Тромбофилия характеризуется повышенным тромбообразованием там, где это совсем не нужно . Это может приводить к довольно серьезным состояниям, способным повлечь смерть больного. Например, (тромбоэмболия легочной артерии) могут стать следствием тромбофилии.
Известно, что при нормальном функционировании и противосвертывания наша кровь остается в жидком состоянии, течет по сосудам, обогащает необходимыми веществами ткани всех органов и уносит оттуда продукты метаболизма. Если в организме все благополучно, обе системы работают слаженно, их факторы находятся на нужном уровне, то агрегатное состояние крови пребывает в оптимальном режиме и внутрисосудистого свертывания не происходит так же, как и неконтролируемых кровотечений.
Повреждения сосудистой стенки при травмах, операциях, а также состояния, протекающие без нарушения целостности эндотелия, но с повышенным свертыванием крови по другой причине, включают свертывающую систему, которая обеспечивает образование . Однако, сделав свое дело при кровотечениях, система свертывания должна передать работу противосвертывающей системе, которая уберет ненужные сгустки и приведет в норму стенку сосуда. А в нормальном состоянии кровь вообще не должна сворачиваться внутри сосуда, но почему-то это не всегда так. Почему? Вот тут-то и пора вспомнить о тромбофилии – виновнице периодически возникающих , опасных для жизни человека.
Тромбофилия может быть запрограммированной
Известно, что многие формы этого заболевания имеют врожденный характер, стало быть, они первоначально были определены генетическим кодом еще до рождения человека, где, однако, следует различать:
- Генетическую предрасположенность, когда болезнь может себя и не проявить, если не будет факторов, запускающих механизм ее развития;
- Болезнь, возникающая впервые в результате мутации генов на раннем этапе эмбрионального развития, в дальнейшем становится наследственной и может передаваться потомству;
- Наследственное заболевание, обусловленное геномной и структурной мутацией хромосом в предыдущих поколениях и передаваемое потомству по наследству. Впрочем, здесь играет роль, в каком состоянии находится ген болезни: доминантном или рецессивном (полиморфизм генов). В доминантном – патология вылезет наружу в любом случае, будь то гомо- или гетерозигота. Рецессивное же состояние гена способно проявлять себя лишь тогда, когда встречаются два слабых аллеля, которые образуют гомозиготу.
Что касается гетерозиготных организмов, имеющих патологический ген в рецессивном состоянии, то они в большинстве случаев не только не страдают от этого, но иной раз оказываются более устойчивыми и жизнеспособными по сравнению с нормальными особями. Однако полиморфизм генов (альтернативные варианты генов – патологического и нормального) при различных болезнях проявляет себя по-разному и в каждом конкретном случае требует изучения. Касательно тромбофилии учеными проведены и продолжают проводиться исследования, позволяющие рассчитать степень риска тромбозов при полиморфизме того или иного гена.
Чтобы читателю был более понятен механизм формирования врожденной тромбофилии, следует подробнее рассмотреть некоторые генетические аспекты, как, например, понятие «генная мутация».
Мутация генов
На деле гены оказались не такими уж стабильными, данными раз и навсегда. Гены меняются с различной частотой (от 10 -2 до 10 -5 в среднем), что приводит к появлению новых признаков, кстати, не всегда полезных. Это и есть мутация, и в случае с тромбофилией она справедливо считается вредной.
К мутации генов, а, следовательно, к повышенной частоте встречаемости наследственных заболеваний могут подтолкнуть некоторые факторы, концентрация которых последнее время заметно увеличивается. Возникновению аллелей, негативно влияющих на здоровье организма, способствует деятельность самого человека:
- Техногенные катастрофы:
- Загрязнение окружающей среды (пестициды, различные виды топлива, бытовая химия);
- Применение лекарственных средств, пищевых добавок, генетически модифицированных продуктов питания;
- Радиационное излучение.
Мутагенез – случайный процесс, поскольку заранее нельзя предугадать, какой ген в неблагоприятных (или благоприятных?) условиях изменится. И в какую сторону – тоже неизвестно. Мутационный процесс происходит сам по себе, меняя наследственные свойства и, на примере тромбофилии, можно утверждать, что не всегда в лучшую сторону.
Полиморфизм генов и его значение в акушерской практике
Такое состояние, как беременность, заметно провоцирует тромбогенные сдвиги , особенно, если имеет место предрасположенность или наследственное заболевание, поэтому женщине при планировании пополнения в семье хорошо бы выяснить свою родословную. В настоящее время найдены гены тромбофилии, способствующие развитию тромбозов при беременности, в родах и послеродовом периоде, где самыми значимыми считаются следующие:
- Полиморфизм генов фактора (G20210A) ведет к бесплодию, нарушению внутриутробного развития и даже гибели плода, тромбоэмболиям и тромбозам, инфаркту миокарда (ИМ) и ;
- Полиморфизм генов фактора Лейдена FV (G1691A) при беременности имеет большое значение, поскольку способен провоцировать выкидыши и отрицательно влиять на плод, а, кроме этого, может стать причиной ИМ; , тромбоэмболии;
- Мутация генов PAI-1 (SERPINE1) снижает активность всей противосвертывающей системы, поэтому считается одним из главных ее компонентов;
- Конкретная роль мутации гена MTHFR C677T именно в тромбообразовании до конца не выяснена, хотя занимаются этой проблемой уже более 10 лет, однако то, что она влияет на сосуды, повреждает их и тем самым способствует образованию сгустка, уже имеет подтверждение в научных кругах.
Эти и другие факторы (гены ITGA2, ITGB3, мутация которых детерминирует усиленную агрегацию тромбоцитов, аномалии FGB – , дефицит , недостаток белков С и S) относят к наследственной патологии и считают маркерами тромбофилии.
Тромбозы и тромбоэмболии – очень страшная вещь при беременности, они дают высокий процент материнской смертности и гибели плода , поэтому принятые заранее меры будут нелишними. Роды при тромбофилии, как правило, всегда преждевременны (35-37 недель).
Иметь свою генетическую карту было бы полезно и другим людям. Хотя бы для профилактики осложнений усиленного образования тромбов (инфаркты, ТЭЛА и др.). Однако пока определение генетических маркеров получило широкое распространение в кардиологии да в акушерской практике, где основанием для назначения анализа на тромбофилию являются:
- Планирование беременности;
- Тромбозы в прошлом;
- Наличие тромбозов, тромбоэмболий и смертельных случаев от них в семье;
- Выкидыши, бесплодие.
Кроме акушерства, где имеется самый высокий риск развития патологии, создающий экстремальные условия и требующий неотложных мер, кардиогенетика позволяет избежать тромботических осложнений в хирургии (травмы, операции), онкологии (химиотерапия) и, конечно, в самой кардиологии (ИБС, инфаркты миокарда и головного мозга, ), где помимо этого, дополнительную группу риска могут составлять:
- Пациенты, имеющие ;
- Изрядно упитанные люди;
- Женщины, принимающие гормональные оральные контрацептивы;
- Люди, занятые на тяжелых физических работах.
Кардиогенетика позволяет найти генетические аномалии генов системы гемостаза, их полиморфизм, а, следовательно, предрасположенность к тромбозам путем проведения сложного анализа на молекулярно-генетическом уровне, который обычно производится с помощью ПЦР-диагностики (полимеразная цепная реакция).
Формы и группы тромбофилий
Кроме врожденной патологии, понятно, что есть еще и приобретенная, причины которой кроются в тех же неблагоприятных факторах окружающей среды, применении некоторых лекарственных препаратов, увлечении биодобавками и очень большими и красивыми дарами садов и огородов (а попросту генной инженерии), привезенными из отдельных стран дальнего зарубежья, где они не запрещены.
Тем не менее, и наследственная, и врожденная патология противосвертывающей системы имеет одну суть – изменение свойств крови, нарушающее гемостаз и приводящее к тромбозам и тромбоэмболиям . В связи с этим в группе гематогенных тромбофилий выделяют формы, причинами которых являются различные изменения соотношения коагулянтов и ингибиторов, а также другие факторы, влияющие на систему гемостаза.
Нарушение реологических свойств крови характеризуется снижением кровотока в капиллярном русле, увеличением эритроцитов свыше 5,5 х 10 12 /л и патологическим состоянием красных кровяных телец. К этой группе заболеваний относятся:
- (полицитемия), эритроцитозы;
- Сгущение крови и другие случаи повышения ;
- Парапротеиинемия ( и др.), сопровождаемая , или гиперфибриногенемия, возникающая по той же причине и весьма опасная для беременных и плода;
- Инфаркты и тромботические кризы, вызванные нарушением движения крови из-за измененной структуры и внешнего вида красных кровяных телец.
Патологические изменения, нарушение функциональных способностей и повышенное содержание кровяных пластинок объединяет гипертромбоцитозы, полученные по наследству, и гиперагрегацию, приобретенную в процессе жизни. Они возникают на фоне:
- Злокачественных опухолей;
- Чрезмерной продукцией в сосудистых стенках;
- Уменьшенного содержания стимулятора производства простациклина, представляющего собой мощный ингибитор агрегации тромбоцитов;
- Перенасыщения стимулирующими компонентами плазмы или, наоборот, их дефиците ().
Недостаток или аномальное состояние естественных антикоагулянтов (белки С и S, антитромбин III, компоненты фибринолитической системы) или высокое содержание их ингибиторов так же представляют собой отдельную форму гематогенной тромбофилии.
Кроме этого, в отдельные группы выделены врожденные аномалии фибриногена (дисфибриногенемия) и тромбофилии иммуногуморального происхождения, к которым отнесен антифосфолипидный синдром (АФС), обусловленный высокой концентрацией в крови антител к фосфолипидам (антикардиолипин, «волчаночный» антикоагулянт).
Особняком стоят ятрогенные тромбофилии , которые связаны непосредственно с лечением (неконтролируемым или некомпенсируемым).
Когда не хватает AT III или протеинов С и S
Недостаточное количество антитромбина III , удельный вес которого в норме составляет порядка 80% всей антикоагуляционной (антитромбиновой) активности, передается с аутосомой по наследству или приобретается вторично в результате угнетения его продукции либо избыточного потребления при коагуляции (или чрезмерной активации). Это можно наблюдать в случаях:
- Беременности, особенно с токсикозом, и у носителей второй по системе АВ0 – А(II);
- После оперативных вмешательств, при которых, так или иначе, но целостность сосудистой стенки нарушается;
- Некоторых видов новообразований;
- Длительной антикоагулянтной терапии;
- Приема комбинированных оральных контрацептивов (КОК).
Основные симптомы недостатка АT III, конечно же, тромбозы, проявляющиеся по-разному. Крайне тяжелая форма дефицита не дает дожить даже до подросткового возраста. Она характеризуется:
- Постоянными рецидивами образования тромбов в периферическом и висцеральном венозном русле, в сосудах сердца и головного мозга;
- Тромбоэмболиями (легочная артерия).
Несколько лучше выглядит менее тяжелая , но все же неблагоприятная, форма, возникающая позже, к годам 15-25, которая, однако, также протекает с инфарктами в любых органах, а в легких и миокарде – в первую очередь;
Для пограничной формы возникающие спонтанно тромбозы не характерны, но при определенных обстоятельствах (неподвижность тела, незадолго до родов и после них, послеоперационный период, травмы) появляется высокий риск развития ТЭЛА.
Потенциальная форма практически не имеет самопроизвольных тромбозов, а ее проявление всегда связанно с условиями, предрасполагающими к заболеванию. Например, та же беременность при такой разновидности станет причиной дебюта болезни.
Основное лечение данной формы тромбофилии – заместительное. В этом качестве лучше всего подходят трансфузии АТ III-концентрата и плазмы свежезамороженной, так как гепарин дает очень слабый эффект. Кроме этого, назначаются гормоны, тромболитики, препараты снижающие ПТИ (протромбиновый индекс).
Недостаток белков С и S , которые продуцируются в печени с участием витамина К, по своим характеристикам очень напоминает дефицит АТ III. Может быть наследственным или вторичным (болезни печени, механическая желтуха, недостаток витамина К, длительное использование антикоагулянтов в больших дозах). Для этой патологии свойственны симптомы политромботического синдрома (тромбозы возникают и в венозных, и в артериальных сосудах).
Клинические проявления дефицита протеинов выражаются:
- Некрозами кожи;
- , локализованной в любых местах, иногда между собой ничем не связанных (от губ и ушей до мошонки и молочных желез);
- Злокачественной пурпурой новорожденных, стартом для которой стал ДВС-синдром при врожденной нехватке протеина С.
Видимые проявления тромбофилии
Диагностика патологии заключается в определении концентрации в плазме соответствующих белков (С и S).
Лечебная тактика: ликвидация причин патологии, трансфузии свежезамороженной плазмы, введение гепарина и концентратов данных белков.
Аномальные состояния протромбина, фактора Лейдена (FV) и фибриногена, нарушение фибринолиза
Патология, формирующаяся в результате наследственной аномалии фактора Лейдена (резистентность активированного FV к протеину С), встречается нередко и выражается склонностью к тромбозам (рецидивирующим).
Аномалии фибриногена , возникающие на молекулярном уровне, также принадлежат к наследственной патологии и также проявляются усиленным тромбообразованием, однако для них очень свойственно сочетание двух, казалось бы, противоположных явлений: тромбофилия и гипокоагуляция с удлинением свертывания и/или замедленным фибринолизом.
Нарушения фибринолиза тоже можно представить в виде двух вариантов: наследственного (нарушение продукции активатора плазминогена или его самого, молекулярные аномалии) и приобретенного либо вторичного дефицита, свойственного для диссеминированного внутрисосудистого свертывания, массивных тромбозов, лечения препаратами, стимулирующими фибринолиз. Провокаторами такой формы тромбофилии могут стать:
- Повреждение эндотелия в результате травм и оперативных вмешательств;
- Беременность у женщины, имеющей предрасположенность или в силу других причин, роды.
Лечение плазмозамещающее, сочетающееся с инфузиями гепарина и плазминогена, активация фибринолиза. Для профилактики тромбозов – назначение анаболических гормонов.
АФС – синдром, заслуживающий особого внимания
Сравнительно недавно об антифосфолипидном синдроме (АФС) практически ничего не знали. Распознается он с трудом, часто сопутствует вирусным и иммунным процессам, хотя первичный может возникать и на пустом месте без всяких предпосылок.
Появление в крови «волчаночных» антикоагулянтов приводит к повреждению фосфолипидных мембран оболочек клеток (сосудистой стенки, тромбоцитов) и нарушению взаимовлияния факторов свертывания. Кроме этого, «волчаночным» антикоагулянтам принадлежат способности:
- Влиять на противоагрегационные свойства стенок сосудов и тромборезистентность, снижая их;
- Препятствовать инактивации тромбина тромбомодулином;
- Уменьшать продукцию в сосудистой стенке активаторов фибринолиза и простациклина;
- Усиливать самопроизвольную агрегацию кровяных пластинок.
По причине таких изменений возникает ответная реакция гемостаза, которая проявляется одновременным присутствием абсолютно разных симптомов: кровоточивости и тромбоэмболий, что приводит к ДВС-синдрому, нарушению кровообращения в головном мозге или других органах (почки).
В настоящее время антифосфорному синдрому особое значение придают гинекологи, поскольку, как оказалось, он является причиной многих бед женщин, пытающихся в течение нескольких лет завести ребенка. Однако попытки часто заканчиваются выкидышами или мертворождением по причине тромбозов плацентарных сосудов. Кроме этого, АФС нередко проявляется положительной реакцией на сифилис, заставляющей человека изрядно поволноваться.
Ведущие симптомы антифосфолипидного синдрома можно представить следующим образом:
- Рецидивирующий тромбоз, возникающий в сосудах органов (легкие, почки, печень, головной мозг) и магистральных сосудах;
- Нарушение микроциркуляции с кровоточивостью;
- Усиление спонтанных агрегационных способностей кровяных пластинок, которое может проявляться тромбоцитопенией или идти без нее;
- Нарушение кровотока в микроциркуляторном русле головного мозга, влекущее церебральные и нервно-психические расстройства (частая головная боль, частичная потеря подвижности конечностей, очаговая ишемия мозга, неврастения);
- Изменение со стороны крови ( и иммунологических показателей).
Теперь уже многим женщинам назначают обследование с целью выявления АФС, а имеющим отягощенный акушерский анамнез оно показано тем более. Диагностика АФС основывается на определении титра специфических антител и параметров .
Лечебные мероприятия зависят от формы антифосфолипидного синдрома (первичный или вторичный) и предусматривают: плазмозамену, назначение (аспирин, курантил), (гепарин), гормонов (преднизолон) и др.
Беременных женщин с АФС лечат гинекологи, придерживаясь разработанных схем для каждого месяца беременности. Кроме того, назначается особая диета, позволяющая влиять на свертываемость крови и снижать ее.
Будущие мамочки должны ограничить употребление таких полезных в других случаях продуктов, как капуста белокочанная, бананы, ягоды шиповника, клюквы и рябины, грецкие орехи, шпинат, укроп и петрушка. О сале и жирном мясе лучше вообще забыть. А помнить следует о том, что морепродукты, свекла, гранат, лимоны, томаты, вишня, малина снижают свертываемость крови. Нелишним будет использование народных рецептов. Говорят, что мед с подсолнечным маслом (1 ч. ложка масла + 1 ст. ложка меда каждый день) также препятствуют усиленному тромбообразованию.
Обмен веществ и тромбоэмболия
При многих заболеваниях врач назначает коагулограмму, хотя некоторым пациентам совсем непонятны подобные действия. А, между тем, большинство хронических патологических процессов обусловлено наследственными или приобретенными нарушениями обмена веществ, которые, в конечном итоге, способны привести к довольно серьезным осложнениям. Почему столь большого внимания удостоены повышенные значения липидного обмена – холестерин и липидный спектр ()? Почему сахарный диабет находится на особом положении среди других заболеваний? А все потому, что они указывают на высокий риск развития сердечно-сосудистой патологии, для которых следствием являются тромбозы, тромбоэмболии, инфаркты, облитерирующие артериальные заболевания.
Кроме этих показателей, весьма опасным считается нарушение обмена серосодержащих аминокислот, к которым относятся гомоцистеин и метионин. Нарушение метаболизма этих строителей белков называется гипергомоцистеинемией (ГГЦ), которая может быть первичной (генетически обусловленной) или вторичной (приобретенной, симптоматической). Врожденная ГГЦ проявляется в детском или подростковом возрасте, в то время как приобретенная характерна для более старших людей.
Научно доказано, что присутствие гипергомоцистеинемии всегда указывает на существенный риск возникновения и прогрессирующего течения облитерирующих заболеваний артерий и тромбозов сосудов.
Основным методом диагностики метаболических тромбофилий является определение значений гомоцистеина в крови и моче больного. Уровень данного показателя заметно повышается, если провести пробу с нагрузкой метионином, которым богаты молочные продукты. Помимо этого, диагностические мероприятия предусматривают всестороннее обследование пациента (ЭКГ, УЗИ, биохимический анализ крови и другие исследования в зависимости от клинической картины заболевания).
Лечение метаболических тромбофилий следует начинать с диеты, которая ограничивает потребление продуктов, содержащих в большом количестве серосодержащие аминокислоты, а в первую очередь, это молоко и все то, что из него можно сделать, затем мясо, рыба, бобовые, соя. При всем этом, больной должен настроиться на длительный прием витаминов группы В, комбинированных препаратов (Магне-В 6) и фолиевой кислоты.
Лечение приводит к тромбозам?
Побочное действие многих лекарственных средств проявляется в развитии склонности крови к усиленному образованию тромбов. Подобными качествами обладают, например, контрацептивы-эстрогены, отдельные группы цитостатиков. Как ни парадоксально, но этот перечень можно пополнить гепарином, который у некоторых больных стимулирует спонтанное склеивание кровяных пластинок (гепариновая тромбофилия с рикошетными тромбозами), и тромболитиками (в больших дозах), истощающими плазминовую систему и усилиливающими тромбообразование за счет агрегации.
Возникающая на 2-3 день лечения гепарином тромбоцитопения, называется ранней. Поздняя появляется приблизительно через 1-1,5 недели, отличается более яркой симптоматикой (кровоточивость и тромбозы одновременно), напоминающей тромботическую тромбоцитопеническую пурпуру.
Во избежание нежелательных последствий подобной терапии, следует помнить о профилактике и применение гепарина и тромболитиков комбинировать с антиагрегантами (ацетилсалициловой кислотой, тиклидом и др.). Важно помнить, что при сочетании этих препаратов нельзя действовать вслепую, поэтому контроль агрегатограммы и коагулограммы должен быть обязательным.
Видео: роль тромбофилии и иммунных нарушений в невынашивании беременности
Любое заболевание, если его не лечить, может привести к инвалидности. Тоже самое касается и тромбофлебита. Но чтобы получить такой статус, необходимо пройти комиссию по медико-социальной экспертизе. Ей предоставляют документы, в которых четко указывается сведения о здоровье, которое было до болезни, и которое стало после лечения.
Специалисты обращают внимание на сердечную мышцу, у которой учитываются размеры, фракции выброса, давление в легочной артерии и прочие факторы. Чтобы получить инвалидность при тромбофлебите, комиссия должна тщательно изучить анамнез больного.
На основании чего дают инвалидность
Чтобы начать проходить медико-социальную экспертизу, больному необходимо сначала обратиться к своему участковому врачу. Он выпишет направление на МСЭК. На самом деле, получить инвалидность не сложно, так как по статистике, 98 % всех случаев болезни оставляют за собой определенного рода последствия. И только 50% больных после перенесенного острого тромбофлебита могут спокойно выполнять свои служебные обязанности, как и раньше.
Самым частым последствием является . Нередко такое состояние сопровождает тромбофлебит, который развился во время беременности. А как известно, в этом период, большая часть лекарств женщине противопоказана.
Соответственно, высок риск развития закупорки вен таза и полой вены. Такой больной приходиться терпеть отечность, которая может даже перерасти в обширные язвы. А эти проявления уже практически не излечимы. В результате – женщине трудно вернуться к прежнему образу жизни и труда.
Это еще раз доказывает, что тромбофлебит ног должен быть вовремя замечен и вылечен. Любое прерывание в терапии может привести к недолеченности, а значит, есть риск рецидива. А как показывает практика, вернувшийся недуг сопровождается более тяжелыми состояниями, нежели были до этого.
Тромбофлебит и группа инвалидности
Для того чтобы поставить инвалидность при тромбозе глубоких вен, медико-социальная комиссия ориентируется на определенные критерии. Рассмотрим их более подробно.
І группа. Такая группа при тромбофлебите вен не существует.
ІІ группа. Тут ограничения жизнедеятельности характеризуются, как стойкие. Назначается 2я группа тем, кто имеет диагноз:
- синдрома нижней полой вены;
- двухстороннего илеофеморального тромбоза, который привел к венозной недостаточности 2 и 3 степени хронического характера;
- посттромбофлебический синдром обеих нижних конечностей или варикоз, которые осложнены повторными инфаркт – пневмониями (тут в учет степень хронической венозной недостаточности, не берется);
- при посттромбофлебическом синдроме обеих ног и хронической венозной недостаточности, когда имеют место рецидивы, выражающиеся в рожистых воспалениях (при этом терапия не дает должного результата);
- при посттромбофлебическом синдроме, который появился в первый год после установки кава-фильтра;
- при наличие трофических язв общей площадью в 35 кв.см, которые неприятно пахнут и характеризуются обильными выделениями (количество повязок за день переходит отметку в 4 штуки).
ІІІ группа. В такую категорию относят лиц, которые в результате болезни теперь умеренно ограничены в своей жизнедеятельности, из-за чего наступила частичная утрата трудоспособности. К такой ситуации могут привести следующие заболевания:
- хроническая венозная недостаточность 1й, 2й и 3й степени или посттромбофлебический синдром одной ноги (в том случае, если язвы не нуждаются в постоянном перевязывании);
- если у больного была , которая характеризуется низким вено-венозным сбросом.
Чтобы избежать полной или частичной утраты работоспособности, необходимо вовремя распознать тромбофлебит нижних конечностей. От своевременного реагирования зависит, как быстро пройдет недуг, и появятся ли какие-либо осложнения. И это уже не говоря о том, как важно соблюдать все наставления лечащего врача.
Проверенный способ лечения варикоза в домашних условиях за 14 дней!
Зачем больному гемофилией нужна физиотерапия?Установление инвалидности для больных гемофилией
В настоящее время порядок и условия признания лица инвалидом осуществляют учреждения службы медико-социальной экспертизы по месту жительства согласно регламентирующих нормативно-правовых документов .
ВНИМАНИЕ!
Отнеситесь серьезно к установлению инвалидности. Вам нужно регулярно, раз в месяц или чаще, обращаться по поводу всех эпизодов кровоточивости к гематологу, педиатру, терапевту по месту жительства или в гематологическое отделение, где Вы проходите лечение.
В карте врачом ведутся медицинские записи о состоянии Вашего здоровья, и врачу будет легко описать состояние Вашего здоровья и степени ограничения жизнедеятельности, когда Вы обратитесь к нему с просьбой выдать заключение для медико-социальной экспертизы.
Если Вы в период до переосвидетельствования вынуждены были проходить лечение в стационаре, ОБЯЗАТЕЛЬНО представьте в медико-социальную экспертизу выписку из стационара. В случае нерегулярного обращения к врачу - получить заключение будет весьма затруднительно. Помните об этом.
Инвалид, в том числе ребенок - это лицо, со стойким ограничением жизнедеятельности, нуждающийся в медицинской, психологической и социальной помощи, а также комплексной реабилитации. Дети, страдающие гемофилией и болезнью Виллебранда, имеют стойкое нарушение системы гемостаза, сопровождающееся ограничением их жизнедеятельности в течение всей жизни.
В случаях оперативного вмешательства, травм и даже спонтанно возможны тяжелые наружные кровотечения, кровоизлияния во внутренние полости или органы, угрожающие жизни больного.
Эти пациенты в 100% случаях имеют психологические проблемы, т.к. их сопровождает страх остаться без своевременной медицинской и необходимой социальной помощи, может преследовать страх возможного летального исхода.
Особенно ярко зависимость от постороннего лица наблюдается в детском возрасте, т.к. дети не могут контролировать свое поведение, обладают повышенной двигательной подвижностью, подвержены травмам.
Лица подросткового возраста часто решают свои проблемы с использованием физической силы, что может привести к тяжелым последствия и потребовать немедленной экстренной помощи больному гемофилией или болезнью Виллебранда. У больных часто формируются комплексы, депрессия, появляется неверие в свои силы.
Любые стрессовые ситуации могут вызвать спонтанные кровотечения за счет повышения уровня цитокинов - антисвертывающих факторов крови, усугубляющие наследственный дефект.
Лица, больные наследственной патологии свертывания крови имеют ограничения в выборе профессии, занятия спортом, и имеют проблемы взаимоотношении со сверстниками, а нередко и со взрослыми, ограничивающие их жизнедеятельность в социуме.
Многие семьи больных с наследственной патологии крови - неполные, в связи с заболеванием ребенка, что создает дополнительные психологические и социальные проблемы.
Выраженная склонность к кровоточивости и последующие ограничения в жизнедеятельности наблюдаются у больных с гемофилией при снижении факторов свертывания до 25% и ниже, у больных с болезнью Виллебранда при снижении факторов свертывания до 35% и ниже, либо при наличии дефекта функции тромбоцитов или комбинации дефектов.
Кроме того, больные с заболеванием системы свертывания крови, получающие различные препараты крови или их компоненты с заместительной целью, представляют группу риска по инфицированию и заболеванию гепатитами В и С, ВИЧ-инфекцией.
Болезни системы гемостаза, в первую очередь, гемофилия, осложняются тяжелыми нарушениями двигательных функций вследствие кровоизлияния в суставы, развитие конктрактур, мышечные атрофии и анкилозов
В связи с этим, дети, больные гемофилией или болезнью Виллебранда, с момента установления диагноза нуждаются в комплексной медицинской реабилитации с использованием концентратов факторов крови в профилактических целях, осуществления комплексов ЛФК и физиотерапии, санаторном лечении, направленных на развитие и улучшение функции опорно-двигательного аппарата.
Необходим постоянный контакт и занятия с психологом ребенка и членов его семьи. Адресная социальная помощь семье в зависимости от конкретной ситуации.
Детей, больных гемофилией или с дефицитом фактора 25% и менее, болезни Виллебранда 35% и менее или с нарушением функции тромбоцитов, следует направлять в МСЭ для оформления категории инвалид детства до 18 лет с подробным описанием медицинских, психологических, социальных характеристик, включая осложнения основного заболевания и сопутствующую патологию.
Уровень дефицита фактора крови желательно подтвердить дважды лабораторно для верификации диагноза.
Шесть правил для больного гемофилией
- Проходи ежегодную диспансеризацию в центре гемофилии или гематологическом отделении, где состоишь на учете.
- Обязательно сделай прививку от гепатита А и гепатита В.
- Переливайся немедленно, если чувствуешь, что началось кровотечение. Если сомневаешься - переливайся! Переливай хорошую, адекватную дозу, позволяющую восполнить дефицит фактора. Помни о тех случаях, когда требуется экстренная помощь и госпитализация.
- Занимайся спортом: сильные мышцы - здоровые суставы.
- Регулярно посещай зубного врача.
- Делай регулярно анализы крови (клинический и биохимический) для раннего выявления опасных инфекций.
Соблюдая эти нехитрые правила, ты сможешь вести нормальный образ жизни: иметь профессию и долго жить.
И ещё один совет - вступай в ближайшее общество больных гемофилией. Это поможет тебе подружиться с другими семьями, в которых тоже есть гемофилия: вы сможете оказывать поддержку друг другу, обмениваться информацией.
Если такого общества нет в вашем регионе - подумай о создании такого общества.
Наталья Анатольевна Финогенова,
д.м.н., проф., главный детский
гематолог, Москва
