Дисплазия тканей генетика. Синдром соединительнотканной дисплазии у детей и взрослых - причины и симптомы, стадии и лечение. Разделение патологии в зависимости от дифференцировки

Дисплазия соединительной ткани – иное наименование по МКБ 10 состояния врождённой неполноценности соединительнотканной составляющей человеческого организма. При нарушении происходит отклонение в строении, росте на этапах созревания и дифференцировки соединительной ткани, во внутриутробном периоде и в первые месяцы после рождения у детей. Причины аномалий развития заключаются в генетических нарушениях, затрагивающих фиброгенез внеклеточных структур. Как следствие отклонения, происходит дисбаланс гомеостаза органов и систем, нарушение их структуры и функций с постоянным прогрессированием у детей и взрослых.

Элементы соединительнотканной структуры входят в состав органов и кожи человека. Ткань бывает рыхлая либо обнаруживает плотную структуру. Находится в составе кожи, костно-мышечной системе, сосудах, крови, полых органах и мезенхимальных структурах. Главную функцию в структуре соединительной ткани выполняет коллаген. Обеспечивает сохранение объёма и формы органа. Эластин несет ответственность за гибкость и релаксацию тканевых элементов кожи.

Дисплазия соединительной ткани предопределяется генно-обусловленными трансформациями в форме мутаций генов, несущих ответственность за её выработку и созревание, определяется как наследственная патология. Мутации способны носить разнообразный характер, поражать любые гены. Впоследствии случаются отклонения в формировании коллагена, эластина. В результате органы и ткани не справляются с предлагаемой динамической и статической нагрузкой.

Дифференцированная соединительнотканная дисплазия. Тип характеризуется выраженностью клинических проявлений и хорошо исследованными мутациями чётко определённых участков генной цепочки. Альтернативное название группы по МКБ 10 — коллагенопатии. Включают ряд наследственных расстройств формирования и созревания коллагена.
Недифференцированная форма у детей устанавливается, когда не удаётся установить аналогии ни с одним из известных генетических нарушений, нет ни одного признака дифференцированного расстройства.

Недифференцированная форма встречается чаще. Способна поражать людей в любом возрасте, даже детей.

Главные жалобы больных с дисплазией

Подобных больных людей, детей с соединительнотканной патологией легко распознавать на улице. Больные люди, страдающие дисплазией соединительной ткани, показывают два основных характерных типа внешности. Один представлен людьми высокого роста с опущенными плечами, торчащими назад оттопыренными лопатками, другой тип внешности представлен малорослыми людьми субтильного сложения.

Жалобы пациентов носят разнообразный характер, несут мало информации для верификации диагноза.

Общая слабость, недомогание и утомляемость, мышечная вялость.
Боль в голове и животе.
Расстройства пищеварения — вздутие кишечника и запоры, плохой аппетит.
Снижение артериального давления.
Нарушения в работе органов дыхания.

Достоверными считают симптомы, определяемые при объективной оценке состояние пациента:

Астеническое сложение с дефицитом веса тела, астенический синдром.
Расстройства строения и функций позвоночника, выражающиеся в сколиозах, деформациях грудной клетки, гипер- и гипо- лордозах или кифозах.
Удлинение конечностей, пропорциональные изменения строения тела.
Повышенная мобильность суставов, позволяющая проводить сгибания и разгибания больше нормы.
Вальгусная деформация ног, симптомы плоскостопия.
Изменения глаз – миопия, нарушения строения сетчатки.
Со стороны сосудов встречается варикозная болезнь, повышенная проницаемость стенок сосудов для элементов крови.

Изменения претерпевает состояние кожи и хрящевые элементы. Кожа истончается и выглядит вялой, подвержена чрезмерной растяжимости. Сквозь неё просвечивают сосуды крови. Кожу можно безболезненно стянуть в пучок на лобной области, тыльной поверхности кистей, подключичных районах. На ушных раковинах или носу легко сформировать складку, чего не бывает у здорового человека.

Клапанный синдром

Синдром носит изолированный характер, характеризуется наличием пролапсов сердечных клапанов и их миксоматозного перерождения.

Чаще удаётся обнаружить симптомы пролапса митрального клапана, прочие клапаны подвержены поражению несколько реже, что подтверждает дополнительная диагностика. Возможны отклонения в развитии: дилатационные изменения корней грудной аорты и лёгочной артерии, синусовые аневризматические расширения. Нарушения строения сопровождаются явлениями обратного заброса крови, что оставляет отпечаток на общих гемодинамических показателях больного. Высказывается предположение, что в основе причин, вызывающих описанный синдром у детей, лежит недостаточность ионов магния, что подтверждает биохимическая диагностика.

Формирование расстройства в виде клапанного синдрома начинается у детей 5 лет. Первые аускультативные признаки определяются несколько позже. Данные электрокардиографии не всегда бывают показательными, зависят от возраста и прогрессирования заболевания, поэтому чаще их возможно обнаружить при повторных обращениях к врачу.

Торакодиафрагмальные изменения

Признаки, которыми характеризуется синдром, легко определяются при визуальном осмотре:

Грудная клетка имеет астеническую форму, бывает килевидной или приобретает форму воронки.
Позвоночник проявляет всевозможные виды деформации.
Уровень стояния и объем движений диафрагмы изменён, если сравнивать с нормальным.

В большинстве случаев у больного с соединительнотканной патологией возможно встретить грудную клетку, имеющую воронкообразный вид, немного реже килевидную.

Начало формирования и прогрессирования торакодиафрагмального синдрома приходится на детский возраст, к началу пубертатного возраста уже имеет сформировавшиеся клинические признаки.

Данная патология влечёт признаки нарушения дыхательных функций, ограничение жизненной емкости лёгких, нарушение нормальной структуры и функций бронхиального дерева и трахеи, нарушение положения сердца в средостении, деформацию крупных сосудов. Изменения, носящие количественный либо качественный характер, влияют на степень интенсивности всех объективных проявлений и функционирования органов дыхания и сердца.

Нарушение строения формы рёберной дуги грудины приводят к ограничению объёма грудной клетки, повышению воздушного давления в ней, нарушают нормальный ток крови по сосудам, становятся причиной расстройств сердечного ритма.

Сосудистые патологические состояния

Сосудистый синдром заключается в поражении артериального русла. Стенки артерий разного калибра расширяются и формируются аневризмы, развивается повышенная извитость сосудов, варикозные поражения венозной сети нижних конечностей, малого таза, развиваются телеангиоэктазии.

Сосудистые расстройства влекут увеличение тонуса в просвете сосудов, уменьшение скорости и объема заполнения сосудов кровью, уменьшение тонуса в периферической венозной сети, характеризуются застойными явлениями в периферических сосудах конечностей.

Манифестация состояния, когда развивается сосудистый синдром, происходит в подростковом либо юношеском возрасте, постепенно нарастая.

Нарушения дыхательной системы

Основными признаками становятся нарушения нормальных движений ворсинок эпителия бронхиального дерева и трахеи, расширение и истончение просвета бронхов, нарушения вентиляционных способностей лёгких. В тяжёлых случаях развивается спонтанный пневмоторакс.

Развитие осложнения, называемого бронхолёгочный синдром, связано с нарушением формирования перегородок между альвеолами, недостаточного развития эластиновых элементов и гладкой мышечной структуры. Это приводит к усиленной растяжимости небольших альвеол и бронхиол, снижению эластичности всех структурных элементов лёгочной ткани. Частные случаи поражения отдельных компонентов дыхательной системы, поражающие детей сегодня, расцениваются клиницистами в виде врождённых пороков развития.

Интенсивность развития изменений функциональных способностей зависит от величины выраженности морфологических изменений. Как правило, снижается жизненная ёмкость лёгких, хотя остаточный объем в лёгких не обязательно должен изменяться. У ряда больных наблюдаются явления обструкции бронхов, небольших бронхиол. Отмечается феномен повышенной реактивности бронхиального дерева, не нашедший до сих пор вразумительного объяснения.

Люди, у которых дисплазия соединительной ткани поражает органы дыхания, часто подвержены сопутствующей патологии типа туберкулёза лёгких.

Иммунологические расстройства

Проявляются по принципу снижения иммунного ответа и ряда аутоиммунных расстройств и аллергических реакций различной степени развития.

При дисплазии соединительной ткани у человека развивается активация либо уменьшение активности механизмов иммунного ответа, несущих в организме ответственность за поддержание гомеостаза. Нарушается способность нормально реагировать на проникновение чужеродных агентов. Подобное приводит к частому развитию инфекционных осложнений различного генеза, особенно широко поражается система органов дыхания. Иммунологические отклонения выражаются в количественных изменениях содержания плазме крови количества иммуноглобулинов.

Прочие синдромы, характерные дисплазии соединительной ткани

Висцеральный синдром выражается в эктопии и дистопии внутренних органов, дискинезиях, грыжах.
Зрительные расстройства являют собой миопию, астигматические нарушения, косоглазие, нарушения нормальной деятельности сетчатки до полной отслойки, косоглазие и подвывихи хрусталика.
Мезенхимальная дисплазия затрагивает систему крови и выражается в гемоглобинопатиях, расстройствах: геморрагический синдром, тромбоцитопатия.
Патология стоп заключается в развитии косолапости или плоскостопия. Развитие патологии стопы и нижних конечностей приводит к стойким двигательным расстройствам и социальной дезадаптации.
Гипермобильность суставов часто обнаруживается у детей уже в раннем возрасте. После 20 лет частота встречаемости патологии снижается.

Диагностические критерии и принципы терапии

Дисплазия соединительной ткани не представляет сложностей, диагностика проводится легко даже у детей. После клинического осмотра требуется провести генетический анализ и ряд биохимических исследований.

Биохимическая диагностика крови выявляет повышение гликозаминогликанов, которые могут повышаться в моче. В связи со сложностью и высокой стоимостью исследование осуществляется не слишком часто.

Лечебные мероприятия включают компоненты:

Медикаментозные препараты, которые стимулируют синтез и созревание коллагена – препараты аскорбиновой кислоты, хондроитин, глюкозамин.
Немедикаментозные средства – массаж, гимнастика, физиопроцедуры. Иглотерапия.
Сбалансированное питание, богатое коллагеном и витаминами.

Существуют такие внутренние нарушения, которые приводят к появлению целого букета болезней в различных областях — от заболеваний суставов до загвоздок с кишечником, и дисплазия соединительной ткани является блестящим их примером. Диагностировать ее горазд не весь доктор, от того что она в всяком случае выражается своим комплектом признаков, следственно человек может годами бесплодно лечить себя, не подозревая, что происходит внутри него. Опасен ли данный диагноз и какие меры необходимо предпринять?

Что такое дисплазия соединительной ткани

В всеобщем смысле греческое слово «дисплазия» обозначает нарушение образования либо становления, которое может быть применено как к тканям, так и к внутренним органам в совокупности . Данная загвоздка неизменно является прирожденной, от того что возникает во внутриутробном периоде.

Если упомянута соединительнотканная дисплазия, подразумевается генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся нарушением в процессах становления соединительной ткани . Загвоздка носит полиморфный нрав, предпочтительно встречается в молодом возрасте.

В официальной медицине патология становления соединительной ткани может встречаться и под наименованиями:

наследственная коллагенопатия;
гипермобильный синдром.

Симптомы

Количество знаков нарушений соединительной ткани настоль крупно, что поодиночке больной их может объединять с всякими болезнями: патология отражается на большей части внутренних систем — от нервозной до душевно-сосудистой и даже выражаться в виде самопроизвольного снижения массы тела. Нередко дисплазия такого типа обнаруживается только позже внешних изменений, либо диагностических мер, предпринятых врачом с др. целью.

Среди самых блестящих и выявляемых с высокой частотой знаков нарушений соединительной ткани значатся:

Вегетативная дисфункция, которая может проявляться в виде панических атак, тахикардии, обмороков, депрессий, нервозного истощения.
Проблемы с душевным клапаном, включая пролапс, аномалии сердца, душевная недостаточность, патологии миокарда.
Астенизация — неспособность больного подвергать себя непрерывным физическим и умственным нагрузкам, частые психоэмоциональные срывы.
Х-образная деформация ног.
Варикоз, сосудистые звездочки.
Гипермобильность суставов.
Гипервентиляционный синдром.
Частые вздутия живота, обусловленные нарушениями пищеварения, дисфункция поджелудочной железы, задачи с выработкой желчи.
Болезненность при попытке оттянуть кожу.
Проблемы с иммунной системой, зрением.
Мезенхимальная дистрофия.
Аномалии в становлении челюсти (включая прикус).
Плоскостопие, частые вывихи суставов.

Врачи уверены, что лица, у которых есть соединительнотканная дисплазия, в 80% случаев имеют психологические нарушения. Легкая форма — это депрессии, непрерывное чувство тревоги, низкая самооценка, неимение амбиций, негодование нынешним расположением дел, подкрепленное нежеланием менять что-либо. Впрочем с диагнозом «синдром дисплазии соединительной ткани» может соседствовать даже аутизм.

У детей

При рождении ребенок может быть лишен фенотипических знаков патологии соединительной ткани, даже если это коллагенопатия, которая имеет блестящие клинические проявления. В постнатальном периоде недостатки становления соединительной ткани тоже не исключаются, следственно новорожденному такой диагноз ставится редко. Обстановку осложняет и натуральное для детей младше 5 лет состояние соединительной ткани, ввиду которого у них слишком мощно тянется кожа, легко травмируются связки, отслеживается гипермобильность суставов.

У детей старше 5 лет при сомнениях на дисплазию дозволено увидеть:

изменения позвоночника (кифоз/сколиоз);
деформации грудной клетки;
плохой тонус мышц;
асимметричные лопатки;
неправильный прикус;
хрупкость костной ткани;
повышенная эластичность поясничного отдела.

Причины

Основа изменений в соединительной ткани — генетические мутации, следственно ее дисплазию не во всех формах дозволено признать за болезнь: некоторые ее проявления не ухудшают качества жизни человека. Диспластический синдром вызывают метаморфозы в генах, которые ответственны за основный белок, формирующий соединительную ткань — коллаген (реже — фибриллин). Если в процессе образования его волокон случился сбой, они не сумеют выдерживать нагрузку. Добавочно как фактор возникновения такой дисплазии не исключен недобор магния.

Классификация

Врачи на сегодняшний день не пришли к цельному суждению касательно систематизации соединительнотканной дисплазии: ее дозволено разбивать на группы про процессам, протекающим с коллагеном, но данный подход разрешает трудиться только с преемственной дисплазией. Больше многофункциональной считается дальнейшая систематизация:

Дифференцированное нарушение соединительной ткани, имеющее альтернативное наименование — коллагенопатия. Дисплазия преемственная, знаки отчетливые, диагностика заболевания труда не составляет.
Недифференцированное нарушение соединительной ткани — эта группа включает в себя оставшиеся случаи, которые немыслимо отнести к дифференцированной дисплазии. Частота ее диагностирования в разы выше, причем у лиц всех возрастов. Человек, у которого нашли недифференцированную патологию соединительной ткани, нередко не нуждается в лечении, но должен находиться под слежением доктора.

Диагностика

С дисплазией такого рода связана масса спорных моментов, от того что и в вопросе диагностики эксперты практикуют несколько научных подходов. Исключительный момент, тот, что сомнений не вызывает — надобность проведения клинико-генеалогических изысканий, от того что недостатки соединительной ткани носят прирожденный нрав. Добавочно для прояснения картины врачу понадобится:

систематизировать претензии пациента;
провести обмерку туловища по секциям (для соединительнотканной дисплазии востребована их длина);
оценить мобильность суставов;
дать пациенту попытаться охватить свое запястье огромным пальцем и мизинцем;
провести эхокардиограмму.

Анализы

Лабораторная диагностика дисплазии такого типа заключается в постижении обзора мочи на ярус оксипролина и гликозаминогликанов — веществ, появляющихся в процессе распада коллагена. Добавочно имеет толк проверка крови на частые мутации в PLOD и всеобщую биохимию (развернутый обзор из вены), обменные процессы в соединительной ткани, маркеры гормонального и минерального обмена.

Какой доктор лечит дисплазию соединительной ткани

У детей постановкой диагноза и разработкой терапии (исходного яруса) занимается педиатр, от того что доктора, тот, что работает экстраординарно с дисплазией, не существует. Позже схема идентична для лиц всех возрастов: если проявлений патологии соединительной ткани несколько, понадобится брать план лечения у кардиолога, гастроэнтеролога, психотерапевта и т. д.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Не существует методов избавиться от данного диагноза, от того что дисплазия такого типа затрагивает метаморфозы в генах, впрочем комплексные меры могут облегчить состояние пациента, если он страдает от клинических проявлений патологии соединительной ткани. Предпочтительно практикуется схема профилактики обострения, которая заключается в:

грамотно подобранной физической активности;
индивидуальном рационе питания;
физиотерапии;
медикаментозном лечении;
психиатрической помощи.

К хирургическому вмешательству при данном виде дисплазии рекомендовано прибегать только в случае деформации грудной клетки, серьезных нарушений позвоночника (исключительно крестцового, поясничного и шейного отделов). Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует добавочно нормализовать режим дня, подобрать непрерывные физические нагрузки — плавание, велосипед, лыжи. Впрочем в высокопрофессиональный спорт ребенка с такой дисплазией отдавать не стоит.

Без использования лекарств

Начать лечение врачи советуют с исключения высоких физических нагрузок, тяжелой работы, включая умственную. Пациенту годично необходимо проходить курс ЛФК, по вероятности получив от эксперта план занятия и исполняя те же действия самосильно дома. Добавочно понадобится посещать клинику для прохождения комплекса физиопроцедур: облучения ультрафиолетом, обтираний, электрофореза. Не исключено предназначение корсета, поддерживающего шею. В зависимости от психоэмоционального состояния может быть прописано посещение психотерапевта.

Детям с дисплазией такого типа доктор назначает:

Массаж конечностей и спины с акцентом на шейный отдел. Процедуру проходят раз в полгода, по 15 сеансов.
Ношение супинатора, если диагностирована вальгусная стопа.

Диета

Акцент в питании пациента, у которого была диагностирована патология соединительной ткани, эксперты рекомендуют делать на белковой пище, но это не подразумевает полного исключения углеводов. Суточное меню при дисплазии непременно должно состоять из нежирной рыбы, морепродуктов, бобовых культур, творога и твердого сыра, дополненных овощами, несладкими фруктами. В маленьком числе в ежедневном питании надобно применять орехи. По необходимости может быть назначен витаминный комплекс, исключительно детям.

Прием медикаментов

Пить лекарственные препараты следует под контролем доктора, от того что многофункциональной таблетки от дисплазии нет и предугадать реакцию определенного организма даже на самый неопасный медикамент невозможно. В терапию для совершенствования состояния соединительной ткани при ее дисплазии могут быть включены:

Вещества, стимулирующие натуральную выработку коллагена — аскорбиновая кислота, витамины В-группы и источники магния.
Лекарства, нормализующие ярус свободных аминокислот в крови — Глутаминовая кислота, Глицин.
Средства, помогающие минеральному обмену.
Препараты для катаболизма гликозаминогликанов, предпочтительно на хондроитин сульфате.

Хирургическое вмешательство

Ввиду того, что эту патологию соединительной ткани не считают болезнью, давать рекомендацию к проведению операции доктор будет, если пациент страдает от деформации опорно-двигательного агрегата, либо дисплазия может привести к летальному исходу из-за загвоздок с сосудами. У детей хирургическое ввязывание практикуется реже, чем у взрослых, врачи усердствуют обойтись мануальной терапией.

Для цитирования: Творогова Т.М., Воробьева А.С. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани с позиции дизэлементоза у детей и подростков // РМЖ. 2012. №24. С. 1215

Уникальность структуры и функций соединительной ткани создает условия для возникновения огромного числа ее аномалий и заболеваний, вызванных генными дефектами, имеющими определенный тип наследования, либо вследствие мутагенных влияний неблагоприятных факторов внешней среды в фетальном периоде (неблагоприятная экологическая обстановка, несбалансированное питание, стрессы и др.) .

Дисплазией соединительной ткани (ДСТ) называют генетически детерминированное нарушение ее развития, характеризующееся дефектами ее основного вещества и волокон. В настоящее время среди основных причин ДСТ выделяют изменения темпов синтеза и сборки коллагена и эластина, синтез незрелого коллагена, нарушение структуры коллагеновых и эластиновых волокон вследствие их недостаточной поперечной сшивки . Это свидетельствует о том, что при ДСТ дефекты соединительной ткани в своих проявлениях весьма разнообразны.
В основе указанных морфологических нарушений лежат наследственные либо врожденные мутации генов, непосредственно кодирующих соединительнотканные структуры, ферменты и их кофакторы, а также неблагоприятные факторы внешней среды. В последние годы особое внимание привлечено к патогенетической значимости дизэлементоза, в частности гипомагниемии. Иными словами, ДСТ представляет собой многоуровневый процесс, т.к. она может проявляться на генном уровне, на уровне дисбаланса ферментативного и белкового обмена, а также на уровне нарушения гомеостаза отдельных макро- и микроэлементов .
Выделяют две группы ДСТ. К первой группе относят редко встречающиеся дифференцированные дисплазии с известным генным дефектом определенного типа наследования и с четкой клинической картиной (синдромы Марфана, Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез и др.). Эти заболевания относятся к наследственным болезням коллагена - коллагенопатиям .
Вторую группу составляют недифференцированные ДСТ (НДСТ), наиболее часто встречающиеся в педиатрической практике. В отличие от дифференцированных дисплазий НДСТ - это генетически гетерогенная патология, обусловленная изменениями в геноме вследствие мультифакторных воздействий на плод внутриутробно. В подавляющем большинстве случаев генный дефект при НДСТ остается неустановленным. Основной характеристикой этих дисплазий является широкий спектр клинических проявлений без определенной четкой клинической картины. НДСТ - это не нозологическая единица, и места ей в МКБ-10 пока не нашлось.
Разработана классификация внешних и внутренних признаков (фенов) НДСТ . Внешние признаки подразделяются на костно-скелетные, кожные, суставные и малые аномалии развития. К внутренним признакам относятся диспластические изменения со стороны нервной системы, зрительного анализатора, сердечно-сосудистой системы, органов дыхания, брюшной полости (рис. 1).
Отмечено, что синдром вегетативной дистонии (ВД) формируется одним из первых и является обязательным компонентом ДСТ . Симптомы вегетативной дисфункции наблюдаются уже в раннем возрасте, а в подростковом периоде отмечаются в 78% случаев НДСТ. Выраженность вегетативной дизрегуляции нарастает параллельно с клиническими проявлениями дисплазии . В формировании вегетативных сдвигов при ДСТ имеют значение как генетические факторы, лежащие в основе нарушения биохимических процессов в соединительной ткани, так и формирование аномальных соединительнотканных структур, что в совокупности изменяет функциональное состояние гипоталамуса и приводит к вегетативному дисбалансу.
К особенностям ДСТ относится отсутствие или слабая выраженность фенотипических признаков дисплазии при рождении, даже в случаях дифференцированных форм. У детей с генетически детерминированным состоянием маркеры дисплазии проявляются постепенно в течение жизни . С годами, особенно при неблагоприятных условиях (экологическая обстановка, питание, частые интеркуррентные заболевания, стрессы), количество диспластических признаков и степень их выраженности прогредиентно нарастают, т.к. исходные изменения гомеостаза усугубляются указанными факторами внешней среды. В первую очередь это касается гомеостаза отдельных макро- и микроэлементов, принимающих непосредственное участие в синтезе коллагена, коллагеновых и эластиновых волокон, а также в модуляции активности ферментов, определяющих скорость синтеза и качество соединительнотканных структур.
Это касается прежде всего таких макроэлементов, как магний и кальций и эссенциальных микроэлементов - меди, цинка, марганца, и условно эссенциального - бора. Среди многообразия метаболических функций указанных элементов в организме следует выделить их непосредственное участие в процессах коллагенообразования, а также в формировании, нормальном развитии скелета и поддержании его структуры .
В настоящее время доказано влияние дефицита магния на структуру соединительной и костной ткани, в частности, на коллаген, эластин, протеогликаны, коллагеновые волокна, а также на минерализацию костного матрикса. Имеющиеся литературные данные свидетельствуют о том, что воздействие дефицита магния на соединительную ткань приводит к замедлению синтеза всех структурных компонентов, усилению их деградации, что значимо ухудшает механические характеристики ткани .
Дефицит магния не имеет патогномоничных клинических признаков. Однако полисимптомность этого состояния позволяет на основании клинической картины с большой долей вероятности заподозрить его дефицит у пациента.
Дефицит магния в течение нескольких недель может приводить к патологии сердечно-сосудистой системы, выражающейся ангиоспазмом, артериальной гипертензией, дистрофией миокарда, тахикардией, аритмией, увеличением интервала QT, склонностью к тромбозам; к психоневрологическим нарушениям, проявляющимся в виде снижения внимания, депрессии, страхов, тревожности, вегетативной дисфункции, головокружений, мигрени, нарушений сна, парестезий, мышечных судорог; висцеральные проявления дефицита включают бронхоспазм, ларингоспазм, гиперкинетические диареи, спастические запоры, пилороспазм, тошноту, рвоту, дискинезии желчевыводящих путей, диффузные абдоминальные боли.
Хронический дефицит магния в течение нескольких месяцев и более наряду с вышеуказанной симптоматикой сопровождается выраженным снижением мышечного тонуса, резкой астенизацией, соединительнотканной дисплазией и остеопенией.
Благодаря множеству клинических эффектов магний широко используется в качестве лекарственного средства при различных заболеваниях.
Общеизвестна роль кальция и магния как основных элементов, участвующих в формировании одного из видов соединительной ткани - костной ткани. Доказано, что магний значительно улучшает качество костной ткани, т.к. его содержание в скелете составляет 59% от общего содержания в организме (рис. 2). Известно, что магний непосредственно влияет на минерализацию органического костного матрикса, коллагенообразование, функциональное состояние костных клеток, обмен витамина Д, а также на рост кристаллов гидроксиапатита . В целом прочность и качество структур соединительной ткани во многом зависят от наличия баланса между кальцием и магнием. При дефиците магния и нормальном либо повышенном уровне кальция возрастает активность протеолитических ферментов - металлопротеиназ - ферментов, вызывающих ремоделирование (деградацию) коллагеновых волокон, вне зависимости от причин, вызвавших аномалии в структуре соединительной ткани, что приводит к избыточной деградации соединительной ткани, следствием которой являются тяжелые клинические проявления НДСТ .
Гомеостаз магния и кальция в организме зависит от адсорбции элементов в кишечнике, процесса реабсорбции в почечных канальцах, гормональной регуляции и от пищевого рациона, т.к. последний является единственным источником их поступления в организм.
Магний оказывает регулирующее влияние на использование организмом кальция. Недостаточное поступление магния в организм приводит к отложению кальция не только в костях, но и в мягких тканях и различных органах. Избыточное потребление пищи, богатой магнием, нарушает усвоение кальция и вызывает усиленное его выведение . Соотношение магния и кальция - основная пропорция организма, и это необходимо учитывать в рекомендациях пациенту по рациональному питанию. Количество магния в пищевом рационе должно составлять 1/3 от содержания кальция (в среднем на 1000 мг кальция 350-400 мг магния).
Проведенные в последние десятилетия фундаментальные исследования микроэлементов выявили их значимость в биохимических процессах, лежащих в основе формирования соединительной ткани. Доказано, что многие микроэлементы являются неотъемлемыми компонентами ферментных систем, от активности которых зависят метаболизм соединительной ткани, процессы синтеза и ремоделирования ее структурных компонентов .
Медь определяет активность фермента лизилоксидазы, участвующего в образовании поперечных сшивок цепей коллагена и/или эластина, что придает соединительнотканному матриксу зрелость, упругость и эластичные свойства. Цинк необходим для функционирования многих металлоферментов, регулирующих ремоделирование коллагена в соединительной и костной тканях. Марганец активизирует целый ряд ферментов, непосредственно участвующих в синтезе основных белков соединительной ткани - протеогликанов и коллагена, т.е. тех белков, которые определяют рост и структуру костной, хрящевой, соединительной тканей в организме .
Роль бора значима в процессах остеогенеза, что обусловлено его влиянием на метаболизм витамина Д, а также регуляцией активности паратиреоидного гормона, который, как известно, ответственен за обмен кальция, фосфора и магния .
В клиническом аспекте литературные данные, касающиеся исследования микроэлементов у детей и подростков, в основном посвящены изучению микроэлементозов при воздействии различных факторов окружающей среды, а также при дисгармоничном физическом развитии, патологии мочевой системы, хронических заболеваниях гастродуоденальной зоны, атопическом дерматите, соматовегетативных и психоневрологических расстройствах, органической патологии центральной нервной системы . Исследования, проведенные американскими учеными, показали, что дефицит таких элементов, как медь, бор, марганец, цинк и магний ведет к росту числа костных деформаций. При этом отмечено, что за последние 10 лет частота вышеуказанной патологии увеличилась на 46,96% .
При литературном поиске сведений об исследовании комплекса микроэлементов, принимающих непосредственное участие в формировании структурных компонентов соединительной ткани и остеогенезе (бора, меди, марганца, цинка), при ДСТ нам встретить не удалось. Имеется лишь единичное исследование баланса отдельных микроэлементов (бора, цинка) при диспластикозависимой патологии соединительной ткани у детей .
Методом случайной выборки обследовано 60 детей и подростков в возрасте 9-17 лет, госпитализированных в соматическое отделение Тушинской детской городской больницы г. Москвы по поводу ВД. Обследуемые дети и подростки были разделены на две группы в зависимости от наличия НДСТ. Основную группу составили 30 пациентов с НДСТ (1 группа), группу сравнения - 30 человек, у которых признаки ДСТ отсутствовали (2 группа). Внешние и соматические признаки НДСТ у обследуемых пациентов 1-й группы приведены в таблице 1.
Проведенные нами исследования комплекса микроэлементов в волосах (бора, меди, марганца, цинка), содержания кальция в моче, минеральной плотности костной ткани (МПКТ) выявили выраженные изменения в элементном гомеостазе у пациентов с НДСТ. Среднее содержание микроэлементов у пациентов 1 и 2-й групп приведено в таблице 2. Анализ полученных данных показал, что у пациентов 1-й группы имел место дисбаланс в микроэлементном статусе, который характеризовался достоверными изменениями исследуемых микроэлементов (p<0,05). При этом отмечено значимое снижение содержания бора и марганца, сочетающееся с повышением уровня меди и цинка. Во 2-й группе определялась лишь тенденция к повышению меди и цинка в сочетании со снижением уровня марганца, содержание бора оставалось в норме.
Выраженный дефицит бора и марганца в 1-й группе и достоверное снижение марганца во 2-й группе можно объяснить не только низким потреблением микроэлементов с продуктами питания, но и их зависимостью от уровня кальция и магния в организме. Известно, что у детей и подростков в период активного роста и формирования пиковой костной массы темпы потребления указанных макроэлементов в организме возрастают. Это может явиться одной из причин патологического снижения усвоения других биологически активных веществ, в частности отдельных микроэлементов (бора, марганца) и, соответственно, их дефицита в организме. Кроме того, существует точка зрения о том, что при дефиците магния марганец способен его замещать в активных центрах отдельных ферментов, участвующих в синтезе коллагена и остеогенезе, и выполнять те же функции . Из сказанного следует, что дефицит магния приводит к снижению содержания марганца в организме.
Наблюдаемое достоверное повышение содержания цинка и меди в волосах у пациентов 1-й группы, вероятно, обусловлено снижением уровня кальция в организме. Имеются данные, что при дефиците кальция происходит ускорение темпов накопления цинка в волосах у детей с НДСТ . Очевидно, что пороговые значения потребления кальция приводят к торможению обмена цинка и меди, т.к. их участие в синтезе коллагена, формировании костной ткани и в других жизненно важных функциях возможно лишь при адекватном поступлении кальция в организм.
При определении суточного потребления кальция выявлено недостаточное его содержание в пищевом рационе у пациентов 1 и 2-й группы. Среднесуточное потребление кальция в 1-й группе составляло 425±35 мг, во 2-й группе - 440±60 мг, при нормативах суточной потребности в возрасте 10-18 лет 1200 мг .
Отмечено отчетливое снижение экскреции кальция в утренней порции мочи у пациентов 1-й группы (1,2+0,02 ммоль/л при норме 2,5-6,2), что является отражением выраженного дефицита минерала в организме и позволяет полагать, что потребность в кальции при НДСТ гораздо выше, чем при ее отсутствии.
Дефицит кальция подтвердили и результаты денситометрического исследования, которые выявили снижение костной минерализации у 18 пациентов 1-й группы и у 8 человек из 2-й группы (рис. 3). Анализ результатов показал, что степень деминерализации костной ткани соответствовала остеопении, однако у 17% подростков 1-й группы диагностирован остеопороз. Эти подростки не имели соматических заболеваний, способных вызвать патологическое снижение костной массы, поэтому выявленный остеопороз не рассматривался как транзиторный. Проявлением НДСТ у них являлось максимальное количество внешних фенотипических признаков в сочетании с 2-3 соматическими признаками, обращала внимание выраженность сдвигов в содержании всех четырех исследуемых микроэлементов.
Таким образом, проведенные исследования кальциевого гомеостаза являются аргументом, подтверждающим влияние дефицита кальция на формирование микроэлементоза, и диктуют необходимость дотации кальция в балансе с магнием пациентам с НДСТ. Литературные данные и результаты собственных исследований свидетельствуют о значимости дизэлементоза в развитии НДСТ, и это, вероятно, позволяет рассматривать ДСТ как один из клинических вариантов дизэлементоза.
Из сказанного следует, что для устранения соединительнотканных дефектов и предотвращения прогрессирования дисплазии необходима коррекция дизэлементоза. Восстановление нарушенного элементного гомеостаза достигается рациональным питанием, дозированной физической нагрузкой, улучшающей усвояемость макро- и микроэлементов, а также применением препаратов магния, кальция, микроэлементов и витаминов. Пищевые источники магния, кальция и микроэлементов (марганца, меди, цинка, бора) приведены в таблице 3.
В настоящее время патогенетически обоснована терапия НДСТ магнийсодержащими лекарственными препаратами. Восполнение дефицита магния в организме приводит к снижению активности вышеуказанных ферментов-металлопротеиназ и, соответственно, к уменьшению деградации и ускорению синтеза новых молекул коллагена. Результаты магниевой терапии у детей с НДСТ (главным образом с пролапсом митрального клапана, с аритмическим синдромом на фоне вегетативной дисфункции) показали их высокую эффективность .
В педиатрической практике находят широкое применение различные магнийсодержащие препараты, различающиеся по своей химической структуре, уровню содержания магния и способам введения.
Возможности назначения неорганических солей магния для длительной пероральной терапии ограничены из-за крайне низкой всасываемости в желудочно-кишечном тракте и способности вызывать диарею. В связи с этим предпочтение отдается органической соли магния (соединению магния с оротовой кислотой), хорошо адсорбирующейся в кишечнике, и только при применении высоких доз возможен побочный эффект в виде неустойчивого стула.
Магниевая соль оротовой кислоты выпускается в таблетках по 500 мг (32,8 мг элементарного магния) под названием Магнерот (Woеrwag Pharma, Германия). Применение оротовой соли магния оправданно в связи с тем, что оротовая кислота способна фиксировать внутриклеточный магний в митохондриях, где только при наличии магниевых ионов возможен синтез АТФ, определяющий функциональное состояние и жизнеспособность каждой клетки в организме, в том числе и соединительнотканной. Более того, оротовая кислота, участвуя в синтезе нуклеиновых кислот, оказывает анаболическое действие путем стимуляции синтеза протеинов, включая основные белки соединительной ткани, в чем она синергична с магнием . Рекомендуемые дозы препарата Магнерот в зависимости от возраста представлены в таблице 4.
Нами проведена оценка эффективности магниевой терапии у 24 детей и подростков, у которых одним из фенов НДСТ была вегетативная дистония, протекавшая с кардиальными изменениями. Продолжительность курса лечения составляла 3 нед.
Характер жалоб в основном носил неспецифический характер, при этом наиболее часто отмечались утомляемость, раздражительность, тревожность, эмоциональная лабильность, головная боль, трудности засыпания. У подростков с ВД по симпатикотоническому и смешанному типу имела место артериальная гипертензия I-й степени (у 9 чел.) и лабильная АГ (у 5 чел.).
Кардиальные жалобы были незначительными и выражались кратковременными кардиалгиями у 25% пациентов, сердцебиением - у 12,5%, ощущением усиленных сокращений сердца, появлявшихся в момент физической нагрузки и при волнении, реже в покое, - у 8% больных. Однако при анализе ЭКГ изменения были выявлены практически у всех обследуемых. В процессе обследования исключены органическая патология сердца и симптоматическая АГ. В период проведения терапии пациенты не получали препаратов, улучшающих трофику миокарда, антиаритмических, гипотензивных и вегетотропных средств.
После окончания курса магниевой терапии полностью исчезли кардиальные жалобы, нормализовался сон, уменьшились проявления эмоциональных и поведенческих расстройств. Применение магниевой терапии сопровождалось гипотензивным эффектом у всех пациентов с АГ. Полная нормализация АД имела место в 62% случаев. У 5 пациентов с АГ 1-й степени отмечена лишь тенденция к снижению АД.
При оценке ЭКГ выявлена отчетливая положительная динамика, выразившаяся в нормализации зубца Т (66%), полном исчезновении волны U, уменьшении инверсии зубца Т (14%), смене инверсии зубца Т на его уплощение (9,5%), положительной динамике синусовой тахикардии с нормализацией ЧСС (62,5%), исчезновении экстрасистолии, нормализации интервала QT, отсутствии неспецифической депрессии сегмента ST. Однако у 11,5% больных синусовая тахикардия оказалась торпидной к проводимой терапии. Не отмечено существенной динамики ЭКГ при брадиаритмии на фоне миграции водителя ритма у 8% пациентов (табл. 5).
Оценивая эффективность магниевой терапии для коррекции нейровегетативной дизрегуляции у пациентов с НДСТ, можно сделать вывод, что положительная динамика психоэмоциональных расстройств, ЭКГ-изменений, вплоть до полной нормализации отдельных показателей, наступает при 3-недельной продолжительности курсового лечения. Однако при синусовой тахикардии, нарушении процессов реполяризации с инверсией зубца Т, стабильной артериальной гипертензии требуются более длительные сроки лечения. При необходимости назначения кардиотрофических, гипотензивных и вегетотропных средств следует рекомендовать препараты магния в качестве компонента комбинированной терапии.
Таким образом, редукция одного из клинических проявлений НДСТ - вегетативной дисфункции, на фоне магниевой терапии является одним из фактов, подтверждающих значимость дизэлементоза в развитии ДСТ. Результаты исследования элементного гомеостаза свидетельствуют о необходимости его коррекции с помощью препаратов магния, кальция, микроэлементов в качестве патогенетической терапии, способной предотвратить прогрессирование НДСТ у детей и подростков. 2. Шиляев Р.Р., Шальнова С.Н. Дисплазия соединительной ткани и ее связь с патологией внутренних органов у детей и взрослых // Вопр. соврем. педиатрии. - 2003. - № 5 (2). - С. 61-67.
3. Cole W.G. Collagen genes: mutations affecting collagen structure and expression // Prog. Nucleic. Acid. Res. Mol. Biol. 1994. Vol. 47. P. 29-80.
4. Громова О.А. Молекулярные механизмы воздействия магния на дисплазию соединительной ткани // Дисплазия соединит. ткани. - 2008. - № 1. - С. 23-32.
5. Кадурина Т.И. Наследственные коллагенопатии (клиника, диагностика, лечение и диспансеризация). - СПб.: Невский диалект, 2000. - 271 с.
6. Земцовский Э.В. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. Состояние и перспективы развития представлений о наследственных расстройствах соединительной ткани // Дисплазия соединит. ткани. - 2008. - № 1. - С. 5-9.
7. Нечаева Г.И., Друк И.В., Тихонова О.В. Терапия препаратами магния при первичном пролапсе митрального клапана // Лечащий врач. - 2007. - № 6. - С. 2-7.
8. Нечаева Г.И. Вариабельность сердечного ритма у пациентов молодого возраста с дисплазией соединительной ткани // Дисплазия соединит. ткани. - 2008. - № 1. - С. 10-13.
9. Скальная М.Г., Нотова С.В. Макро- и микроэлементы в питании современного человека; эколого-физиологические и социальные аспекты. - М.: РОМЭМ, 2004. - 310 с.
10. Баранов А.А., Кучма В.Р., Рапопорт И.К. Руководство по врачебному профессиональному консультированию подростков. - М.: Издательский дом «Династия», 2004. - 200 с.
11. Фролова Т.В., Охапкина О.В. Особенности микроэлементного баланса при диспластикозависимой патологии недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей // Рос. сб. науч. трудов с междунар. участием «Педиатрические аспекты дисплазии соединительной ткани. Достижения и перспективы». - Москва-Тверь-Санкт-Петербург, 2010. - С. 86-91.
12. Торшин И.Ю., Громова О.А. Дисплазия соединительной ткани, клеточная биология и молекулярные механизмы воздействия магния // Ремедиум. - 2000. - С. 31-33.
13. Спиричев В.Б. Роль витаминов и минеральных веществ в остеогенезе и профилактике остеопении у детей // Вопр. дет. диетологии. - 2003. - Т. 1(1). - С. 40-49.
14. Котова С.М., Карлова Н.А., Максимцева И.М., Жорина О.М. Формирование скелета у детей и подростков в норме и патологии: пособие для врачей. - СПб, 2002. - 44 с.
15. Тутельян В.А., Спиричев В.Б., Суханов Б.П., Кудашева В.А. Микронутриенты в питании здорового и больного человека: справочное руководство по витаминам и минеральным веществам. - М.: Колос, 2002. - С. 174-175.
16. Persicov А.V., Brodsky B. Unstable molecules form stable tissues // Proc. Natl. Acad. Sci. 2002. Vol. 99(3). P. 1101-1103.
17. Оберлис Д., Харланд Б., Скальный А., Биологическая роль макро-и микроэлементов у человека и животных. - СПб: Наука, 2008. - C. 145-418.
18. Кузнецова Е.Г., Шиляев Р.Р. Биологическая роль эссенциальных макро- b микроэлементов и нарушения их гомеостаза при пиелонефрите у детей // Педиатр. фармакология. - 2007. - Т. 4(2). - С. 53-57.
19. Дубовая А.В., Коваль А.П., Гончаренко И.П. Результаты исследования элементного гомеостаза детей с атопическим дерматитом: Материалы 71-й Международной научно-практической конференции молодых ученых «Актуальные проблемы клинической, экспериментальной, профилактической медицины, стоматологии и фармации». - Донецк, 2008. - С. 30-31.
20. Лучанинова В.Н., Транковская Л.В., Зайко А.А. Характеристика и взаимосвязь элементного статуса и некоторых иммунологических показателей у детей с острыми респираторными заболеваниями // Педиатрия. - 2004. - № 4. - С. 22-26.
21. Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Принципы реабилитации больных с дисплазией соединительной ткани // Лечащий врач. - 2010. - Т. 40. - С.10-16.
22 Бергнер П. Целительная сила минералов, особых питательных веществ и микроэлементов. - М.: Крон-Пресс, 1998. - 288 с.
23. Нормы физиологических потребностей в пищевых веществах и энергии для различных групп населения СССР. МЗ СССР: Метод. рекомендации - М., 1991.
24. Школьникова М.А. Метаболизм магния и терапевтическое значение его препаратов. - М.: Медпрактика, 2002. - 28с.
25. Пшепий А.Р. Оценка эффективности терапии преператом Магнерот при различных диспластических синдромах и фенотипах // Дисплазия соединит. ткани. - 2008. - № 1. - С.19-22.
26. Басаргина Е.Н. Синдром дисплазии соединительной ткани сердца у детей // Вопр. соврем. Педиатрии. - 2008. - Т. 1 (7). - С. 1-4.
27. Применение магния и оротовой кислоты: методическое пособие. - М: Медпрактика-М, 2002. - 20 с.
28. Altura B.M. Basic biochemistry and physiology of magnesiym; A brief reviem // Magnesium and Frace Elements. 1991. Vol. 10. P. 167-171.

Появившийся недавно свежий медицинский термин — дисплазия — означает возможные любые виды патологий в развитии разных частей тела человека, всевозможных органов и ряда тканей. Появление патологий начинает формироваться на стадии эмбрионного развития плода, становится следствием неправильного созревания либо строения клеток, их конфигурации, размера. Сказывается неверное создание тканей, появившиеся патологии органа или системы органов.

Однако дисплазия чаще выявляется и у подрастающего ребёнка, известны примеры проявления патологий у взрослых состоявшихся людей. Дисплазия – не болезнь, а патологические изменения в строении органов.

Частыми причинами появления патологий становятся генетические отклонения формирования плода. Дисплазия развивается в случае гормональных сбоев в организме женщины в период беременности либо кислородного голодания сосудов, включая внутренние стенки сосудов при их непосредственном механическом напряжении. Важным фактором становится загрязнённая или неблагоприятная экология, атмосфера, вода в местности проживания будущей матери. Возможно, гинекологические затруднения со здоровьем будущей матери, частые инфекционные заболевания поспособствовали развитию патологии.

Патология может передаваться из поколения в поколение с менее заметными симптомами, накапливаться для будущих поколений. Если у обоих родителей присутствует предрасположенность к дисплазии, выявлены генные отклонения, здоровье детей под вопросом. Приобретённая дисплазия часто становится следствием родовых травм либо послеродовых.

Разделяют ряд получивших распространение видов дисплазии:

, или фиброзно-мышечная, отличается большим ростом клеток в стенках артерий. Патология встречается в основном в сонных артериях либо почечных. Главной тенденцией признано сужение артерий.
Дисплазия тазобедренного сустава.
или мышечная дисплазия.
Дисплазия шейки матки.
, отсутствие натяжения мышечно-связочного аппарата коленного сустава.

Сложной патологией считается дисплазия мягких тканей у ребёнка или мышечная дисплазия. Формируется патология внутриутробно, на генетическом уровне. В период развития эмбриона происходит сбой в момент формирования клеток соединительной ткани, провоцируя трудности с мышцами, внутренними органами — соединительная ткань в организме является главным строительным материалом. При дисплазии мышц проявляются аномалии в работе организма в целом, комплексная патология сложная для постановки правильного диагноза.

Отклонения, связанные с дисплазией соединительной ткани, становятся заметны постепенно по мере развития ребёнка и его физическом росте. Вальгусное строение стопы, общее искривление позвоночника, деформация грудной клетки, повышенная подвижность суставов, возможны нарушения в работе сердца, неполадки с органами пищеварения, падающее зрение, патологии сосудистой системы. Озвучен ряд, характеризующий мышечную дисплазию у ребёнка. Отклонения выявляются по отдельности либо совместно.

Лечение мышечной дисплазии

Дисплазия — не болезнь, а отклонение на генетическом уровне, лечению патологии не поддаются. Главными методами поддержания детей становятся профилактические меры, способствующие уменьшению признаков дисплазии, замедлению либо остановке синдрома. Обязательное незамедлительное медицинское вмешательство поможет ускорить восстановление мышц.

Главные способы лечения и профилактики мышечной дисплазии — соблюдение сбалансированного рациона, физиотерапия и специально разработанные гимнастические упражнения, использование только по назначению лечащего врача медикаментозных препаратов. На стадии длительного невмешательства может потребоваться оперативное лечение.

Обязательная психологическая поддержка ребёнка, откровенное соучастие в процедурах поможет малышу настроиться на путь восстановления, легче перенести процедуры. После верной постановки диагноза родителям не стоит расслабляться, считая, что походы по врачам окончены, а лечение не сложное. Дисплазия — не страшная патология, но отклонение. Для положительного результата потребуется участие всех членов семьи в период восстановления ребёнка.

Немедикаментозное лечение состоит из обязательного лечебного массажа, повторяющегося несколькими курсами, занятий непрофессиональным спортом — настольный теннис, плавание или бадминтон. Помогут индивидуальные гимнастические упражнения, физиотерапия, включающая обливание и . Питание для детей предполагается плотным, с целью добиться необходимого уровня коллагена. Обязательное употребление рыбы в дневном рационе, следует отдавать предпочтение бобовым продуктам, мясу и морепродуктам. Важны для ребёнка жирные бульоны, большое количество качественного сыра, разнообразие фруктов и овощей. При согласовании с лечащим доктором можно употреблять биологические добавки.

При медикаментозном лечении врач подбирает оптимальный набор лекарств индивидуально для каждого ребёнка. Курс лечения таблетками длится до 2 месяце, продолжается исключительно по предписанию врача. Повторение курсов лечения может быть продлено неоднократно, меняются препараты для достижения наилучшего результата.

Для стандартизации аминокислотного уровня принимают глицин и глутаминовую кислоту. В целях скорейшего развития выработки коллагена пропишут аскорбиновую кислоту, магния цитрат. Для нормализации минерального обмена посоветуют альфакальцидол и остеогенон. В целях совершенствования биоэнергетического состояния ребёнка обязательно употребление лецитина, рибоксина.

Основными моментами для операбельного вмешательства становятся крайне тяжёлые случаи развития мышечной дисплазии. Возможны ярко выраженные патологии сосудов либо сильное искривление позвоночника, тяжёлая деформация грудной клетки. Хирургия обязательна, если синдром несет угрозу дальнейшей жизни ребёнку, либо с развитыми отклонениями невозможно нормально жить.

Способы реабилитации

Чёткое выполнение перечисленных рекомендаций позволит адаптироваться ребёнку к внешней окружающей среде, догнать в развитии сверстников, при правильной мотивации малыша, возможно, стать лучше ровесников и обрести полноценное здоровье. Не стоит забывать, что дисплазия обнаруживает наследственный характер. Привлечение всех членов семьи к несложным процедурам поможет укрепить здоровье, создаст уютную атмосферу в доме.

Противопоказания детям с мышечной дисплазией

Тяжёлые или контактные виды спорта содействуют перенапряжению мышечной ткани и её разрушению;
Психологические нагрузки способствуют нервному перенапряжению и недостаточности поступающего в организм кислорода;
Растяжения позвоночника приведут к травмам и развитию дисплазии суставов.

… на практике особенно часто приходится сталкиваться с недифференцированной дисплазией соединительной ткани .

Ведение (актуальность). Определение дисплазии соединительной ткани с позиции системного подхода, состоит в следующем: это состояние с прогредиентным течением и определенными функциональными нарушениями, при котором имеются различные по степени выраженности врожденные проявления дисплазии соединительной ткани с определенными клиническими висцеро-локомоторными поражениями в эмбриональном или постнатальном периоде. Некоторые обстоятельства, которые придают актуальность дисплазии соединительной ткани: (1) большая частота в популяции (до 20%), (2) увеличение нагрузок экологического характера, (3) наличие ассоциированной патологии и (4) риск развития различных осложнений со стороны других органов и систем, (5) преобладание пациентов молодого, а значит трудоспособного и детородного возраста.

Общие сведения о структуре соединительной ткани . В процессе эмбрионального развития организма из среднего зародышевого листка (мезодермы) развивается так называемая зародышевая ткань – мезенхима, из которой в дальнейшем дифференцируются два зачатка. Один из них дает начало развитию крови и сосудов, другой – формированию всех видов соединительной ткани, в том числе костей, хрящей и гладких мышц. Таким образом, многие ткани и органы, имеющие при поверхностном рассмотрении мало общего, оказываются эмбриологически родственными. Более того, это внутреннее родство может проявляться тождественными повреждениями и реакциями в условиях патологии. Соединительная ткань в человеческом организме является самой разноплановой. Она включает в себя такие непохожие друг на друга субстанции как кость и жир, кожа и кровь. Поэтому принято говорить о группе соединительных тканей. (А) Собственно соединительная ткань. 1. Рыхлая соединительная ткань (сопровождает все сосуды, т.е. находится почти везде). 2. Плотная соединительная ткань: неоформленная (кожа) и оформленная (сухожилия, связки, апоневрозы, твердая мозговая оболочка и др.). 3. Жировая ткань (кожа, сальник, брыжейка и др.). 4. Ретикулярная ткань (красный костный мозг, лимфоузлы,тимус, селезенка). 5. Пигментная ткань (волосы, сетчатка глазного яблока, загоревшая кожа и др.). (Б) Хрящевая ткань. 1. Гиалиновый хрящ (соединение ребер с грудиной, хрящи в гортани, трахее и др.). 2. Эластический хрящ (ушная раковина, гортань). 3. Волокнистый хрящ (межпозвоночные диски, лобковый симфиз). (В) Костная ткань. (Г) Кровь. Названные ткани объединяет не только общность происхождения, но и общность структуры и функции. Известно, что любая ткань состоит из клеток (нервная, эпителиальная, мышечная), но что характерно, что только соединительная ткань имеет между этими клетками межклеточное вещество. Основные структурные элементы соединительной ткани. (А) Клеточные элементы: 1. Фибробласты и их разновидности - остеобласты, хондробласты, одонтобласты. 2. Макрофаги (гистиоциты). 3. Тучные клетки (лаброциты). (Б) Экстрацеллюлярный матрикс: 1. Волокна: коллаген (15 типов) и эластин. 2. Аморфное вещество: гликозаминогликаны и протеогликаны. От содержания аморфного компонента зависит консистенция соединительной ткани. Коллагеновые волокна придают всей ткани прочность и позволяют растягиваться, а эластические волокна возвращают ткань в исходное положение после ее растяжения. Функции соединительной ткани (1) биомеханическая, трофическая, барьерная, пластическая, морфогенетическая.

Дисплазия соединительной ткани – это группа генетически гетерогенных и клинически полиморфных патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах и объединяющая ряд генных синдромов (Марфана, Элерса–Данлоса) и недифференцированные (несиндромные) формы с мультифакториальными механизмами развития, проявления которых, в отличие от синдромных форм не столь манифестны и нередко остаются без должного внимания.

Механизмы, вследствие которых может развиваться дисплазия соединительной ткани: (1) абнормальный синтез или сборка коллагена; (2) синтез абнормального коллагена; (3) чрезмерная деградация коллагена; (4) нарушения структуры коллагеновых волокон, вследствие недостаточной поперечной сшивки; (5) аналогичные аномалии, связанные с эластиновыми волокнами; (6) разрушения ткани посредством аутоимунных реакций; (7) много других, не изученных на сегодняшний момент механизмов.

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани – это такие изменения соединительной ткани, фенотипические и клинические проявления при которых, с одной стороны, свидетельствуют о наличии соединительнотканного дефекта, а с другой стороны не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов мезенхимальной недостаточности (синдром Марфана, синдромом Элерса-Данло, синдром несовершенного остеогенеза, мукополисахаридозы и др.). Таким образом, недифференцированная дисплазия соединительной ткани – это разнородная группа заболеваний, которые, в свою очередь, могут приводить к различным хроническим болезням. Недифференцированной дисплазия соединительной ткани часто соответствует абнормальным структурным и функциональным изменениям соединительной ткани. Это приводит к нарушениям морфологии и функций органов. Клинико-морфологические проявления недифференцированной дисплазия соединительной ткани необычайно разнообразны. Они могут включать скелетные изменения, связанные с нарушением строения хряща, непропорционально длинные конечности, арахнодактилию, деформации грудной клетки, сколиозы позвоночника, плоскостопие, патологию развития зубов, прикуса, кисты, патологию суставов (в т.ч. склонность к вывихам), гиперэластичность, истончение, склонность к травматизации кожи, расширение вен и внешние признаки ускоренного старения – раннее формирование морщин, деформация овала лица, в том числе, так называемый гравитационный птоз (отвисание мягких тканей лица). Кроме того, дисплазия соединительной ткани предрасполагает к бронхолегочным и реноваскулярным патологиям, способствует потере мышечной массы, в том числе сердечной мускулатуры и глазодвигательной мускулатуры, что приводит к кардиоваскулярным, офтальмологическим патологиям и нарушениям функции желудочно-кишечных органов. Поражения сердечно–сосудистой системы весьма разнообразны: (1) пролапс митрального клапана (наиболее распространенная из всех сердечных аномалий при дисплазии соединительной ткани обнаруживается, как правило, при ЭхоКГ исследовании), (2) венозная недостаточность, (3) варикозная болезнь, а также патологии гемостаза.

Наиболее характерные признаки для дисплазии соединительной ткани (перечислены в убывающей последовательности): выраженная гипермобильность суставов; гиперэластичность кожи; деформация позвоночника в виде сколиоза или кифоза; высокое небо; плоскостопие; выраженная венозная сеть на коже; патология зрения; деформация грудной клетки в виде килевидной, воронкообразной или небольшое вдавление на грудине, плоская грудная клетка; склонность к легкому образованию «гематом»; слабость мышц живота; искривление или асимметрия носовой перегородки; морщинистость, нежность или бархатистость кожи; полая стопа, hallux valgus, сандалевидная щель; эпикант; поперечная исчерченность стоп; «натоптыши» в области суставов; грыжи; клинодактилия мизинцев; гипертелоризм глаз; оттопыренные уши, приросшие мочки ушей; бледность кожных покровов; неполная синдактилия 1 и 2 пальцев стопы; симптом «папиросной бумаги»; телеангиэктазии на лице и на спине; пигментые пятна; стрии в области спины; астеническое телосложение; седловидный нос, широкое переносье; неправильный рост зубов или сверхкомплектные зубы.

Диагностика недифференцированной дисплазия соединительной ткани базируется на представленных выше симптомах и дополнительных данных (например, антропометрия, внешнее дыхание, уменьшенный размер сердца, сниженное артериальное давление, плетизмография, специфические характеристики электрокардиографии и ультразвукового флебосканирования). Определенные фенотипические или внешние признаки позволяют заподозрить синдром дисплазии соединительной ткани уже на стадии физического осмотра. При клиническом обследовании родственников пациентов с подобными заболеваниями у них не обнаруживается типичных признаков поражения соединительной ткани, тогда как данные родословных свидетельствует о «накоплении» в семьях больных такой патологии, как остеохондроз, остеоартроз, гипермобильность суставов, варикозное расширение вен, геморрой, патология зрения, плоскостопие, склонность к кровоточивости и др.

Принципы лечения недифференцированной дисплазии соединительной ткани. (1) Режим дня. Ночной сон должен составлять не менее 8-9 часов. С утра желательно принимать контрастный душ, при этом совсем не обязательно обливаться холодной водой, достаточно облить ноги прохладной водой. Необходимо ежедневно делать утреннюю гимнастику, Любая физическая активность должна чередоваться с отдыхом. (2) Занятия спортом. Если нет каких-то ограничений к занятиям спортом, то любой «диспластик» всю жизнь должен заниматься спортом, но ни в коем случае ни профессиональным (у детей, занимающихся профессиональным спортом, очень рано развиваются дегенеративно-дистрофические процессы в хрящах суставов, в связочном аппарате). Хороший эффект оказывает лечебное плавание, т.к. оно снимает статическую нагрузку на позвоночник. Рекомендуются ходьба на лыжах, велосипед, дозированная физическая нагрузка на тренажерах и велотренажерах, дозированная ходьба, туризм, бадминтон, настольный теннис. Систематические физические нагрузки повышают адаптационные возможности сердечно-сосудистой системы. (3) Лечебный массаж улучшает трофику мышц туловища. Массированию подлежит преимущественно область позвоночника и шейно-воротниковая зона (сегментарный массаж). При болях в суставах или ногах - показан массаж конечностей. (4) Ортопедическая коррекция: при наличии плоскостопия показано постоянное ношение супинаторов. При выраженной гипермобильности суставов, сопровождающейся артралгиями, рекомендуются также ортезы на коленные и голеностопные суставы. При жалобах на боли в шейном или поясничном отделе позвоночника рекомендуется спать на ортопедическом матрасе и ортопедической подушке, с тем, чтобы во время сна не нарушалось кровообращение в ЦНС. (5) Психотерапии принадлежит важная роль в программе немедикаментозной реабилитации пациентов с дисплазией соединительной ткани. Лабильность нервных процессов, присущие пациентам с патологией соединительной ткани чувство тревоги и склонность к аффективным состояниям требуют обязательной психологической коррекции, т.к. невротическое поведение, мнительность влияют на их отношение к лечению и выполнению рекомендаций. (6) Профессиональная ориентация. При решении вопроса о профессиональной ориентации пациентов с дисплазией соединительной ткани необходимо помнить, что им нельзя работать по специальностям, связанным с большими физическими и эмоциональными нагрузками, вибрацией, контактами с химическими веществами и воздействием рентгеновских лучей. (7) Диетотерапия. Диетотерапию пациентам с болезнями соединительной ткани назначают только после предварительного обследования у гастроэнтеролога в период относительной ремиссии. Рекомендуется пища богатая белком (мясо, рыба, кальмары, фасоль, соя, орехи), аминокислотами, индивидуально подобранными биодобавками, содержащими незаменимые аминокислоты, особенно лизин, аргинин, метионин, лейцин, изолейцин и валин. Продукты питания должны содержать большое количество микроэлементов, витаминов, непредельных жирных кислот. Пациентам без гастроэнтерологической патологии целесообразно несколько раз в неделю назначать крепкие бульоны, заливные блюда из мяса и рыбы, содержащие значительное количество хондроитинсульфатов. Показаны продукты, содержащие витамин С (свежий шиповник, черная смородина, брюссельская капуста, цитрусовые и др.), витамин Е (облепиха, шпинат, петрушка, лук порей, рябина черноплодная, персики и др.), необходимые для осуществления нормального синтеза коллагена и обладающие антиоксидантной активностью. Дополнительно назначают продукты, обогащенные макро- (кальций, фосформагний) и микроэлементами (медь, цинк, селен, марганец, фтор, ванадий, кремний, бор), являющимися кофакторами ферментов, активирующих синтез коллагена, и необходимыми для нормальной минерализации костной системы. (8) Медикаментозная терапия. Патогенетическая медикаментозная терапия, должна носить заместительный характер и проводиться по следующим направлениям: стимуляция коллагенообразования, коррекция нарушений синтеза и катаболизма гликозоаминогликанов, стабилизация минерального обмена, коррекция уровня свободных аминокислот крови, улучшение биоэнергетического состояния организма. Для стимуляции процесса синтеза коллагена целесообразно использовать аскорбиновую кислоту (витамин С), препараты мукополисахаридной природы (хондроитинсульфат, глюкозаминсульфат и их аналоги), стекловидное тело, вит.Д, карнитина хлорид и др. в сочетании с витаминами группы В (В1, В2, В3, В6) и микроэлементами (медь, цинк, магний, марганец и др.); последние являются кофакторами биохимических реакций внутри- и внеклеточного созревания молекулы коллагена и других структурных элементов соединительной ткани. Наиболее рационально применение поливитаминных препаратов с микроэлементами («Алфавит», «Мультитабс», «Витрум» и др.). Также применяют Элькар (L-карнитин) - природное вещество, родственное витаминам группы В, и МагнеВ6. Для коррекции нарушений синтеза и катаболизма гликозоаминогликанов применяют хондропротекторы: хондроитинсульфат (структум), глюкозаминсульфат (дона) и др. Для улучшения состояния минерального обмена у пациентов с наследственными коллагенопатиями используются препараты, нормализующие фосфорно-кальциевый обмен: витамин D2, а по показаниям - его активные формы: альфакальцидол (Альфа-D3-Тева), оксидевит (альфакальцидол) и др. С целью стабилизации синтеза коллагена и других компонентов соединительной ткани, а также для стимуляции метаболических и коррекции биоэнергетических процессов могут использоваться следующие курсы лечения. 1-й курс: Магнерот по 2 таблетки 3 раза в день в течение 1 недели, далее - 2–3 таблетки в сутки до 4 месяцев; аскорбиновая кислота (при отсутствии оксалатурии и семейного анамнеза мочекаменной болезни) до 0,6 г в день - 4 недели; Милдронат 5 мл раствора в/в на аутокрови № 10, далее - по 250 мг 2 раза в день 12 дней; затем Актовегин 80–200 мг в/в капельно № 10, затем по 200 мг 3 раза в день внутрь перед едой 4 недели. 2-й курс: Цинкит по 1 таблетке 2 раза в день 2–4 месяца; Рибоксин 10 мл 2% раствора в/в № 10, затем по 1 таблетке 3 раза в день 2 месяца. 3-й курс: сульфат меди 1% раствор, 10 капель на прием 3 раза в день, 4 недели; Структум 500 мг 2 раза в день во время еды 4 месяца; Кальций-сандоз форте 500 мг/сут 1–2 месяца. Мексидол 2–4 мл в/в струйно на 10 мл изотонического раствора натрия хлорида№ 10, затем 0,25–0,50 г в сутки в 2–3 приема до 2–6 недель. На фоне указанных курсов рекомендуется применение лимфотропных трав (корень шиповника, трава манжетки, кровохлебки) в виде отваров 2–3 раза в день с заменой состава сбора каждые 2 недели.