У ребенка нет одной почки. Расширенная лоханка почки у новорожденного – что это означает и что делать Почему так произошло

Доброго времени суток, мои дорогие читатели! Я думаю, каждая из нас, молодых мамочек, слышала от врача педиатра неизвестные диагнозы в сторону своего новорожденного. Зачастую, они ошибочки, а иногда и вовсе являются лишь прогнозом. Однако случается и так, что диагноз, поставленный детским доктором, абсолютно оправдан и подтвержден результатами анализов, и тогда, незнающие родители обращаются за помощью к интернету.

Так случилось и у моей знакомой, на первом осмотре после результатов УЗИ врач сообщила, что у ребенка пиелоэктазия (такой диагноз ставят, если лоханка почки расширена у новорожденного). Что говорить: при любых заболеваниях младенца молодые родители начинают паниковать. К счастью, пиелоэктазия – вовсе не повод для тревоги, а лишь причина быть несколько внимательнее к своему малышу.

Лоханка почки – это некая воронка, предназначенная для «собирания и выведения» мочи из организма. Грубо говоря, лоханка служит проводником – в неё из почечных чашек поступает моча, после чего выходится естественным образом (путем мочеиспускания).

Здесь немалую роль играют мочеточники, ведь если лоханка увеличенная, то они сужаются, тем самым создавая препятствие для естественного отхождения мочи. В данном случае можно говорить о пиелоэктазии.

2. Причины возникновения пиелоэктазии у новорожденного

Первоначально хотелось бы отметить, что данное заболевание может возникнуть у плода ещё в утробе матери. Если женщина не пропускает консультации врача и посещает все плановые ультразвуковые исследования, то ещё на этапе беременности можно установить любые отклонения в развитии малыша.

Выявить патологию посредством УЗИ можно уже после 17 недель беременности. Считается, что норма лоханки у новорожденных не должна превышать 10 мм.

Здесь же следует отметить, что возбудителем заболевания могут выступать следующие факторы:

наследственная предрасположенность;
несформировавшийся просвет мочеточников (с последующим сужением);
аномалии (например, «отслоение» от мочеточника лоханки).

Все вышеописанные причины относятся к врожденной патологии. Однако стоит сказать, что буквально 40% детей рождается с данным заболеванием.

Помимо физиологических особенностей формирования лоханки следует выделить и причины возникновения приобретенной пиелоэктазии:

последствия почечных заболеваний;
инфекции.

3. Симптомы пиелоэктазии

Зачастую расширение лоханки почки никак не отражается на общем самочувствии новорожденного.

По сути, выделяют несколько этапов заболевания:

Этап I. Заболевание протекает бессимптомно, не причиняет ребенку никаких неудобств, поэтому родитель может не заметить признаков ухудшения состояния младенца. Функции почек не нарушаются и продолжают «работать» в «обычном» режиме.
Этап II. На данной стадии происходит увеличение почки, и лоханки впоследствии. Младенец может плакать при мочеиспускании, так как данная процедура теперь доставляет ему дискомфорт. «Работоспособность» почек снижается на 40%.
Этап III. Почка продолжает увеличиваться, за счет чего её функции снижаются более чем на 40%.

В любом случае паниковать не стоит, ведь данная патология поддается лечению.

4. Диагностика заболевания

Если речь идет о врожденной пиелоэктазии, то вероятнее всего, что патология будет установлена ещё во время беременности. В этом случае врач примет решение о дальнейшем лечении уже новорожденного малыша, или проконсультирует будущую маму по поводу правильного образа жизни для внутриутробного устранения заболевания.

В некоторых случаях небольшая пиелоэктазия является нормой и проходит спустя некоторое время после рождения ребенка. Чаще всего такое заболевание встречается у мальчиков.

Опять же, после рождения, малыша осмотрит врач. Для установления (или опровержения) диагноза потребуется:

собрать анализ мочи;
сделать УЗИ (для установления размеров лоханки).

После того, как диагноз будет подтвержден, врач назначит ребенку соответствующее лечение. У нас, например, во время второго УЗИ при беременности поставили диагноз пиелоэктазии, но первое же УЗИ брюшной полости малыша показало, что лоханка исчезла. Так что волноваться преждевременно не стоит.

5. Как лечить расширенную лоханку почки у младенца

Родителям нужно быть готовым к тому, что лечение лоханки – процесс длительный. Это вовсе не значит, что процедуры будут занимать огромное количество времени и отнимать силы. Вовсе нет! Например, малышу моей знакомой прописали медикаменты и велели пройти курс физиотерапевтических процедур.

Кстати, именно такое лечение назначается большинству деток с таким заболеванием, как пиелоэктазия.

Многие родители интересуются: чем опасна данная патология. Спешу вас обрадовать! На первоначальных стадиях (I и II этап заболевания) расширенная лоханка почек не требует хирургических вмешательств, а после прохождения курса лечения и вовсе «исчезает» бесследно.

На последней стадии заболевания помимо сбора мочи и прохождения ультразвукового исследования врач может назначить и иные процедуры:

исследование радиоизотопами;
внутривенная урография;
цистография.

После прохождения всех исследований новорожденному вероятнее всего будет назначена операция, однако бояться её не стоит, так как проводится она бескровным методом и при помощи малюсеньких инструментов.

В послеоперационном периоде малышу требуется особый уход, о чем родителей проконсультирует сам врач.

Ещё некоторое время после лечения ребенок должен наблюдаться у нефролога. Потребуется:

систематично сдавать анализ мочи (раз в месяц);
проводить ультразвуковое исследование (для наблюдения размера почек и лоханки).

Родителям не стоит переживать, если у новорожденного была обнаружена пиелоэктазия, ведь после полного излечения данное заболевание не приводит к осложнениям, а значит, не влечет за собой никаких последствий.

Поэтому, дорогие читатели, вы можете не паниковать, а спокойно заниматься лечением своих деток! А я вам желаю скорейшего выздоровления! Берегите себя и своих близких!

Проблемы с почками появляются практически у каждого третьего человека. Болезни приводят к частому или непроизвольному мочеиспусканию, застою урины, почечной недостаточности. Одной из распространенных проблем является расширение лоханок органа, что при несвоевременно начатом лечении приводит к таким заболеваниям, как гидронефроз, пиелонефрит и т.д.

Расширение лоханки почки у ребенка может быть врожденной или приобретенной патологией

Что такое лоханка почки и какова ее роль в организме?

Парные органы, имеющие форму боба, располагаются в поясничной области по бокам от позвоночника. Основной функцией почки является очистка крови. По почечной артерии кровь, загрязненная отходами жизнедеятельности клеток, попадает в почку. За счет работы нефронов орган очищает кровь и формирует мочу. Очищенная кровь поступает в полую вену.

Почки являются частью мочевыделительной системы. Воронкообразное место соединения большой и малой чашки почки называется почечной лоханкой. Она представляет собой накопительную часть органа. Это мышечный мешок, стенки которого состоят из продольной и поперечной гладкой мускулатуры. Лоханка соединяется с мочеточником, по которому урина попадает в мочевой пузырь. Сокращения мышц приводят к продвижению мочи в мочеточник и дальше. Чашки и лоханка соединяются более узкой шейкой.

Нормальные размеры органа и отклонения от нормы

Дорогой читатель!
Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !
Нормальные размеры почки зависят от пола, возраста человека, а также от некоторых других факторов (подробнее в статье: ). У мужчин орган больше, чем у женщин. У всех людей в нормальном состоянии левая почка примерно на 5% больше правой.

Почки у человека растут до 25 лет, на некоторое время стабилизируются, а после 50 лет начинают уменьшаться. У взрослого человека продольная величина почки должна находиться в интервале от 80 до 130 мм. Чаще она имеет ширину 100 – 120 мм. Ширина составляет от 45 до 70 мм, а толщина от 40 до 50 мм.
Скорость роста у детей разная, размер почек зависит от возраста ребенка. Существуют нормы длины органа для каждого периода развития:
у новорожденного малыша до достижения им 2 месяцев длина почки находится в районе 49 мм;
к году она увеличивается до 62 мм;
с года до пяти почка вырастает до 73 мм;
к 10 годам ее размеры достигают 85 мм;
в 15 лет почка имеет длину 98 мм;
к 19 годам ее размер увеличивается до 105 мм.

Нормы носят характер средних значений. Приведенные выше цифры не окончательные. Установить, нормально ли развиваются почки ребенка, может только врач. Расширение почечной лоханки носит название пиелоэктазия, и это считается патологией, требующей лечения.

Виды пиелоэктазии
Различают несколько видов пиелоэктазии. По количеству пораженных органов болезнь может быть односторонней или двусторонней. В зависимости от течения болезни выделяют легкую, среднюю и тяжелую формы заболевания. Классифицируется она и по причинам возникновения:
врожденная;
приобретенная.

Приобретенная пиелоэктазия может быть органической, вызванной сужением протоков за счет воспалительного процесса или образования камней. Динамическая форма появляется при опухолях, нарушенном гормональном балансе, при инфекционных заболеваниях, вызывающих развитие воспалительного процесса.
Симптомы и причины развития заболевания
Увеличение лоханки почки у ребенка может происходить совершенно незаметно для родителей - у малыша отсутствуют характерные признаки. В самом начале процесса расширение обнаруживается только при проведении УЗИ. Однако с развитием заболевания появятся симптомы, которые должны насторожить взрослых.
Почечная недостаточность сопровождается отравлением организма невыведенными продуктами жизнедеятельности. Ребенок быстро устает, становится менее подвижным.
Малыши не могут объяснить, в чем причина дискомфорта. Детки постарше жалуются на ноющую боль в области поясницы или в животе. В некоторых случаях наблюдаются тошнота, головокружение, могут возникнуть отеки. Болезненное состояние может сопровождаться повышением температуры. Возможно возникновение ощущения распирания. Нарушения мочеиспускания возникают лишь в том случае, если процесс перешел в тяжелую стадию.
К увеличению лоханок могут привести разные причины. У новорожденных чаще всего патология носит врожденный характер: передается по наследству или возникает из-за особенностей внутриутробного развития. Вызвать пиелоэктазию может перегиб мочеточника. Увеличение размеров лоханки происходит и тогда, когда мать принимает большое количество лекарств, особенно без согласования с врачом. Неправильный образ жизни во время беременности также отражается на функционировании почек плода. Выявить патологию у новорожденного можно только с помощью УЗИ.
Чем чревата патология?
Заболевание нельзя запускать. Следствиями расширения лоханок часто становятся:
воспалительные процессы, вызванные застоем мочи;
отверстие мочеточника сужается, что усугубляет проблему, нарушая процесс нормального мочеиспускания;
развивается гидронефроз, происходит атрофия паренхимы, отмирание почечных тканей;
увеличение лоханок и застой урины приводят к образованию конкрементов, появление камней чревато закупоркой мочеточника;
почечная колика, требующая немедленной медицинской помощи в связи с угрозой для жизни больного.

Отсутствие должного лечения может стать причиной ночного энуреза у ребенка
Если длительное время не принимать мер, расширение лоханки приведет к появлению таких симптомов:
повышению давления;
учащенному мочеиспусканию, энурезу;
болям, отдающим в гениталии и нижние конечности;
рвоте;
появлению крови в моче.

Методы диагностики
Для выявления заболевания применяют аппаратные исследования и анализы. Детям назначают анализ мочи, показывающий наличие в ней оксалатов, повышенное содержание лейкоцитов, появление цилиндров и специфических клеток (рекомендуем прочитать: ).
Врач может заподозрить патологию при пальпации живота, обнаружении увеличения мочевого пузыря. При возникновении подозрений на пиелоэктазию ребенку назначают УЗИ, общий анализ крови. Прояснить картину помогут рентгенологические методы исследования: цистография и урография. В отдельных случаях применяют мультиспиральную компьютерную томографию.

УЗИ - один из основных методов исследования пиелоэктазии
Способы лечения
Если выяснилось, что почечные лоханки расширены, надо, не откладывая, начинать лечение. Своевременное устранение застоя мочи даст возможность органу восстановить свою структуру. Такое лечение важно начать как можно раньше, поскольку запущенные случаи потребуют хирургического вмешательства.
Консервативная терапия
При диаметре лоханки до 6 мм у грудничков терапия не требуется. В 90% случаев орган полностью восстанавливается к 6 месяцам. При увеличении до 10 мм делают обследование и контролируют состояние анализами и ультразвуковым обследованием.
Пиелоэктазию у детей лечат консервативным путем. Для снятия воспаления и уничтожения болезнетворных организмов применяют антибиотики и уроантисептики. Бороться с воспалением помогают и растительные препараты, способствующие выведению мелких камней и песка. Назначение иммуномодуляторов направлено на повышение общей сопротивляемости организма, снижение вероятности рецидивов.
Оперативное вмешательство
Если поражены обе стороны или процесс в больной почке зашел далеко, потребуется хирургическое вмешательство. Решаясь на операцию, врачи стараются восстановить функции почек при помощи пластики лоханочно-мочеточникового отдела. Увеличенные области иссекаются, восстанавливается нормальный отток урины.
Целью операции может быть также устранение причин расширения и сопутствующей патологии: пластика мочевого пузыря, мочеточников. Полная утрата органом возможности выполнять свои функции требует нефрэктомии - его удаления. В этом случае оставшаяся почка начинает работать за двоих.
Пересадка необходима при тяжелом поражении обеих почек. Новорожденным хирургическое вмешательство приходится делать, если обнаруживается прогрессирующее увеличение размеров лоханки.
Профилактика осложнений заболевания
Профилактика увеличения лоханок начинается с периода беременности. Правильное питание, режим двигательной активности будущей матери – залог нормального развития плода. Если в семье уже встречались случаи врожденной патологии, после тяжелых родов имеет смысл обратить внимание на состояние почек новорожденного. Часто небольшое расширение проходит само, но малышу требуется постоянный контроль. Если УЗИ выявило расширение лоханки, повторные обследования проводят раз в 3 месяца.
Малышу, страдающему пиелоэктазией, необходим определенный режим. Важнейшими его элементами является выполнение следующих правил:
соблюдение правильного режима питания;
отказ от раздражающих, острых и жареных блюд;
потребление питьевой воды в указанных врачом нормах;
ограничение физических нагрузок, исключение игр и занятий, способных травмировать поясничный отдел;
предохранение от простудных заболеваний, исключение сквозняков, одежда по погоде.

Надо помнить, что пиелоэктазия лечится. При своевременном обращении за медицинской помощью можно справиться с заболеванием, в худшем случае – остановить его развитие.

Из курса анатомии все мы знаем, что у человека две почки. Действительно, почки – парный орган, но не всегда так бывает.

Случается и так, что дети рождаются с одной почкой. Отсутствовать может как правая, так и левая почка. Единственная почка в этом случае имеет больший размер, нежели обычно, т. к. ей приходится выполнять работу за две почки.

Почему рождаются дети с одной почкой?

Специалисты не имеют достоверной информации, что рождение ребёнка с одной почкой – патология, передающаяся по наследству. Исследование данной проблемы показало, что чаще с одной почкой на свет появляются мальчики. Также специалисты отмечают, что риск рождения ребёнка с одной почкой значительно возрастает у женщин с таким заболеванием, как сахарный диабет.

Врачи считают, что причины данной патологии различны. К ним можно отнести:

Заболевания мочеполовой системы (особенно сифилис);

Болезнь мамы в период беременности тяжёлыми вирусными заболеваниями (корь, грипп, краснуха);

Наркотическая зависимость;

Курение и алкоголизм;

Вредные излучения.

Считается ли человек с одной почкой инвалидом?

При условии, что единственная почка работает хорошо, то группа инвалидности не присваивается. Заключение о том, что единственная почка здорова, выносит специалист.

Существуют ли какие-либо ограничения?

Если единственная почка функционирует нормально, то практически никаких ограничений нет. Но, с учётом того, что почка одна, лучше стараться оберегать её. Именно поэтому с особой тщательностью следует выбирать вид спорта, которым малыш будет заниматься. Виды спорта с высокой степенью риска получения травм лучше исключить. Кроме того, из рациона лучше исключить солёную и острую пищу.

Как взрослые, так и дети с одной почкой от рождения ведут нормальный образ жизни. Родителям, у которых родился ребёнок с одной почкой, не нужно паниковать. Следует лишь следить за здоровьем малыша.

Маленьким детям с одной почкой необходимо встать на учёт к урологу и с определённой периодичностью сдавать мочу и кровь на анализы. Также необходимо делать УЗИ. Для удобства и спокойствия, лучше чтобы к больному приходила профессиональная сиделка в больницу

В ежедневной медицинской практике все чаще можно встретить различные патологии. Они могут быть инфекционными, неинфекционными, генетическими. Особенно остро воспринимаются врожденные аномалии, ведь в этом случае речь идет о маленьких детях.

В некоторых случаях, с пороком можно родиться и прожить всю жизнь, не ощущая дискомфорта. Но, чаще всего, врожденный порок существенно сказывается на продолжительности жизни и ее качестве. Как реагировать, если ребенок родился с одной почкой? Ведь единственная почка не во всех случаях может справиться с нагрузкой.

Отсутствие почки с рождения может быть следствием воздействия как внешних, так и внутренних факторов. Необходимо признать, что большая часть врожденных пороков развития не поддается полному излечению. Но это не значит, что ребенку вынесен приговор, и он не сможет жить полноценной жизнью.

Этиологические факторы агенезии почек

Патологическое формирование органа при развитии плода в утробе матери, когда у младенца присутствует всего лишь единственная почка - носит название агенезии почек. При этом и другие почечные структуры могут оставаться не сформированными. Чаще всего это касается мочеточника, который может и вовсе отсутствовать. У новорожденных девочек вместе с этим пороком часто наблюдается патология половых органов.

Современные исследования не смогли доказать, что агенезия носит генетический характер патологии, передающийся по наследству. Если на свет появился ребенок с одной почкой, то это сигнализирует о повреждении хода закладки органов на ранних стадиях беременности. Статистика показывает, что у матерей, страдающих сахарным диабетом, намного больше вероятность иметь ребенка с единственной почкой.

Но все-таки превалирующее значение оказывают тератогенные факторы. Беременная женщина очень уязвима к внешним факторам воздействия. То же самое относится и к эмбриону.

Перечисленные ниже этиологические факторы могут оказывать решающее влияние:

тяжелые заболевания вирусного характера в период беременности;
интенсивное влияние на эмбрион токсичных материалов;
активное влияние облучения;
злоупотребление вредными привычками (алкоголь, курение, наркотики) в период вынашивания малыша;
инфицирование мочеполовой системы;
прием медикаментозных препаратов в больших дозах, зачастую приводит к неправильному развитию плода.

Даже тяжелая форма гриппа у матери, может иметь последствия при создании органов плода. Что касается венерических заболеваний, то наиболее негативное воздействие имеет сифилис. Большое влияние на структуру развития плода могут оказывать гормональные контрацептивы.

Наиболее опасным периодом для возникновения аномалий считаются первых и второй месяцы беременности. Патогенное влияние на будущего малыша тем сильнее, чем меньше срок. Если, к примеру, уже в первом месяце эмбрион испытал пагубное влияние, то при осмотре вероятно будет обнаружена агенезия. Поэтому крайне важно вовремя проходить УЗИ и осмотры у специалиста.

Статистика гласит, что мальчики с одной почкой появляются на свет чаще, чем противоположный пол. Отсутствие правой почки наблюдается в медицине наиболее часто. Ее размеры обычно меньше левой, и она более подвержена осложнениям.

Левая почка обычно достаточно продуктивно выполняет работу отсутствующего органа, и ребенок может жить, длительное время не испытывая дискомфорта. А вот агенезия левой почки намного сложнее для организма. Один правый орган не тянет нагрузку за двоих. Правда эта патология встречается намного реже.

Клинические проявления аномалии

В основном, дети с врожденной патологией появляются на свет недоношенными. Если на УЗИ не обнаружили аномалию, она проявится через короткий промежуток времени после рождения, но иногда, на диагностику этого порока уходят годы.

Когда единственная почка у только что родившегося ребенка не справляется с повышенной нагрузкой, дитя даже в начальный период жизни мучается от учащенного мочеиспускания и обезвоживания. У ребенка, с одной почкой, заметны характерные симптомы:

Проявление такой аномалии, как наличие одной почки происходит по-разному у мальчиков и девочек. У лиц слабого пола сопутствующим явлением часто бывает аномалия строения матки, существенное недоразвитие влагалища. Устройство мужского организма предполагает прямую связь почек с половыми органами.

В таком варианте зачастую отсутствует проток, отвечающий за вывод семенной жидкости, а также наблюдается дисфункция семенных пузырьков. Характерные клинические признаки могут наблюдаться и при варианте, если не сформирован мочеточник, в связи с отсутствием одной почки. Все эти недостатки могут приводить к болевым ощущениям у мужчин.

Кроме отклонений, которые были заложены в утробе матери, дети с единственной почкой могут иметь ряд почечных отклонений, таких как мочекаменная болезнь и т.д. к сожалению, такие заболевания могут дать толчок для явления почечной недостаточности, что абсолютно не согласуется с данной патологией.

Очень важно не пропустить аномалию, своевременно установить диагноз, и внимательно следить за развитием новорожденного. Каждая травма или вирусная инфекция могут сильно навредить здоровью ребенка.

Если ребенок появился на свет с одной почкой, и она сразу начала справляться с повышенной нагрузкой, то обнаружить такое отклонение нелегко, оно не проявляется внешне и родители, естественно, не замечают проблему. Но если после рождения малыша видны специфические симптомы, надо срочно провести лабораторные исследования, в комплексе с УЗИ.

Хорошую диагностическую картину дает и МРТ, причем на более поздних стадиях развития. Ведь когда у ребенка есть здоровая почка, то УЗИ не всегда выявляет аномалию. Но доктор наблюдает не только сам плод, но и замечает изменения в околоплодных водах. Опытный специалист, оценив их состояние, способен сделать вывод об аномальной патологии. Чем скорее врач сможет обнаружить проблему, тем эффективнее будет лечение.

Жизнь с одной почкой

Для всех родителей, после установления диагноза, животрепещущим становится вопрос - насколько патология может оказывать воздействие на качество жизни, и нужна ли инвалидность? Что бы дать ответ на этот вопрос, врач назначает лечение, которое зависит от способности здорового органа выполнять свои функции.

Если малышу поставлен диагноз патологии почки, то возможны два варианта – хирургическое вмешательство или антибактериальная терапия. В то же время, если доктор видит, что единственная почка полностью выдерживает повышенную нагрузку, то в лечении нет необходимости. После успешно проведенного лечения ребенок может жить совершенно полноценно.

Если у ребенка выявлена патология, то родителям необходимо постоянно контролировать малыша и проявлять заботу о его здоровье. Необходимо:

Надо понимать, что на переход функций отсутствующей почки на здоровую уходит порядка полугода. Родители должны наблюдать ребенка с повышенным вниманием, дабы избежать ненужных осложнений. Опасны следующие случаи:

значительное повышение артериального давления;
болевые ощущения в области здорового органа;
уменьшение количества мочеиспусканий.

В юношеском возрасте не рекомендованы серьезные занятия спортом, тем не менее, необходимо ежедневно гулять на свежем воздухе. Важно понять, наличие всего одной почки - серьезная патология. Но даже такая аномалия не делает ребенка инвалидом. Инвалидность становиться реальностью только после осложнений. Правильный уход и должное внимание обеспечат ребенку долгую и полноценную жизнь.

Ребенок без почек может родиться по разным причинам. Одной из них является синдром Поттер, на формирование которого оказывает влияние давление в матке в результате недостаточности амниотической жидкости (маловодия). Это приводит к различным осложнениям при родах и дефектам в организме ребенка. Но синдром Поттер – далеко не все причины, из-за которой может быть агенезия почек, а именно так называют врожденное отсутствие этого органа.

Агенезия правой почки или агенезия левой почки у новорожденных обычно является классическим результатом маловодия у беременной женщины. Но агенезия почки может проявиться и в результате таких заболеваний, как кистозная дисплазия почек, почечная гипоплазия, обструктивная уропатия.

Некоторых людей может смущать обилие медицинских терминов и понятий, которые часто относятся к одному и тому же явлению. Термин синдром Поттер является одним из наиболее удачных, поскольку не у каждого человека развивается тот же самый набор симптомов и признаков. Но часто общим является то, что последовательность симптомов, одинаковых для многих пациентов, хоть и вызывают различные причины, ведут к одному результату. При синдроме Поттер таким результатом является отсутствие или недостаточное количество амниотической жидкости, что приводит к травме плода еще в утробе матери (болезнь получила свое название в честь Эдиты Луизы Поттер, американского профессора патологии в Чикаго).

Почки у плода начинают развиваться на пятой неделе беременности, моча вырабатывается к 14 неделе. Количество амниотической жидкости в организме непостоянно, и меняется время от времени. Со второго триместра её основным компонентом является моча плода. Поглощение плодом амниотической жидкости и повторное мочеотделение составляет циклическое возобновление ее состава. Любое заболевание плода, которое нарушает выработку у него мочи, приводит к маловодию, в то время как нарушение у него процесса глотания приводит к многоводию (околоплодные воды выше нормы).

Классификация синдрома Поттер

Классическая форма синдрома Поттер сопровождает двусторонняя врожденная агенезия почки. Этот симптом может проявляться сам по себе, но может быть частью более обширного брахио-ото-ренального синдрома.

Симптомами этой формы являются аномалии развития позвоночника и сосудистой системы, анальная атрезия или сращение заднего прохода. Также возможна трахео-эзофагальная фистула (аномалия, при которой трахея и пищевод срастаются и имеют общее отверстие), атрезия эзофага (сращение пищевода). Еще один симптом – радиальная дисплазия конечностей, примером которой является косорукость или косоногость, когда ось кисти или стопы отклоняется от оси предплечья или голени.

Кроме классического синдрома Поттер существуют еще четыре типа недуга:

Тип 1 – причина: аутосомный рецессивный поликистоз почек у новорожденных.
Тип 2 – причина: агенезия почки, наследственная аплазия почки или фибромускулярная дисплазия (ФМД). Двустороннее врожденное отсутствие почек – это экстремальный вариант данного фенотипа синдрома Поттер.
Тип 3 – причина: аутосомный доминантный поликистоз почек.
Тип 4 вызван хронической обструкцией почек или мочеточников в результате гидронефроза или кист в почках.

К аутосомным рецессивным врожденным заболеваниям относится также гиперплазия надпочечников. Однако заболевания надпочечников не связаны с тяжелыми аномалиями почек. Гиперплазия надпочечников проявляется в их опухании у новорожденных. Аномалии надпочечников приводят к нарушениям полового развития, что проявляется во внешнем виде детей. Главными симптомами при гиперплазии надпочечников являются недостатки гормонов, которые лечатся медицинским путем.

Кроме наследственных факторов, дисплазия почек у детей может появляться по некоторым другим причинам. Если ребенок родился с одной почкой (аплазия правой почки или левой) или у него возникла кистозная дисплазия почек, это может быть результатом употребления матерью лекарств и наркотических веществ во время беременности. Люди с одной почкой имеют высокие шансы на выживание и возможность вести нормальный образ жизни (при отсутствии синдрома Портер).

Симптомы заболевания

Во время нахождения в животе у матери синдром Поттер во время обследования на УЗИ можно заподозрить по таким признакам:

Недостаточность околоплодной жидкости и/или врожденная генетическая неправильность сформированных органов.
Не просматривается одна или обе почки.
Повышенная эхогенность почек плода, свидетельствующая о наличии поликистоза. При этом УЗИ не является достаточно надежным методом установления повышенной эхогенности почек. Для уточнения диагноза необходимо знать наследственную предрасположенность, заболевания почечными болезнями у родителей. При этом размер почек и количество амниотической жидкости на УЗИ остаются наиболее надежными показателями того, выживет младенец после родов или нет.
Ультрасонография Доплера легочных артерий и скорости кровотока используется для определения наличия легочной гипоплазии, которая наблюдается при этой болезни. Приблизительная длина легких у плодов с подозрением на легочную гипоплазию может быть оценена с помощью трехмерного УЗИ или магнитно-резонансного сканирования.

После рождения наличие синдрома Поттер можно заподозрить по внешнему виду ребенка. Для малыша с этим заболеванием характерен плоский, похожий на клюв попугая нос, плохо развитый подбородок, выраженный эпикантус (складка, образованная верхним веком, характерная для монголоидной расы), низко расположенные уши без хрящей (известные, как «уши Поттер»).

У больного ребенка наблюдается легочная гипоплазия, которая является частым следствием недостатка околоплодных вод. Это приводит к дыхательному дистрессу при рождении. Тяжесть этого симптома зависит от того, в какой степени и как долго отсутствовали околоплодные воды у плода.

Анурия (отсутствие мочеотделения), олигурия (недостаточное выделение мочи) или слабая струя наблюдается, если присутствует задний клапан мочеиспускательного канала, которого у здорового ребенка быть не должно.

При синдроме Поттер отмечаются различные проблемы со зрением. Среди них – катаракта, сосудистые аномалии в зоне оптического нерва на сетчатке глаза, выпадение хрусталика.

Аномалии сердечно-сосудистой системы представлены различными видами порока сердца. Почечные артерии при большинстве врожденных аномалий сужены. Сужение почечных артерий наблюдается, если присутствует мультикистозная дисплазия почки (мультикистоз), гипоплазии и гидронефроза. Для выявления суженых почечных артерий применяется УЗИ.

Аномалии развития костной системы проявляются в косорукости и косоногости, акральном агенезе (отсутствии кости в основании позвоночника). Также присутствует недоразвитость позвонков, ведущая к различным искривлениям позвоночника.

Особенности диагностики

Диагностика синдрома Поттер у ребенка включает следующие мероприятия:

Анализ крови на креатинин для оценки функциональных способностей почек. Уровень креатинина также надо знать для вычисления скорости клубочковой фильтрации.
Общий анализ крови для выявления анемии, которая может быть результатом дефицита эритропоэтина, связанного с недостаточной работой почек.
УЗИ мочеполовых путей ребенка.
Рентген грудной клетки для оценки развития легких и выявления пневмоторакса.
Эхокардиографию назначают при подозрении на врожденные аномалии сердца.
Хромосомный или генетический анализ.

Перед тем как рождается ребенок с синдромом Поттер (или сразу после этого), медицинский персонал должен обговорить с родственниками мероприятия по реанимации, в зависимости от прогноза каждого конкретного случая. Если ребенок мертворожденный или умирает вскоре после рождения, медицинский персонал должен обеспечить психологическую поддержку матери и родственникам.

При синдроме Поттер во время родов необходимо позаботиться о своевременной поддержке дыхательной системы ребенка (вентиляция легких, дренаж грудной полости) и поддержка почек (перитонеальный диализ). В таких случаях обычно проводится интенсивная терапия. Заблаговременно должны быть продуманы планы в случае врожденных дефектов сердечно-сосудистой системы.

Если ребенок выживет, необходимо разработать лечение хронической болезни почек, включая мониторинг питания, роста и развития ребенка. Необходимо постоянно проводить контроль за уровнем электролитов в крови, пищевые добавки кальция и витамина Д, лечение анемии и лекарства от повышенного давления. Если ребенок прогрессирует до конечной стадии почечной недостаточности, может потребоваться диализ и пересадка почки.

Прогноз для жизни

Синдром Поттер с врожденным двусторонним отсутствием почек с жизнью несовместим. У ребенка с синдромом Поттер, у которого одна почка с рождения, шансы на выживание значительно выше. Маловодие, причина которого в недоразвитости почек у плода, обычно имеет плохой для жизни прогноз, но некоторые шансы есть. Их можно оценить по следующей статистике:

7 из 23 детей, которые рождаются с синдромом Портер, умирают сразу после рождения из-за гипоплазии легких и почечной недостаточности.
14 из 23 детей нуждаются в искусственной вентиляции легких.
У всех выживших детей с синдромом Поттер возникает хроническая болезнь почек. При этом больные, которые рождались с этим недугом, в 8 из 23 случаев достигли завершающей стадии почечной недостаточности в 3-4 месяца, а потому нуждались в диализе и трансплантации.
Некоторые дети из-за недостаточности развития скелета нуждаются в лечении гормоном роста.
У выживших детей нередко наблюдаются ненормальности в развитии.

Обширные исследования, посвященные синдрому Поттер, которые проводились в двенадцати европейских странах, показали, что в большинстве случаев ненормальности почечно-мочевыводящей системы можно обнаружить во втором триместре беременности на УЗИ. При этом врачами предлагается будущей матери прекратить беременность в случае ожидаемого неблагоприятного прогноза.

Однако в различных странах Европы существуют различные ограничения на уровне законодательства, касающиеся проведения ультразвукового обследования у беременных.

В любом случае желательно, чтобы перед зачатием пары проходили обследование в генетической лаборатории для определения возможности развития подобной проблемы. Особенно желательно, чтобы генетические обследования родители сделали, если предыдущий ребенок у одного из родителей родился с врожденным отсутствием обоих почек (тип 2). Также следует обратить внимание на наличие врожденной почечной аномалии у ближних родственников (часто бывает врожденная одна почка, сдвоенная почка или сдвоенные мочеточники).

У взрослых с аутосомным доминантным поликистозом (тип 3), болезнь может проявиться в бесплодии у мужчин, тогда как у женщин повышен риск преэклампсии . Во время родов таким женщинам может понадобиться искусственная поддержка почек из-за повышенного давления крови. При этом также повышается риск для жизни плода (при наличии аутосомной доминантной наследственности).