетчатки глаз, которое провоцирует синдром Ушера. дают о себе знать обычно в подростковом возрасте, но бывают случаи, когда они наблюдаются и у маленьких детей, начиная с пяти лет.

Падение зрения

На ранней стадии синдром проявляется в виде «куриной слепоты», когда человек практически теряет способность видеть в местах, недостаточно освещенных. В отличие от здоровых людей, он не адаптируется к темноте и совершенно не может в ней ориентироваться. Далее теряется периферическое (боковое) зрение, оно становится туннельным. Центральное зрение может оставаться достаточно хорошим еще много лет, но к старости больной становится почти слепым, что делает его крайне раздражительным и нервным.

Кроме того, человек страдает повышенной утомляемостью и часто чувствует упадок сил. Скорость падения зрения зависит от индивидуальных особенностей течения болезни - у каждого это происходит по-своему, но всегда более-менее постепенно. У людей с синдромом Ушера в большинстве случаев нарушена Сначала это проявляется в темное время суток, а в дальнейшем - и при наличии света.

Синдром Ушера: лечение болезни

К сожалению, медицина пока еще бессильна перед этим заболеванием, действенных способов лечения нет. Но ранняя диагностика крайне важна с точки зрения оказания психологической помощи больному. Слабослышащий или полностью лишенный слуха человек и так испытывает трудности в общении. А начав терять еще и зрение, часто впадает в панику, замыкается, отказывается контактировать с внешним миром. Ситуация усложняется и тем, что первые симптомы возникают в подростковом возрасте, когда психика не отличается стабильностью.

Если вовремя не оказать помощь человеку с синдромом Ушера, высока вероятность того, что с годами он приобретет психические заболевания - например, шизофрению. При обнаружении первых симптомов нужно обратиться к доктору и провести ряд генетических обследований. И если диагноз подтвердится, мягко адаптировать больного к новой реальности, в которой он вполне может жить полноценной жизнью: получать образование, работать, создавать семью и т. д. Но в данном случае без помощи специалистов и т. д.) не обойтись.

Синдром Ушера: причины возникновения болезни

Почему возникает это заболевание? Как уже отмечалось выше, синдром Ушера - это наследственный недуг, им нельзя заразиться, его невозможно приобрести. Встречается он у мужчин и женщин в равной степени. Им страдают примерно пять-шесть процентов населения нашей планеты.

Синдром Ушера наследуется по рецессивному типу. Если оба родителя больны им или являются носителями соответствующего гена, то вероятность того, что ребенок родится с синдромом - около 25%. Если носитель (или больной) только один, риск ничтожно мал. Вероятность - примерно 0.5%. Но ребенок однозначно будет носителем болезни.

Проверить себя на наличие гена синдрома Ушера невозможно - современная наука пока еще способов не нашла. С уверенностью можно знать об этом, только если в роду были люди, у которых была эта болезнь. Носитель гена может не беспокоиться по поводу себя - симптомы заболевания лично его не настигнут. А вот потомство - могут, если второй родитель тоже окажется «владельцем» гена.

Как общаться с людьми, больными синдромом Ушера

Общение с глухим слабовидящим человеком затруднено. Во-первых, практически не остается средств коммуникации, а во-вторых, больные синдромом Ушера часто агрессивны, раздражительны и обижены на весь мир. Поэтому нужно иметь недюжинное терпение, чтобы успешно контактировать.

Родственникам, друзьям и другим лицам, которые часто общаются с людьми, страдающими этим генетическим заболеванием, специалисты дают следующие советы:

Если речь идет о ребенке, который столкнулся с первыми симптомами, ему следует осторожно, но твердо внушить, что в жизни появятся некоторые ограничения, с которыми, впрочем, можно справиться.
Люди с синдромом Ушера часто уходят от реальности, не желая мириться с положением вещей и признавать диагноз. Они пытаются делать вид, что ничего не происходит. И здоровому человеку желательно в данном случае подыграть, позаботившись о максимально комфортном общении.
Разговаривая с человеком, страдающим синдромом, стоять нужно на небольшом от него расстоянии (50-100 см), чтобы он мог считывать информацию с губ, и обязательно лицом к источнику света. Вообще желательно выбирать для беседы хорошо освещенные места.
Стремясь привлечь внимание такого человека, следует подойти к нему очень близко.
людей, больных синдромом Ушера, ограничено. Жестикулировать нужно с учетом этого фактора - руки должны быть примерно на уровне груди.
В темное время суток людям с синдромом не обойтись без посторонней помощи. Их нужно сопровождать, предупреждая о малейших препятствиях.
Не стоит стесняться предложить свою помощь, ведь больные синдромом Ушера очень ранимы и часто закомплексованны. Попросить кого-то об участии - для них большая проблема.

Заключение

Если близкий вам человек страдает этим симптомом, старайтесь учитывать это всегда при общении с ним. О таких людях нужно заботиться мягко и ненавязчиво. Если вам нужно в чем-то помочь такому человеку, старайтесь делать это незаметно, вселяя уверенность в больного, что он отлично и сам со всем справляется. Никогда не подшучивайте над его недостатками, а уж тем более не ругайте его за них, даже если вы в гневе - сдержитесь. Человек должен смириться с ситуацией и укрепиться в мысли, что синдром Ушера - это не так уж и страшно.

Это заболевание возникает по причине генетической мутации, которая наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. То есть заболеть может ребёнок, который унаследует определённый ген от обоих родителей, они могут болеть либо являться носителями такого недуга.

Если малыш появляется на свет в семье носителей гена, то возможность заболеть приравнивается к соотношению 1/4, Человек, имеющий лишь единственный ген данного синдрома, признаётся носителем, но при этом не обладает нарушениями слуха или зрения.

Современная наука знает десять генов, патологические процессы в которых могут способствовать развитию двух главных моментов в этой патологии:

нейросенсорной глухоты - утрата слуховой функции, которая обусловлена поражённостью структур внутреннего уха, слухового нерва или сегментов ЦНС, которые отвечают за слуховую функцию;
пигментного ретинита, который, по сути, является дистрофией сетчатки глаз, вызываемой дисфункцией фоторецепторов либо пигментного эпителия, и ведёт к слепоте.

Единственный положительный момент заключается в редкости подобного недуга.

Эту болезнь называют заболеванием еврейских ашкенази, особой этнической группы, у детей которых чаще всего наблюдаются подобные мутации.

Симптомы

Симптоматика данного недуга обусловлена наличием определённого типа синдрома Ашера.

При заболевании первым типом наблюдается врождённая значительная глухота у ребёнка, раннее начало пигментации сетчатки и нарушение вестибулярного аппарата (ребёнок поздно начинает ходить, после достижения 18 месяцев).
В случае заболевания второго типа у малыша отмечается непрогрессирующая тугоухость при сохранении нормальной работы вестибулярного аппарата и началом поражения сетчатки глаза после достижения возраста 10-20 лет.
При третьем типе недуг проявляется у подростков в 11-13 лет, отличается ухудшающейся слепотой и тугоухостью, в половине случаев наблюдаются нарушения в вестибулярном аппарате.

Наличие пигментации на сетчатке глаза при этом недуге означает постепенное ухудшение зрения. Этот процесс у каждого ребёнка проходит со своей скоростью. Кто -то слепнет быстро, другие больные теряют зрение постепенно. Первым делом проявляется так называемая в народе «куриная слепота» - зрение ухудшается в условиях сумерек. В дальнейшем утрачивается боковое периферическое зрение, которое становится тоннельным. Функция центрального зрения длительное время не нарушается, потом слабеет. Абсолютная слепота не наблюдается.

Этот врожденный дефект может сопровождаться присутствием симметричной глухоты. Обычно больной не слышит подавляющее большинство звуков. Аномалия выявляется в первые месяцы жизни малыша.

Как правило, умственное развитие ребёнка не нарушено при этом заболевании, но таким детям трудно обучаться, начать общаться, иногда они вовсе молчат, поэтому иногда они производят впечатление умственно отсталых.

Диагностика синдрома Ушера у детей

Диагностика заболевания проводится на фоне сочетания перцептивной тугоухости с нарушением зрения. Выполняются следующие методы диагностики:

врач осматривает глазное дно пациента, чтобы выявить различные пигментные пятна на сетчатке глаза и обнаружить суженные сосуды ретины;
проводится электроретинограмма, которая даёт возможность определить ранние дегенеративные процессы в сетчатке глаза, а также может продемонстрировать поражение электрорентгенографических трасс;
выполняется аудиометрия, позволяющая обнаружить тугоухость и провести оценку её тяжести.

При этом иногда выполняется генетическое исследование для выявления мутации.

Осложнения

Заболевание, к сожалению, обладает неблагоприятным прогнозом. Последствия обусловлены типом унаследованного ребёнком синдрома. Осложнениями являются потеря слуха и зрения, которые со временем только прогрессируют.

Лечение

Что можете сделать вы

Наиболее тяжёлым для ребёнка при таком синдроме является то, что имея сначала хотя бы один из способов получать информацию, он со временем утрачивает и его. И помочь справиться малышу с этой уже психологической проблемой должны, конечно, родители. Нужно сделать всё, чтобы больной (а ухудшение происходит обычно в подростковом возрасте) не оставался со своей бедой наедине, необходимо позаботиться о том, как ребёнок впишется в социальную жизнь.

Зрение утрачивается постепенно, поэтому узнают об этом родители чаще всего по специфическому поведению ребёнка. Обращение к психологам, педагогам-дефектологам, а также общение с людьми с похожими проблемами помогут больному понять, что он не один.

Что делает врач

Особой терапии с включением медикаментов при синдроме Ушера не разработано. Главные мероприятия преследуют одну цель - замедлить ухудшение зрения и компенсировать снижение слуховой функции. Могут быть назначены:

приём витамина А;
установка слуховых аппаратов.

Ключевым значением обладает момент социальной адаптации детей при помощи психологов и преподавателей-дефектологов.

Профилактика

Главной профилактической мерой, которая позволит уменьшить риск появления такой болезни у малыша, является обследование у генетика в период планирования ребёнка. В особенности это стоит сделать тем, у кого в семье были случаи подобного заболевания.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания синдром ушера у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание синдром ушера у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Распространенность синдрома Ушера среди детей с глубокой глухотой составляет от 3 до 10%. По данным европейского семинара по синдрому Ушера (1997 г.) люди с этим заболевание составляют до 6% всех глухих с рождения и до 50% всех слепоглухих взрослых.

Потеря зрения выявляется обычно в возрасте около 10 лет. Нарушение зрения медленно прогрессирует. Полная слепота может наступить в 50–60 лет. Офтальмологическое обследование обнаруживает типичный медленно прогрессирующий пигментный ретинит. Пигментный ретинит начинается скоплением гранул пигмента на глазном дне, распространяющихся по направлению к периферии. Поля зрения медленно сужаются и параллельно снижается острота зрения. К другим глазным симптомам относятся катаракта, глаукома.

Выявляется врожденная нейросенсорная потеря слуха от умеренной до резко выраженной степени. У больных отмечается атрофия кортиева органа и эпителия внутреннего и наружного желобка в нижней части базального завитка улитки. Дегенеративные изменения в верхнем завитке. Имеется резкая атрофия спирального узла, его периферических и центральных волокон.

Обнаруживаются дефекты вестибулярной системы, которые выражаются в нарушении равновесия при ходьбе. Нарушение равновесия возможно обусловлено нарушениями лабиринта, а не мозжечковой патологией. У больных, кроме основных симптомов, выявляются также психозы, агрессивность, периодические депрессии, у 25% - умственная отсталость.

Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген локализован на хромосоме 14q.

Сочетание глухоты с пигментным ретинитом впервые было описано А. Графе в 1858 г., а генетическую природу этого синдрома установил С. Ушер в 1914 г. Выявлено, что один из 100 человек является носителем гена синдрома Ушера. У гетерозигот могут быть выявлены отсутствие реакции на вращение, повышение порога темновой адаптации или незначительное снижение зрения.

Своевременное выявление у больных пигментного ретинита и создание адекватных педагогических условий предотвращают стрессовые состояния, связанные у глухого человека с потерей зрения. Методы лечения отсутствуют.

Еще по теме Синдром Ушера:

ТЕМА № 19 БЕРЕМЕННОСТЬ И РОДЫ ПРИ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ, АНЕМИЯХ, ЗАБОЛЕВАНИЯХ ПОЧЕК, САХАРНОМ ДИАБЕТЕ, ВИРУСНОМ ГИПАТИТЕ, ТУБЕРКУЛЕЗЕ

Синдром Ашера (Ушера, англ. Usher syndrome, врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит) представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, включающее в себя зрительные (пигментный ретинит) и слуховые/вестибулярные нарушения. Распространенность синдрома Ашера варьирует от 4 до 17 на 100 000 человек, представлен тремя клиническими подтипами: USH1, USH2 и USH3, которые различаются степенью тяжести нарушений слуха, наличием или отсутствием вестибулярной дисфункции и началом развития пигментного ретинита.

Еще в 1858 г. Von Graefe сообщил о 5 случаях пигментного ретинита с тугоухостью с предполагаемой рецессивной формой наследования. Синдром Ушера - редко наблюдаемое заболевание; в общей популяции он встречается с частотой 3 случая на 100 000. Этот синдром диагностируют у 5-8 % больных с наследственной глухотой. Поскольку частота носительства мутантного гена составляет 1 на 100 человек при рецессивном типе наследования, этот синдром манифестирует редко. Точность диагностики возросла с появлением квантитативной аудиометрии. Истинный синдром Ушера характеризуется грубой наследственной сенсорно-нейрональной стабильной (возможно, прогрессирующей) потерей слуха в сочетании с пигментной ретинопатией, не отличимой от пигментного ретинита, которая сопровождается значительным затруднением речи.

Характерными симптомами синдрома Ушера являются ночная слепота и сужение полей зрения, возникающие в возрасте от 5 до 15 лет. Некоторые авторы считают синдром Ушера генетически гетерогенным, другие - фено-типическим проявлением пигментного ретинита. Предполагают, что среди патогенетических механизмов этого заболевания, передаваемого по аутосомно-рецессивному типу, имеется множество трофических нарушений, которые не могут быть определены одним геном. Однако возникновение глазных симптомов связывают с мутацией гена родопсина. Анализ сцепления указывает на локализацию дефекта в длинном плече хромосомы 4 в области 4(q11- q13).

В настоящее время синдром Ушера - группа генетически гетерогенных заболеваний, наследуемых аутосомно-рецессивно. По клиническим проявлениям выделяют три основных типа заболевания , причем первые два типа включают несколько форм.

Первый тип синдрома Ушера представлен 6 формами.
- При анализе сцепления было показано, что первая форма, названная USH1A, локализуется в районе длинного плеча хромосомы 14 (q32.1- q32.3) между локусами D14S78 и D14S250, но ген пока не клонирован.
- Вторая форма, названная USH1B, является наиболее распространенной: ее диагностируют примерно у 75 % от общего количества больных с первым типом заболевания. Эту форму удалось локализовать на длинном плече хромосомы 11q13.5, в районе ДНК-маркера DUS533. В этом же районе был клонирован один из генов миозина типа VILA. Скрининг этого гена на возможные мутации показал их наличие, основная масса которых приводила к преждевременному терминированию синтеза белка.
- Третья форма первого типа - USH1C была картирована в районе короткого плеча хромосомы 11р15.1 и связана с маркером D11S419. В гене-кандидате, названном гармонином, были обнаружены мутации, приводящие к синтезу укороченного белка, в котором отсутствовали его основные домены.
- USH1D удалось картировать в районе длинного плеча хромосомы 10 между локусами D10S529 и D10S573.
- USH1E - сцепление с ДНК-маркерами D21S1905 и D21S1913, расположенными в длинном плече хромосомы 21q21. Генетическое расстояние между этими маркерами составляет около 15 сМ (сантиморган).
- USH1F, с помощью геномного скрининга была картирована на хромосоме 10 в районе локусов D10S199 и D10S596.
Второй тип синдрома Ушера включает 2 формы.
- Первая из них - USH2A была картирована в районе длинного плеча хромосомы 1q41 между ДНК-маркерами D1S237 и D1S229. Был клонирован ген-кандидат, названный ушерином. Ген USH2A кодирует белок в 1546 аминокислот, который содержит домены эпидермального фактора роста ламинина и фибронектина типа III. Эти домены обнаруживали и в других белковых компонентах базальной пластинки, внеклеточного матрикса и в адгезивных молекулах клеток. В исследовании дана характеристика интрон-экзонной структуры гена, состоящего из 21 экзона. В гене было обнаружено три мутации (239=242insCGTA, R334W, Т1515М) и описано 12 полиморфных вариантов у больных с легкими и тяжелыми формами синдрома Ушера типа II с прогрессирующим течением и сенсорно-нейрональной потерей слуха. При дальнейшем исследовании этого гена выявлено 15 новых мутаций у 57 неродственных пробандов, в том числе обнаружено три новые миссенс-мутации (C319Y, N346H и C419F). Установлено, что 58 независимых аллелей гена USH2A из 114 содержат патологические мутации, из которых наиболее часто (у 16 % больных) наблюдаемая - 2299delG, является мажорной.
- В районе короткого плеча хромосомы 3(р24.2-р23), в области маркеров D3S1578, D3S3647 и D3S3658, была картирована вторая форма второго типа USH2B.

В двух больших семьях с синдромом Ушера типа II с легкой формой пигментного ретинита не выявлено сцепления ни с маркерами 1q41, ни с хромосомой 3q25, т.е. у членов этих семей гены USH2A и USH3 не являлись причиной заболевания. Однако в дальнейшем было установлено, что при фенотипе синдрома Ушера типа II со слабовыраженными офтальмоскопическими проявлениями пигментного ретинита, который не был диагностирован до третьей декады жизни, имелось сцепление с локусом D5S484 на хромосоме 5q. Анализ гаплотипов длинного плеча хромосомы 5q указывает на то, что новый локус расположен между D5S428 и D5S433. К настоящему времени выделено девять таких семей.

В 1996 г. было обследовано 32 семьи с синдромом Ушера типа III (USH3) из географического изолята в Финляндии. Анализ сцепления позволил локализовать заболевание в длинном плече хромосомы 3(q21- q25) между маркерами D3S1299 и D3S3625, расстояние между которыми составляет около 1 сМ (сантиморган).

По-видимому, существует еще и митохондриальная форма синдрома Ушера. Мутация С12258А в митохондриальном гене MTTS2 явилась причиной развития пигментного ретинита в сочетании с сенсорно-нейрональной формой потери слуха. Работы по картированию генов пигментного ретинита и синдромальных форм продолжаются.

В семьях, где имеются дети с синдромом Ушера, риск рождения больного ребенка составляет 25 %.

Различают 4 типа синдрома Ушера:

тип I - пигментный ретинит и тотальная (абсолютная) глухота при отсутствии вестибулярных функций;
тип II - пигментный ретинит, частичная глухота и интактная вестибулярная функция;
тип III - пигментный ретинит, полная глухота, вестибулярная атаксия и в отдельных случаях психоз (синдром Халльгрена);
тип IV - пигментный ретинит, тотальная глухота и задержка умственного развития.

Другая вариация классификации представляется следующим образом:

грубая ретинопатия, сопровождающаяся функциональными изменениями,
глубокая врожденная медленно прогрессирующая сенсорно-нейрональная потеря слуха,
присутствие или отсутствие вестибулярного ответа на тепловой раздражитель,
статус спиноцеребеллярный и высшей церебральной функции.

В зависимости от возраста появления симптомов ночной слепоты выделяют два типа синдрома Ушера

Первый тип характеризуется затруднениями при передвижении в условиях слабой освещенности, возникающими в возрасте 5-6 лет,
при втором типе нарушение ночного зрения возникает в 12-15 лет.

Острота зрения изменяется так же, как при пигментном ретините. При пигментации в макулярной области острота зрения понижается. Прогрессирующий тип заболевания часто наблюдается у больных с синдромом Ушера, которые имеют хорошее зрение. Изменения пигментного эпителия сетчатки схожи с таковыми при макулярной дистрофии типа "бычий глаз" и гипопигментации макулярной области, сочетающейся с пигментным ретинитом.

В последние годы с помощью компьютерной томографии было показано, что у больных с синдромом Ушера с глубокой глухотой имеет место мозжечковая (церебеллярная) атрофия затылочной доли, cavum septum pellucidum, cavum vergae или снижение церебеллярной циркуляции. Картина магнитного резонанса показывает патологически высокий сигнал, свидетельствующий об интенсивности поражения среднего мозга и мозжечка. Однако выявленные изменения мало связаны с клиническими симптомами синдрома Ушера.

В исследованиях, проведенных в последнее десятилетие, установлено нарушение регенерации кинетики зрительного пигмента в фовеа при нормальной световой чувствительности и сохранной остроте зрения.

Лечения синдрома нет . Однако с пациентами должны заниматься социальные работники, нейропсихиатры и воспитатели, используя технику, приспособленную для преподавания по индивидуальным программам. В семьях с близкородственными браками, в которых имеются больные с синдромом Ушера, высок риск рождения других больных детей. Однако определение носителей патологического гена все еще затруднено, хотя в последнее временя совокупность наследственных признаков (сцепление) и достижения молекулярной генетики вселяют надежду.

27.03.2017

Одной из наиболее частых причин, приводящих людей к тотальной слепоглухоте, сегодня называют синдром Ушера. Это достаточно редкое генетическое заболевание, диагностирование которого до недавнего времени, было возможно только путем сопоставления ряда сочетающихся симптомов. Синдром Ушера характеризуется врожденной нейросенсорной тугоухостью (потерей слуха от умеренной до резко выраженной степени, которая обусловлена поражением структур внутреннего уха, слухового нерва или отделов ЦНС, отвечающих за слуховой анализ), вестибулярной гипофункцией (нарушением равновесия) и медленно прогрессирующим пигментным ретинитом (дистрофией сетчатки глаз, которая вызывается аномалиями фоторецепторов или пигментного эпителия, приводящих к потере зрения).

Зарубежные и отечественные исследователи выделяют три основных формы этого заболевания:

1) сопровождается врожденной существенной тугоухостью (глухотой), ранним началом пигментного ретинита и нарушением вестибулярных функций (дети учатся ходить в возрасте 18 месяцев);

2) характеризуется не прогрессирующей тугоухостью с сохранением нормальных вестибулярных функций и началом дегенерацией сетчатки после 10- 20 лет;

3) обнаруживают в 11- 13 лет, когда отмечаются значительные ухудшения зрения и слуха вплоть до тотальной слепоглухоты, в 50% случаев дополняется вестибулярными нарушениями.

Умственное состояние людей с данным заболеванием не страдает, хотя в детстве они могут испытывать сложности с обучением из-за ухудшения слуха и зрения. Впервые патология, расположенная на стыке офтальмологии и отоларингологии была описана в 1858 году Альбертом фон Грефе, а свое название получила в 1914 году по имени английского доктора Чарльза Ушера, который обосновал ее генетическую природу.

Средняя распространенность заболевания у населения разных стран составляет 1 к 40.000. 1 из 100 людей является носителем синдрома Ушера. Развивается он вследствие генетической мутации, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу. Для того чтобы симптомы патологии проявились, ребенок должен унаследовать дефектные гены от обоих родителей, у которых признаки заболевание внешне могут и не проявляться. Именно поэтому в наш дом часто приезжают слепоглухие люди, связанные друг с другом кровным родством: родители и дети, дяди, тети и племянники, двоюродные и родные братья и сестры.

К сожалению, многие из них даже не догадываются об истинных причинах, приведших их к потере зрения и слуха, хотя есть и те, кто давно знал о своем заболевании и был предупрежден врачами об его возможном прогрессирующем течении.

"В дом слепоглухих я приехал вместе со своей сестрой Людмилой,- рассказывает Юра Клепов, проходящий обучение по программе компьютерной грамотности,- мы учимся работать на компьютере, но занимаемся у разных преподавателей. У наших родителей четверо детей, трое из которых оказались с синдромом Ушера. Я - старший брат, сейчас тотально слепоглухой, после меня родилась Люба (она хорошо видит и слышит), а затем Люда и Лена, которые тоже окончательно потеряли зрение и слух. Почему так произошло, врачи нам не объяснили. У моих сестер уже взрослые дети: у Любы - две зряче-слышащие девочки, у Любы - сын с синдром Ушера, у Лены - глухая дочка, которая родила ей двух хорошо слышащих и видящих внучек.

Наша семья жила в деревне Ивановка Никифоровского района Тамбовской области. Так как я и две мои сестры появились на свет без слуха, ухаживать за нами родителям помогали бабушка и дедушка, которые очень нас опекали и даже не разрешали самостоятельно выходить на улицу. Когда мне было 9 лет, папина сестра посоветовала отвести меня в тамбовскую школу для глухих детей, которую я успешно и закончил в 1974 году. В 9 классе мне посчастливилось начать заниматься в кружке рисования. Эти занятия очень мне нравились, тем более, что рисовал я хорошо - участвовал в выставках и с удовольствием выполнял просьбы учителей и школьных товарищей сделать для них тот или иной рисунок. Но живопись не стала для меня делом жизни, потому что зрение постепенно снижалось, становясь все хуже и хуже.

Два раза в год я ложился в больницу лечить глаза, а в 1979 году сделал операцию, после которой стал видеть гораздо лучше. Но продлилось это только две недели, потому что я не берег себя, сразу же, после выписки из больницы поднимал тяжести, чего категорически нельзя было делать. Врачи не объяснили мне этого. В 1992 году зрение у меня окончательно пропало. К этому времени я был уже женат. С супругой Ниной мы познакомились на свадьбе моего школьного друга. Она мне сразу очень понравилась даже несмотря на то, что одна нога у нее была протезирована, а слуха, как и у меня, совсем не было.

Моя жена хорошо шьет, много лет проработала на швейной фабрике, да и сейчас с удовольствием мастерит в подарок знакомым тапочки, сиденья для стульев, нужные в каждом доме хозяйственные мелочи. Уже 38 лет мы делим успехи и трудности жизни. Сложности всегда были с работой. Одно время я трудился на учебно-производственном предприятии ВОС, потом несколько лет дома делал авоськи и скоросшиватели. Когда я окончательно потерял зрение, работать руками не перестал: по-прежнему могу починить мебель, отремонтировать окна, двери, сантехнику. Вообще мы с Ниной живем очень просто: в магазины я хожу с ней - помогаю носить тяжелые сумки с продуктами, а вот готовит чаще всего она одна.

Нередко друзья приглашают нас в гости, чтобы пообщаться и обменяться новостями, и в этом мне тоже помогает супруга: жестами и дактилем передает в мою руку все, о чем разговаривают собравшиеся люди. На праздники ходим в клуб глухих: участвуем в мероприятиях и смотрим выступления членов самодеятельности. Мы любим бывать на природе, гулять, собирать в лесу грибы. Конечно, делает это Нина, а я иду рядом и несу сумку, чтобы складывать туда наши находки. Этим летом нам удалось собрать так много белых грибов, что пришлось раздавать их и знакомым, и участникам клуба, и переводчикам. С моими сестрами мы встречаемся нечасто: Люба живет недалеко от Тамбова, и при необходимости помогает нам, а вот Люда и Лена с мужьями и детьми - в Сарапуле. Мы переписываемся с ними, при помощи переводчика созваниваемся по телефону. Мне очень хочется освоить компьютер, чтобы нам было проще общаться. Я знаю, что глухие люди легко могут перезваниваться по скайпу, писать электронные письма и для того, чтобы научиться этому мы с Людой приехали в дом слепоглухих. Трудиться предстоит еще много- мы начинаем учиться работать на компьютере "с нуля", но я уверен, что у нас все получится тем более, что с нами занимаются очень внимательные и талантливые преподаватели".

Дорогие друзья! Если вы считаете, что дело "Дома слепоглухих" является важным и нужным для всей нашей страны- окажите поддержку Дому. Сделать это можно прямо на сайте, .