Синдром Ретта у детей: причины, симптомы, признаки, лечение. Что характерно для синдрома Ретта? Симптомы синдрома ретта, лечение и прогноз

Синдром Ретта расстройство детского неврологического развития, характеризующиеся начальной нормальной эволюцией, сопровождаемой потерей добровольного использования рук, характерными движениями рук, задержкой роста мозга и головы, затруднением ходьбы, судорогами, умственной отсталостью. Синдром затрагивает почти исключительно девушек и женщин.

Расстройство было выявлено доктором Андреасом Реттом, австрийским врачом, который впервые описал его в статье, опубликованной в 1966 году 1 . Расстройство было широко признано только после публикации второй статьи в 1983 году. 2

Эволюция синдрома Ретта, включая возраст начала и тяжести симптомов, варьируется от ребенка к ребенку. Однако, прежде чем симптомы начнутся, ребенок, кажется, растет и развивается нормально. Ментальные и физические симптомы появляются постепенно.

Ранние признаки

Гипотония (потеря мышечного тонуса) обычно является первым симптомом. По мере развития синдрома ребенок теряет добровольное использование рук и речи.

Другие ранние симптомы включают проблемы с ползанием и ходьбой, снижение зрительного контакта.

Потеря функционального использования рук сопровождается компульсивными движениями, такими как потирание, мытье. Начало периода регрессии возникает внезапно.

Другим симптомом, апраксией, неспособностью выполнять двигательные функции, это самая изнурительная особенность синдрома Ретта. Апраксия мешает всем движениям тела, включая фиксацию взгляда и речи.

Лица, страдающие синдромом Ретта, часто проявляют аутичное поведение на ранних стадиях. Другие симптомы включают:

• ходьбу на пальцах ног,
• проблемы со сном;
• ходьба с широким основанием поддержки (очень раздельными ногами);
• шлифование, скрежет зубов,
• затруднение жевания;
• отсроченный рост;
• судороги;
• когнитивные нарушения (обучение, интеллект),
• трудности с дыханием при пробуждении, такие как гипервентиляция, апноэ (остановка дыхания), заглатывание воздуха.

Симптомы

Беременность и роды мам, у которых дети имеют синдром Ретта, обычно были нормальными. Возраст появления симптомов, их тяжесть и связанная с этим инвалидность широко варьируются среди разных людей.

Однако, похоже, что большинство детей с синдромом Ретта растут и ведут себя нормально в течение первых шести месяцев. После этого появляются признаки и симптомы.

Наиболее выраженные изменения обычно наблюдаются между 12 и 18 месяцами, внезапно, или через период недель или месяцев.

Признаки

• Задержка роста.

Рост мозга замедляется после рождения. Голова меньшего размера, чем обычно (микроцефалия), обычно является первым признаком того, что у ребенка синдром Ретта. По мере взросления становится очевидной задержка роста других частей тела.

• Потеря нормальных движений, координации.

Первые признаки -уменьшение контроля рук и способности ползать, ходить нормально. Потеря возможностей происходит постепенно. Со временем мышцы ослабевают, становятся жесткими, спазматическими, с ненормальными положениями, движениями.

• Потеря коммуникационной способности.

Дети с синдромом Ретта часто начинают терять способность говорить, открывать глаза и общаться другими способами. Они могут потерять интерес к другим людям, игрушкам, к окружению.

Некоторые дети быстро получают изменения, такие как внезапная потеря речи. Со временем большинство, постепенно обретают визуальный контакт, развивают невербальные навыки общения.

• Аномальные движения рук.

Дети с синдромом Ретта часто совершают повторяющиеся и бессмысленные движения руками, которые у каждого разные.

Некоторые скручивают руки, сжимают, трясут, хлопают, бьют ладонями.

• Странные движения глаз.

Дети с синдромом Ретта склонны делать странные движения глаз, например, смотреть, моргать, пересекать глаза или закрывать один глаз.

• Респираторные проблемы

Некоторые дышат ненормально быстро (гипервентиляция), выдыхают воздух или слюну силой, глотают воздух. Эти проблемы, как правило, происходят во время бодрствования.

Поведенческие

• Агитация и раздражительность.

Дети, страдающие синдромом Ретта, становятся более возбужденными, раздражительными по мере взросления. Периоды крика начинаются внезапно, без видимых причин, и могут длиться часами.

• Другое аномальное поведение

Некоторые показывают странное и неожиданное выражение лица, длительные эпизоды смеха, лижут руки, тянут волосы, одежду.

• Когнитивные нарушения.

Потеря навыков сопровождается потерей интеллектуального функционирования.

Неврологические

• Судороги. Большинство страдают от судорог в какой-то момент своей жизни.
• Аномальная кривизна позвоночника (сколиоз).

Сколиоз распространен. Обычно появляется от 8 до 11 лет, увеличивается с возрастом. Хирургия может потребоваться, если кривизна слишком суровая.

• Нерегулярные сердечные сокращения.

Это опасная для жизни проблема для многих детей и взрослых, страдающих синдромом Ретта, и может вызвать внезапную смерть.

• Боль.

Из-за проблем со здоровьем повышен риск боли. Но трудности общения мешают распознавать проблемы, связанные с болью.

Другие симптомы

Может появиться большое разнообразие симптомов, таких как тонкие, хрупкие кости, подверженные переломам; короткие руки и ноги, которые обычно холодны; проблемы жевания и глотания; бруксизм. Симптомы варьируются от одного ребенка к другому.

Этапы расстройства

Существует четыре стадии синдрома Ретта.

Стадия I, называемая преждевременным началом , начинается между 6 и 18 месяцами. Этот этап часто упускается из виду, поскольку симптомы расстройства очень незначительными, родители и врачи не замечают начальную умеренную задержку развития.

Ребенок начинает проявлять меньше зрительного контакта и меньше интересоваться игрушками. Могут быть задержки в важных моторных способностях, таких как сидение или ползание.

Уменьшается рост головы, но признаки недостаточно заметны, чтобы привлечь внимание. Этот этап обычно длится несколько месяцев, но может продолжаться более года.

Вторая стадия

Стадия II или этап ускоренного разрушения , обычно начинается в возрасте от 1 до 4 лет, длится неделями или месяцами. Он имеет быструю или постепенную эволюцию, поскольку моторные навыки рук и речи теряются.

Характерные движения руки начинают появляться на этом этапе и часто включают сжатие, движения, такие как мытье рук, непроизвольные аплодисменты или легкие удары, также частые движения «рука-рот». Иногда руки пересекаются назад или переносятся в стороны, с движениями касания.

Движения сохраняются, пока ребенок бодрствует, но исчезает во время сна.

(ФОТО) Когда в родильной палате раздался крик новорожденного ребенка и ей сказали: «Поздравляем, дочь!», Катя почувствовала себя самым счастливым человеком на свете…

Но на втором году жизни у малышки обнаружили редкое генетическое заболевание — синдром Ретта. Настолько редкое, что озвучивающий диагноз врач знал о нем лишь теоретически.

Личная причастность подтолкнула Катерину создать и возглавить благотворительный фонд помощи детям с синдромом Ретта. Считалось, что болезнь неизлечима, однако новейшие исследования позволяют с оптимизмом смотреть в будущее…

МАЛЬЧИК ИЛИ ДЕВОЧКА?

В 24 года мой мир рухнул. Я ощущаю это совершенно определенно, поскольку все то, что происходило до этого, сейчас вспоминается как чужая, случайно подсмотренная жизнь…

Стабильное родительское воспитание с пониманием, что хорошо, а что плохо. Желание соответствовать хорошему, поскольку в этом залог счастливого будущего.

Я относилась к собственной жизни серьезно с самого детства. К переломному моменту в судьбе у меня уже была своя семья — муж и дочка.

С будущим мужем мы познакомились во время отдыха в Египте. Через год мы с Андреем поженились. А вскоре я узнала, что беременна. Мы оба хотели и ждали этого ребенка с радостью. Не считая обычного токсикоза на первых месяцах, беременность протекала легко. Ничего настораживающего в анализах. Я почему-то думала, что родится мальчик, хотя врачи не могли рассмотреть на УЗИ пол ребенка. Уже в самом конце срока сказали, что, похоже, девочка.

КАРОЛИНА

Доченька появилась на свет в 5 часов вечера 21 апреля. Выбор имени дался непросто. Я перебирала разные имена, и ни одно не казалось подходящим. Вдруг вспомнился давний сон. В нем со мной была девочка, и я называла ее каким-то необычным красивым именем… Каролина!

В некоторых источниках это имя трактуют как «королевская». Но в одной их заграничных поездок нам подарили развернутое описание происхождения и толкования имени, и там оно означает «сильная». Нашей Каролине, конечно, гораздо больше нужна сила, чем корона.

Удивительные эмоции испытываешь, наблюдая за тем, как дети познают мир. Как забавно удивляются собственным маленьким достижениям. Как начинают узнавать и понимать предназначение вещей.

Помню, как впервые увидела осмысленную реакцию на собственную просьбу, услышала повторение сказанных мною несложных слов. Помню радость первых шагов и слезы первых неудач. Помню ощущение внутренней гордости, которое испытываешь, когда твой ребенок что-то делает раньше других.

В 11 месяцев с тяжелой формой ОРВИ мы попали в больницу. У доченьки долго держалась температура, ей кололи один антибиотик за другим. Я внимательно наблюдала за ней, появились нехорошие предчувствия. Но вроде все пошло нормально, нас выписали, малышка окрепла, и вдруг началось что-то странное.

Переодеваясь вечером ко сну, мы всегда затевали игру: «А как делает котик?» — «Мяу!» -«А как делает собачка? А коровка?» И вот я заметила, что Каролина отвечает через раз, словно забывает простые и уже давно знакомые слова. Молчит или просто смеется.

И кое-что другое из привычного, вроде бы прочно вошедшего в лексикон, звучит все реже. Когда я поделилась своими опасениями с педиатром, меня успокоили: «Она же уже ходить начинает? Просто переключилась с речи на другое занятие!»

ДИАГНОЗ ПОД ВОПРОСОМ

В год и три плановый осмотр у невропатолога. У нас никогда не было проблем с походами к врачам. Но на этот раз доктор выразила недовольство темпами развития ребенка.

Каролина неохотно шла на контакт, один раз даже не откликнулась на свое имя. Нам посоветовали проверить слух. Серьезность ситуации еще даже не вырисовывалась, но внутренние ощущения забили тревогу.

Я пыталась себя успокоить, но визит к другому специалисту облегчения не принес. Лор заверила, что со слухом все в порядке, но, понизив голос, добавила: «Возможно, проблема не со слухом, а с пониманием…» Для меня это был шок.

С того момента беспокойство за дочь не покидало меня. Мне стало казаться, что это я что-то делаю не так, упускаю какую-то нить связи с ребенком. Несмотря на то, что много времени и сил уделялось различным развивающим занятиям, результаты будто стояли на месте. Случалось даже так, что, приобретая новый навык, дочь забывала какой-то из прежних. В придачу ко всему появились ночные просыпания в слезах и мелких судорогах.

Несколько месяцев надежды на то, что изменения, буквально на глазах происходящие с ребенком, явление временное, ставшие бесконечными походы по врачам, поиск решения проблемы нетрадиционными методами с огромным количеством обмана и выкачанных денег — все это невозможно передать словами.

Многие заболевания из этой области перекликаются по симптомам и проявлениям, поэтому поставить диагноз очень сложно

В конце концов мы с Каролиной прошли недельное обследование в стационаре, в отделении неврологии. Многие заболевания из этой области перекликаются по симптомам и проявлениям, поэтому поставить диагноз очень сложно.

Решающую роль сыграла такая деталь. Каролина перестала брать в руки предметы. Ей даешь — а она сразу выбрасывает. Эта зацепка прояснила для врача картинку, был озвучен предварительный диагноз: синдром Ретта.

Синдром назван по имени австрийского профессора Андреаса Ретта, впервые описавшего его. Это неврологическое заболевание, вызванное патологией гена в Х-хромосоме. То есть в женской, заболеть могут только девочки. Заболевание очень редкое, тяжелое и, что самое страшное, неизлечимое…

Сейчас я благодарна тому врачу. Она вспомнила симптомы редкого недуга, о котором знала из книг. Но тогда! В момент, когда произносятся страшные слова в адрес твоего ребенка, испытываешь острое чувство неприязни к доктору.

Кажется, что все это просто злая шутка. Слыша прогноз — что дочь со временем вообще перестанет ходить и говорить, — я отказывалась верить. Да и как можно было верить после признания доктора, что это первый случай в его практике?

В ПОИСКАХ ЧУДА

Мы узнали, что есть возможность сделать сложный генетический тест для прояснения диагноза. В Киеве ни одна лаборатория его не делала. Мы сдали анализ в Москве, хотя нас предупредили, что тестируется лишь один участок гена и о 100%-ной точности говорить нельзя. Ждать результата пришлось несколько месяцев.

За это время мы успели съездить на консультацию в институт генетики в Харькове. Особая благодарность профессору Гречаниной Елене Яковлевне, у которой доченька наблюдается до сих пор. Харьковские медики согласились с предварительным диагнозом. А вот в Москве его не подтвердили.

Эффективных препаратов от синдрома Ретта пока нет, есть только поддерживающая терапия

Чтобы расставить все точки над «І», мы решили выйти на заграничных генетиков. Знакомые в Германии по нашей просьбе обратились в клинику, договорились, и мы всей семьей на несколько дней съездили туда. Анализ стоил около тысячи евро, на обработку требовалось полгода. Но на словах нас успокоили: немецкие врачи не видели оснований для диагностирования синдрома Ретта.

Начался мучительный период ожидания. Каждый день ты просыпаешься с мыслью: есть диагноз или нет? Находиться в подвешенном состоянии было мучительно. 29 мая, в день трехлетия со дня свадьбы, раздался звонок из Германии: синдром Ретта подтвердился… И хотя хорошей новостью это не назовешь, все же точный диагноз был облегчением, положил конец неопределенности.

Эффективных препаратов от синдрома Ретта пока нет, есть только поддерживающая терапия. Единственное, что можно сделать для ребенка, — поддерживать на должном уровне здоровье, адаптировать социально, насколько удается.

С момента постановки диагноза я подчинила свою жизнь интересам Каролинки. Мы посещали специализированные садики для деток с особыми потребностями, занимались с психологами и логопедами. Массажи, упражнения, витамины, аминокислоты. В поисках чуда даже ездили на четыре месяца в детский лагерь на Кубу по чернобыльской программе.

Прошли много различных исследований, после одного из которых – проводимого под общим наркозом — трехлетняя Каролина перестала ходить. Чуда не произошло…

АНГЛИЙСКИЙ СО СЛОВАРЕМ

Однако мы не собирались опускать руки. Искали, где только можно, информацию о синдроме Ретта. Все далеко не так безнадежно, как нам говорили. Функционально организм ребенка здоров, но из-за сбоя в нездоровом гене в какой-то момент мозг начинает развиваться неправильно. Этот ген может и должен запустить цепную реакцию в других генах. Если найти способ вылечить слабое звено — будет восстановлена целостность эстафеты.

Сложность в том, что на государственном уровне исследования нигде в мире не велись. Считается нецелесообразным вкладывать средства в проекты по проблеме, не являющейся массовой.

Но друг Интернет принес хорошие вести: находятся энтузиасты, ученые-одиночки, в порядке частной инициативы изучающие загадочный синдром. Мы узнали об открытии Эдриана Берда, профессора шотландского университета, на мышиной модели доказавшего, что синдром, несмотря на тяжесть симптомов, может быть полностью обратим. Для эксперимента были отобраны зрелые животные с последней стадией болезни. Им возвратили нормальные функции, и они стали неотличимы от здоровых!

Работа Берда и его команды перенесла синдром Ретта на новый этап восприятия. Раз аннулирование симптомов возможно, значит, будем с оптимизмом смотреть в будущее! Мы стали искать возможность связаться с профессором. Завязалась переписка по электронной почте. Мой английский был далек от совершенства, и каждый вечер я, уложив Каролинку спать, обкладывалась словарями и переводила: наши письма, ответы на них.

Пообщавшись с профессором, мы узнали, что его открытие является лишь небольшой частью огромной работы, в которую вовлечены ученые разных стран мира. И что проект исследований, включающий в себя разработку всесторонних подходов к лечению, как раз готов к старту.

Непосредственным заказчиком данных исследований является американский фонд Rett Syndrome Research Trust, www.rsrt.org, который возглавляет Моника Конраде, мать 9-летней девочки с синдромом Ретта. Мы начали общаться с Моникой. Вначале по телефону, а затем встретились лично. Ради этой встречи мы с мужем летали в Америку.

ФОНД

Пример Моники вдохновил, заставил задуматься о том, что мы не одиноки в своей беде. Моника занялась вопросом лечения синдрома Ретта задолго до того, как мы узнали о его существовании. Она смогла многое нам объяснить. Рассказала о программе исследований, рассчитанной на 5-6 лет и затрагивающей все. возможные подходы к лечению. С пониманием, что положено начало грандиозной работе, мы с мужем решили тоже не оставаться в стороне.

С согласия и благословения Моники и команды Rett Syndrome Research Trust, вернувшись в Киев, мы занялись оформлением благотворительной организации, поддерживающей проекты исследований синдрома Ретта.

Не скажу, что было просто. Потребовалось гораздо больше времени и усилий, чем мы предполагали. Но главное — результат. А результатом стал Фонд содействия развитию исследований синдрома Ретта.

Дефицит информации испытывают и сами медики. Скольким деткам не могут поставить диагноз или ставят ошибочно!

Параллельно я занималась созданием интернет-сайта www.rsrt.org.ua как русскоязычного информационного источника. Сознательно использовался именно русский язык, чтобы информация была доступна для максимально широкой аудитории. Сейчас к нам присоединяется немало людей из постсоветского пространства, из Украины, России, Белоруссии, Казахстана. Недавно даже откликнулись русскоязычные семьи из Ирландии, Греции.

Дефицит информации испытывают и сами медики. Скольким деткам не могут поставить диагноз или ставят ошибочно! Особенно тяжелая ситуация в глубинке. Доктора не знают, что делать с таким ребенком, а матерям и подавно не посоветуют.

Нередко врачи внушают женщине мысль, что самой ей не справиться. Для некоторых матерей встает вопрос, а сохранять ли вообще такого ребенка в семье. О специальных заведениях, куда можно отдать ребенка на попечение государства, хочу сказать особо.

Я против них! Это ужасные места. Ребенок с синдромом Ретта беззащитен. Если его обидят, он даже сказать об этом не сможет. Только близкие и неравнодушные люди могут позаботиться о ребенке и защитить его. Если родители откажутся от своего малыша, то чужие уж никак не возьмут на себя их миссию.

У детей с синдромом Ретта очень умные глаза. Но не все взрослые утруждают себя тем, чтобы заглянуть в эти не по-детски мудрые исстрадавшиеся глаза и прочесть в них что-то важное. Как минимум, просьбу не поворачиваться спиной к их судьбам.

МАМИНЫ ДЕТИ

Очень важно дать родителям понимание, что с проблемой можно жить. И не просто жить, а надеяться на то, что выход будет найден. Сейчас, как никогда раньше, есть прекрасные перспективы. Раньше слово «неизлечимо» перечеркивало надежды на будущее. А сейчас оправданы самые смелые чаяния. Скоро нашим детям помогут.

Шанс на излечение у деток с синдромом Ретта есть, и он выше, чем у детей с другими заболеваниями, где исследования еще даже не начаты. В любом случае, я призываю взрослых не снимать с себя родительской ответственности. Конечно, всем нам хочется быть свободными, мобильными, никому не хочется сложностей. А в случае с крохой, к которой ты привязан душой и телом, которая нуждается в том, чтобы вместе с ней проживали ее жизнь, есть соблазн пойти по пути наименьшего сопротивления. Сложить с себя груз ответственности.

Очень важно дать родителям понимание, что с проблемой можно жить. И не просто жить, а надеяться на то, что выход будет найден

Нет, так проблему не решить! Нормальный человек не сможет спокойно жить с сознанием совершенного предательства! Я обращаюсь в первую очередь к матерям. С мужчин немного другой спрос. Мужчина не выносил этого ребенка, в нем любовь зачастую просыпается только после того, как ребенок немного подрос, с ним интересно общаться. А пока нет ожидаемых реакций, нет отдачи, отцовские чувства в спячке и ребенок воспринимается как обуза.

На матери лежит большая ответственность. И надо отдать женщинам должное, почти всегда они ее на себя берут, как бы ни было тяжело. Общение на форуме, увы, показывает, что часто такая женщина остается без поддержки мужа. Мужчины уходят.

К сожалению, и мой брак распался. Трудности могут сплотить людей, а могут и разъединить. В наших отношениях с мужем произошло второе. Постепенно мы отдалились друг от друга. Наш папа не отказывался от нас, но одним домом мы больше не живем.

Что ж, никаких претензий по этому поводу у меня нет. Мы обсудили, какова доля материального участия отца в жизни дочери, а касательно нематериальной…

ГЛОБАЛЬНАЯ ПРОБЛЕМА

Я хочу, чтобы люди, столкнувшиеся с той же проблемой, что и я, не отчаивались и не опускали руки. А не столкнувшиеся относились с большим пониманием. Необходимо менять человеческое сознание, отношение общества к особым деткам.

У нас в стране чужое горе, к сожалению, нередко вызывает не сочувствие, а любопытство и желание ткнуть пальцем. Кривые взгляды на улице, шепот за спиной: «Наверное, пила, курила или наркотики принимала, вот и результат!»

На сегодняшний день проблема генетических заболеваний — глобальная. С нашей экологией, бешеным ритмом жизни, нестабильностью и катаклизмами от них никто не застрахован. И нет крайних и виноватых. Причина не в отягощенной наследственности, не в том, что кто-то из родителей вел неправильный образ жизни.

В 99% случаев генетические заболевания первичны. И в группе риска — каждый

В 99% случаев генетические заболевания первичны. И в группе риска — каждый. Для нас это уже реальность, не нужно замалчивать положение дел. В моей жизни не было неправильных вещей. Ни курения, ни алкоголя, ни наркотиков. И родственники ничем не страдали. То же самое и со стороны мужа.

Советую парам, планируя рождение малыша, сходить на консультацию к генетику. По анализу крови врач определит, какие заболевания могут проявиться у ребенка.

Недавно в Верховной Раде мы поднимали вопрос об усилении пренатальной медицинской базы. Чтобы беременные женщины проходили не базовый осмотр, а более развернутый.

Большинство отклонений от нормы врач, специалист по патологиям, может заметить на УЗИ на самых ранних сроках. Генетические заболевания делятся на мужские и женские. В некоторых странах на раннем сроке беременности возможно даже перепрограммировать пол будущего малыша — например, если заболевание в мужской Y-хромосоме, то девочке оно не грозит.

С НАДЕЖДОЙ

Моя Каролина очень жизнерадостный ребенок. И это потому, что во мне есть это жизнелюбие, ощущение счастья от соприкосновения с окружающим миром. Дети так зависят от нас!

Приятно слышать комплимент от новых знакомых: «Мы бы никогда не подумали, что у тебя такая жизненная ситуация!» Да, я живу так, что ни у кого нет повода сказать, будто трудности меня сломали.

Моя жизнь изменилась, но не остановилась, не разрушилась! Да, на 90% вся она сосредоточена на ребенке. Но я нахожу время на свои интересы, друзей, не хороню в себе женщину. И именно ребенок дал мне стимул жить полноценно и выглядеть на все сто. Удивляет, сколько людей вокруг жалуются на жизнь, зациклившись на мелких неурядицах, возводят в ранг больших проблем какие-то мелочи.

Но есть и другие примеры — женщин-матерей, чьи проблемы мелкими никак не назовешь. Они умеют любить жизнь, использовать свое время по максимуму и заряжать энергией других!

С начала запуска программы исследований по преодолению синдрома Ретта прошло почти три года. Фактически половина заявленного учеными срока. Уже проделана огромная работа. Важность ее состоит еще и в том, что разрабатываемое лечение сможет быть эффективным также в борьбе с такими заболеваниями, как аутизм, шизофрения, энцефалопатия, различные степени отставания умственного развития у детей, пониженной обучаемости, а также синдром Паркинсона.

Конечно, еще несколько лет мы будем жить надеждой. Но именно она и заставляет двигаться вперед. Именно она является предвестницей веры и спутницей любви — любви к нашим детям.

Не совсем верное утверждение, что лишь с приходом определенного возраста нас буквально «накрывает волной ностальгии», когда мы слышим мелодию юности, либо видим какие-то атрибуты того времени. Даже совсем маленький ребенок начинает тосковать по любимой игрушке, если кто-то ее забрал, либо спрятал. Мы все в какой-то степени влюблены в старые вещи, потому что они хранят в себе дух целой эпохи. Нам мало прочитать об этом в книгах или на страницах интернета. Мы хотим обладать реальной антикварной вещью, которую можно потрогать, ощутить ее запах. Только вспомните ваши ощущения, когда вы брали в руки книгу советских времен со слегка пожелтевшими страницами, источающими сладковатый аромат, особенно при их перелистывании, либо когда вы смотрели на черно-белые фотографии ваших родителей или бабушек и дедушек, те самые с неровной белой каймой. Кстати, для многих такие кадры остаются самыми любимыми до сих пор, несмотря на низкое качество подобных снимков. Дело здесь не в изображении, а в том ощущении душевной теплоты, наполняющем нас, когда они попадаются нам на глаза.

Если же в нашей жизни не осталось «предметов из прошлого» в связи бесконечными переездами и сменой места жительства, то купить антиквариат можно в нашем антикварном интернет магазине . Особой популярность сейчас пользуются магазины антиквариата, ведь далеко не у всех есть возможность посещать подобные торговые точки, да и сосредоточены они преимущественно лишь в крупных городах.

У нас Вы сможете купить антиквариат самой различной тематики

Чтобы расставить все точки над «i», следует сказать, что магазин антиквариата представляет собой специальное заведение, которое осуществляет покупку, продажу, обмен, реставрацию и экспертизу антикварных вещей и оказывает ряд других услуг, связанных с продажей антиквариата.

Антиквариат - это некоторые старинные вещи, имеющие достаточно высокую ценность. Это могут быть: старинные украшения, техника, монеты, книги, предметы интерьера, статуэтки, посуда и прочее.

Однако, в ряде стран, антиквариатом считаются разные вещи: в России статус «старинной вещи» получает предмет, которому уже более 50 лет, а в США - предметы, изготовленные до 1830 года. С другой стороны, в каждой стране различные антикварные вещи имеют разную ценность. В Китае старинные фарфор представляет собой большую ценность, нежели в России, либо США.

Иными словами, при покупке антиквариата следует помнить, что его цена зависит от следующих характеристик: возраста, уникальности исполнения, способа изготовления (всем известно, что ручная работа ценится намного выше, чем массовое производство), исторической,художественной, либо культурной ценности и других причин.

Магазин интиквариата - достаточно рискованный бизнес. Дело не только в трудоемкости поиска необходимого товара и длительном периоде времени, в течение которого данный предмет будет продан, но и в умении отличить подделку от оригинала.

Кроме того, магазин по продаже антиквариата должен соответствовать ряду стандартов, чтобы завоевать должную репутацию на рынке. Если речь идет об антикварном интернет-магазине, то он должен иметь широкий ассортимент представленных товаров. Если же магазин антиквариата существует не только на просторах всемирной паутины, то он к тому же должен быть достаточно большим, чтобы клиенту было в нем удобно бродить между предметов старины, а, во-вторых, иметь красивый интерьер и приятную атмосферу.

В нашем магазине антиквариата есть очень редкие вещи, способные произвести впечатление даже на маститого коллекционера

Антиквариат имеет магическую силу: прикоснувшись к нему однажды, вы превратитесь в его большого поклонника, антикварные предметы займут достойное место в интерьере вашего дома.

В нашем антикварном интернет-магазине вы сможете купить антиквариат самой различной тематики по доступным ценам. Для облегчения поиска все товары разделены на специальные группы: живопись, иконы, сельский быт, предметы интерьера и проч. Также в каталоге вам удастся найти старинные книги, открытки,плакаты, столовое серебро, фарфоровую посуду и многое другое.

Кроме того, в нашем антикварном интернет магазине Вы сможете приобрести оригинальные подарки, мебель и кухонную утварь, способные оживить интерьер вашего дома, сделать его более изысканным.

Продажа антиквариата в России, как и во многих европейских городах, вроде Парижа, Лондона и Стокгольма имеет свои особенности. В первую очередь, это высокие затраты на покупку антиквариата, однако ответственность магазина по продаже антикварных вещей тоже достаточно высока, так как данные вещи представляют собой определенную материальную и культурно-историческую ценность.

Осуществляя покупку антиквариата в нашем магазине, Вы можете быть уверены в подлинности приобретаемых вещей

В нашем антикварном магазине работают только квалифицированные консультанты и специалисты-оценщики, которые без особого труда отличают оригинал от подделок.

Мы стремимся сделать наш антикварный интернет-магазин интересным и для коллекционеров, и для поклонников старины и для самых обычных ценителей прекрасного, имеющих хороший вкус и знающих цену вещам. Таким образом, одним из наших приоритетных направлений является постоянное расширение ассортимента как за счет дилеров, так и благодаря сотрудничеству с другими компаниями, занимающимися продажами антиквариата.

«Доктор сказал, что я должен писать все, что я думаю и помню. Чтобы они могли увидеть, что подхожу им. Я надеюсь, что подхожу им, потому что они могут сделать меня умным, я хочу быть умным.» Этой книге Цветы для Элджерона, Дениала Киза почти 50 лет. Роман, научная фантастика, основанная на реальных событиях. Главный герой Чарли Гарден умственно отсталый парень: работает мойщиком полов в кафе. Он очень хотел стать умным, писать, читать, общаться с обычными людьми. Чарли соглашается на эксперимент: поврежденные участки заменили на здоровые. Буквально за несколько месяцев Чарли становиться вундеркиндом: играет на пианино, выучил индийский язык, разбирается в мировой экономике.

О девочках с синдромом Ретта не пишут книги, появляются редко статьи и сюжеты в программах. По сути о таком заболевании знают только сами болеющие люди, родители, генетики и ученые.

Врач-педиатр

Истории детей с синдромом Ретта будто скопированы: беременность, роды проходят без осложнений, по шкале Апгар ребенку ставят высокий балл. Как это положено, в 3 месяца дети начинают держать голову. Сделать неуверенные шаги, сказать первые слова некоторые дети успевают, но в дальнейшем навыки теряются катастрофически быстро. За насколько недель ребенок теряет способность общаться с окружающими.

Что такое синдром Ретта

Синдром Ретта представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое влияет на развитие мозга ребенка и познавательные способности. Со временем он может вызвать серьезные проблемы с речью и коммуникацией, отсутствием координации и контроля мышц, непроизвольными движениями рук и замедлением роста.

Синдром был впервые открыт в 1966 году Андреасом Реттом, австрийским педиатром — неврологом. Синдром Ретта — редкое, но тяжелое расстройство головного мозга, которое поражает только одну из 12 000 девочек.

Синдром Ретта почти всегда поражает девочек, хотя мальчики могут заболеть в очень редких случаях. Младенцы, рожденные с синдромом Ретта, развиваются как обычные дети в течение первых нескольких месяцев их жизни. Они соответствуют типичным этапам развития, таким как визуальный контакт, взаимодействие с родителям, захватывание предметов. Однако, от 6 до 18 месяцев дети с синдромом Ретта начинают терять ранее приобретенные навыки, теряют интерес к игре и часто становятся все более раздражительными.

По мере роста у детей с синдромом Ретта начинают проявляться проблемы с коммуникацией и контролем движения мышц, что приводит к трудностям с движениями, таким, как ходьба. У них могут появляться проблемы с дыханием, кормлением и глотанием, а также у них могут быть судороги и нарушения сна. У большинства заболевших детей диагностируется интеллектуальная отсталость.

Современный подход к лечению синдрома Ретта фокусируется на симптоматическом лечении, улучшении движения и коммуникации, а также на поддержке пациентов и их семей. В настоящее время нет лекарств от этой болезни. Ученые всего мира занимаются изучением, исследованием патогенеза этой болезни, для того чтобы найти то самое заветное лекарство.

По распространённости в мире, это заболевание среди редких с подобной симптоматикой стоит сразу же после синдрома Дауна. В России по одним данным чуть больше сотни девочек с синдромом Ретта, по другим — 25 % от общего числа детей. Статистика хромает и вот ещё почему: синдром Ретта часто путают с детским церебральным параличом или аутизмом.

Важно понимать, что хотя девочки и женщины, больные синдромом Ретта и испытывают трудности с общением, они имеют полный спектр эмоций и понимают больше, чем могут выразить.

Причины синдрома

Синдром вызван мутациями гена MECP2 на Х-хромосоме, одной из двух хромосом, определяющих пол человека. У девочек есть две Х-хромосомы, в то время как у мальчиков одна Х и одна У хромосома. Синдром Ретта чаще всего диагностируют у девочек, потому что у них есть вторая копия гена MECP2, которая способна работать правильно, и ребенок выживает.

Из-за отсутствия у мальчиков копии гена MECP2, при его мутации в единственной Х-хромосоме такие дети либо погибают внутриутробно, либо очень сильно больны. В большинстве случаев синдром Ретта не наследуется (не передается от родителя к ребенку). Вероятность болезни у последующих детей у родителей, у которых есть один больной ребенок, составляет приблизительно 1%.

До настоящего времени было идентифицировано более 200 мутаций гена MECP2, связанных с синдромом Ретта. При нормальном развитии человека ген MECP2 помогает создать белок (Methyl-CpG-связывающий белок 2), который регулирует активность других генов в организме. Когда уровень белка изменяется из-за дефектного гена, он заставляет другие гены в организме изменяться, что в конечном итоге влияет на нормальное развитие мозга.

Дети с расстройством могут проявлять широкий спектр симптомов. На это может влиять местоположение, тип и тяжесть мутации гена, могут быть и другие факторы. Необходимы дополнительные исследования, чтобы лучше понять ген MECP2 и как он влияет на различные функции организма.

Симптомы

Симптомы могут сильно варьироваться. Хотя генетическое изменение, которое вызывает синдром Ретта, присутствует до рождения, в большинстве случаев ребенок с синдромом Ретта будет расти и нормально развиваться в течение первых 6-18 месяцев жизни до появления симптомов.

Основные признаки

Симптомы синдрома Ретта на начальном этапе могут включать следующие проявления.

1. Задержка развития.
2. Потеря зрительного контакта.
3. Отсутствие интереса к играм и общению.
4. Замедление роста головы, приводящее к микроцефалии.
5. Повышенная раздражительность.
6. Снижение мышечного тонуса (гипотония).

По мере того, как заболевшие дети растут, они могут потерять навыки, которые они уже узнали, такие как речь, способность использовать свои руки для таких действий, как прием пищи. Дети с синдромом Ретта могут проявлять меньший интерес к людям и предметам, которыми они пользовались. Большинство детей с расстройством начинают проявлять классические движения синдрома Ретта в возрасте от 1 до 4 лет.

Они могут включать в себя сжатие, трение, скручивание, хлопание руками и повторяющиеся движения «рука в рот». По мере развития расстройства у детей будет все труднее контролировать свои мышцы, чтобы выполнять скоординированные двигательные движения. Это неврологическое состояние также называется апраксией или диспраксией.

Некоторые дети с синдромом Ретта могут ходить и поддерживать эту способность, другие могут в конечном итоге потерять это умение, в то время как некоторые могут никогда не ходить самостоятельно.

Дополнительные признаки

Дополнительные симптомы синдрома Ретта могут включать следующие признаки.

1. Детская апраксия речи, в которой мозг ребенка испытывает трудности в координации движений мышц артикуляции аппарата, необходимых для формирования слогов и слов.
2. Непроизвольные мышечные сокращения, вызывающие повторяющиеся движения.
3. Мышечная слабость, суставные контрактуры и спастичность.
4. Сколиоз.
5. Симптомы, подобные тем, которые наблюдаются при болезни Паркинсона, такие как тремор, снижение мимики.
6. Нарушения сна, в том числе трудности с засыпанием.
7. Аномальное дыхание, которое включает в себя слишком быстрое или слишком медленное дыхание, дыхание с проглатывание воздуха.
8. Проблемы с приемом пищи и глотанием.
9. Желудочно-кишечные проблемы, включая рефлюкс и запор.
10. Приступы панической атаки или беспокойства.
11. Аутизм-подобные расстройства.
12. Плохой рост и трудность в наборе веса.

После первоначальной регрессии, развитие имеет тенденцию стабилизироваться у большинства девочек. Некоторые навыки (отсутствие интереса к общению) могут улучшаться, в то время как другие (двигательные навыки) могут оставаться такими же или постепенно ухудшаться. Другие симптомы, такие как аномалии дыхания или судороги, могут возникать и уходить со временем.

Несмотря на их многочисленные проблемы, у детей с синдромом Ретта есть своя уникальная личность, с симпатией и антипатией, они похожи на обычных детей.

Этапы болезни

• Начальный этап: от 6 до 18 месяцев. На этом этапе могут появиться первые симптомы синдрома. Появляется отсутствие интереса к игрушкам. Развитие двигательных навыков может быть замедленно. Рост окружности головы замедляется.
• Этап 2: от 1 до 4 лет. На этом этапе происходят самые большие изменения, часто быстрые, хотя и могут быть постепенными. Ребенок становится очень раздражительным. Повторяющиеся движения рук становятся очевидными, а целенаправленные движения рук теряются. Рост окружности головы замедляется. Могут возникнуть проблемы с дыханием.
• Этап 3: от 2 до 10 лет. На этом этапе быстрая регрессия второй стадии замедляется, и могут наблюдаться улучшения в поведении, уменьшается раздражительность. Контроль за движениями ухудшается. Потеря мышечного тонуса становиться выраженной. Могут начаться эпилептические припадки.
• Этап 4: 10+ лет. Этот этап характеризуется потерей движения. Теряется способность ходить. Может развиться сколиоз. Коммуникация и интеллект остаются на прежнем уровне. Повторяющиеся движения рук могут становиться меньше.

Диагностика синдрома Ретта

Существуют проблемы с ранней диагностикой, потому что не все врачи педиатры знакомы с первыми симптомами этого заболевания. Очень часто диагноз ставится поздно. Диагностика обычно начинается с выявления характерных симптомов болезни, а также сбора истории болезни и объективного осмотра.

Диагностика может включать следующие процедуры.

1. Генетическое тестирование для выявления мутаций гена MECP2 для подтверждения клинического диагноза
2. Неврологические исследования, такие как электроэнцефалограмма (ЭЭГ), которая оценивает электрическую активность в головном мозге и может обнаруживать наличие эпилептических приступов.
3. Легочные функциональные тесты и тесты на сердечную функцию, включая электрокардиографию (ЭКГ), чтобы определить, насколько хорошо работают легкие и сердце ребенка.

В зависимости от симптомов, обнаруженных у ребенка, могут потребоваться дополнительные исследования для выявления любых проблем с приемом пищи и глотанием, желудочно-кишечных заболеваний или других медицинских проблем, которые могут возникнуть.

В настоящее время нет никакого конкретного лечения синдрома Ретта. Лечение детей с расстройством является сложным и разнообразным и должно быть настроено для удовлетворения конкретных потребностей ребенка.

Лечение детей с синдромом Ретта часто включает следующие процедуры.

1. Физиотерапия.
2. Речевая терапия.
3. Реабилитационная и поведенческая терапия.
4. Специальная образовательная поддержка.
5. Психосоциальная поддержка для ребенка и семьи.
6. Питательная поддержка в виде добавок, специализированных диет. Назначается высококалорийная диета, которая помогает поддерживать достаточный вес, с использованием питательной трубки и других вспомогательных средств для кормления, если это необходимо.

Для лечения определенных симптомов, таких как судороги, назначается противоэпилептическая терапия.

Дети с синдромом Ретта также подвержены повышенному риску развития сколиоза и сердечной аритмии — оба проявления могут потребовать дополнительного лечения. Для контроля сердечного ритма назначаются бета-блокаторы или применяется кардиостимулятор.

Если сколиоз становится выраженным, используется корсет и спинальная хирургия, чтобы предотвратить дальнейшее развитие искривления позвоночника

Выяснилось, что терапевтическая верховая езда, плавание, дельфинотерапия, гидротерапия и музыкальная терапия благотворно влияют на течение болезни.

Важно постоянное выполнение физических нагрузок, занятия с логопедом, психологом, дефектологом. Если с ребенком не выполнять физических упражнений, не заниматься массажем, ЛФК, то он становиться лежачим и быстро теряет все приобретенные навыки.

Прогноз

Перспективы для детей с синдромом Ретта варьируют, и во многом зависят от прогрессирования и тяжести симптомов. Хотя дети с синдромом Ретта нуждаются в помощи в большинстве повседневных дел, многие могут приобретать некоторые самостоятельные навыки, такие как прием пищи или хождение в туалет. Хотя общение, как правило, ограничено, многие девочки могут научиться общаться другими способами, например, используя дополнительные устройства связи.

При оказании поддержки, люди с синдромом Ретта могут дожить до среднего возраста. Однако, из-за связанных с этим заболеванием состояний и осложнений для здоровья, люди с синдромом Ретта обычно имеют более короткую продолжительность жизни, чем в среднем у населения. Некоторые люди умирают в довольно молодом возрасте в результате осложнений, таких как аномалии сердечного ритма, пневмония и эпилепсия.

(5 оценок, среднее: 5,00 из 5)

На сегодняшний день генетически обусловленные болезни относятся к наиболее тяжёлым заболеваниям, так как до сих пор не найдено лекарство от них. Одним из представителей такого рода патологий является синдром Ретта.

Что такое синдром Ретта

Синдром Ретта - это прогрессирующее дегенеративное заболевание, поражающее центральную нервную систему, в частности серое вещество головного мозга.

Впервые синдром был обнаружен в 1954 году, когда австрийский педиатр Андреас Ретт заметил у двух девочек нарушение психического развития и стереотипные движения рук. К 1983 году схожие случаи были обнаружены ещё у тридцати малышей, и патология получила статус самостоятельного заболевания.

Статистика свидетельствует о том, что на одну больную девочку приходится примерно десять-пятнадцать тысяч здоровых

Вначале дети развиваются вполне нормально, вплоть до 1–1,5 лет. Затем начинает проявляться заболевание. Больные малыши своим поведением очень часто напоминают ребят с детским ранним аутизмом.

Синдром Ретта также называют цереброатрофической гипераммониемией.

В абсолютном большинстве случаев болезнь поражает девочек, однако описаны случаи обнаружения симптомов и у мальчиков. Заболевание не зависит от расовой или этнической принадлежности.

Причины возникновения

На сегодняшний день точно установлено, что синдром Ретта обусловлен мутацией гена, локализованного на Х хромосоме. Вследствие этого нарушается синтез белка, головной мозг ребёнка развивается неправильно.

Причиной заболевания является мутация в Х хромосоме

Так как больные девочки имеют пару Х хромосом (одну здоровую, одну повреждённую), то они способны дожить до своего рождения, что нельзя сказать о мальчиках, обладающих только одной Х хромосомой. Поэтому для последних данное заболевание несовместимо с жизнью.

Несмотря на генетическую природу синдрома, всего лишь 1% из всех случаев имеет наследственный характер, то есть заболевание в большинстве своём возникает спонтанно.

Симптомы и проявления у детей

Общая характеристика нарушений

В первые месяцы жизни ребёнок развивается точно так же, как и остальные здоровые малыши. Распознать заболевание практически невозможно. Однако врачи и родители способны заметить следующие признаки:

• мышечная слабость;
• гипотония;
• низкая температура тела;
• бледность кожи;
• повышенная потливость рук и ног.

Постепенно начинают проявляться следующие симптомы:

1. Задержка умственного развития. Если ребёнок всё же смог приобрести какие-то речевые или двигательные навыки в первые месяцы жизни, то позже он их утрачивает. Малыш не может планировать свои действия.
2. Замедленный рост. Отмечается отставание в развитии головы, возникает микроцефалия, также наблюдаются непропорционально маленькие руки и ноги.
3. Стереотипные движения рук. Ребёнок может потирать, заламывать, «мыть» руки. Движения имеют однообразный характер, не носят целенаправленный характер. В некоторых случаях возможна гипертрофия мышц большого и указательного пальцев и атрофия остальных.
4. Нарушение координации. Малыш не в состоянии удерживать равновесие. Если он может ходить, то делает это не сгибая коленей, широко расставив ноги, напоминая «утиную походку».
5. Сколиоз. Развивается из-за нарушенного тонуса мышц, в частности спины, по мере прогрессирования заболевания.
6. Дыхательные нарушения. Проявляются только во время бодрствования ребёнка. Характерны внезапные остановки дыхания, частое поверхностное дыхание.
7. Судороги и припадки. Как правило, наблюдаются припадки эпилептического характера. Со временем судорожные симптомы уменьшаются. Однако нужно сказать, что припадки и судороги довольно плохо поддаются терапии.
8. Аритмии. Возможны остановки сердца и развитие желудочковой тахикардии.

Существуют так называемые бессимптомные женщины-носители. Это те женщины, у которых имеется мутация, но отсутствуют какие-либо клинические проявления синдрома.

Симптомы синдрома по стадиям развития - таблица

Атипичные варианты заболевания

Следуют отметить, что существуют также и атипичные варианты заболевания, которые были выделены относительно недавно.

1. Врождённый вариант (синдром Роландо) - при этой тяжёлой форме у ребёнка уже с рождения имеются отклонения в развитии и в окружности головы. Типичный вид больного при этом, как правило, отсутствует.
2. Вариант с сохранённой речью (синдром Запелла) - больные могут частично восстановить свои приобретённые умения и речь в возрасте около пяти лет (после фазы регресса). Рост, вес, окружность головы часто соответствуют норме. Этот вариант протекает несколько легче синдрома Ретта.
3. Ранний эпилептический вариант (синдром Хэнфалда) - малыши страдают от эпилептических припадков начиная с пяти месяцев.

Диагностика

Диагностика направлена на обнаружение каких-либо изменений в головном мозге.

1. Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ). Определяют участки атрофии головного мозга.
2. Электроэнцефалография (ЭЭГ). Измеряет электрическую активность мозга. В случае болезни обнаруживается заторможенность фонового ритма.
3. Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ). Позволяет выявить значительное снижение мозгового кровообращения у больных.

При подозрении на задержку развития следует обратиться к неврологу.

При появлении признаков задержки развития следует обратиться к врачу-неврологу

Зачастую синдром Ретта путают с ранним детским аутизмом. Поэтому необходимо проводить дифференциальную диагностику между ними.

Как отличить синдром Ретта от раннего детского аутизма - таблица

Как помочь пациенту с синдромом Ретта

К сожалению, на сегодняшний день не существует лекарственных препаратов, которые могут побороть синдром Ретта. Однако имеются различные методики, способные улучшить состояние пациента, а медикаментозная терапия направлена на снижение интенсивности проявления характерных симптомов.

Медикаментозное лечение

Применяется симптоматическая терапия:

1. Для контроля эпилептических припадков назначают Карбамазепин или Ламотриджин.
2. Для регуляции циркадного ритма (день/ночь) используют аналог собственного гормона - Мелатонин.
3. Для улучшения мозгового кровообращения принимают Пирацетам, Этирацетам.

Препараты, которые могут применяться в терапии синдрома - галерея

Мелатонин - препарат для регуляции циркадного ритма Пирацетам - лекарственное средство для улучшения мозгового кровообращения Карбамазепин - препарат для контроля эпилептических припадков

Реабилитация

1. Консультации психолога и логопеда - один раз в неделю.
2. Массаж и лечебно-оздоровительная физкультура - направлены на укрепление мышц, увеличение их тонуса.
3. Музыкотерапия - повышает коммуникативную активность ребёнка.
   

   Хорошие отзывы имеет метод, придуманный французским отоларингологом Альфредом Томатисом. Целью является повторное обучение ребёнка процессу слушания, что улучшает способности к изучению и освоению языков, увеличивает творческий потенциал и положительно влияет на социальное поведение малыша.

4. Арт-терапия и дельфинотерапия - положительно воздействуют на психоэмоциональное состояние ребёнка.
5. АВА-терапия - улучшает социальную адаптацию больных. Какие-то сложные действия (контактность, творческая игра, речь) для ребёнка разбиваются на мелкие части. В будущем они соединяются в один большой блок.
6. Иппотерапия (лечебная верховая езда) и гидротерапия (душ, обливания, обтирания) - оказывают биомеханическое воздействие на тело ребёнка, укрепляет мышцы.

Стоит отметить, что хорошее терапевтическое действие оказывает посещение остеопата. Улучшение состояния наблюдается уже после нескольких сеансов.

Основные методы реабилитации - галерея

Дельфинотерапия благотворно влияет на эмоциональное состояние ребёнка Иппотерапия укрепляет тело ребёнка Арт-терапия положительно влияет на психоэмоциональное состояние ребёнка Музыкотерапия повышает социальную адаптированность ребёнка, заниматься с ребёнком нужно регулярно При массаже укрепляются мышцы, повышается их тонус Гидротерапия проводится как в специализированных учреждениях, так и дома

Коррекция питания

Следует придерживаться диеты с повышенным количеством жиров в рационе, так как у больных наблюдается резкое снижение массы тела. Рекомендуется отдать предпочтение здоровой высококалорийной пище:

• творог;
• молоко;
• отварное мясо;
• варёные яйца;
• молочные йогурты;
• хлеб;
• макаронные изделия;
• свежие овощи и фрукты.

При этом из меню стоит исключить высококалорийные, но бедные на питательные вещества продукты:

• газированные сладкие напитки;
• фастфуд;
• чипсы;
• торты;
• конфеты и пр.

В отношении же режима питания отмечено - следует кормить ребёнка малыми порциями, но часто, например, через каждые четыре-пять часов.

Прогноз заболевания и продолжительность жизни

Синдром Ретта является генетическим заболеванием, его диагностика стала возможной только 15–20 лет назад, поэтому пока тяжело говорить о прогнозе. Часть больных погибают от осложнений в детском или юношеском возрасте. Однако существуют случаи, когда пациенты доживали до сорока и более лет. В основном такие люди не могут двигаться и прикованы к постели. Но всё-таки отмечается остановка прогрессирования симптомов.

Как выявить синдром Ретта и избежать последствий - видео

Синдром Ретта не является приговором. При должной реабилитации удаётся взять под контроль эту патологию. Главное в этом вопросе - своевременная диагностика болезни и соблюдение всех рекомендаций врача. Женщины, в чьих семьях имеются случаи заболевания, должны посетить специалиста, чтобы определить наличие/отсутствие носительства дефектной хромосомы.