Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута является медленно прогрессирующим заболеванием, при котором развивается атрофия дистальных отделов нижних конечностей.

Частота встречаемости составляет 1 на 50 000.

Патогенез невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Тип наследования заболевания - аутосомно-доминантный, реже - аутосомно-рецессвиный, а также сцепленный с X-хромосомой.

При гистологическом исследовании обнаруживаются очаги сегментарной демиелинизации нервов. Мышцы денервированы, с пучками атрофированных волокон.

Клиника невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Чаще всего заболевание манифестирует в 15-30 лет, реже признаки заболевания возникают в дошкольном возрасте. Сначала появляются быстрая утомляемость и слабость мышц дистальных отделов нижних конечностей. Больные жалуются на быстрое появление слабости при длительном стоянии на одном месте, что заставляет их прибегать к ходьбе на месте (симптом топтания). Иногда заболевание начинается с появления боли, парестезий, ощущения ползания мурашек в нижних конечностях. Патологический процесс начинается с мышц голеней и стоп, протекает симметрично. Далее происходит поражение перонеальной группы мышц и передней большеберцовой мышцы.

Резкая атрофия приводит к сужению дистальных отделов, ввиду чего ноги приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Происходит деформация стоп, свод становится высоким, что меняет походку пациента. Ввиду невозможной ходьбы на пятках, пациенты с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тута ходят, высоко поднимая ноги.

Спустя несколько лет после начала заболевания патологический процесс затрагивает и дистальные отделы рук - развивается атрофия мышц тенара, гипотенара и мелких мышц кистей. Тяжёлая атрофия приводит к тому, что кисть приобретает форму «когтистой», «обезьяньей» лапы.

При невральной амиодистрофии Шарко-Мари-Тута отмечается неравномерность изменения рефлексов - в начале заболевания снижаются ахилловы рефлексы, коленный рефлекс, рефлексы с трех- и двуглавых мышц плеча длительное время остаются сохранными. При данном заболевании нарушение чувствительности протекает по типу «перчаток и носков». При развитии вегетативно-трофических нарушений пациенты жалуются на гипергидроз, гиперемию кистей и стоп.

Интеллект при невральной амиодистрофии Шарко-Мари-Тута сохранён.

Заболевание, как правило, прогрессирует медленно, прогноз для жизни благоприятный.

Диагностика невральной амиодистрофии Шарко-Мари-Тута

Большое значение в диагностике заболевания принадлежит генеалогическому анализу, который вместе с учётом особенностей клиники, результатов электромиограмм и биопсии нервов позволяет поставить правильный диагноз.

Лечение невральной амиодистрофии Шарко-Мари-Тута

Важную роль в лечении невральной амиодистрофии Шарко-Мари-Тута играет улучшение трофики, для чего назначают аденозинтрифосфорную кислоту, кокарбоксилазу, церебролизин, рибоксин. Терапию дополняют витаминами А, Е, B и C. Немаловажное значение придаётся лечебной физкультуре, массажу. Наличие контрактур является показанием к ортопедическому лечению.

Комментарии

Ольга 17 Августа 2011 Надеюсь, пользователи интернета, прочитавшие эту статью, расскажут и предостерегут от мошенников своим пожилых близких, ведь сумма, которую требуют за установку "льготного фильтра" равна сумме пенсии, а приходят мошенники как раз в числах, когда пенсия уже должна быть получена и хранится в бабушкиной шкатулке, кроме того, если денег не хватает, наглые продавцы предлагают занять недостающую сумму у соседей или родственников. А бабушки - люди ответственные и добропорядочные, они сами голодать будут, но долг за ненужный фильтр выплатят... вася 18 Апреля 2012 оприделитесь с местонахождем на карте Алексей 17 Августа 2011 лучшеб они как раньше книжки продавали по офисам:(Алексей 24 Августа 2011 если у вас возникли проблемы с использованием програмы, пожалуйста, оставляйте свои комментарии тут или пишите на почту автору милованов евгений иванович 26 Августа 2011 Спасибо,программа хорошая.Если возможно внести изменения - продолжении листка нетрудоспособности другим пользователемне можем убрать код заболевания,дату выдачи,пол.Если было бы возможным сделать просто здесь чистые поля,было бы замечательно.Milovanov_ei vsw.ru EVK 27 Августа 2011 Для врачей и ЛПУ: на сайте http://medical-soft.narod.ru выложена программа SickList для заполнения листов нетрудоспособности по приказу МЗСР РФ №347-н от 26.04.2011 г.
В настоящее время программа успешно используется в следующих ЛПУ:
- ГП №135, г. Москва
- ГБ N13, г. Нижний Новгород
- ГКБ №4, г. Пермь
- ООО «Первый травмпункт », г. Пермь
- ЗАО МЦ "Талисман", г. Пермь
- "Философия красоты и здоровья" (Москва, Пермский филиал)
- МУЗ "ЧРБ №2", г. Чехов, Московская обл.
- ГУЗ КОКБ, г. Калининград
- Чер. ЦРБ, г. Череповец
- МУЗ " Сысольская ЦРБ", Республика Коми
- ООО "Центр реабилитации", г. Обнинск, Калужская область,
- ГКБ №29, Кемеровская область, г. Новокузнецк
- Поликлиника КОАО "Азот", г. Кемерово
- МУЗ ЦРБ Саратовского района
- Поликлиника № 2 МУЗ "Коломенская ЦРБ"
Есть информация о внедрении еще
примерно в 30 организациях, в т.ч.
в Москве и С.-Петербурге. Лена 1 Сентября 2011 Прикольно! Только прочитала статью, как...в дверь позвонили и деду предложили фильтр! Аня 7 Сентября 2011 Я тоже в свое время столкнулась с угрями,что я только не делала,куда не обращалась...я думала что ничего мне не поможет,вроде лучше становится,а через время опять все лицо страшное,я уже никому не верила.Как-то мне в руки попал журнал "Своя линия" и там статья про угри и как можно от них избавиться.Не знаю что меня толкнула,но я опять обратилась к врачу,который комментировал ответы в том журнале. Пару чисток,несколько пилингов и три раза лечения лазером,с домашней косметикой у меня и так все впорядке,и вы бы меня видели. Я сейчас не могу поверить,что у меня была такая проблема.Похоже все реально,главное попасть в нужные руки. Кирилл 8 Сентября 2011 Замечательный врач! Профессионал своего дела! Таких людей мало! Все выполняет очень качественно и безболезненно! Это самый лучший врач, которого я встречал! Андрей 28 Сентября 2011 Очень хороший специалист, рекомендую. Красавица к тому же... Артём 1 Октября 2011 Ну не знаю...Моя тётка тоже себе поставила фильтр от них. Говорит, что довольна. Я воду попробовал. На вкус значительно лучше, чем из-под крана. А в магазе я видел пятиступечатые фильтры по 9 тыр. Так что, вроде не жулики. Всё работает, вода идёт приличная и на том спасибо.. Сергей Иванович 8 Октября 2011 Зря на них наговаривают, система отличная, и с документами у них все в полном порядке, жена проверяла она у меня юрист по образованию,и я хочу сказать спасибо этим ребятам, что бы ты ходил по магазинам искал этот фильтр, а здесь тебе принесли, установили, да еще и любые неполадки устраняют, у меня эта система стоит больше 7мес. фильтра поменяли все отлично,вы бы видели какое состояние было у фильтров, все коричневые в слизи, ужас одним словом,а те кто не ставит они просто не ходят думать о себе, и о своих детях, я зато теперь могу смело налить своему ребенку воды из-под крана, ни за что не боясь! Светлана 19 Октября 2011 Самая отвратительная больница, какую я только знаю!!! Такое хамское и потребительское отношение к женщинам - просто диву даешься, как такое еще может быть в наше время! Приехала на скорой с кровотечением ложиться на сохранение беременности. Меня убеждали что нельзя сохранить беременность, что уже идет выкидыш, сейчас мы вас почистим и все будет хорошо! Представляете! Попросила сделать УЗИ, на Узи показало что ребенок жив, бьется сердце и можно сохранить ребенка. Не далась на чистку, им пришлось положить меня на сохранение. Лечили Викасолом и папаверином. ВСЕ!!! Ни витаминов, ни капельниц, НИЧЕГО! Ну да ладно, слава Богу, сбежала оттуда через 3 дня, лечилась дома. Лечение назначила мой врач-гинеколог, капельницы тоже дома делали... Еще неизвестно, чем бы все закончилось, останься я там еще на недельку... А сейчас все хорошо, в августе родила девочку, здоровую, крепкую... Сейчас звонит мне моя сестра. Ей в конс. вчера сказали что она беременна, срок 3 недели. Сегодня открылось кровотечение со сгустками и т.д. Сделала УЗИ, сказали бегом бежать в больницу на чистку. Дежурная КАК ВСЕГДА Автозаводская... Так ведь ее не приняли!!! С кровотечением! Больница дежурная!!! Суки просто! И еще разговаривают так по хамски... Я найду на вас управу, сейчас же позвоню куда надо. А коммент оставляю для других - чтоб обходили это логово... Elenna 25 Октября 2011 провела детство там. понравилось.
Хотя уколы до жути не любила как и массаж. Елена 25 Октября 2011 да уж, на эту больницу много кто зуб точит! Удачи Светлана в Ваших делах. У самой такое же мнение об этой больнице. Елена 25 Октября 2011 кто как работает. вернее продвигает товар. У меня аквафор стоял (кувшинчик), так вода тоже из него на порядок лучше воды из под крана!
Дело в навязывании своего продукта, как я поняла. Теперь от Цептера бегут как от огня. как раз из-за излишней навязчивости. Мила 25 Октября 2011 мне там очень нравиться, квалифицированные специалисты, и стараются ничего не втюхать, а именно подобрать! Из минусов отмечу. очереди. Достаточно популярный центр. И за линзы и растворы без бешеной наценки спасибо большое! Миша 25 Октября 2011 по свей работе сталкивался с дистрибьюторами разных производителей электронных сигарет. И есть фиговые - типа pons, а есть хорошие - типа rich. К сожалению в Ижевске продаются самые дешевые, то есть самые фиговые. Но! от электронных сигарет запаха никакого! И их плюс, что нет смол, которые как раз являются канцерогенами! Бросить курить. с их помощью тяжко. а не мешать другим и уменьшить значительно вред от сигарет - получиться! Даня 25 Октября 2011 вот, жулики! разворовали!!! Елена 28 Января 2012 В декабре были у нас,собирали собрание,задело меня тогда качество нашей воды я из Казани,но тогда не поставили сын сказал что не нужно!А вот недавно зашла в магазин с гейзером там у них тоже 5 ступеней как и здесь цена 9700,вот теперь даже незнай,нужно было поставить ведь они так и стоят,тут прям на дому продают да без магазиных накруток!Нужно смотреть что б все документы были в порядке прежде чем покупать. нет имя 28 Января 2012 тут для ся сам решаешь либо хочешь либо нет!Тя же не силком его заставляют ставить.договор вон еще есть,сначало поставят а потом чемто недовольны сначало думать надо когда деньги отдаешь.бред Екатерина 29 Января 2012 Теперь и в Чебоксарах, Чувашская Республика....Люди, будьте бдительны! Ника 26 Января 2012 Работаю в сельской местности.Нашим выплачивают компенсацию примерно 100 - 300 рублей.Это за что?А от нашего начальника райздрава ничего не дождешь.И вообще - как долго можно терпеть таких хамов и невежд(начальников)из - за которых кадры в прямом смысле "текут"?! Аксинья 28 Ноября 2011 Была один раз: предварительно узнав можно ли сделать ЭКГ, сказали подойти на следующий день к 16:00, в итоге прихожу, а мне говорят нет, не кому сделать или ждите еще час, пока врач не придет. В итоге подождала я этот час, сделали, попросила без описания, как оказалось цена с описанием и без одинаковая, хотя на кануне говорили, что без описания дешевле.
Вывод: девушки на ресепшене не понравились, кислые выражения лиц. Такое ощущение, что они мне одолжение делают. Вадяй 28 Ноября 2011 Недавно побывал у вас на приеме, впечатления очень хорошие, приветливый персонал, на приеме доктор всё грамотно объяснил, сразу сделали УЗИ, сдал анализы
на приеме был на Пушкинской, анализы и УЗИ на Советской...всем огромное спасибо!!!
Алексей Михалычу отдельный привет!!!

Невральная амиотрофия Шарко – Мари – Тута – это наследственная патология, при которой нарушается строение оболочек нервных стволов и теряется способность к передаче нервного импульса. Чаще всего возникают двигательные и чувствительные расстройства в конечностях, но в тяжелых случаях недуг затрагивает и нервы, контролирующие и регулирующие функции дыхания.

Заболевание названо именами трех врачей, впервые его описавших. Было установлено, что патология может наследоваться разными путями:

аутосомно-доминантным;
аутосомно-рецессивным;
сцепленным с полом.

Синдром Шарко – Мари – Тута достаточно распространен. Им страдают в среднем 1 человек на 50 тысяч населения. Часто болезнь встречается у нескольких членов семьи, причем проявления недуга могут быть разными. Риск рождения больного ребенка в семье составляет 50%.

Клинические проявления

Дебют заболевания приходится на подростковый период 14-20 лет, реже оно выявляется у детей дошкольного возраста.

Начало заболевания постепенное, медленно прогрессирующее:

Первым симптомом является мышечная утомляемость в ногах. Пациенты устают от стояния на одном месте и прибегают к ходьбе на месте, так называемому симптому топтания.
Затем развиваются признаки нарушения чувствительности – парестезии, чувство «ползания мурашек».
По мере прогрессирования недуга развивается , мышцы голеней уменьшаются в объеме, поэтому ноги приобретают форму перевернутой бутылки. Атрофия мышц наблюдается симметрично с двух сторон. Поражение мышц стопы приводит к деформации ступни по типу « ». Становится невозможным ходить или стоять на месте. Походка приобретает характерный вид – с высоким подъемом колена.
Спустя несколько лет с момента дебюта заболевания развивается поражение нервов верхних конечностей. Происходят симметричные дис трофические изменения в предплечьях и кистях рук, кисти по виду напоминают «обезьяньи пальцы».
В процессе прогрессирования заболевания развивается поражение мышц туловища с деформацией и искривлением позвоночника.
Часто отмечаются тремор и подергивания мышц конечностей. Глубокие рефлексы выпадают неравномерно.
Интеллект при невральной амиотрофии не страдает.

Пациенты длительное время сохраняют трудоспособность. Ухудшают состояние физические нагрузки, перенесенные вирусные инфекции, переохлаждение, интоксикации, травмы.

Диагностика

Дебют заболевания в подростковом возрасте и симметричное поражение мышц с их атрофией позволяют неврологам предположить невральную амиотрофию Шарко – Мари – Тута. Врач проводит неврологический осмотр, в процессе которого выявляет двигательные нарушения, атрофию мышц и нарушение чувствительности.

Невральную амиотрофию необходимо отличать от других нервно-мышечных патологий, например, миастении, бокового амиотрофического склероза, периферических нейропатий, синдрома Дежерина Сотта.

Часто для установления диагноза требуется консультация врача-генетика и проведение анализа ДНК.

Для определения нарушения нервно-мышечной проводимости проводят электронейромиографию, в процессе которой определяется снижение скорости проведения импульса.

В ряде случаев прибегают к биопсии мышц или нервов. Гистологическое исследование тканей выявляет атрофию мышечных волокон и демиелинизацию нервов.

Терапия

Патогенетическое лечение невральной амиотрофии, то есть направленное на коррекцию причины развития недуга, отсутствует.

На сегодняшний день проводится только симптоматическая терапия:

улучшение питания мышц (курсы витаминотерапии, кокарбоксилазы, АТФ, карнитина, кортексина);
стимуляция нервной проводимости (прозерин, нивалин);
препараты для нормализации кровообращения (никотиновая кислота, трентал, галидор);
физиотерапевтическое лечение (электрофорез с прозерином, амплипульс, электиромиостимуляция);
бальнеолечение (лечебные ванны);
лечебная гимнастика, массаж для профилактики деформаций стоп, кистей и позвоночника;
ортопед назначает ношение специальной обуви.

Образ жизни с болезнью

Несмотря на то что заболевание пока считается неизлечимым, значительно замедлить прогрессирование недуга могут следующие мероприятия:

Регулярные занятия физкультурой. Чем раньше будут начаты тренировки, тем они будут эффективнее. Пациентам с невральной амиотрофией Шарко – Мари – Тута подходят виды спорта, не требующие чрезмерного физического перенапряжения. Например, пилатес, плавание, езда на велосипеде, катание на лыжах.
Больным желательно выбирать профессии без физического переутомления.
Необходимо выбирать удобную, не стесняющую движений обувь. При развитии «свисающей стопы» полезно ношение специальных ортезов-фиксаторов. Правильно подобранные ортопедические изделия предотвращают падение и получение травм.
Пациентам необходимо сбалансировано питаться, чтобы избежать ожирения. Лишний вес может оказывать дополнительную нагрузку на ослабленные мышцы. Питание должно содержать антиоксиданты, витамина А, Е, С.

Здоровый образ жизни, профилактика простуд, переохлаждения позволяют пациентам долго оставаться физически активными.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари.

Это наследственный полиневрит. Заболевание открыто в клинике Гасто в Париже, которой затем заведовал Мари. Шарко также увековечил свое имя в тетрадах Шарко по рассеянному склерозу (см. лекции). Однако болезнь открыл совсем другой – Туц, 6-курсник, который изучил тех больных с различными видами мозжечковой атаксии, которых наблюдали Шарко и Мари, и выделил нетипичные формы (т.о. возник плагиат). Болезнь начинается с похолодания дистальных отделов конечностей (кистей и стоп), в поздних стадиях присоединяются предплечья и голени, добавляются чувствительные нарушения в дистальных отделах конечностей, снижаются сухожильные рефлексы. Наблюдается атрофия голеней и нижней трети бедра – формируется «нога аиста» в форме перевернутой бутылки, т.к. голень очень сильно атрофируется. Имеются и трофические изменения. Характерна полная деформация стопы – стопа Фрейдлиха (дифдиагностика от спинальной амиотрофии Фрейдлиха). Заболевание передается доминантно.

Спинальная амиотрофия Кукельберга-Виландера.

Передается доминантно, течение т.о. доброкачественное. Мышечная слабость начинается с тазового пояса в возрасте 5 лет. Затем появляются атрофии мышц. У больных длительное время сохраняется способность к самообслуживанию.

ЛЕЧЕНИЕ МИОПАТИЙ.

Необходимо создание протекции распада миоглобина, для этого применяют:

1. Антиоксиданты – витамины Е и А.

2. Анаболические стероиды.

3. Неспецифическая защита: обзидан, анаприлин и др. бета-блокаторы, которые, замечено, активируют сублокус синтеза миотрофина.

4. Улучшение кровоснабжения мышц: микродилюторы и дезагреганты.

5. Улучшение обменных процессов: глутаминовая кислота, метионин, витамины группы В.

При данном лечении крайне нежелательны ЛФК, массаж, т.к. это приводит к распаду мышц вследствие повышения ее метаболизма. Для улучшения нервно-мышечной проводимости используют антихолинэстеразные препараты, физиопроцедуры, электростимуляцию, СМТ (синусоидальномодулированные токи) и ДДТ (диадинамические токи).

ЛЕЧЕНИЕ НЕВРАЛЬНЫХ АМИОТРОФИЙ.

Применяют методы, восстанавливающие проводимость и питание передних рогов спинного мозга: высокие дозы антихолинэстеразных препаратов, ноотропы, ремиелинизирующая терапия: фосфосодержащие препараты, анаболические стероиды, витамины В 1,12 . Тут показана ЛФК, массаж, гимнастика, препараты, улучшающие периферическое кровообращение и гемодилюцию.

ЛЕКЦИЯ 21.

Тема: Наследственные болезни – 2.

Миастения.

Это патологическая утомляемость мышц. Относится к мультифакториальным болезням, среди причин которой большое место принадлежит наследственности. При миастении найден маркер болезни (по системе HLA-гистосовместимости) – по этому маркеру можно найти скрытых лиц, предрасположенных к миастении. Но одной наследственной предрасположенности недостаточно для возникновения заболевания, есть и другие факторы: у больных миастенией имеется патология вилочковой железы (гиперплазия или опухоль – тимома), что дает избыточные иммунные реакции и аутоиммунные процессы.

Патогенез патологической утомляемости мышц связан с дефектом нейро-мышечной передачи, т.е. субстрат болезни находится в нервно-мышечном синапсе:

1. Снижено число рецепторов синапса, которые реагируют на ацетилхолин.

2. Снижена чувствительность ацетихолиновых рецепторов к медиатору.

3. Имеется ранняя деградация постсинаптических рецепторов.

4. Уменьшен выброс ацетилхолина в синапс.

Все это нарушает передачу нервного сигнала к мышцам, возникает патологическая слабость. В развитии этого дефекта есть связь с аутоиммунными процессами: у 90% больных находят антитела к белку ацетилхолиновых рецепторов, миастения хорошо лечится с помощью иммуносупрессорной терапии (для снижения аутоиммунных реакций).

КЛИНИКА: ведущим симптомом является патологическая мышечная утомляемость, которая развивается при повторных движениях в частом ритме – через некоторое время наступает парез мышц, доходящий до паралича. После отдыха сила мышц восстанавливается в полном объеме. Первоначально данный симптом проявляется в виде отдельных эпизодов, а в дальнейшем принимает стационарный характер.

КЛАССИФИКАЦИЯ:

1. Локализованные формы (слабость присутствует в определенной группе мышц, например, в глазодвигательных мышцах, наружных мышцах глаза).

2. Бульбарная форма (поражаются бульбарные мышцы – все или изолированно).

3. Генерализованная форма – присоединяется поражение мышц конечностей и дыхательных мышц.

Другое подразделение миастений – в зависимости от возраста и начала болезни:

1. Миастения детского возраста – может быть у детей от больных матерей (передаются антитела через плаценту плоду, через несколько месяцев после рождения симптомы миастении исчезают, т.к. снижаются антитела в крови ребенка и уменьшается аутоиммунный процесс).

2. Врожденная форма: чаще возникает в юношеском и среднем возрасте, чаще бывает у женщин и характеризуется тенденцией к генерализации.

3. Миастения пожилого возраста – чаще бывает у мужчин и часто связана с опухолью вилочковой железы – тимомой.

При поражении глазодвигательных мышц у больного развивается в течение дня двоение (диплопия) из-за слабости одной из глазодвигательных мышц нарушения конвергенции глаз на объект. При тотальном вовлечении глазодвигательных мышц возможна офтальмоплегия – неподвижность глазных яблок. Часто ослабление глазодвигательных мышц отмечается при напряженной работе – чтении, черчении и т.д. Особенность – патологическая утомляемость прекращается после сна. У больных при утомлении наружных мышц глаза возникает птоз (опущение века) к концу дня, т.к. весь день мышца, поднимающая веко, находится в работе. Нарушаются зрачковые реакции, которые обеспечиваются внутренними мышцами глаза – сужающими и расширяющими зрачок. При повторном засвечивании глаза можно найти гипертоническую реакцию на свет: первые сокращения – живые рефлексы, а повторные – все более медленные с полным прекращением этой реакции. Миастеническая реакция зрачков на свет - объективный тест миастении.

Имеется слабость жевательныхмышц, больные не могут плотно пообедать, устают жевать и вынуждены отдыхать. Из-за утомляемости мимических мышц возникает гипомимия, маскообразность лица. Очень важный симптом миастении – слабость бульбарных мышц. При этом через некоторое время после разговора у больных появляется гнусавость речи (из-за слабости надгортанных мышц), дисфагия (нарушение глотания) – в тяжелых случаях больные не могут проглотить слюну, аспирируют пищу, поперхиваются, зарабатывая аспирационную пневмонию. Из-за слабости глотания, жевания больные недоедают, снижается их масса, наступает алиментарное истощение. Кроме гнусавости голоса у больных быстро наступает беззвучие – афония.

При генерализованных формах миастении патологическая утомляемость распространяется на мышцы конечностей. После начала работы в полном объеме у больного наступает ослабление мышц от пареза или полного паралича в проксимальных отделах. Часто женщины жалуются, что не могут длительно причесываться. Голова больных свисает, т.к. утомляются мышцы шеи. При утомлении дыхательных мышц формируется дыхательная недостаточность, которая в тяжелых случаях требует поддержки – ИВЛ. Степень утомляемости мышц колеблется в течение дня. С утра больные чувствуют себя сносно, днем же при работе утомляемость нарастает, после отдыха это проходит (колебание симптомов). У больных сохранены сухожильные рефлексы, нет чувствительных нарушений, а имеются лишь функциональные, обратимого характера двигательные нарушения.

ОБЪЕКТИВНАЯ ДИАГНОСТИКА МИАТЕНИИ: делают клинические пробы на миастению. При фиксации взора вверх в течение 30 сек. появляется двоение (диплопия) из-за слабости глазодвигательных мышц. При чтении вслух возможна афония, гнусавый оттенок голоса. При движении открывания и закрывания рта постепенно отвисает челюсть.

Уокер-прием: при сжимании и разжимании руки в кулак у больного постепенно ослабляется это движение и одновременно опускаются веки вследствие генерализации мышечной слабости.

Прозериновая проба: (прозерин – антихолинэстеразный препарат, который блокирует ацетилхолинжстеразу – фермент, разрушающий ацетилхолин). При введении подкожно 0.05% 2-3мл прозерина через 20-30 минут явления слабости мышц исчезают. Эту пробу называют «черной», т.к.после нее явления миастении усиливаются и наступает криз.

Стимуляционная электромиография: это тоже объективное доказательство миастении: при раздражении двигательных нейронов на электромиограмме регистрируется слабость мышц – если первое сокращение дает нормальную амплитуду ответа, то уже при повторных электростимуляциях происходит декремент амплитуды (снижение амплитуды более 10%).

ЛЕЧЕНИЕ: Задачей является улучшение нервно-мышечной проводимости и предотвращение дальнейшей деструкции рецепторов в нейромышечном синапсе. Для улучшения проводимости используют антихолинэстеразные препараты: прозерин в инъекциях или порошках 15мг 3 р/д. Но он имеет короткое действие 2-3 часа. Более длительный препарат – калимин в дозе 60мг (длительность 5 часов) 3-4 р/д. Однако в патогенезе миастении имеется не только недостаток ацетилхолина, но и нарушение его связывания с рецепторами постсинаптической мембраны, а это вызвано аутоиммунным процессом. Т.о., в лечении еще используют иммуносупрессоры: преднизолон в дозе 1 мг/кг ежедневно или через день утром 1 раз. После достижения ремиссии и исчезновения симптомов миастении дозу его постепенно снижают по 5мг в месяц до 20мг и на этой поддерживающей дозе ведут больного. Эффективность использования преднизолона – 80%. Азатиоприн (группа иммунодепрессантов) 150-300 мг/сут, длительность приема несколько лет, затем его отменяют, обычно ремиссия сохраняется длительно. Если имеется гиперплазия или опухоль вилочковой железы (УЗИ), то производят тимэктомию, при этом во всех случаях генерализованной миастении в ранние сроки добиваются хорошего эффекта – полной стабилизации процесса, без необходимости другого лечения. Кроме иммунодепрессантов используют плазмоферез, с помощью которого из организма удаляются антитела, иммунные комплексы антиген-антитело и продукты их повреждения.

ТЕЧЕНИЕ МИАСТЕНИИ: возможно периодическое течение с попеременным ухудшением состояния – миастеническими кризами, которые могут быть обусловлены респираторной инфекцией, изменением гормонального профиля во время беременности, при прерывании беременности, в климаксе, при ЧМТ, стрессах и др. Криз проявляется параличем конечностей (тетрапарезом), дыхательной недостаточностью (паралич дыхательных мышц), бульбарным параличем. Больной требует экстренной помомщи в реанимационном отделении (при необходимости: ИВЛ, отсасывание слизи и слюны из дыхательных путей, кормление через носовой зонд), одновременно каждый час вводят прозерин 1-3мл 0.5% с большими дозами кортикостероидов для подавления аутоиммунного воспаления в этот кризовый период.

ДРУГИМ ОСЛОЖНЕНИЕМ МИАСТЕНИИ является холинэргический криз при передозировке антихолинэстеразных препаратов: при этом в организме накапливается ацетилхолин, зрачки становятся булавовидными, гиперсаливация, мышечные фасцикуляции, общий гипергидроз, брадикардия, боли в животе спазмирующего характера (кишечные колики), усиление перистальтики, жидкий стул, бледность кожи. При данном кризе больной направляется в реанимационное отделение: ИВЛ, отмена на 2-3 дня всех препаратов, кормление через носовой зонд, отсасывание слизи и слюны из желудка и дыхательных путей.

Для профилактики миастенического криза исключают беременности и прием препаратов, нарушающих проведение нервных импульсов по полисинаптическим цепям (синусовые препараты): барбитураты, транквилизаторы, нейролиптики, новокаинамид, бета-адреноблокаторы. Для анестезиологов и нейрохирургов необходимо знать, что эти больные не могут переносить миорелаксанты (наступает криз) – наркоз проводят осторожно, без миорелаксантов.

ДИФДИАГНОСТИКА: с миастеническим синдромом, при котором нарушено выделение ацетилхолина в пресинаптический аппарат. Нарушение этого выброса бывает при ботулизме, раке бронхов, аутоиммунном зобе.

При патологии НС могут изолированно повреждаться и другие системы – наследственное повреждение пирамидных путей.

Болезнь Шарко может относиться к нескольким заболеваниям, названным по имени Жан-Мартин Шарко, например:

Амиотрофический боковой склероз, дегенеративное мышечное заболевание, известное как болезнь Лу Герига;
Синдром Шарко-Мари-Тута, наследственное демиелинизирующее заболевание периферической нервной системы;
Нейропатическая артропатия, прогрессирующая дегенерация весового сустава, также известная как болезнь Шаркота или артропатия Шарко.

Невральная амиотрофия шарко мари тута (CMT) – это группа расстройств, при которых затронуты двигательные или сенсорные периферические нервы. Это приводит к мышечной слабости, атрофии, сенсорной потере. Симптомы происходят сначала на ногах, затем – руках.

Нервные клетки у людей с этим расстройством не могут правильно отправлять электрические сигналы из-за аномалий в нервном аксоне или его миелиновой оболочке. Специфические мутации генов ответственны за ненормальную функцию периферических нервов. Наследуется аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном, X-связанном способом.

Симптомы болезни шарко мари начинаются постепенно в подростковом возрасте, но могут начинаться раньше или позже. Почти во всех случаях самые длинные нервные волокна поражаются в первую очередь. Со временем пораженные люди теряют способность нормально использовать свои ноги, руки.

Общие признаки включают:

уменьшенную чувствительность к теплу, касанию, боли;
мышечную слабость конечностей;
проблемы с тонкими моторными навыками;
шаткую походку;
потерю мышечной массы нижней части ноги;
частые падения;
высокую арку стопы или плоскостопие.

Рефлексы могут быть потеряны. Болезнь медленно прогрессирует. Пострадавшие могут оставаться активными на протяжении многих лет и жить нормальной жизнью. В самых тяжелых случаях затруднения дыхания ускоряют смерть.

Причины

Генетические заболевания определяются комбинацией генов для конкретного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери.

Человек получивший один нормальный и один ген заболевания, является носителем, но обычно не проявляет симптомов.

Риск для двух родителей-носителей передачи дефектного гена детям – 25%.
Иметь ребенка – носителя -50%.
Шанс для ребенка получить нормальные гены – 25%.

Риск одинаковый для мужчин и женщин.

Доминантные генетические расстройства возникают, когда для появления болезни необходима только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или быть результатом новой мутации (изменения гена).

Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности независимо от пола ребенка.

Х-сцепленные доминантные генетические нарушения вызваны аномальным геном на Х-хромосоме. Мужчины с аномальным геном страдают более сильно, чем женщины.

Наследственная нейропатия подразделяется на несколько типов, называемых CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 и CMTX.

CMT1

Является доминирующей формой расстройства, при котором скорости проводимости нерва являются медленными. Более распространен, чем CMT2. Вызван аномальными генами, которые участвуют в структуре и функции миелина. Дополнительно подразделен на CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X на основе специфических аномалий.

CMT1A появляется из-за дублирования гена PMP22, который расположен на хромосоме 17 при 17p11.2. Является наиболее распространенным типом.
CMT1B вызван аномалиями в гене MPZ на хромосоме 1 при 1q22.
CMT1C появляется от аномалий SIMPLE, расположенном на 16 хромосоме при 16p13.1-p12.3.
CMT1D аномалия EGR2, расположенной на 10, при 10q21.1-q22.1.
CMT1X возникает от мутаций GJB1 (Xq13.1), Он кодирует белок связного соединения connexin32.

Узнать больше Расстройство развития костей при синдроме Ларсена

CMT2

Является аутосомно-доминирующей формой расстройства, при котором скорости проводимости нерва обычно нормальны или немного медленнее, чем обычно. Вызван аномальными генами, участвующими в структуре и функции аксонов. Дополнительно подразделен на CMT2A-2L на основе мутаций.

CMT2A, является наиболее распространенным и обусловлен ошибками MFN2, расположенным на хромосоме 1, в 1p36.2.
CMT2B от мутаций RAB7 на хромосоме 3 при 3q21.
CMT2C вызывается неизвестным геном на 12 – 12q23-34.
CMT2D ошибки GARS, на 7 – 7p15.
CMT2E от NEFL, расположенном на 8 – 8p21.
CMT2F ошибки гена HSPB1.
CMT2L мутации HSPB8.

Доминирующая промежуточная DI-CMT. Она названа так из-за «промежуточной» скорости проводимости, неопределенности относительно того, является ли нейропатия аксональной или демиелинизирующей. Известно, что доминантные мутации в DMN2 и YARS вызывают этот фенотип.

CMT3

Также называемый болезнью Дежерин-Соттас, у индивидуумов с этим расстройством обнаружена мутация в одном из генов, ответственных за CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

CMT4

Аутосомно-рецессивная форма состояния. Он подразделяется на CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

CMT4A вызван аномалиями GDAP1. Ген находится на хромосоме 8 при 8q13-q21.
CMT4B1 – аномалия MTMR2 на 11 – 11q22.
CMT4B2 от аномалий SBF2 / MTMR13, на 11 при 11p15.
CMT4C ошибки KIAA1985, на хромосоме 5 – 5q32.
CMT4D мутации NDRG1, на хромосоме 8 – 8q24.3.
CMT4E, также известная как врожденная гипомиелиническая невропатия. Происходит от аномалий EGR2, на 10 – 10q21.1-q22.1.
CMT4F аномалии PRX, на хромосоме 19 – 19q13.1-q13.2.
CMT4H ошибки FDG4.
CMT4J мутации FIG4.

Однако большинство случаев CMT2 не вызваны мутациями этих белков, поэтому многие генетические причины еще не обнаружены.

CMTX

Является X-связанной доминирующей формой расстройства. На CMT1X приходится около 90% случаев. Конкретный белок, ответственный за оставшиеся 10% CMTX, еще не идентифицирован.

Аутосомно-рецессивный CMT2 происходит из-за мутаций LMNA, GDAP1.

Структурное выравнивание с элементами вторичной структуры, расположенными сверху. Десять мутаций, вызывающих CMT, отмечены вертикальными стрелками. (Нажмите, чтобы увеличить)

Затронутые популяции

Симптомы болезни шарко мари тута начинаются постепенно в подростковом, раннем взрослом или среднем возрасте. Состояние влияет одинаково на мужчин и женщин. Наследственная невропатия наиболее распространенное унаследованное неврологическое заболевание. Поскольку оно часто не распознается, неправильно или очень поздно диагностируется, истинное число затронутых лиц точно не определено.

Связанные нарушения

В наследственных сенсорных и автономных нейропатиях при болезни шарко мари тута затрагиваются сенсорные (возможно, вегетативные) нейроны, аксоны. Доминантные и рецессивные мутации вызывают наследственные расстройства.

Узнать больше Человек-слон, особенности и лечение синдрома Протея

Наследственные двигательные невропатии либо преобладают, либо наследуются рецессивным способом. Часто сенсорные волокна остаются сохранными. Некоторые виды сопровождаются миелопатией.

Наследственная невралгическая амиотрофия

Наследственная невропатия плечевого сплетения является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием. У пострадавших возникает внезапное начало боли или слабости плеча. Симптомы часто начинаются в детстве, но могут проявиться в любом возрасте.

Иногда присутствуют сенсорные потери. Частичное или полное выздоровление наблюдается часто. Симптомы могут повторяться в той же или противоположной конечности. Физические особенности, отмеченные в некоторых семействах, включают низкий рост и близко посаженные глаза.

Врожденная гипомиелиническая невропатия (CHN)

Неврологическое расстройство, присутствующее при рождении. Основные симптомы:

проблемы с дыханием;
слабость мышц и несогласованность движений;
плохой мышечный тонус;
отсутствие рефлексов;
затруднение при ходьбе;
ослабленные способности чувствовать или перемещать часть тела.

Синдром Refsum

Заболевание хранения фитановой кислоты. Представляет собой редкое рецессивное генетическое расстройство жирового (липидного) метаболизма. Характеризуется:

периферической невропатией;
нарушением координации мышц (атаксия);
пигментной ретиной (RP); глухотой;
изменениями костей и кожи.

Болезнь проявляется заметным накоплением фитановой кислоты в плазме крови и тканях. Расстройство происходит от отсутствия гидроксилазы фитановой кислоты, фермента, который необходим для метаболизма. Лечится длительной диетой без фитановой кислоты.

Семейная амилоидная невропатия

Наследуется аутосомно-доминантно. Характеризуется аномальными скоплениями амилоида в периферических нервах. Большинство случаев происходит от мутацией гена TTR. Он кодирует белок транстиротина в сыворотке. Доминантные мутации APOA1 – редкая причина.

Наследственная невропатия с ответственностью за давление (HNPP)

Редкое расстройство, наследуется аутосомно-доминантным способом. HNPP характеризуется очаговыми невропатиями на участках компрессии (малоберцовая невропатия на малоберцовой кости, локтевая у локтя, медианная на запястье). HNPP возникает от аномалий одной из двух копий PMP22 на хромосоме 17 – 17p11.2.

Периферическая невропатия

Является частью 100 унаследованных синдромов, хотя обычно омрачена другими проявлениями. Де-дисмиелинизация периферических аксонов является особенностью. Синдромы, связанные с аксональными невропатиями, встречаются еще чаще.

Несколько типов наследственных спастических параглегий имеют аксональную невропатию, включающую как моторные, так и сенсорные аксоны или просто моторные аксоны. Аксональная невропатия является признаком многих наследственных атаксий.

АМИОТРОФИЯ (amyotrophia; греч. отрицательная приставка а - + mys, myos мышца + trophe - питание) - нарушение трофики мышц, связанное с поражением двигательных клеток спинного мозга и мозгового ствола, а также спинномозговых нервов, следствием которого являются уменьшение объема и числа мышечных волокон и снижение их сократительной способности. Амиотрофии наблюдаются при некоторых заболеваниях нервной и мышечной систем, обусловленных наследственными и ненаследственными факторами (нарушением метаболизма генетического характера, инфекцией, интоксикацией), а также при ряде заболеваний других органов и систем. Амиотрофии обусловлены вовлечением в патологический процесс клеток передних рогов спинного мозга, а также их отростков и спинномозговых нервов. Они характеризуются постепенным развитием параличей, качественной реакцией перерождения соответствующих мышц, снижением их электровозбудимости. Атрофии подвергаются как саркоплазма, так и миофибриллы. Развивается денервационная, вторичная атрофия мышечного волокна в результате нарушения его иннервации, в отличие от первичного атрофического процесса в мышцах, при котором функция периферического мотонейрона не страдает.

При поражении передних рогов спинного мозга в атрофированных мышцах проксимальных отделов конечностей и туловища выявляются фибриллярные подергивания, отмечается асимметрия поражения; рано появляются атрофия и реакция перерождения мышц при исследовании электровозбудимости. При поражении двигательных корешков или волокон периферических нервов возникают периферические парезы или параличи, главным образом в дистальных отделах конечностей, расстройства чувствительности по полиневритическому типу, фибриллярные подергивания отсутствуют.

Виды Амиотрофии

Амиотрофии делят на невральные и спинальные. Невральные амиотрофии обусловлены поражением периферических нервов, спинальные - мотонейронов спинного мозга и мозгового ствола. Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута - наследственное заболевание, чаще встречающееся у женщин. Первые признаки заболевания обычно появляются в возрасте 30-40 лет. Основной формой невральных амиотрофии является болезнь Шарко-Мари-Тута, а также некоторые более редкие заболевания, принадлежность которых к невральным амиотрофиям не вполне доказана (например, интерстициалъная гипертрофическая невропатия Дежерина-Comma, клинически очень напоминающая амиотрофию Шарко - Мари-Тута).

Невральная амиотрофия Шарко-Мари - Тута (син. перонеальная мышечная атрофия) характеризуется развитием параличей в дистальных отделах конечностей и расстройствами чувствительности по полиневритическому типу. Подергивания в мышцах отсутствуют.

Характерна атрофия мышц дистальных отделов конечностей, сначала ног, а затем рук. Наблюдаются также нарушения чувствительности, постепенное ослабление сухожильных рефлексов и нарушения трофики (цианоз, отек, краснота, расстройство потоотделения). Заболевание медленно прогрессирует. Амиотрофия преимущественно в дистальных отделах конечностей, со снижением мышечной силы и нарушением чувствительности наблюдается при полиневритах. Тяжесть двигательных расстройств, развивающихся при этом, может быть различной.

Спинальные амиотрофии. Среди спинальных А. выделяют болезнь Верднига - Гоффманна, псевдомиопатическую прогрессирующую форму Кугельберга - Веландер, болезнь Арана - Дюшенна, а также другие, более редкие формы. Клиническими проявлениями, характерными для всех форм спинальных А., являются постепенное развитие вялых параличей и атрофий мышц, асимметрия поражения, отсутствие сухожильных рефлексов. Чувствительность и функции тазовых органов обычно не нарушены. Отмечаются снижение электровозбудимости пораженных мышц, качественная реакция перерождения при исследовании электровозбудимости. С помощью электромиографии выявляют ритмичные потенциалы фасцикуляций в покое ("ритм частокола"), урежение электрической активности при произвольных сокращениях, увеличение длительности потенциала и др.

Наследственные спинальные амиотрофии Верднига-Гоффманна и Кугельберга-Веландер - заболевания, характеризующиеся преимущественным поражением двигательных клеток передних рогов спинного мозга. Первое начинается в раннем детском возрасте, имеет прогрессирующее течение и отличается распространенной атрофией мышц со снижением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Первые признаки амиотрофии Кугельберга-Веландер чаще появляются в молодом или зрелом возрасте; заболевание медленно прогрессирует. Поражаются главным образом проксимальные отделы конечностей. В ряде случаев больные могут в течение длительного времени сохранять трудоспособность. Однако в целом прогноз при этих заболеваниях неблагоприятный.

При ранней детской форме признаки болезни начинают появляться, как правило, в возрасте от 6 мес. до 1 года. Нередко вялые парезы и диффузные мышечные атрофии с фасцикуляциями и фибрилляциями появляются после инфекций, интоксикаций. Развитие двигательных функций вначале нормальное, постепенно приостанавливается, затем регрессирует. В поздней стадии болезни гипотония мышц становится общей, развивается бульбарный паралич. Течение прогрессирующее, дети доживают не более чем до 14-15 лет.

Поздняя форма начинается исподволь в возрасте 1,5-2,5 года. Движения ребенка и его походка становятся неуверенными, дети часто падают. Появляются вялые парезы и атрофии мышц проксимальных отделов конечностей. Снижаются сухожильные рефлексы. Мышечная гипотония способствует развитию деформаций грудной клетки, разболтанности суставов. Типичны фибрилляции мышц языка, снижение глоточного и небного рефлексов. Постепенно формируется бульбарный синдром с дисфагией. Нарушения движений прогрессируют, и к 10-12-летнему возрасту дети теряют способность самостоятельно передвигаться, обслуживать себя. При этой форме А. больные живут до 20-30 лет.

Псевдомиопатическая (юношеская) форма Кугельберга - Веландер начинается в большинстве случаев в возрасте 4-8 лет, иногда позднее. Появляются утомляемость, общая слабость, слабость в ногах (особенно при подъеме по лестнице), фасцикулярные подергивания в мышцах. Постепенно развиваются атрофии мышц, которые могут маскироваться отложением подкожного жира. Изменяется походка, снижается тонус мышц, исчезают сухожильные рефлексы, уменьшается объем активных движений (вялые парезы). При осмотре отмечается так называемая псевдогипертрофия икроножных мышц (увеличение их в объеме за счет развития жировой ткани) Через несколько лет после проявления А. в нижних конечностях появляются атрофии и фасцикулярные подергивания в проксимальных группах мышц верхних конечностей (восходящий тип А). Течение медленно прогрессирующее, двигательная активность сохраняется длительно. Больные живут до 40-50 лет, нередко имея возможность самообслуживания. При появлении в поздних стадиях бульбарных симптомов прогноз ухудшается.

Спинальная амиотрофия взрослых (болезнь Арана - Дюшенна). Принадлежность этого заболевания к спинальным А. признается не всеми исследователями. Заболевание начинается в возрасте 40-60 лет. Постепенно развивается симметричная прогрессирующая атрофия мышц дистальных отделов конечностей (чаще кистей). В последующем в процесс вовлекаются и мышцы проксимальных отделов конечностей, тазового, плечевого пояса. В пораженных мышцах имеются фасцикуляции, в мышцах языка - фибрилляции. Течение медленно прогрессирующее. Смерть обычно наступает от бронхопневмонии.

Диагностика спинальных А. в амбулаторных условиях требует не только тщательного клинического обследования больного но и полного обследования членов его семьи с целью выявления аномалий развития нервно-мышечной системы или других пороков развития. Заподозрить спинальную А. можно при наличии вялых параличей определенной локализации, атрофий мышц с фасцикулярными подергиваниями в них, арефлексии, прогрессирующем течении заболевания и др. Для уточнения диагноза следует направить больного в стационар, где могут быть выполнены биохимические, электрофизиологические и патоморфологические исследования биоптата мышц. Результаты этих исследований помогают дифференцировать спинальные А. от некоторых внешне сходных форм первичных прогрессирующих мышечных дистрофий.

Дифференциальный диагноз следует проводить также с нейроинфекциями и боковым амиотрофическим склерозом.

Интерстициальная гипертрофическая невропатия Дежерина - Сотта встречается редко. Принадлежность заболевания к невральным А. не доказана. Клинически оно сходно с невральной амиотрофией Шарко - Мари - Тута, однако заболевание начинается в раннем детском возрасте. Отличительной чертой является также утолщение нервных стволов (гипертрофический неврит) в результате разрастания в них соединительной ткани и гипертрофии шванновских клеток.

Диагноз невральных А. сложен. Существует множество редких форм невральных А., диагноз которых возможен только с помощью специальных исследований в стационаре (биопсии кожного нерва, определения скорости проведения возбуждения по нерву, уточнения данных обследования членов семьи больного и др.). Дифференциальный диагноз проводят с полиневропатиями, миопатиями, инфекционными полиневритами и др.

Атрофические параличи наблюдаются также при остром полиомиелите и полиомиелитоподобных заболеваниях.